Clasificación de los recién nacidos

- Recién Nacido a Término: 37 a 41 semanas

- Recién Nacido pre-término: <36.6 semanas
- Recién Nacido post-término: > 42 semanas
- Gran inmaduro: 23/25 semanas
Según OMS:
Prematuro: todo nacimiento antes de las 37 semanas de gestación. < 37
Prematuro moderado o tardío: 32-37 semanas
Muy prematuro: 28-32 semanas
Prematuro extremo: < 28 semanas.

Clasificaciones s/pesos
● Adecuados: entre 10 y 90 percentiles s/curvas crecimiento intrauterinas
● Pequeños
● Grandes para edad gestacional

- De bajo peso (hipotrófico): Cuando éste es inferior al

percentil 10 de la distribución de los pesos correspondientes
para la edad de gestación.
- De peso adecuado (eutrófico): Cuando el peso corporal
se sitúa entre el percentil 10 y 90 de la distribución
de los pesos para la edad de gestación.
- De peso alto (hipertrófico): Cuando el peso corporal
sea mayor al percentil 90 de la distribución de los pesos
correspondientes a la edad de gestación.

Seguimiento hasta los 6 años en CBA (RN de alto riesgo)

Bajo peso al nacer (BPN): <2500 gr
Muy bajo peso al Nacer (MBPN): <1500 gr
Extremadamente Bajo Peso al Nacer (EBPN) <1000 gr
60% de mortalidad neonatal. Son los de más riesgo.

Enfoque de Riesgo:
Un método aplicable a la atención de la atención de la salud basado en la idea de
que no todos los individuos o grupos de individuos tienen el mismo riesgo de enfermar o
morir. Se entiende por riesgo a la mayor probabilidad de padecer en el futuro un daño en la
salud. Es necesario enfatizar que el concepto de riesgo está relacionado a características o
atributos que toman el nombre de FACTORES DE RIESGO porque su presencia se asocia
significativamente a un aumento de la probabilidad de padecer un daño.

Se considera RN de alto riesgo al que tiene mayor probabilidad de presentar

problemas, principalmente sensoriales y del neurodesarrollo.

Son niños con necesidades asistenciales diferentes a las previstas, en los

programas diseñados para niños sanos, en la asistencia primaria.

Edad Corregida

La edad que tendría el niño a término, es decir a las 40 semanas de edad

gestacional. Un RN de 28 semanas a los 3 meses tendrá 40 semanas. Este concepto es
muy importante para la adecuada valoración del crecimiento y del desarrollo.

¿Cómo calcular la fecha de término?

El cálculo se hace a partir de la edad gestacional que tenía el bebé al nacer. Sobre
un almanaque, a partir de ese día, se saltan hacia abajo las semanas, de renglón en
renglón hasta sumar 40. Esa es la fecha de término.

¿Qué vigilar?

Es fundamental resaltar que en el grupo de niños prematuros la valoración del

crecimiento y el desarrollo psicomotor se debe realizar considerando la edad corregida, esto
es fundamental para evitar diagnosticar erróneamente a muchos de estos niños, de
alteraciones del desarrollo ponderal o psicomotor. La edad del niño pretérmino debe ser
corregida al menos hasta los 2 años.

20 semanas→ movimiento de succión

28 semanas → aromas y sabores
32-34 semanas → la coordinación succión-deglución-respiración.
32 semanas → el reflejo nauseoso. (en caso de aspiración de líquido)
34-35 semanas →coordinación de 3 y movimientos incoordinados de la lengua.
Tener en cuenta el Reflejo de succión en la semana 18 de edad gestacional- madurez se da
en la semana 34-36.
Rol fonoaudiólogo:
Paciente internado, succión, deglución, terapia intensiva y cuidados intermedios.
consultorio externo de neonatología, área auditiva y lenguaje.
Evaluación-intervención-trabajo con familia
Si algo no está funcionando requiere intervención.
Ley Provincial de CBA detección temprana de problemas auditivos.Proc otoemisiones
acústicas (en los 1eros 15 días, si es prematuro cuando le dan el alta).

Maurette (aparatología pot. evocado) seguimiento RN aparatos de1ra línea

RED SERENAR→ seguimiento hasta los 6 años.

internado→entra fono por derivación médica

Observación entorno perinatal (luz,cantidad de personas, padres presentes, quien esta a
cargo del bebe)
Postura-sonda-vía- aparato- alimento-respiración
Evaluación reflejos orales, búsqueda, lengua, succión, mordedura, deglución
Evaluación orofacial, estructura y función
Acompañamiento a los padres.
Alimentación segura y exitosa.

Los parámetros que hay que valorar en el seguimiento son:

● Crecimiento: El peso, la talla debe controlarse en cada revisión y el perímetro
cefálico en las revisiones hasta los 2 años.
● Alimentación: Deberá valorarse en cada revisión, especialmente durante el primer
año de vida. aunque es difícil el amamantamiento prolongado en los grandes
prematuros. La leche de la madre es el mejor alimento disponible para ellos; sería
deseable mantenerla de forma exclusiva hasta aproximadamente los seis meses de
EC.
● Desarrollo motor: Deberá controlarse en cada revisión, fundamentalmente durante
los 2 primeros años de vida. Las alteraciones del tono muscular y del patrón de
adquisición de las habilidades motoras van a servir de señal de alarma para
identificar a los niños con evolución desfavorable.
● Neurodesarrollo, alteraciones del comportamiento, comunicación, lenguaje.
● Audición: 1 de cada 50 niños muy prematuros presentará hipoacusia significativa.
Todas precisan una valoración de la audición antes de los 6 meses de EC, para
detectar precozmente la sordera e iniciar el tratamiento apropiado que disminuya sus
consecuencias.
● Visión. Los defectos de refracción,el estrabismo y la ambliopía son frecuentes en los
grandes prematuros, seguimiento posterior a los de menor peso o edad gestacional
y sobre todo aquellos que tuvieron retinopatía de la prematuridad grave, o a los que
presentan secuelas motoras.
● Otros problemas a vigilar en estos niños, son entre otros. Las infecciones
respiratorias, la anemia, la osteopenia, el reflujo gastroesofágico y las hernias
linguales, por ser más frecuentes en ellos.
● Evolución de las patologías que presentaban al alta hospitalaria, como las
respiratorias o intestinales.
● Situación socio-familiar. Hay que identificar si existe algún problema social, para
ponerlo en conocimiento de los trabajadores sociales y que les presten la ayuda
necesaria.
 SISTEMA ESTOMATOGNÁTICO
Unidad morfo funcional, anatómicamente integrada fisiológicamente coordinada,
constituido por un grupo heterogéneo de estructuras, órganos y tejidos:
Labios,lengua,dientes,encías,mejillas,paladar,amígdalas,orofaringe,glándulas salivales, piso
de la boca, frenillos, maxilares, ganglios linfáticos, senos paranasales, articulación
cráneo-mandibular, Como también los huesos, los músculos, tejido celular
subcutáneo(adiposo) piel facial y cuello.

