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1
Citogentica
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2
Consecuencias genticas, citolgicas y
evolutivas de las mutaciones cromosmicas


Cambios estructurales: delecin,
duplicaciones, inversiones y
translocaciones


Cambios en el nmero de cromosomas:
aneuploidas y euploidas
Citogentica
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3
Cambios cromosmicos
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4
Mutaciones cromosmicas
Son cambios en regiones cromosmicas que afectan a una
regin cromosmica

Nos permiten conocer como se coordinan los genes desde un
punto de vista genmico

Nos aportan informacin sobre la meiosis y la arquitectura
cromosmica

Sirven como herramientas para la manipulacin experimental
del genoma

Nos aportan informacin sobre los procesos evolutivos

Son comunes en los humanos y pueden provocar
enfermedades
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Cromosomas politnicos de Drosophila
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Cambios en el nmero cromosmico
Es uno de los temas que afectan a los humanos de una forma ms
directa

Importancia social y econmica

Existen dos tipos bsicos de cambios:

Euploidas
Monoploidas (n)
triploidas (3n)
Tetraploidas (4n)
Poliploidas (Xn)

Aneuploidas
Monosomas (2n-1)
Trisomas (2n+1)
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Euploidas
Monoploidas

Para muchos organismos es parte integrante de su ciclo de vida
normal.

Los alelos deletreos no suelen permitir el desarrollo de cigotos
monoploides carga gentica

Los individuos que llegan adultos son estriles meiosis
anormales
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Poliploidas

Se producen gametos desequilibrados en meiosis, sobretodo en
juegos impares (3n, 5n,...).

Es muy comn en plantas y bastante rara en animales.

Ha sido un factor importante en el origen de nuevas especies,
sobre todo de plantas.

Existe una correlacin entre el nmero de copias de la dotacin
cromosmica bsica y el tamao del organismo.

Entre los organismo poliploides pueden distinguirse los
autopoliploides y los alopoliploides.
Euploidas
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Triploidas
Son generalmente autopoliploides y pueden surgir de manera
espontnea.

Suelen ser estriles o poco frtiles ya que dan lugar a gametos
con nmeros cromosmicos intermedios (aneupolides).
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Tetraploidas
Son generalmente autopoliploides (duplicacin de un complemento
2n).

Pueden generarse de manera artificial mediante el uso de
sustancias como la colchicina

Las plantas son en general mas resistentes a la poliploida
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Tetraploidas
Pueden tener meiosis regulares
Alopoliploides: Se generan por fecundacin cruzada entre dos o ms
especies prximas

Si los cromosomas de un hbrido sufren una duplicacin tras la
fertilizacin (anfidiploida) se obtiene un poliploide estable.
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Origen de Raphonobrassica
Duplicacin
espontnea
El triticale es un ejemplo de anfipolide
sinttico comercial (trigo + centeno)
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Evolucin del nmero cromosmico en plantas dicotiledneas
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Aneuploida
Uno o ms cromosomas son ganados o perdidos

Nomenclatura:

Monosmica (2n 1)
Nulismica (2n 2)
Trismica (2n + 1)
Tetrasmica (2n + 2)

Suele ser letal en animales y deletrea en plantas

Resulta de la no disyuncin o retraso cromosmico durante la anafase
de la meiosis I

La no disyuncin tambin se da durante la mitosis, produciendo
mosaicismo o sectores aneuploides (p.e. ginandromorfos en Drosophila)
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La no disyuncin meitica
La no disyuncin es ms probable durante la primera divisin meitica
debido al entrecruzamiento
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Monosomas (2n-1)

Falta una copia de un cromosoma, suelen ser letal en la mayora
de los casos. Sndrome de Turner (X0)

Aneupliodas en los humanos
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17
Trisomas (2n+1)

Los trismicos contienen una copia extra de un cromosoma: el
desequilibrio generado suele ser letal aunque algunos individuos son
viables e incluso frtiles.

Existen varios ejemplos en los seres humanos:

Trisoma de algn autosoma

Trisoma 13 (Sndrome de Patau) (47, XX o XY, +13)
Trisoma 18 (Sndrome de Edward) (47, XX o XY, +18)
Trisoma 21 (Sndrome de Down) (47, XX o XY, +21)

Trisomia de los cromosomas sexuales

Cariotipo XYY (47, XYY)
Hembra triple-X (47, XXX)
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Aneupliodas en los humanos
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18
Sndrome de Down
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19
Sndrome de Down
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20
Sndrome de Klinefelter
Causado por la combinacin cromosmica XXY. Varones estriles y
viables hasta la edad adulta

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21
Equilibrio gnico
Los poliploidas generan un aumento en el tamao del
organismo pero mantienen sus proporciones.

Sin embargo, las aneuploidas autosmicas alteran la forma y
proporciones de un modo caracterstico.

En general, las trisomas se toleran mejor que las
monosomas.

En Drosophila los nicos anueploides autosmicos que
sobreviven son los del cromosoma 4 (1-2% del genoma).

