ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE SALUD PÚBLICA

CARRERA DE MEDICINA

NOMBRE: Angel Guerrero

CURSO: 8 “A”

FECHA: 24-01-2018

TEMA: AMILOIDOSIS

Introducción

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras y de causa desconocida que se

caracterizan por el depósito de sustancia amorfa (amiloide), en los espacios extracelulares
de diversos órganos y tejidos.

Alrededor del 75% de los pacientes que la padecen tienen una amiloidosis primaria, el
5% del total presenta amiloidosis secundaria, y menos del 5% desarrolla una forma de
amiloidosis familiar, el diagnóstico se basa en la sospecha clínica y la demostración de la
presencia de la sustancia amiloide en los tejidos.

La evolución de la amiloidosis, es difícil de comprobar debido a que casi nunca se conoce

con precisión el inicio de la misma. En cuanto al tratamiento médico, se observa respuesta
favorable con melfalán más prednisona.

Definición

La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida, que

se caracteriza por el depósito de una sustancia amorfa
(amiloidea) en los espacios extracelulares de diversos órganos
y tejidos, condicionando alteraciones funcionales y
estructurales, según la localización e intensidad del depósito

Historia: En el siglo XIX, los padres de la patología moderna Rudolf Virchow y Carl F.
Rokitansky, habían observado en algunas autopsias, la presencia de un proceso
infiltrativo en diversos órganos de la economía, producido por una sustancia amorfa
denominando al proceso degeneración lardacea, posteriormente al conservar dichos
órganos en yodo, se comprobó que adquirían una coloración azul semejante al almidón,
fue así como se comenzó a utilizar el término Amilosis o Amiloidosis.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede padecer amiloidosis, algunos de los factores que pueden
aumentar el riesgo de padecerla son:

Edad: La mayoría de las personas a las que les diagnostican amiloidosis AL, el tipo más
frecuente, tienen entre 60 y 70 años, aunque también puede aparecer antes.

Sexo: Aproximadamente el 70 por ciento de las personas con amiloidosis AL son

hombres.

Otras enfermedades: Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta

el riesgo de padecer amiloidosis AA.

Antecedentes familiares: Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.

Diálisis renal La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre.
Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse proteínas anormales en tu sangre y, con
el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos frecuente con las técnicas de
diálisis modernas.

Raza: Las personas de ascendencia africana parecen correr un mayor riesgo de portar una
mutación genética asociada al tipo de amiloidosis que puede dañar el corazón.

Causas

Todos los tipos de amiloidosis implican una proteína que se pliega de forma anormal
(todas las proteínas son largas cadenas de moléculas que se pliegan de una forma
determinada). Las proteínas anormalmente plegadas se agrupan y se acumulan en
diversos tejidos. Las acumulaciones se denominan depósitos de amiloide o fibrillas de
amiloide. Hay muchas proteínas diferentes que pueden plegarse de manera anormal y
formar depósitos de amiloide. Todas estas proteínas se producen dentro del cuerpo, es
decir que no proceden de la dieta de la persona. Algunas proteínas amiloides son versiones
mutadas de proteínas normales, mientras que otras son proteínas normales que
simplemente tienen una tendencia a plegarse de forma anormal. Algunas de estas
proteínas se producen en el organismo como consecuencia de diversas enfermedades.
Tipos de amiloidosis

Los depósitos de amiloide pueden ser:

 Sistémicos (afecta a amplias zonas de todo el cuerpo)

 Localizados (que afectan sólo a un órgano o tejido)

La gravedad de la enfermedad depende de los órganos afectados por los depósitos de

amiloide.

Amiloidosis sistémica

La amiloidosis sistémica se puede clasificar en cuatro grupos principales:

 La amiloidosis AL (primaria): cursa con alteraciones de las células

plasmáticas que hacen que estas células produzcan cantidades excesivas de unas
proteínas anormales que forman parte de los anticuerpos y que reciben el nombre
de cadenas ligeras. Algunas personas con amiloidosis AL también tienen cáncer
de las células plasmáticas. Sólo alrededor del 10 al 20% de las personas con
mieloma múltiple desarrollan amiloidosis AL. En la amiloidosis AL, los lugares
habituales de depósito de amiloide son el corazón, los riñones, los nervios, la
lengua, el intestino, el hígado, el bazo y los vasos sanguíneos.