El sistema estomatognático no es aislado del resto, se interrelacionan y se adapta a

los demás para funcionar en funciones ej: cuando falta alguna pieza dentaria, el paciente
empieza a comer del lado que tenga más piezas, si faltan las muelas de un lado compensa
masticando del otro lado, y con el correr del tiempo o los años comienzo a tener problemas
en la ATM ya que estuvo funcionando más de un lado que del otro. El sistema se adapta
hasta que en un momento no se adapta más y aparece el síntoma. Cuando vemos a un
paciente y observamos un síntoma debemos indagar desde cuándo está, si es algo
temporal instalado o pasajero.
FUNCIONES DEL SISTEMA ESTOMATOGNÁTICO
Consta de un conjunto de estructuras: huesos, maxilar y mandíbula, articulaciones,
dientes, varios músculos y ligamentos, lengua y labios, espacios orgánicos, mucosa,
glándulas, vasos y nervios. Todas ellas actúan en conjunto bajo el mando del SNC. Para
desempeñar las fx estomatognáticas, succión, la masticación,respiración la deglución y el
habla, todas esas fx tienen como característica la participación de un único hueso móvil que
es la mandíbula (por eso GNATICO=mandíbula.) Se consideran funciones estomatognáticas
LA SUCCIÓN, LA MASTICACIÓN, LA DEGLUCIÓN Y EL HABLA
¿Qué es la succión?

Es una de las primeras y más complejas habilidades integradas sensorio-motoras

del RN.
Reflejo que comienza a partir del 5to mes de la V.I.
Hasta los 4 meses de vida aprox es un acto reflejo, luego es de control volitivo.
-En la succión intervienen un mecanismo que extrae líquido por una diferencia de presiones.
La alternancia entre una presión positiva y negativa da la efectividad de la succión.
(ALTERNANCIA =EFECTIVIDAD) (COMPRIMO-EXTRAIGO) Presión positiva (+) o
compresión Y presión negativa (-) o extracción.
Importancia SUCCIÓN:
● Nutricional
● Crecimiento maxilofacial (envuelve y estimula el desarrollo de varios grupos
musculares y de la parte ósea de la región oral) que favorece el equilibrio óseo y
muscular.
● Contribuye para el estímulo del crecimiento de la mandíbula, lo que propiciará una
armonía facial, buen desarrollo de órganos fono articulatorios.
● Función pre lingüística precursora del habla.
● Vínculo afectivo.

Succión Nutritiva Madura

Relacionada con alimentos. Intervalos entre actos de succión es de 1 segundo.
Se caracteriza por un ciclo de 10-30 succiones sin pausas para respirar puesto que
coordina ambos procesos (succión-deglución y respiración) a la perfección.
La respiración aparece continua e ininterrumpida con pequeñas pausas respiratorias entre
los brotes de succión, los cuales son usualmente largos al inicio de la alimentación
(succión continua) seguidos por succiones intermitentes con más oportunidades de respirar
mientras continúas la alimentación.
Succión nutritiva inmadura
Se ve en los RNP sanos menores de 32.5 semanas de edad gestacional. El RNP realiza de.
3 a 5 ciclos de succión con respiraciones y degluciones que ocurren antes y después del
ciclo de succión.Esto es así debido a que el bebé no es capaz de succionar y respirar al
mismo tiempo, de forma coordinada
La pausa respiratoria es igual al brote corto de succión, con una alternancia de la
succión-deglución y la respiración de manera coordinada, en lugar de la coordinación
succión-deglución-respiración de 1.1.1 que se observa en los RN de término.
En este caso, el RNP, realiza la succión y la respiración al mismo tiempo. La acción de
mantener la respiración durante la succión puede estar relacionada con el instinto de
proteger la vía aérea ante la penetración de líquido.

Succión nutritiva transicional:

Algunos RNP y niños mayores frágiles(postermino mayores de 45 semanas de gestación)
desarrollan un patrón desorganizado caracterizado por varios brotes de succión (6-10) con
pausas de igual duración,y periodos de apnea seguidos de un brote de succión más largo.
Este patrón ocurre cuando el niño trata de usar un patrón maduro de succión continua pero
aún no tiene un ritmo suave de succión-deglución-respiración.

La succión transicional es el patrón más común de alimentación observado en niños de la

UCI neonatal, y con mayor potencial de intervención quirúrgica.

