AMILOIDOSIS

• Es una enfermedad poco frecuente, crónica que se produce cuando una sustancia
llamada amiloide (resistente a la proteólisis) el cual se acumula y genera depósitos en los
órganos. Ocasionando un deterioro del funcionamiento normal de los órganos,
insuficiencia orgánica y muerte.
• La formación de amielodie puede ser causada por versiones mutadas de proteínas,
proteínas normales con tendencia a pegarse de forma anormal o proteínas que se
producen a causa de una enfermedad.
• FR: Edad (60-70 años), sexo (70% hombres), antecedentes familiares, diálisis renal, raza
(africana) y otras enfermedades.
• La amiloidosis afecta, con frecuencia, el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el
sistema nervioso y el tubo digestivo.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Edema en manos y pies
• Fatiga y debilidad
• Dificultad para respirar
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o
los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome
del túnel carpiano)
• Diarrea
• Adelgazamiento
• Macroglosia
• Dolor articular
• Trastornos cutáneos
• Alteración en el ritmo cardiaco
• Disfagia
AMILOIDOSIS SISTEMICA
• Amiloidosis AL: Se presenta cuando la medula ósea produce anticuerpos anormales
que no se pueden e interfiere en el funcionamiento normal, afectando al corazón, los
riñones, la piel, los nervios y el hígado. MM y la macrobolulinemia, inunoglobulina
monoclonal , los síntomas mas comunes son las astenia y perdida de peso
• Amiloidosis AA: Se presenta junto con enfermedades inflamatorias o infecciosas
crónicas, como la AR o al enfermedad intestinal inflamatoria. Afecta principalmente a
los riñones pero algunas veces afecta al tubo digestivo, hígado o corazón.
• Amiloidosis
hereditaria: Se presenta debido a anomalías genéticas presentes al
momento del nacimiento, suele afectar el hígado, los nervios, el corazón y los riñones.
• Amiloidosis relacionada con la diálisis: Se presenta cuando las proteínas de la sangre se
depositan en las articulaciones y los tendones, causando dolor, rigidez y presencia de
liquido en las articulaciones.
• Amiloidosis causada por ATTRwt (transtiretina): Esta causada por el aplegamiento
anormal de la proteína transretina (mutada) y afecta principalmente al corazón,
anteriormente se le llamaba amiloidosis sistémica senil.

AMILOIDOSIS LOCALIZADA: La amiloidosis localizada se produce cuando se deposita

amiloide en un órgano o tejidos específico. También se pueden formar depósitos
localizados de amiloide en la piel, el tracto digestivo, las vías respiratorias o la vejiga.
 COMPLICACIONES
• Renal: Daño a nivel glomerular, el sistema de filtración de los riñones falla, la
capacidad de los riñones para eliminar los desechos del organismo se ve reducida
causando insuficiencia renal.
• Corazón: Se reduce la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos
causando dificultad para respirar, se altera el ritmo cardiaco.
• Sistema Nervioso: Dolor, entumecimiento u hormigueo, perdida de la
sensibilidad , sensación de ardor , periodos alternados de estreñimiento y
diarrea.
 DIAGNOSTICO
• Biopsia: Por lo general, se diagnostica analizando una pequeña cantidad de
grasa abdominal obtenida mediante punción con una aguja en el abdomen
(biopsia de la almohadilla de grasa de la pared abdominal). 
 TRATAMIENTO
• En la amiloidosis AL, quimioterapia con fármacos como el bortezomib y
lenalidomida, trasplante de células madre y en ocasiones radioterapia
• En la amiloidosis AA, tratamiento del trastorno subyacente
• En la amiloidosis causada por depósitos de proteína transtiretina, fármacos
que estabilicen la transtiretina, fármacos como la diflunisal y tafamidis
• En ocasiones, trasplante de órganos
• Calidad de vida