GLUCOGENO TIPO V

(MCARDIE)
Equipo
Blanca Janeth Moran Figueroa
Olga Murillo de la Cerda
Daniel Alejandro Avia Ramos
Edgar Omar Campos Martnez
Jos Antonio Villalobos Martnez
ngel Ivn Infante Jimnez
Jess Abinoam Araus Amaya
Bioqumica II
INTRODUCCION
La enfermedad de McArdle es una enfermedad
metablica hereditaria recesiva, con predominancia
masculina, y con evidencia de heterogeneidad
allica.
Consiste en una deficiencia congnita de la
enzima miofosforilasa alfa-1,4-glucan ortofosfato
glucosiltransferasa, que interviene en la
degradacin del glucgeno en cido lctico,
iniciando la ruptura del glucgeno con liberacin de
glucosa-1-fosfato.
ES DECIR
Una deficiencia o ausencia de la enzima
miofosforilasa afecta, por tanto, al metabolismo del
glucgeno, que termina por acumularse en los
msculos, ocasionando disminucin de la
capacidad para el ejercicio, debilidad muscular,
calambres y dolor.
LA ENFERMEDAD DE MCARDLE PUEDE INCLUIRSE
EN CUALQUIERA DE LAS SIGUIENTES CATEGORAS:
Glucognesis.
Miopatas congnitas.
Enfermedades metablicas.
Enfermedades de depsito.
Enfermedades genticas.
Enfermedades raras.
Se estima que la incidencia de la enfermedad de
McArdle est en torno a uno por cada 50.000
nacimientos, aunque sta puede variar
significativamente entre distintas zonas geogrficas
Distribucin geogrfica de la enfermedad de McArdle en Espaa segn
datos de la AEEG.
SNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE
MCARDLE
Los sntomas, en la mayora de los casos, suelen
aparecer en la adolescencia o juventud, siendo
menos frecuentes en la infancia
Es caracterstica la intolerancia al ejercicio, con
mialgias, calambres musculares y rigidez muscular.
presentar crisis de mioglobinuria tras el desarrollo
de un ejercicio intenso
la orina presenta un color rojizo caracterstico
(rabdomiolisis aguda), como consecuencia de la
presencia de mioglobina procedente de la
degradacin muscular.
fenmeno de la segunda entrada (second wind), o
recuperacin parcial de intolerancia; es decir, si el
paciente descansa brevemente cuando comienza
la mialgia y la rigidez (fase de adaptacin), ste
puede continuar el ejercicio durante ms tiempo
(fase de la segunda entrada).
DIAGNSTICO DE LA ENFERMEDAD
Anlisis de laboratorio. Los anlisis sanguneos
suelen poner de relieve niveles de CPK elevados
(moderadamente elevados en periodos intercrticos
y muy elevados tras las crisis), y niveles por
encima de lo normal de aldolasa, creatina y
fosfatasa alcalina, as como de las enzimas
hepticas GOT, GPT, GGT y/o LDH.
Contraste de isquemia en el antebrazo. Tcnica
descrita por McArdle y estandarizada por Munsat
Con un manguito en el brazo, a fin de que no
circule sangre venosa, se invita al paciente a que
efecte movimientos sucesivos de flexin y
extensin con la mano, con extraccin de muestras
seriadas en sangre venosa.
Electromiograma. En reposo el EMG puede ser
normal o mostrar un trazado caracterstico de las
miopatas. Durante los periodos de calambre
aparecidos con el ejercicio fsico o provocados
mediante isquemia es caracterstico encontrar una
falta de actividad elctrica, o silencio elctrico,
fisiopatolgicamente definitorio de una contractura
Patologa del msculo. Si las pruebas anteriores
son positivas debe confirmarse la enfermedad de
McArdle mediante una biopsia muscular.
Anlisis bioqumico. Debe, llevarse a cabo una
medicin exacta del grado de severidad de la
enfermedad mediante una determinacin del grado
de actividad enzimtica en el msculo, que pondr
de relieve una disminucin o ausencia de actividad
de la enzima miofosforilasa.
TRATAMIENTO
No existe tratamiento alguno que pueda curar la
enfermedad de McArdle. Durante los ltimos aos,
se han producido avances de inters en el estudio
de la terapia gnica para el tratamiento de esta
patologa. Sin embargo, estos estudios todava son
incipientes y, desgraciadamente, muy escasos,
dado el carcter de enfermedad rara de la
glucogenosis tipo V, por lo que, seguramente,
habr que esperar todava algn tiempo hasta que
los afectados por la enfermedad de McArdle
puedan beneficiarse de estas terapias en fase de
investigacin.
BIBLIOGRAFA
gua informativa para la glucogenosis tipo v (enfermedad de
mcardle).4 edicin.benjamn antn antn paloma asensio
pascual. Febrero de 2010









Asociacin Espaola de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)
http://www.google.com.mx/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=web&cd=2&ved=0CCMQFjAB&url=http%3A%2F%2Fwww.glucogenosis.org%2Fportal1%2Fimages%2Fcon
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