ESTIMULACIÓN DE LA SUCCIÓN PARA EL RN DE ALTO RIESGO

Al nacer los bebés pre término dependen de intensivos cuidados médicos y de enfermería
para su supervivencia. En esta fase, podemos acompañar la evolución del cuadro clínico
junto con el equipo médico, así como observar algunas manifestaciones de la conducta del
bebé, como manipulación de la sonda orogástrica, protrusión de la lengua, acumulación de
saliva en las comisuras labiales, reflejos, entre otros. La estimulación táctil es una forma
posible de contacto en este momento y con una jeringa, seguramente con una fórmula
específica para que vaya adquiriendo la capacidad de alimentarse por sí solo.
El crecimiento del bebé además va a depender de un desarrollo cerebral normal, del
ambiente, el vínculo con la madre y una estimulación adecuada.
Los recién nacidos pre-término son aún más vulnerables a influencias del medio ambiente.
Criterios para evaluación
Es necesario que el RN se encuentre estable, sin alteración pulmonar, cardíaca, metabólica
y aumento de peso. Se efectúa cuando el RN pre término todavía está en la incubadora y
en estado de alerta, durante la alimentación por sonda nasogástrica u oro gástrica, o
ambas, en decúbito elevado de 45° a 60°, como lo colocará el fgo de manera sostenida y
organizada. Con el dedo enguantado o con chupete ortodóntico embebido en leche
(materna) o con agua + sacarosa (glusoca), observaremos lo relacionado con el sistema
motor oral: INTEGRIDAD, ASPECTO, POSTURA DE LOS ÓRGANOS FONO
ARTICULATORIOS, REFLEJOS ORALES, FUERZA, RITMO DE LA SUCCIÓN, CIERRE
LABIAL, PRESIÓN INTRAORAL, FRECUENCIA DE LAS SUCCIONES Y RITMO
RESPIRATORIO; COORDINACIÓN, SUCCIÓN, RESPIRACIÓN, DEGLUCIÓN.
Patrón de succión
- Espacio intraoral del bebé: 0-6 MESES
● Maxilar: burletes palatinos y plataforma incisiva.
● Mandíbula: cresta angosta y filosa es pequeño, ya que hay almohadillas de
grasa en las mejillas del bebé “almohadas de Bichat” (sucking pads) que dan
estabilidad a las paredes laterales de la cavidad oral, la mandíbula es
 pequeña y retraída, y la lengua ocupa toda la cavidad bucal (oral). Esta
estructura le da estabilidad al bebé y mantiene el patrón de succión.
● La succión debe iniciarse con facilidad, ritmo, sustentación, fuerza,
frecuencia, por ser un reflejo oral presente desde el nacimiento. Luego pasa
a ser voluntario, alrededor de los 4 meses de vida, desencadenado mediante
estimulación táctil en la región perioral, que inicia el patrón de succión
inmaduro conocido como suckling: predomina movimiento de retracción y
extensión de la lengua durante la succión, donde la lengua forma un surco
central ( lengua que hace un canal).
● Alrededor de los 6 meses aparece la maduración, allí encontramos el
sucking con mayor presión intraoral y movimientos de la lengua de elevación
y descenso.
En la succión de los niños en el período neonatal (normales), se observan movimientos de
labios, mejillas, mandíbula y lengua.
La lengua efectúa movimientos peristálticos descritos: cuando el bebé comienza a
succionar, la mandíbula se mueve para abajo y la parte central forma un canal; este
movimiento hace que la lengua se pueda mover con facilidad, para volver a la posición
plana. Con la elevación de la mandíbula, la parte central de la lengua también se eleva, lo
que mueve su base.
El cierre labial, permite la presión negativa formada en la boca es resultado del patrón de
movimiento de la lengua, de la adecuación del tono, y de la aproximación firme de los
labios, lo que permite la extracción de la leche.
SUCKLING: Mov. de la lengua anteroposterior (atrás-adelante) favorece el crecimiento de la
mandíbula. La lengua no pasa el límite de los labios.

SUCKING: Después de los 6 meses, tenemos un patrón de succión maduro, la mandíbula

se mueve verticalmente (arriba-abajo) oclusión labial eficiente. Disociación de los mov. de la
lengua, labios y mandíbula.

Coordinación SUCCIÓN-DEGLUCIÓN-RESPIRACIÓN (S-D-R)

El RN respira y deglute al mismo tiempo, ya que la posición más superior de la laringe en
relación con el cuello permite que el líquido se deslice en sentido lateral hacia la epiglotis,
cuando ésta protege el pasaje aéreo. La alimentación es un proceso complejo que va a
exigir del bebé lo máximo de sí, por lo que pueden aparecer señales de estrés. Cada niño
tiene su límite, que puede manifestarse mediante señales corporales o del comportamiento
como:
- Reducción de movimientos de succión
- Mirada fija
- Disminución de los reflejos
- Temblor de lengua
- Cianosis de extremidades y perioral
- Alteración del ritmo cardíaco
- “ del ritmo respiratorio.
- Disminución de la saturación
- Salida de leche por comisuras labiales
- Hipo actividad
- Hipo
A la primera indicación de estrés debemos parar con la estimulación, estos son los
parámetros para conocer el límite de cada bebé.
Frenillo lingual
Es un pequeño pliegue de membrana mucosa, localizado en la cara ventral, que
conecta la lengua con el piso.

Clasificación
● Frenillos normales: Muestra un tamaño adecuado y la fijación en la lengua se
encuentra a la mitad de esta cuando se encuentra elevada.
● Frenillos cortos: Muestra un tamaño menor de lo normal y en algunos casos
puede estar fijado de manera correcta.
● Frenillos con fijación anteriorizada: Frenillo de tamaño adecuado pero la
fijación en la lengua se encuentra en algún punto después de mitad de esta
cuando se encuentra elevada e incluso puede estar fijado en el ápice.
● Submucosos: Es aquel que generalmente no se ve o solo se nota un pedazo
del mismo. Continúa por debajo de la mucosa que envuelve a la lengua, y
muchas veces va hasta el ápice. A pesar de que no es visto, jala la punta de
la lengua, también se puede ver una forma rectangular en la punta de la
lengua.
● Anquiloglosia: Presentan una fijación completa y/o casi total de la lengua al
piso de la boca. Limita considerablemente los movimientos linguales y
también la ejecución correcta de las funciones de masticación, autoelicis,
deglución y fonoarticulación.

Clasificación según Coryllos

● Tipo I: Frenillo fino y elástico; la lengua está anclada desde la punta hasta la
cresta alveolar y se encuentra en forma de corazón.
● Tipo II: Frenillo fino elástico. La lengua está anclada 2-4 mm desde la punta
hasta casi cerca de la cresta alveolar.
● Tipo III: Frenillo grueso, fibroso, no elástico; la lengua está anclada desde la
mitad de la lengua hasta el suelo de la boca.
● Tipo IV: El frenillo no se puede ver, pero se palpa, tiene un anclaje
submucoso fibroso y/o grueso y brillante desde la base de la lengua hasta el
suelo de la boca.
Dientes:
La posición de los dientes no es al azar. Estos controlan la anchura de la arcada, el tamaño
de las piezas dentarias y las fuerzas de control en los tejidos blandos.

