Klippel Feil

DEFINICIÓN
El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad que se
presenta al nacer, que se caracteriza por la fusión de al menos
dos vertebras del cuello.

ANTECEDENTES HISTORICOS
Maurice Klippel y André Feil describieron por primera vez en
1912 este padecimiento, lo describen como una enfermedad
autosómica dominante con penetrancia reducida y expansión
variable

ETIOLOGIA
El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen
GDF6 o GDF3 y heredado de una manera autosómica
dominante; o puede ser causada por mutaciones en el gen
MEOX1 y ser heredado de una manera autosómica recesiva

CLASIFICACIÓN:
TIPO 1: Fusión masiva de vertebras cervicales con
afectación de vertebras torácicas
TIPO 2: Fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado
a otras anomalías vertebrales, asociado a otras anomalías
vertebrales como hemivertebrales, escoliosis y puede
incluir fusión atlanto occipital
TIPI 3: Fusión de vertebras cervicales, torácicas y/o
lumbares
 Klippel Feil
DIAGNOSTICO:
Se diagnostica cuando los rayos X muestran la fusión de
vertebras cervicales
examen del tórax para descartar la participación del
corazón y los pulmones
examen de la pared torácica para detectar posibles
anomalías de las costillas
Resonancia magnética para estenosis espinal o déficits
neurológicos
Ecografía de los riñones para anomalías renales
Evaluación auditiva debido a la alta incidencia de pérdida
auditiva
Varias pruebas de laboratorio para evaluar la función del
órgano

DIAGNOSTICO
Es generalmente sintomático y de apoyo. La gestión depende
de las características y la gravedad en cada persona y puede
ser de por vida. Es necesaria una cuidadosa evaluación,
seguimiento consistente y coordinación con varios
especialistas para mejorar el resultado y asegurarse de que
no se pierda ningún diagnóstico relacionado