Síndrome de

Klippel Feil
Christian Esther
Ibarra Estrada
 Síndrome de
Klippel Feil

Es una enfermedad

rara, congénita con
malformaciones
craneocervicales, que
consiste en la fusión
congénita de dos o
más vértebras
cervicales.
 

Fue descrito por

primera vez en 1912:
 Epidemiologi
a 

 La incidencia se desconoce debido a

su rareza y el hecho de que
frecuentemente son asintomáticos.
 Etiología 

 Se desconoce la etiología, asociado factores

ambientales y genéticos, que provocan un
defecto en el desarrollo embrionario.

 Se han descrito casos con


herencia


› Autosómica dominante
›Autosómica recesiva
›Casos esporádicos por
mutación de novo


 Clínica


La tríada


característica


› Implantación baja del cabello

›Cuello corto
›Limitación de la movilidad

 

 Se distinguen tres formas

clínicas, según el tipo de fusión
de las vértebras:

 Fusión masiva de vértebras
cervicales con afectación de
vértebras torácicas.

Tipo I
Tipo II

 Fusión de 1 o 2
espacios
vertebrales
 Fusión de vértebras


cervicales y torácicas.

Tipo III
Po el cuello corto la
cabeza parece estar
asentada
directamente sobre
el tórax. La cara
parece
distorsionada, orejas
son de implantación
baja.
 La presencia de alteraciones


sistémicas y esqueléticas es
frecuente, se asocia con:

Presenta una gran variabilidad clínica,


menos de 50% de los casos tienen

estas características y algunos apenas
tienen síntomas.

50%
 Diagnostic
o
De sospecha es clínico y
se confirma mediante
técnicas de estudio por
imagen, resonancia
magnética y tomografía,
que demuestran las
múltiples fusiones de las
vértebras cervicales y
otras alteraciones óseas
acompañantes: alteración
discal, pérdida de altura
del cuerpo vertebral y
En caso necesario debe acompañarse


de ecografía renal, audiometrías,

pruebas de función tiroidea, etc., para
descartar otras anomalías asociadas.

Tratamient
o
El tratamiento con analgésicos


resulta útil en los casos leves,

debiéndose realizar tratamiento
quirúrgico corrector en los casos en
que hay compromiso neurológico, o
artrodesis profiláctica de las
vértebras hipermóviles.
 Pronostico
Para la mayoría es bueno si se trata pronto y
adecuadamente. Las actividades que pueden
dañar el cuello deben ser evitadas. Las anomalías
asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no
se tratan.
 Clinical
Caso
Case
Clínico
A 5 year old boy is admitted to the hospital
bacause of pain in the upper back.
Radiographic examination reveals abnormal
fusion of the C5 and C6 vertebrae and
high-riding scapula. Which of the following

conditions is characteristics of his symptoms?

A. Lordosis

B. Kyphosis

C. Scoliosis

D. Spina bifida

E. Klippel-Feil syndrome

 Bibliograf
ía
 Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, “Embriología Clínica”, El
Sevier Saunders, 8ª edición, Barcelona; España, 2007.


Neurocirugía contemporánea, Síndrome de Klippel-Feil, http



://
www.neurocirugia.com/revista/neurocirugiacontemporanea/articu
, 24 Octubre 2010, 11 am.


 Klippel-Feil, http://www.tutraumatologo.com/klippel.html, 24
Octubre 2010, 11 am.