Oclusión dental
Posición de los arcos dentarios y la fuerza que se establece entre los dientes al entrar en
contacto por la elevación de la mandíbula.

Las fuerzas que se aplican a partes anteriores de la mandíbula son de menor magnitud
Mayor fuerza en molares y menor en incisivos.
La fuerza varía según el tipo de alimento.

La maloclusión es definida como una relación alternativa de pares desproporcionados. Sus

alteraciones pueden afectar a cuatro sistemas simultáneamente: dientes, huesos, músculos
y nervios.
Clasificación de Angle
● Clase I: Están incluidas en este grupo las maloclusiones, en las que hay una relación
anteroposterior normal entre los arcos superior e inferior, evidenciado por la “llave
molar”1-

● Clase II: Maloclusiones en las que el 1er molar inferior se sitúa distalmente con
relación al primer molar superior, siendo por eso denominada también distoclusión.

● Clase III: Maloclusiones en las que el primer molar permanente inferior, y, por tanto,
su surco mesiovestibular se encuentra mesializado en relación a la cúspide
mesiovestibular del primer molar permanente superior.

1
Oclusión correcta entre los molares permanentes superior e inferior
 Deglución

Es una acción motora automática, neurovegetativa, en la que implican músculos de

respiración y el tracto gastrointestinal. Es una secuencia refleja de contracciones
musculares ordenadas, que lleva el bolo alimenticio o líquido de la cavidad bucal hasta el
estómago. Su objetivo es el transporte del bolo alimenticio y limpieza del tracto respiratorio.
- Puede iniciarse de forma consciente, dura entre 3-8 segundos.
- Participan 30 músculos y 6 pares craneales: trigémino (V), facial (VII),
glosofaríngeo (IX), vago (X), accesorio espinal (XI) e hipoglosos (XII).
- Presente desde la 8va semana de gestación.
- Función Vital, necesaria para garantizar la supervivencia del individuo.

https://www.youtube.com/watch?v=b2gSZU3pKD0
Neurológicamente
La sensibilidad general que va a dar información sobre la localización del bolo, la textura y
la temperatura.
La lengua
⅔ anteriores SG–V. Sabor VII
⅓ posterior SG–IV. Sabor IX.
Estos pares van a llevar información sensorial al tronco encefálico, a la sustancia reticular.
El reflejo de la deglución se activa cuando se tocan los pilares amigdalinos, región
inervada por el XII p.c llevando la sustancia reticular, activando así:
- Cierre velofaríngeo (X-XI)
- contracción de los constrictores faríngeos, para iniciar la onda peristáltica (X). Los
impulsos motores de la conducción son conducidos por el trigémino (V), para los
músculos digástricos y milohioideo, que participan en la apertura de la boca. Y el
facial (VII) para cerrar los labios, el hipogloso (XII) responsable de los movimientos
de la comida y por su propulsión hacia atrás.

Protección de la faringe (vía sens. IX)

Esto se da mediante su elevación (XII) y de su cierre mediante las bandas ventriculares
(IX-X). Para que se haga el pasaje del bolo hacia el esófago (X).
 ● Reflejo palatal: accionado por el contacto de la parte anterior del velo. Rta; elevación
y retracción del velo.
● Reflejo del vómito: acciona: estímulo en la faringe posterior, o en la base de la
lengua. Rra: contracción del paladar blando y de los constrictores faríngeos. Los
reflejos descritos son controlados por el TE.
● Reflejo de la deglución: acciona: tocar los pilares amigdalinos. Rta: deglución.

Deglución en Neonatos:
- Trastornos de deglución
a. Signos del trastorno de Deglución

b. Control motor oral alterado:

- Alteración en reflejos primitivos orales
- Ausencia de movimientos linguales
- Movimientos linguales desorganizados
- Movimientos linguomandibulares disociados
- Movimientos en prensión
- Presencia de mordida tónica
- Temblores mandibulares y/o linguales
- Fuerza de succión alterada
- Trenes de succión cortos

Con una formación deficiente del bolo, el líquido que se drena hacia la faringe puede
no desencadenar el reflejo de deglución. Esto, a su vez, puede provocar una sincronización
inadecuada de la elevación laríngea y el cierre epiglótico. Junto con el potencial de líquido
residual que persiste alrededor de las valléculas y los senos piriformes, los riesgos de
penetración y / o aspiración en la laringe aumentan si se mantiene la respiración.
 c. Coordinación SDR:
La descoordinación entre cualquiera de las funciones motoras, por ejemplo,
succión-deglución o deglución-respiración, puede resultar no sólo de la inmadurez periférica
de las respectivas musculaturas implicadas en estas funciones, sino también, igualmente
importante, de la descoordinación entre sus respectivas contrapartes neurofisiológicas a
nivel del sistema nervioso central.
Pueden existir alteraciones en la coordinación respiratoria-deglución caracterizadas
por duraciones más largas de la apnea post deglutoria y cambios en las relaciones entre la
fase respiratoria y la deglución. A diferencia de la mayoría de los sujetos sanos, los niños y
adultos con lesiones neurológicas cerebrales, cerebelosas, de la médula espinal y
periféricas tienen una mayor frecuencia de inspiraciones posteriores a la deglución.

d. Prevalencia de trastornos de deglución:

Se observan problemas de alimentación o disfagia hasta en un 25% de todos los

niños; aproximadamente el 40% de los bebés prematuros, hasta un 64-78% con trastornos
del desarrollo y hasta un 99% con parálisis cerebral.

