NEUROFIBROMATOSIS

Juan Fernando Merchán, Emily Espinoza, Camila Balarezo, Kevin

Rodríguez, Camila Vázquez
 La neurofibromatosis es una enfermedad la cual
estimula el crecimiento de tumores a nivel del cerebro,
medula espinal y en los nervios centrales o periféricos.
Esta afección se divide en tres tipos: tipo 1, tipo 2 y

¿Qué es? tipo 3, el primer tipo generalmente aparece en niños y

los tipos dos y tres suelen aparecer al inicio de la edad
adulta y estos dos últimos tipos se diferencian
principalmente por los síntomas
Los tumores en estos trastornos suelen ser benignos, pero a veces
pueden volverse cancerosos o malignos, los síntomas a menudo
son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis
pueden comprender pérdida auditiva, discapacidad del
aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos
(cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.
 TIPO 1

Manchas cutáneas sin relieve de color

marrón claro
Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
Pequeños bultos en el iris del ojo Síntomas y
Bultos suaves del tamaño de guisantes
sobre la piel o debajo de ella caracaterísticas
Deformidades óseas
Tumor en el nervio óptico fenotípicas
Impedimentos para el aprendizaje
Tamaño de la cabeza superior al
promedio
Baja estatura
TIPO 1
 TIPO 2

Entumecimiento y debilidad en los

brazos y las piernas
Dolor
Dificultades con el equilibrio

Síntomas y
Rostro caído
Problemas de visión o cataratas
Convulsiones
Dolor de cabeza caracaterísticas
fenotípicas
 Caracteristicas fenotipicas
de la nuerofibromatosis
Cataratas a temprana edad.
Marcas color café en la piel.
Debilidad facial.
 TIPO
schwannomatosis

Dolor crónico, que puede ocurrir en

cualquier parte del cuerpo y puede ser
incapacitante.
Entumecimiento o debilidad en diversas
partes del cuerpo. Síntomas y
Pérdida de masa muscular.
caracaterísticas
fenotípicas
 Es una aneuploidía cromosómica causada por
cambios en el gen NF1 que se encuentra en el
Tipo de cromosoma 17. Este gen produce una proteína
denominada neurofibromina que ayuda a
mutación en regular el crecimiento celular. El gen mutado
causa una pérdida de la neurofibromina, lo

la Tipo 1 que permite que las células crezcan sin

control. El gen p53 es un tipo de gen supresor
de tumores. También se llama gen de la
proteína tumoral p53 y gen TP53.
 La NF2 es causada por una mutación en el gen

Tipo de NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en

un patrón autosómico dominante. Esto

mutación en
significa que si uno de los padres tiene NF2,
cualquiera de sus hijos tiene un 50% de

la Tipo 2
probabilidades de heredarla. En algunos
casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí
mismo.
Tipo de mutación Está causada por la mutación de un gen
en la llamado SMARCB1 o uno llamado INI1,
localizados en el cromosoma 22.
schwannomatosis
 Tratamiento

La neurofibromatosis no tiene cura, pero sus síntomas pueden

ser controlados a través de diferentes cirugías y medicamentos,
esto dependiendo del tipo de neurofibromatosis que se sufra. Es
importante saber que cuanto antes el paciente reciba la atención
médica de un médico capacitado mejor será el resultado.

 Tratamiento o terapias
de la tipo 1

Actualmente no hay forma de prevenir o

Los tumores malignos de la vaina del nervio
detener el crecimiento de los tumores
periférico se tratan con una operación para
asociados, pero los neurofibromas situados
retirarlos completamente si es posible,
en la piel o justo debajo de la piel que son
aunque en algunos casos puede necesitarse
desfigurantes se pueden retirar con una
también de quimioterapia.
operación.
 Tipo 1

Medicamentos
En niños mayores de 2 años que
tienen neurofibromas plexiformes,
que no se pueden extirpar por
completo con cirugía se usa
Selumetinib.
Cirugía
Los síntomas de este tipo de
neurofibromatosis se pueden
aliviar al extraer todo o parte del
tumor que comprime el tejido
cercano o daña los órganos.
 Tipo 2

Implantes auditivos Radiocirugía Cirugía

de cóclea y de tronco estereotáctica
encefálico Si se ha sufrido pérdida auditiva,
Es un procedimiento que envía
compresión del tronco cerebral o
Son dispositivos que podrían

radiación de forma precisa al tumor

sin requerir una incisión, esta
crecimiento del tumor, el médico
ayudar a mejorar la audición si podría recomendar una cirugía
puede ser una opción para extraer
se tiene pérdida auditiva a para extraer neurinomas del
los neurinomas del acústico, lo que
causa de la neurofibromatosis acústico que causan los
puede ayudar a preservar la
tipo 2. problemas.
audición.
 Schwannomatosis

Medicamentos
Cirugía
-Medicamentos para tratar la neuralgia, como
la gabapentina o la pregabalina. Si se tiene Schwannomatosis la
-Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina.
extracción completa de los
-Inhibidores de la recaptación de serotonina y
noradrenalina, como la duloxetina. schwannomas puede aliviar el
-Medicamentos para tratar la epilepsia, como dolor considerablemente.
el topiramato o la carbamazepina.
 Los tumores malignos y otros cánceres
asociados con la neurofibromatosis se
tratan con las terapias convencionales para
el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia
y la radioterapia.
Calidad de Vida
Si no hay complicaciones, la
expectativa de vida de las
personas con la enfermedad
es casi normal. Con una
educación apropiada, las
personas pueden llevar una
vida normal. Aunque el
deterioro mental
generalmente es leve, la NF1
es una causa conocida del
trastorno de hiperactividad y
déficit de atención.
 Nuerofibromatosis
Tipo II
Aunque los tumores no son malignos, su
multiplicidad y localización anatómica
determinan una importante morbilidad
asociada y pueden generar una muerte
temprana.

La esperanza de vida aproximada en esta

población es de 36 años, con una
supervivencia media desde el momento
del diagnóstico de 15 años. Actualmente,
la supervivencia está mejorando gracias al
diagnóstico temprano de la enfermedad y
un mejor tratamiento de sus
complicaciones en centros especializados
Schwannomatosis
Los síntomas de
schwannomatosis varían
mucho y la mayoría de las
personas con la condición
continúan viviendo de una
manera plena y activa con
la ayuda de un especialista
experimentado que trate
sus síntomas y vigile la
aparición de posibles
complicaciones
Las personas diagnosticadas con Neurofibromatosis

presentan:

Déficit de motricidad fina y

Retraso en el desarrollo del

gruesa. lenguaje en el 68% de los casos.

Problemas de escritura en el
Problemas de articulación del

53% de los casos. habla en el 40% de los casos.

Déficit de atención sostenida y
Dificultades en lenguaje

en cambio de foco atencional. expresivo y receptivo en el 40%

Poca habilidad en la percepción

de los casos.
social. Alteraciones de la voz, dificultad

Bajo rendimiento en entender

para regular el timbre de la voz.
gestos o expresiones faciales. Timbres más nasales.

El 24-45% de los casos necesitan clases de apoyo.

 Bibliografía
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