HERENCIA MITOCONDRIAL

Genealogía
Genealogía

Concepto

La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar

mediante la cual es posible identificar con facilidad todas las
posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que
comprende dicha genealogía, su estado de salud o enfermedad y
la forma de cómo se está segregando el carácter en la familia,
lo cual constituye la base para determinar su patrón hereditario
y el riesgo de recurrencia correspondiente.
 Normas
Normas para
para la
la elaboración
elaboración
de
de una
una Genealogía
Genealogía
• Para representar el sexo, se deberá hacer un cuadrado para el varón y un
círculo para la hembra.

• Cada generación debe identificarse con números romanos colocados a la

izquierda del gráfico y cada individuo con número arábigo al lado de su
correspondiente símbolo.

• Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una misma línea
horizontal del árbol genealógico.

I 1 2

II
1 2 3 4 5
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas
Normas para
para la
la elaboración
elaboración
de
de una
una Genealogía
Genealogía
• El probando se indicará con una flecha.

• En la pareja, colocar el varón en primer lugar y los hermanos se indicarán en

orden de nacimiento.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2
 Normas
Normas para
para la
la elaboración
elaboración
de
de una
una Genealogía
Genealogía
• La unión de parejas consanguíneas se indicarán con doble línea.

•Se rellenarán los símbolos para representar a los individuos afectados de un

trastorno hereditario.

• Los portadores de enfermedades autosómicas se indicarán rellenando sólo la

mitad del símbolo.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III 4
1 2 3 5 6

IV
1 2 3
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Normas
Normas para
para la
la elaboración
elaboración
de
de una
una Genealogía
Genealogía
• Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarán con un
punto en el centro del símbolo.

• Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños.

• Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en diagonal al

símbolo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6
 HERENCIA MITOCONDRIAL

Simbología
Simbología utilizada
utilizada para
para
la
la elaboración
elaboración de
de una
una genealogía
genealogía
 Clasificación
Clasificación de
de las
las
Enfermedades
Enfermedades Hereditarias
Hereditarias

• Cromosómicas

• Monogénicas

• Multifactoriales

• Mitocondriales
 Clasificación
Clasificación de
de las
las
Enfermedades
Enfermedades Monogénicas
Monogénicas

Dependiendo de su ubicación:

• Autosómicas
• Ligadas al X

Dependiendo de su expresión:

• Dominantes
• Recesivas
 Patrones
Patrones de
de Herencia
Herencia

Acondroplasia
Braquidactilia
• Autosómicas Dominantes Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
• Autosómicas Recesivas Fibrosis Quística
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitín-trascarbamilasa
• Ligadas al X Dominante Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

• Ligadas al X Recesiva Hemofilias

Distrofia Muscular D/B
 Patrón
Patrón de
de Herencia:
Herencia: Autosómico
Autosómico Dominante
Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características
Características de
de la
la Herencia
Herencia
Autosómica
Autosómica Dominante
Dominante

• El fenotipo afectado aparece en cada

generación.

• Cada individuo afectado posee un padre

afectado.

• Los hijos de una persona afectada tiene un

50% de posibilidad de ser afectados

• La transmisión es independiente del sexo.

• Los miembros fenotípicamente normales no

trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos
 Patrón
Patrón de
de Herencia:
Herencia: Autosómico
Autosómico Recesivo
Recesivo

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características
Características de
de la
la Herencia
Herencia
Autosómica
Autosómica Recesiva
Recesiva

• Si el fenotipo recesivo aparece en más de un

miembro de un grupo familiar generalmente se
observa solo entre hermanos.

•El riesgo de recurrencia de descendencia de

padres portadores es de 25% (1 en 4).

• Los padres del Individuo afectado en algunos

casos pueden ser consanguíneos.

• Es independiente del sexo.

 Patrón
Patrón de
de Herencia:
Herencia: Ligada
Ligada al
al XX Dominante
Dominante

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características
Características dede la
la Herencia
Herencia
Ligada
Ligada al
al xx Dominante
Dominante

• Los varones afectados con parejas normales

no tienen hijos afectados ni hijas normales.

•Tanto la descendencia masculina y femenina

de los portadores poseen un 50% de riesgo de
heredar el fenotipo.

•Es muy similar a la herencia autosómica

dominante, sólo se diferencian en la
transmisión de padre afectado a su
descendencia.
 Patrón
Patrón de
de Herencia:
Herencia: Ligada
Ligada al
al XX Recesiva
Recesiva

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3
 Características
Características de
de la
la Herencia
Herencia
Ligada
Ligada al
al XX Recesiva
Recesiva

• El gen responsable se transmite del varón

afectado a todas sus hijas hembras.

• El gen nunca se transmite de varón a varón.

• Las mujeres heterocigotas generalmente no

están afectadas.
Características
Características de
de la
la Herencia
Herencia
Mitocondrial
Mitocondrial
 Factores que pueden complicar los
Patrones de Herencia
Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo : El aspecto de la genealogía puede
confundirse con una herencia autosómica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguíneos ABO.

Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para

hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de
recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante).

Mosaicismo de línea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutación durante el

desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las
células germinales pero no a la línea somática.

Retraso en la edad de aparición: Típico de enfermedades o caracteres con herencia

autosómica dominante. Mutación produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.:
Corea de Huntington. Mutación: expansión elevada del trinucleótido CAG (hasta 100
repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).
 Factores que pueden complicar los
Patrones de Herencia
No penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una
enfermedad, NO muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el
ambiente.

Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealogía muestran la

enfermedad o el rasgo, pero su manifestación fenotípica no es la misma en todos,
pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresión. Heterogeneidad alélica:
mutaciones distintas en un mismo gen.

Pleiotropía y heterogeneidad de locus: Pleiotropía - la mutación produce más de un

efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en
genes distintos producen el mismo efecto fenotípico.

Impronta Genómica (Genomic imprinting). La mutación en la descendencia tiene

efectos fenotípicos distintos según que el transmisor sea el parental masculino o el
femenino. Ej. Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman. Deleción de una
parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el
padre o solo en la madre. Metilación del ADN.