e. Aspiración:
La aspiración puede tener profundas consecuencias particularmente en bebés y
niños con enfermedad respiratoria inicial. Puede provocar síntomas crónicos y en casos
graves enfermedad crónica irreversible que se caracteriza por cicatrización del parénquima
pulmonar y alteración del intercambio de gases. Niños sin afección respiratoria pueden ser
más tolerantes. Pero pueden ser secuelas a largo plazo.
La tos es el principal mecanismo de protección postnatal de las vías respiratorias
cuando los niños aspiran al tragar. Está relacionado con la maduración de los reflejos
primitivos del cierre de las vías respiratorias. El riesgo de infección pulmonar aumenta
cuando se produce una aspiración sin que se produzca una respuesta eficaz de depuración
de las vías respiratorias (p. Ej., Tos). Sin embargo, la falta de tos en respuesta a la
aspiración (es decir, aspiración silenciosa) es común en niños con antecedentes médicos
complejos que se caracterizan por afecciones neurológicas y disfagia. Se ha informado que
la aspiración silenciosa ocurre en 90 a 100% de los niños con aspiración documentada.
https://www.youtube.com/watch?v=P94ftj9CZA4

f. Importancia Fonoaudiólogo:
Papel principal en la evaluación clínica de las habilidades motoras / de alimentación
orales, y en el reconocimiento de signos y síntomas clínicos de disfunción de la deglución
que pueden justificar la derivación para una evaluación instrumental de la función de
deglución y la protección de las vías respiratorias.
g. Evaluación Clínica

- Historia Clínica

- Evaluación succión nutritiva

- Auscultación cervical (estetoscopio)

- Parámetros SECC: Seguridad, Eficiencia, Confortabilidad,
Competencia
h. Evaluación Instrumental
- Nasofibrolaringoscopia
- Permite la evaluación funcional de la deglución. Se observa la
anatomía de la laringe y faringe, los movimientos funcionales
de la laringe e hipofaringe y el manejo de secreciones.
 - Videofluoroscopia
- Objetivos: Identificar la normalidad y anormalidad anatómica y
fisiológica de la deglución, Evaluar la integridad de la
protección de la vía aérea durante y después de la deglución y
Obtención de información con el objetivo de guiar a los padres
y al equipo multidisciplinario sobre la deglución segura y
eficiente.

i. Consideraciones en Neonatos:
 j. Contraindicaciones

k. Plan de Tratamiento
- Programas de Intervención:
Estos están diseñados para facilitar el desarrollo oral y motor, habilidades necesarias
para la succión y la deglución. Se informó la obtención de:
● una mejora tasa de succión,
● facilitación de la eficacia de succión durante la alimentación,
● Efectos positivos en el ritmo de la deglución faríngea.

- Estimulación de succión no nutritiva:

● Mejora la tolerancia alimentaria
● Acelera la transición a la alimentación oral
● Mejora la ganancia ponderal
● Acelera el vaciamiento gástrico
● Mejora los resultados de la lactancia materna.
- Estimulación sensoriomotora oral
 - Modificación en técnica de alimentación

- Otras técnicas de estimulación

- Sonda al dedo
- Succión al pecho “vacío”
- Uso de vías alternativas de alimentación

Deglución Infantil:
Madura con los cambios de consistencia de los alimentos logrando que se genere un
equilibrio armónico de las estructuras estomatognáticas.
Patrón deglutorio infanti:
- Posición de la lengua entre las encías
- Contracción de la musculatura facial para estabilizar la mandíbula
- Deglución guiada por la relación sensorial entre lengua y labios
Deglución madura:
Desarrollo de las estructuras estomatognáticas..
- Con la aparición de los primeros molares de leche se inician los verdaderos
movimientos de masticación.contracciones de músculos elevadores de la mandíbula,
el tercio anterior de la
- En esta deglución los dientes están en oclusión, la mandíbula se estabiliza por las
lengua se coloca encima y detrás de incisivos superiores y los labios están unidos
con una contracción mínima.

¿Qué es una delación atípica?¿Qué es una deglución adaptada?

ATÍPICO: fuera de lo normal.
ADAPTADA: Ajustar una cosa a otra, amoldar, ajustarse.
DEGLUCIÓN ATÍPICA P/FONOS(mientras el paciente deglute )
-interposición lingual.
-Contracción del músculo mentoniano.
-interposición del labio inferior
-mov de cabeza y chasquido.
-residuos en la cavidad oral dsp de deglutir.

https://www.youtube.com/watch?v=NE0ruLymV0Y
https://www.youtube.com/watch?v=hKoT_yp6eE0
En los niños a los ⅘ años no se la puede diagnosticar, pero si un niño de 4 no consigue el
cierre labial en situación de reposo, en la alimentación o en la articulación de fonemas se
indica estimulación temprana de las funciones orofaciales y de los órganos y
fonoarticulatorios para: mejorar el tono muscular facial y lingual, mantener el cierre labial y
establecer el patrón de respiración nasal; para llegar a las condiciones adecuadas de
maduración y buscar la causa y si existen trastornos respiratorios.

Formas atípicas de deglución

- Con interposición lingual

- En la mordida abierta anterior, es lo + frecuente.

- La mordida está abierta porque la lengua se interpone en los dientes.
- La lengua comienza a ponerse entre los dientes cuando está comiendo y
dsp la mordida se abre.
- Causas: Lenguas hipotónicas, lenguas de tamaño desproporcionado,
cavidad bucal pequeña o no tiene relación con el tamaño de la lengua,
succión (dedos), respiradores bucales (amígdalas hipertróficas).
- Con presencia de la contracción de la musculatura peri-orbicular.
- Ocurre cuando hubo proyección de la lengua
- Reflejo natural que hace que la lengua se proyecte hacia afuera y lleve el
alimento a deglutir -personas con todo disminuido.Debemos averiguar porqué
está ocurriendo y en base a eso tratar la proyección.
 - Sin contracción del masetero
La no contracción del masetero durante de la deglución es una característica mal
aprendida, después de formarse el bolo, la lengua lo recoge y levanta, en ese momento hay
una elevación de la mandíbula, con contracción de la musculatura elevadora (musc.
elevadores: temporal, masetero, pterigoideo, lateral)

