PREMEDICINA

Biología celular y microbiología

GENETICA Y MECANISMOS DE LA HERENCIA
• LA HERENCIA MENDELIANA Y NO MENDELIANA

D-2

Alumno(a): ________________________________________________ Salón: _______ Días: ________ Turno: ______

• LA HERENCIA MENDELIANA
Los principios de la herencia de Gregor Mendel, que se observaron a través de patrones de herencia en plantas de
guisantes, forman la base de la genética moderna. Mendel propuso que los rasgos eran especificados por "elementos
heredables" llamados genes. Los genes vienen en diferentes versiones o alelos, y los alelos dominantes se expresan sobre
los alelos recesivos. Los alelos recesivos solo se expresan cuando no hay un alelo dominante presente.
En la mayoría de los organismos con reproducción sexual, cada individuo tiene dos alelos para cada gen (uno de cada uno
de los padres). Este par de alelos se llama un genotipo y determina la apariencia o fenotipo del organismo.

PRIMERA LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación (F1). Dice que cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura,
ambos homocigotos dominantes (AA) o recesivo (aa), para un determinado carácter,
todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de la (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus alelos llevan
información de las dos razas puras: la dominante que se manifiesta, y la recesiva, que
no lo hace. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas
de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producían las
semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre pantas
con semillas amarillas.

SEGUNDA LEY DE MENDEL: Ley de la

segregación independiente. Los alelos que A: Amarillo a: verde
determinan un carácter nunca irán juntos en un
mismo gameto. Mendel tomó plantas precedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí (las cruzó entre
ellas). Del cruce obtuvo una generación filial (F2) con semillas amarillas y verdes.
(Utilizamos un cuadro de Punnett para estimar los resultados del cruce)

Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.

TERCERA LEY DE MENDEL: Ley de la herencia independiente de caracteres. “Los

caracteres son independientes y se combinan al azar. En la trasmisión de dos o
más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se trasmite de manera

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independiente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter en la segunda generación, combinándose de
todos los modos posibles”.

Mendel cruzó plantas de chícharos de semilla amarilla y

lisa con plantas de semilla verde y rugosa (homocigóticas
ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en esta cruza eran todas amarillas y
lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los
caracteres considerados, y revelándonos también que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos
que formarán cada una de las plantas. Los alelos de los distintos genes se trasmiten con independencia unos de otros,
ya que en la segunda generación filial F2 aparecen chicharos amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la
filial primera (F1).
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de
que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen
generación tras generación.
Las características que están codificadas en el ADN son llamadas rasgos
genéticos. Diferentes tipos de rasgos humanos son heredados de formas
distintas. Algunos rasgos humanos tienen patrones de herencia simples como
los rasgos que Gregor Mendel estudió en sus arvejas. Otros rasgos humanos
tienen patrones de herencia más complejos.
La herencia Mendeliana se refiere a la herencia de rasgos controlados por un
sólo gen (monogénicos) con dos alelos, siendo uno de ellos dominante sobre el
otro. No son muchos los rasgos humanos controlados por un sólo gen con dos
alelos, pero son un buen punto de partida para entender la herencia humana.
A continuación, resolveremos algunos ejercicios de las leyes de Mendel.
Utilizaremos cuadros de Punnett. Un cuadro Punnett es un diagrama diseñado
por Reginald Punnett que se puede utilizar para predecir proporciones de genotipos y fenotipos de la descendencia en
un cruzamiento independientemente del número de individuos de la progenie que se obtenga.

1. En una determinada especie de plantas el

color azul de la flor domina sobre el color
blanco. ¿Cómo serán los descendientes del
cruce de plantas de flores homocigóticas
azules con plantas de flores blancas, también
homocigóticas?
(Utiliza la letra A/a para representar los alelos)
A) 100% Aa
B) 50% Aa y 50% aa
C) 50% aa y 50% AA

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2. En tomates el tamaño del tallo está determinado por un único gen, en la que los tallos altos son dominantes con
respecto a los tallos cortos. Al cruzar un individuo de tallo largo con uno de tallo corto, en la descendencia se
obtuvieron individuos con ambos fenotipos.
Según la información responde
a. ¿Cuál es el genotipo de los padres?
b. Según Mendel, ¿Qué proporciones se esperan en la descendencia de este cruce?