 La amiloidosis AA (secundaria): puede aparecer en respuesta a varias

enfermedades que causan una inflamación o una infección persistente (como
la tuberculosis, la artritis reumatoide y la fiebre mediterránea familiar) y a ciertos
tipos de cáncer. Lo más habitual es que la amiloidosis AA cause enfermedad renal,
aunque otros órganos también pueden verse afectadas.

 La amiloidosis AF (familiar): es un conjunto de enfermedades hereditarias poco

frecuentes que causa síntomas en la edad adulta. El defecto en la producción de
amiloide se debe a mutaciones hereditarias de proteínas específicas en la sangre.
Estas proteínas mutadas forman fibrillas amiloides que por lo general afectan a
los riñones, los nervios o el corazón. La transtiretina mutada (ATTRm), una
proteína producida por el hígado, es la causa más frecuente de amiloidosis
familiar.

 La amiloidosis causada por ATTRwt (tipo salvaje de la transtiretina): afecta

habitualmente al corazón. Es mucho más frecuente en varones que en mujeres.
Amiloidosis localizada

La amiloidosis localizada se produce cuando se deposita amiloide en órganos o tejidos

específicos. Por ejemplo, el amiloide también se acumula en el cerebro de las personas
con la enfermedad de Alzheimer y se cree que esta acumulación puede ser una de las
causas de esta enfermedad, también se pueden formar depósitos localizados de amiloide
en la piel, el tracto digestivo, las vías respiratorias o la vejiga.

Síntomas

Los signos y síntomas son inespecíficos, determinados

por el órgano o el sistema afectado, y en algunos casos
pueden estar enmascarados por la enfermedad
subyacente o la medicación.

Manifestaciones Neurológicas:

 Sistema nervioso central: Los depósitos de amiloides generan tres tipos de

lesiones: placas seniles o neuríticas, ovillos de degeneración neurofibrilar y
lesiones vasculares; que podrían estar relacionadas con la demencia tipo
Alzheimer.
Así mismo, se demostró que las mutaciones de la proteína precursora del amiloide
Beta (ABPP) estarían asociadas con la producción de hemorragias cerebrales
hereditarias.
 Sistema nervioso periférico: Es frecuente encontrar: mononeuropatias,
mononeuropatias múltiples, polineuropatía mixta a predominio sensitivo o motor
y disautonomías. Una mención especial merece el síndrome del túnel carpiano,
que puede ser la primera manifestación de una amiloidosis sistémica.

Manifestaciones oculares: Están representadas por la opacidad amiloide en el cuerpo

vitrio y deformidades festoneadas bilaterales en los bordes pupilares.

Manifestaciones endocrinológicas: Son frecuentes las Tiroiditis y la Enfermedad de

Addison.

Manifestaciones cardiovasculares: Son frecuentes y pueden presentarse bajo cuatro

formas clínicas: Míocardiopatía restrictiva, Insuficiencia cardíaca congestiva,
Hipotensión ortostática y Arritmias con trastornos en la formación y conducción del
impulso nervioso.

Alteraciones Respiratorias: La Amiloidosis suele presentar compromiso pulmonar en

un 50 a un 70% de los casos. El depósito de amiloide puede llevar a obstrucción de la vía
aérea y producción de atelectasia. Los Amiloidomas, son lesiones nodulares múltiples
entre 5 y 15 cm de diámetro, el 65% se localizan en forma bilateral y el 25% en forma
unilateral, pueden cavitarse o calcificarse y crecen lentamente en el curso de los años
hasta hacerse sintomáticos. El compromiso intersticial difuso es infrecuente con un patrón
funcional de tipo restrictivo.