- Con contracción del mentón e interposición del labio inferior

Se produce en pacientes de clase 2 de Angle
Al deglutir necesitamos el cierre anterior, realizado por el contacto de los labios (El
labio atrás de los incisivos hace que el mentón se contraiga) Habrá siempre contracción del
mentón, siempre asociada a interposición, contracción o subida exagerada del labio inferior.
- Con movimiento de cabeza
Mov. de cabeza con estiramiento de la musculatura anterior del cuello está
asociado a una mala masticación. Cuando la masticación no se lleva a cabo
de manera adecuada y el bolo no es homogéneo, se hace difícil el pasaje a la
orofaringe.
El paciente tira la cabeza para atrás, endereza el tubo por donde pasa el alimento es
mov. de cabeza es un problema que durante la masticación y no de la deglución un
problema masticatorio que lleva a un problema de deglución.
- Con ruidos
Si la lengua hace mucha fuerza, por mucha presión del dorso contra el paladar, en el
momento en que pasa el bolo a la orofaringe causa ruido esto se produce xq la
punta es hipotónica o está baja, también puede pasar cuando el tercio inferior de la
cara está muy aumentado.
Disfagia:
Alteración o dificultad en la coordinación de movimientos de la deglución, que puede ocurrir
en cualquiera de sus fases.
- Puede ser congénita o adquirida, afectar a niños o adultos.
- Implica un retardo en el tiempo de paso de alimento de la cavidad oral al estómago,
así la posibilidad de que pueda ser dirigido erróneamente a las vías aéreas inferiores
y haya una ASPIRACIÓN del alimento:, promueve el crecimiento de gérmenes
patológicos que causan NEUMONÍA, y pueden llevar a la MUERTE.
La aspiración puede ser: -
- bronquial o traqueal: se va a la tráquea o a los bronquios
- asp. silentes: penetración del alimento por debajo de las CV
Las causas pueden ser neurológicas, envejecimiento, tumores de cabeza y cuello, etc
Se detecta mediante la valoración médica y la videofluoroscopia. Esta última nos da
información de cuantas posibilidades hay que el paciente se aspire, es el procedimiento
idóneo para caracterizar un trastorno específico de la deglución. Se evalúa la anatomía y
fisiología de todas las etapas de la deglución, mediante un tubo fluoroscópico. Se presentan
3 consistencias mezclados con BARIO, como medio de contraste.

Según la etapa de la deglución alterada vamos a ver diferentes defectos:

Consecuencias de Disfagias
- Aspiración: Entrada de material al vestíbulo laríngeo sobre el nivel de las CV.
- Penetración: ingreso de la vía aérea , que sobrepasa el nivel de las CV. Tiene
relación con el R. de la deglución.
Signos y Síntomas
● Tos, durante y después de la deglución
● Atragantamientos, se suelen atragantar cuando hay mezclas de texturas
● Residuos de comida
● carraspeo: sensación de atasco en la garganta
● babeo: por el cierre labial inadecuado
● malnutrición, deshidratación, adelgazamientos
● vómitos, ahogos
● cambios de voz
● dependencia: mayor carga de cuidados
● aislamiento social
● aspiraciones, penetraciones, neumonías, infecciones respiratorias

Forma de instauración
● Aguda: ACV- TEC. recuperación en forma parcial
● Progresivos: cuadros degenerativos (alzheimer-Parkinson) ELA, distrofia,
oculofaríngea.
Tipo de alimento que se puede ver alterado: sólidos, semisólidos, líquidos.
Duración: Transitorio o permanente
Causa fisiopatológica: funcional o estructural
Localización anatómica: orofaríngea o esofágica.
Los trastornos neurológicos que pueden causar DISFAGIA, pueden ser degenerativos
(alzheimer- parkinson) o no generativos (ACV)
Presbifagia
Alteración de la deglución en la que ocurren cambios morfológicos en personas sanas en
la etapa de la vejez. Cambian los cuerpos y estructuras por
cambio/variaciones/adaptaciones en las características. Estas personas poseen una
coordinación neuromuscular más lenta. Debido a esto el alimento que uno ingresa va a
variar de tamaño, consistencia y cantidad, además de que la velocidad y la masticación
pueden ser más lento.
La presbifagia es transicional, si esta evoluciona puede convertirse en disfagia.
La disfagia sarcopénica es la dificultad deglutoria asociada con la pérdida de masa, fuerza y
función muscular generalizada. Su prevalencia aumenta en pacientes ancianos, así como
en aquellos con malnutrición o con desuso de la musculatura deglutoria.Se deben excluir los
casos donde se sospeche que la disfagia es secundaria a otra etiología y se descarta el
diagnóstico si la sarcopenia no está presente

Rol del Fonoaudiólogo para las disfagias

- Intenta producir nuevas adaptaciones en la forma de deglutir.
- Mejorar al máximo las posibilidades del paciente y tratar de que entienda eso.
- En la terapia de deglución será muy importante, la motivación y la concientización
para el trabajo.
- No toda recidiva es una consecuencia de anomalías en la deglución.

El fonoaudiólogo en el tratamiento realizará ejercicios musculares en los órganos