3. En el hombre, el color de ojos café domina sobre el color azul. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos cafés
y la mujer azules tiene dos hijos, uno de ojos cafés y otro de ojos azules.
• ¿Cuál es el genotipo del padre?
• ¿Cuáles son las posibilidades de que el tercer hijo sea de ojos azules? (Utiliza la letra b para representar los alelos)
A) El padre es BB y 25%de posibilidades de que su tercer hijo tenga ojos azules
B) El padre es bb y el 50% de que su hijo tenga ojos azules
C) La madre es bb y el 50% de que su hijo tenga ojos azules

• Herencia autosómica dominante

HERENCIA MENDELIANA • Herencia autosómica recesiva
MONOGÉNICA • Herencia dominante/recesiva ligada al cromosoma X

Herencia autosómica dominante: Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los
padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de
heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente: Acondroplasia, Huntington, Alzheimer, cáncer de mama.

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4. La acondroplasia es una forma de enanismo debida a un crecimiento
anormalmente pequeño de los huesos largos, que se hereda por un solo gen. Dos
enanos acondroplásicos que trabajan en un circo se casaron y tuvieron un hijo
acondroplásico y después un hijo normal. ¿Es la acondroplasia un carácter
dominante o recesivo? ¿Por qué? ¿Cuáles son los genotipos de los padres?

Herencia autosómica recesiva: Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes
anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el
trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes: Fibrosis quística, anemia falciforme, albinismo.

5. Una pareja tiene un hijo albino. Ninguno de los padres presenta esa característica. Explique cómo puede darse esa
situación y sugiera el posible genotipo de los padres para ese gen. ¿Qué proporción de hijos albinos y no albinos
puede esperarse en la descendencia? Utilice la letra Q

Herencia ligada al cromosoma X dominante: La herencia dominante ligada al X ocurre cuando un gen responsable
de un rasgo o trastorno se encuentra en el cromosoma X. El gen actúa de forma dominante. Los hombres
afectados con parejas normales, tienes solo hijas enfermas. La decendencia (hijos e hijas) de las progenitoras
heterocigotas tienen el 50% de probabilidades de ser afectada. Los ejemplos incluyen los siguientes: Raquitismo.

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 • Herencia ligada al cromosoma X recesiva: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo,
no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. Cada hijo varón nacido
de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades
de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.

HERENCIA NO MENDELIANA
Mendel solo estudió rasgos que dependían de un gen (si bien en esa época ni él ni el resto de científicos conocían la
existencia de los genes de por sí). A continuación, se presentan otros tipos de mecanismos de herencia no mendeliana
que existen, además de resaltar sus diferencias con respecto a las leyes propuestas por Mendel.

Codominancia: En la codominancia, no se da una situación en la que un alelo prevalece por encima del otro,
sino que ambos se expresan por igual en el fenotipo de individuo, cuyo fenotipo se mostrará como una
combinación de ambos alelos. Para tratar de entender mejor esta idea, vamos a poner el siguiente ejemplo
con vacas cafés y toro blanco. En ciertos tipos de ganado se presenta un gen cuyo alelo determina el color de
su pelaje. Pueden heredar un alelo que hace que pelo se café (C) y pueden recibir un alelo que haga que el
pelo sea blanco (B).

Ambos alelos son igualmente dominantes, no hay uno que sea recesivo con respecto al otro, entonces, la pregunta es,
¿qué pasa si un individuo es genotípicamente híbrido (BC), es decir, hijo de toro blanco (BB) y vaca café (NN)? Lo que

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sucede es que no va a ser ni café ni blanco por completo, sino una combinación de ambos alelos. Tendrá pelo blanco y
pelo café.

Dominancia incompleta: La dominancia incompleta estaría a medio camino entre la dominancia vista por
Mendel y la codominancia que hemos expuesto en el apartado anterior. Este tipo de mecanismo de
herencia no mendeliana implica que el fenotipo de un individuo se encuentra a medio camino entre los
fenotipos de los padres. Es decir, es como si fuera una mezcla entre las características presentadas por los
padres.
El ejemplo más claro de este tipo de dominancia es el caso de la flor boca de dragón. Este tipo de flor puede
presentarse en tres colores: roja (RR), blanca (BB) y rosa (RB). Los individuos de raza pura roja, cuando son
emparejados con los individuos raza pura blanca, su primera generación de descendientes, que serán
híbridos, no serán ni rojos ni blancos, sino rosas.