Manifestaciones Dérmicas: Las máculas son manifestaciones frecuentes que consisten

en manchas marrones oscuras o grises de 2 a 3 mm de diámetro, que se caracterizan por
ser pruriginosas, generalmente localizadas en tórax, extremidades
y cara.

Alteraciones Hematológicas: Entre las alteraciones descriptas se encuentran:

disminución de la antitrombina III, proteínas C y S, disminución de algunos factores de
la coagulación (X, XI y XII) por excreción urinaria y aumento de otros factores (V; VII;
VIII; X; XIII).

Alteraciones Músculo-esqueléticas: Puede existir poliartritis que simula artritis

reumatoidea. La infiltración muscular conduce a un endurecimiento y con apariencia de
hipertrofia, que en el hombro da lugar al signo de la charretera.

Manifestaciones Digestivas y de Glándulas Anexas: La amiloidosis Gastrointestinal,

puede causar anomalías de la motilidad en todo el tracto digestivo, malabsorción,
hemorragias o pseudoobstrucción. La macroglosia, se caracteriza por ser no geográfica,
es frecuente en la AL, y en la relacionada con el Mieloma múltiple.

Manifestaciones renales: El compromiso renal es prácticamente constante (90%). La

afección glomerular es la más frecuente, con desarrollo de síndrome nefrótico y deterioro
de la función renal progresiva hasta llegar a insuficiencia renal
crónica.
Diagnóstico

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad compleja y

muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo.
Ningún análisis de sangre permite diagnosticar
amiloidosis pero algunas pruebas pueden hacer
sospecharla. El diagnóstico de amiloidosis se confirma
demostrando amiloide por biopsia.

Entre las pruebas que ayudan a diagnosticar amiloidosis cardíaca se encuentran algunas
como el Ecocardiograma, la Resonancia magnética cardíaca y la Gammagrafía cardíaca.

En ocasiones para diagnosticar el tipo concreto de amiloidosis cardiaca es necesario

realizar análisis de sangre especiales o estudios genéticos. Para sospechar una amiloidosis
hereditaria puede ser muy importante conocer datos de la salud de sus familiares.

Tratamiento

La diversidad etiológica y patogénica de la amiloidosis sistémica impide poder

generalizar pautas terapéuticas comunes.

El enfoque terapéutico se basa en tres objetivos:

 reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrillas amiloide

 evitar el depósito y polimerización de la misma en las fibrillas amiloide
 tratamiento sintomático de los órganos afectados.

Por el momento el tratamiento estándar para los pacientes que no son candidatos al
trasplante de células madre, es la asociación de Melfalán oral y prednisona con el 65% de
sobrevida al año. La probabilidad de alcanzar una respuesta terapéutica es mayor si el
tipo de cadena ligera es Kappa.

La colchicina solo parece ser eficaz en los casos de amiloidosis debida a fiebre
mediterránea familiar o para prevenir el deterioro de la función renal, aunque algunos
pacientes refieren mejorías empíricas, por lo que no debe rechazarse su utilización
compasiva. Resulta imprescindible para realizar trasplante la selección de pacientes
limitando la indicación para aquellos con afección de 1 o 2 órganos y sin cardiopatía
complicada.
BIBLIOGRAFÍA

Ruiz L, Amiloidosis, 2015, recuperado de: http://www.merckmanuals.com/es-

us/hogar/trastornos-hormonales-y-metab%C3%B3licos/amiloidosis/amiloidosis

Anónimo, ¿Qué es la Amiloidosis?, 2016, http://cardiopatiasfamiliares.es/amiloidosis/

Fs-13s, Amiloidosis, 2012, recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-

conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178

Fernández N, Amiloidosis, 2011, recuperado de:

http://www.institutferran.org/amiloidosis.htm

Castro M, Guía Diagnóstica Terapéutica de Amiloidosis, 2010, recuperado de:

https://www.cun.es/es_EC/enfermedades-tratamientos/enfermedades/amiloidosis