UNIDAD IV:HERENCIA DE LOS GENES - Replicacin del DNA. - Patrones de herencia de genes individuales. - Anlisis de pedigres humanos.

Edn Romario Martnez Saldvar Marcos Galindo Arroyo 6to Semestre

Qu es un pedigr humano?

Es la representacin grfica (genealoga) de un grupo familiar mediante el cual es posible identificar con facilidad todas las posibles relaciones de parentesco de los distintos individuos que comprende dicha genealoga, su estado de salud o enfermedad y la forma de cmo se est segregando el carcter en la familia, lo cual constituye la base para determinar su patrn hereditario y el riesgo de recurrencia correspondiente.

Estas representaciones pueden hacerse de forma manual, o por medio del uso de un software especfico como el Progeny o el Cyrillic.

HERENCIA MITOCONDRIAL

 Para representar el sexo, se deber hacer un cuadrado para el varn y un crculo para la hembra.
Cada generacin debe identificarse con nmeros romanos colocados a la izquierda del grfico y cada individuo con nmero arbigo al lado de su correspondiente smbolo. Todos los miembros de una misma generacin deben situarse en una misma lnea horizontal del rbol genealgico.

II 1 2 3 4 5

 El probando se indicar con una flecha. En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en orden de nacimiento.

II 1 III 1 2 2 3

 La unin de parejas consanguneas se indicarn con doble lnea. Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un trastorno hereditario. Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la mitad del smbolo.

II

III

IV

 Las portadoras de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarn con un punto en el centro del smbolo. Los abortos y mortinatos se indicarn con smbolos pequeos. Los individuos fallecidos se sealarn colocando una lnea en diagonal al smbolo

II
1 2 3

III
1 2

 Cromosmicas

Monognicas Multifactoriales

Mitocondriales

 Autosmicas Ligadas al X

Dominantes Recesivas

Acondroplasia Braquidactilia Huntington Poliquistosis Renal Neurofibromatosis

Albinismo Fibrosis Qustica Galactosemia Fenilcetonuria Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitn-trascarbamilasa Sndrome de Rett Hipofosfatemia insensible a la vitamina D (Raquitismo)

Hemofilias Distrofia Muscular D/B

 El fenotipo afectado aparece en cada generacin. Cada individuo afectado posee un padre afectado. Los hijos de una persona afectada tiene un 50% de posibilidad de ser afectados La transmisin es independiente del sexo. Los miembros fenotpicamente normales no trasmiten el fenotipo afectado a sus hijos

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3

II
1 2 3
4

III
1 2 3 4 5 6

IV
1 2 3