El alelo rojo y el alelo blanco tienen la misma fuerza al determinar el color de los pétalos, haciendo que se mezclen como
si mezcláramos esos colores en una paleta.
A su vez, si se cruzan los individuos híbridos entre ellos (RB x RB), sus descendientes podrán ser rojos (RR), blancos (BB) y
rosas (RB), cumpliéndose las leyes de Mendel, aunque no de la forma en que el monje benedictino ejemplificó con su caso
de los guisantes.

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 Alelos múltiples: Puede darse el caso de que un gen tenga más de dos alelos, y que estos alelos funcionen en
términos de dominancia incompleta, dominancia mendeliana o codominancia, lo cual hace que la diversidad en
fenotipos sea todavía mayor.
Un ejemplo lo tenemos con el grupo sanguíneo en los seres humanos. La inmensa mayoría de personas tiene uno
de los siguientes cuatro grupos: 0, A, B o AB. Dependiendo a qué grupo sanguíneo se pertenezca, en la superficie de
los glóbulos rojos se presentarán, o no, unas moléculas, llamadas antígenos, pudiendo haber los de tipo A, los de
tipo B, de ambos tipos o, simplemente no haberlos.
Los alelos que determinan que haya o no estos antígenos los vamos a denominar ‘IA’, ‘IB’ e ‘I0’. Los dos primeros son
dominantes sobre el tercero, y codominantes entre ellos. Así, el tipo de sangre del individuo, mostrado como
fenotipo, vendrá determinada de acuerdo a los siguientes genotipos.

5. Dos gemelos univitelinos cuyo

grupo sanguíneo es A, y cuya madre
era O se reproducen, el gemelo 1 con
una mujer de tipo sanguíneo AB y el 2
con una de tipo sanguíneo 0. ¿Qué
descendientes de cada tipo se
producirá a partir de cada una de estas
parejas?

Características poligénicas: Mendel investigó características que dependían de un solo gen. Sin embargo, en la
naturaleza lo normal es que una característica, como puede ser la inteligencia, el color de piel, la estatura o el
presentar un órgano, dependa de la codificación de más de un gen, es decir, que son características poligénicas.
Los genes que se encargan de una misma característica pueden pertenecer al mismo cromosoma, o bien encontrarse
en varios cromosomas repartidos. Si se encuentran en el mismo cromosoma, lo más probable es que se hereden
conjuntamente, aunque puede darse el caso de que, durante el entrecruzamiento que se da durante la meiosis, se
separen. Este es uno de los motivos por los que la herencia poligénica es tan complicada.

Un rasgo poligénico es una característica, los llamamos fenotipos, que se ven afectados
por muchos genes diferentes. Un ejemplo clásico de esto sería la altura. La altura, en el ser
humano, es una característica fuertemente controlada genéticamente. Hay muchos genes
diferentes que controlan la altura. Es por esto qué la gente no es de la altura exacta de sus
padres.

Pleitropía: Si las características poligénicas son el caso en el que un rasgo es determinado por más de un gen, la
pleiotropía sería el caso, pero a la inversa. Es la situación que se da cuando un mismo gen codifica para más de una
característica y, por lo tanto, esas características siempre se heredan de forma conjunta.
Un ejemplo de ello es el caso del síndrome de Marfan, un problema médico en el que el afectado presenta varios
síntomas, como una estatura inusualmente alta, dedos de pies y manos largos, problemas de corazón y dislocación
del cristalino. Todas estas características, que puede parecer que no estén relacionadas de forma alguna, se
heredan siempre en conjunto, dado que su origen es una mutación en un solo gen.

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6. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo.
El tamaño normal de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamaño enano n.
Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amarilla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales,
31 amarillas normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas. ¿Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan?

A) RRNn X RrNN
B) RrNn X rrNN
C) RrNn X rrNn

7. El grupo sanguíneo en el hombre viene determinado por tres alelos de un gen: A y B son codominantes y 0 recesivo
respecto a ellos. El factor rh está determinado por dos alelos de otro gen: rh+ dominante y rh- recesivo. ¿Es posible
que una mujer de grupo sanguíneo 0 rh positivo y un hombre AB rh negativo tengan un hijo de grupo A rh negativo?
Razona la respuesta.