fonoarticulatorios, para adecuar el tono y la movilidad; entrenamiento de la posición de
reposo de los labios y de la lengua; entrenamiento de los nuevos patrones de respiración,
deglución, masticación y fonación; generalización o mantenimiento de los patrones
adquiridos.
 Habla
- Se ejecuta mediante órganos articulatorios
- Aprox. a los 6 mese inician los movimientos orales para la producción del habla
- Los órganos articulatorios, que permitirán la articulación de los sonidos del habla
(sistema sensoriomotor oral) está formado por: Laringe, faringe, paladar blando y
duro, lengua, dientes, mejillas, labios y fosas nasales.
- Los sonidos producidos por las C.V. se controlan, modelan y articulan por la acción
de la laringe, cavidad bucal y nasal.
Función:
Boca: Articular sonidos (depende de la posición de los dientes,movilidad de los labios y
mejillas y posición de la mandíbula. LA articulación de los sonidos del se vincula con:
desarrollo y maduración del sistema miofuncional oral, Fx neurovegetativas (respiración,
succión, masticación y deglución)
Los procesos motores básicos implicados en el habla son la respiración, la fonación, la
resonancia, la articulación (labios, lengua, mandíbula) y la prosodia.
● Respiración: implica la materia prima para el habla. Los músculos espiratorios
producen la exhalación de la corriente de aire, que provoca la vibración de las
cuerdas vocales de la laringe en aducción y generando la fonación.
● Fonación: es el proceso por el cual se producen sonidos a través de la vibración de
las cuerdas vocales en la laringe, excepto para las consonantes áfonas. Se genera
un tono fundamental. El resultado de este proceso es conocido como voz.
● Resonancia: es el proceso por el cual se amplifica en forma selectiva el tono vocal.
Los resonadores son la faringe, la cavidad oral y la cavidad nasal. Un sujeto con
parálisis del velo del paladar producirá un habla hipernasal.
● Articulación: es el proceso que tiene por finalidad modificar el sonido generado por la
laringe a través de impedancias producidas por los diferentes articuladores. Existen
articuladores fijos, como el paladar duro y otros móviles, como la lengua.
● Prosodia: corresponde a los aspectos melódicos del habla que señalan
características lingüísticas y emocionales. Incluyen patrones de acentuación,
entonación y ritmo.
Los componentes funcionales del habla son la naturalidad, inteligibilidad, velocidad y
comprensibilidad.
● Naturalidad: es la descripción total de la exactitud prosódica. El habla es natural si
está conforme con los estándares de velocidad, ritmo, entonación y patrones de
acentuación. El habla de una persona es considerada poco natural cuando tiene un
carácter extraño como consecuencia de una alteración motora del habla.
● Inteligibilidad: se refiere a cuánto entiende el interlocutor en relación al habla que
produce el emisor. La inteligibilidad refleja la señal acústica más las estrategias que
el paciente utiliza para compensar el trastorno articulatorio. Por ejemplo, si se
determina clínicamente que la inteligibilidad de un paciente es de un 50%, esto
significa que se le entiende la mitad de lo que habla.
● Velocidad del habla: se expresa como el número de palabras que produce un sujeto
por minuto. Una persona normal es capaz de hablar a una velocidad aproximada de
150 palabras por minuto.
● Comprensibilidad: se refiere a cuánto entiende un receptor en relación al habla de un
paciente sobre la base de la señal acústica más toda la información adicional que
pueda contribuir a maximizar el mensaje. La información adicional es independiente
de la señal acústica e incluye aspectos tales como el lugar físico, familiaridad del
tópico, uso de gestos, apoyo externos (por ejemplo, tablero alfabético: señalar el
primer grafema de la palabra).
Disartria
Trastorno motor del habla de origen neurológico que está caracterizado por lentitud,
debilidad, imprecisión, incoordinación, movimientos involuntarios y/o alteración del tono de
la musculatura implicada en el habla. En consecuencia la disartria implica un alteración en
la articulación de la palabra.
Las disartrias forman un grupo de trastornos marcados por una alteración en la ejecución
del movimiento que afecta la producción del habla.

La fisiopatología de las disartrias puede deberse a anormalidades en el sistema nervioso

central o periférico que se manifiestan por debilidad, espasticidad, incoordinación,
movimientos involuntarios, reducido o variable tono muscular.
Entonces:
La disartria es un trastorno neurológico (incluyendo las de origen psicógeno), es una
alteración motora o del control motor del movimiento.
Esta alteración motora puede clasificarse según distintos criterios:
● De acuerdo a la edad de inicio pueden ser congénitas o adquiridas a cualquier
edad.
● De acuerdo a la etiología: el origen del problema motor puede deberse a un
trastorno vascular, traumático, infeccioso, neuroplástico, metabólico,degenerativo,
psicógeno,etc.
● De acuerdo a su curso natural puede seguir varios patrones evolutivos, incluyendo
desarrollo (como en la parálisis cerebral de una niño), regresivo (primeras etapas
post traumatismo encéfalocraneano [TEC] o ACV), estable (como la parálisis
cerebral de un adulto), progresivo (como en las enfermedades degenerativas, ELA,
Parkinson, etc) o fluctuante (como en algunos casos de esclerosis múltiple, EM).
● De acuerdo a su severidad, pueden presentar diferentes grados, desde una
alteración leve a una muy severa. La anartria es la máxima expresión de una
disartria, el P(x) emite sólo sonidos inarticulados (sonidos guturales).
● De acuerdo al nivel de la lesión en el SNC o SNP o ambos.
● De acuerdo a su fisiopatología puede haber distintos procesos alterados resultando
en espasticidad, flaccidez, ataxia, temblor, rigidez, disimetría y/o movimientos
involuntarios o una combinación de los mismos.
● De acuerdo a sus características perceptuales, las que son únicas en cada tipo de
disartria.
Clasificación de las disartrias
● Disartria Fláccida
Se debe al compromiso de la motoneurona inferior de los nervios craneanos V,VII,
IX, X y XII, Esto ocurre como consecuencia de alteraciones a nivel del núcleo motor, sus
axones o la placa neuromuscular. Su causa puede corresponder a un ACV, TEC, ELA,
tumores del SNC, neuritis, síndromes miasténicos y distintos procesos musculares
distróficos.
Se manifiesta por una parálisis flácida con debilidad, hipotonía y atrofia
muscular, pudiendo haber fasciculaciones.
Las características perceptuales de este tipo de disartria consisten en una voz
soplada (voz sin resistencia y débil) con hipernasalidad y distorsión consonántica.
● Disartria Espástica
Alteración del habla producida por el daño bilateral de la vía corticonuclear y/o
corticoespinal. Causas: ACV, TEC, lesiones desmielinizantes, neoplasias, infecciones del
SNC, enfermedades degenerativas, entre otras.
Está determinado por una parálisis espástica, debilidad, rango de movimiento
limitado y de gran lentitud.
Las características perceptuales son: voz forzada, estrangulada, áspera, lentitud
en el habla, distorsión consonántica e hipernasalidad.
● Disartria Atáxica
Asociada a un daño en los circuitos del control cerebeloso de la motricidad.
Las características son más evidentes en la articulación y la prosodia. Su causas
más frecuentes son los ACV, TEC, tumores del cerebelo, cerebilitis,etc.
Las estructuras implicadas en el habla presentan hipotonía , lentitud motora,
inexactitud en el rango, dirección y tiempo del movimiento. Las características
perceptuales son la distorsión consonántica, acentuación excesiva e igual en cada
sílaba y quiebres articulatorios irregulares.
● Disartria Hipocinética
Asociada a una disminución en la cantidad y velocidad de los movimientos por
compromiso del sistema extrapiramidal. Su causa más frecuente es la enfermedad de
Parkinson.
La disartria se manifiesta por hipocinesia, bradicinesia, rigidez y temblor de
reposo, lo que determina que las características perceptuales sean: monotonalidad,
monointensidad, hipofonía y falta de acentuación.
● Disartria Hipercinética
Asociada a síndromes con aumento en la cantidad y velocidad de los movimientos
determinados por el sistema extrapiramidal. Se clasifica en
- Hipercinética predominantemente rápida: se observa en los síndromes
coreicos, el balismo, el síndrome de Gilles de la Tourette, entre otros. Se
caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios rápidos, con
tono muscular variable. Sus características perceptuales son: la distorsión
consonántica, con intervalos prolongados, velociraptor variable y
monotonía. Se acompaña de una voz áspera, con silencios inapropiados,
distorsión vocálica, excesivas variaciones de intensidad y episodios de
hipernasalidad.
- Hipercinética predominantemente lenta: Se observa en la atetosis, las
distonías, la discinesia tardía. Se manifiesta por movimientos lentos y
retorcidos, involuntarios e hipertonía. Sus características perceptuales
son: la distorsión consonántica, voz áspera forzada y estrangulada,
quiebres articulatorios irregulares acompañados de monotonalidad y
monointensidad.
 ● Disartria por lesión de Neurona Motora Superior unilateral
Es un trastorno del habla reconocible que está asociado a un daño de la vía motora
supranuclear, Frecuentemente compromete la articulación, la fonación y la prosodia. Las
características más relevantes son la debilidad, algunas veces espasticidad e
incoordinación. Sus causas más comunes son: ACV, tumores, causas traumáticas.
Las características perceptuales son: distorsión consonántica, los quiebres
articulatorios, voz áspera, lentitud, alteración de la acentuación e hipernasalidad.
● Disartrias Mixtas
Es el resultado de alteraciones en 2 o más sistemas implicados en la producción del
habla, por lo que sus características corresponden a una combinación de los defectos más
o menos puros descritos previamente.
- Disartria mixta espástica-fláccida
- Disartria mixta (variable) espástica-atáxica-fláccida
- Disartria espástica-atáxica-hipocinética
cuadro comparativo.
 Características Perceptuales
Condición
Tipo Lesión Respiración Fonación Resonancia Articulación Prosodia
neuromuscular