Efecto de la dosis gnica (equilibrio gnico) y de los alelos
deletreos.

En el caso del cromosoma X existe una compensacin de
dosis.
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22
Cambios en la estructura cromosmica
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23
Deleciones
Prdida de una parte del brazo cromosmico.



El fragmento delecionado se pierde ya que carece de centrmero

Existen dos tipos de deleciones

Terminales (una rotura)

Intersticiales (dos roturas)

Los efectos fenotpicos varan en funcin del tamao

Generan letalidad (abortos)

A veces en heterocigotos dan fenotipos aberrantes
(fenotipo Notch en Drosophila o sndrome cri du chat en
humanos)
A B C D E F
B C D E F
A C D E F
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24

Citolgica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos
Deteccin de las deleciones
Gentica:

ausencia de recombinantes en
heterocigotos

No reversin en las mutaciones
generadas por la delecin

Pseudodominancia en heterocigotos

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25
El origen de la enfermedad est en una
delecin en el brazo corto del cromosoma 5

Microcefalia, cardiopata, retraso mental
grave

Sndrome cri du chat
Otro ejemplo es el sndrome de Williams
delecin cromosoma 7 (17 genes)
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26
Duplicaciones
Son copias extras de alguna regin cromosmica generadas como
consecuencia de algn proceso de mutacin cromosmica.

Existen dos tipo de duplicaciones:


En tndem - regiones duplicadas localizadas en regiones
adyacentes








Insercionales - la copia extra se localiza en otra regin del
genoma Duplicaciones segmentales
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27
Duplicaciones
Efectos fenotpicos

Deletreas. Su intensidad depende del tamao.

Mutacin Bar en Drosophila resulta de una duplicacin de 6
bandas politnicas del cromosoma X

Deteccin citolgica: bucles (loops) en cromosomas heterocigotos

Papel en evolucin: la duplicacin de secuencias gnicas
desempea un papel principal en la evolucin de familias gnicas
(Ejemplo la familia de las globinas).

En los humanos existe una gran nmero de duplicaciones
segmentarias (~50Kb)
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Duplicaciones segmentales en humanos
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29
Generacin duplicacin ojos Bar por
recombinacin desigual
Duplicacin Bar en Drosophila
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30
Paracntricas (no incluyen el centrmero)



Pericntricas (incluyen el centrmero)
Inversiones
Efectos

Normalmente los individuos son
normales

Cambio de orden de los genes
(relaciones de ligamiento)

Efecto de posicin: variegacin
en el mutante white de
Drosophila

Existen dos tipos bsicos de inversiones:

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31
Efectos en heterocigotos (heterocariotipos) para inversiones:
Inversiones
Los cromosomas en sinapsis producen
bucles de inversin observables
citolgicamente


Inhibicin parcial del entrecruzamiento


El entrecruzamiento en la regin invertida
genera gametos desequilibrados (con
duplicaciones o deficiencias) que
conducen a semiestirilidad


En inversiones paracntricas el
entrecruzamiento produce fragmentos
cromosmicos acntricos y dicntricos

no recombinante
desequilibrado
desequilibrado
no recombinante
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Inversiones
Entrecruzamiento en la regin invertida de un heterocigoto para
una inversin paracntrica
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Inversiones
Formacin de puentes dicntricos
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34
Efectos de las inversiones
Los bucles de inversin se utilizan como
diagnstico

Reducen la frecuencia de recombinacin

Producen una disminucin de la fertilidad debido al
desequilibrio o la delecin en los productos
meiticos
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35

Las inversiones pueden mantener
combinacin gnicas juntas (supergenes)

Cromosomas Balanceadores

Las inversiones solapantes permiten la
construccin de rboles evolutivos
ABCDEFGHI AEDCBFGHI AECDBFGHI
1
2
3
Relaciones posibles: 1 2 3 3 2 1 1 2 3

No es posible 1 3 3 1
Papel evolutivo de las inversiones
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36
Rotura de dos cromosomas no homlogos seguido por un intercambio de
fragmento(s)

Recproca

No recproca

Translocaciones
A B C D J K
G H I E F
Deteccin

Los heterocigotos
(heterocariotipos) forman
una figura cruciforme en la
meiosis observable
citolgicamente

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Quinto nivel
37
Segregacin en heterocigotos para translocaciones:

la disyuncin durante la meiosis I (y en ausencia de entrecruzamiento) puede
producir gametos 100% equilibrados (segregacin alternante) o 50%
desequilibrados (segregacin adyacente 1 y 2)
Translocaciones
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38
Translocaciones robertsonianas:

Unin de dos cromosomas acrocntricos por sus centrmeros o disociacin
de un cromosoma en dos a partir del centrmero
Translocaciones
Fusin
Disociacin
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39
Translocaciones
Sndrome de Down
Portador
Normal Letal
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Cuarto nivel
Quinto nivel
40
Incidencia de las mutaciones en los humanos