Espásticidad
Reducida y superficial Voz áspera, forzadas y Monótona, habla lenta, baja
Hiperreflexia
estrangulada Hipernasalidad Imprecisión/ distorsión intensidad, acentuación
Peridida de M. especializados Escaso control del soplo
Espástica MNS Tono bajo consonántica reducida y frases cortas
Hemiplejía espástica Reducida capacidad vital
Parálisis pseudobulbal

Debilidad
Reducida capacidad vital
Flacidez Imprecisión/distorsión Monotonía
MNI o Terminación de habla con un
Flácida Hiporreflexia Voz soplada Hipernasalidad consonántica (mayor en Monointensidad
placa neuromuscular volumen pulmonar > a lo normal
Atrofia oclusivas y fricativas) Frases cortas
Estridor inspiratorio
Fasiculaciones

Voz áspera
Impresición Monointensidad Acentuación de sílabas y
Flujo aéreo irregular Imprecisión consonántica,
Cerebelo o vías Lentitud de movimientos Voz temblorosa palabras en forma uniforme,
Atáxica Incoordinación quiebres articulatorios, irregular,
cerebelosas Hipotonía Normal mezclada con acentuación
Habla explosiva

y distorcsón vocálica excesiva en sílabas
Variaciones de tono e
intensidad

Insuficiencia prosódica:
Temblor en reposo Monotonal
Sistema extrapiramidal. Ciclo respiratorio irregular Imprecisión consonántica: velocidad variable, silencios
Rigidez Monointensidad Normal o sin alteraciones variabilidad en la duración de la
Hipocinética Sustancia negra o Incoordinación inapropiados, breves y bruscas
Bradicinesia Voz áspera/soplada significativas sílaba, aspiración de las
gaanglios de las bases Capacidad vital disminuida aceleraciones y disfluencias
Hipocinecsa Hipofonía oclusivas, farfulleo (paralalias)

Movimientos involuntarios,
Voz áspera, forzada, Flujo de aire espasmódico,
anormales, rápidos, no Súbita, forzada o suspiros estrangulada Hipernasalidad Imprecisión consonántica, intervalos prolongados,
Hipercinética Rápida Sistema extrapiramidal sostenidos como: sacudidas inspiratorios Excesivas variaciones de distorsión vocálica frecuencia variable y frases
mioclónicas, tics, corea y
intensidad cortas
balismo

Frases cortas, intervalos

Voz ronca,
Imprecisión articulatoria, prolongados, pausas irregulares,
Movimientos inestables y forzada/estrangulada
Capacidad vital disminuida distorsión vocálica, disminución variaciones excesivas de
Hipercinética Lenta Sistema extrapiramidal prolongados como atetosis,
Frecuencia alterada
Incoordinación fonorespiratoria Hipernasalidad
e irregularidad en la tasa de intensidad, acentuación excesiva y
discinesia, distonía Excesiva variaciones de
movimientos alternantes uniforme y prolongaciones de
intensidad
alófonos

Disartrias Mixtas

Debilidad, atrofia muscular,

Monotonía
reflejos hiperactivos, flacidez,
Inspiración audible Voz ronca, forzada y Imprecisión consonántica Monointensidad
Espástica-Flácida MNS MNI espasticidad, incoordinación de Hipernasalidad
Monointensidad estrangulada Distorsión vocálica Acentuación excesiva y
los movimientos, espasmos y
uniforme
fasiculaciones

Temblor intencional, rigidez y/o Voz áspera, Imprecisión consonántica

Espástica-Atáxica MNS y Cerebelo Control de volumen deficiente Hipernasalidad Aentuación excesiva y uniforme
espasticidad forzada/estrangulada Distorsión vocálica
Quiebres vocálicos
El pronóstico de la disartria depende de la edad, la etiología, y la severidad, así como el
estado neurológico del paciente, incluyendo trastornos de lenguaje asociados, tiempo de
evolución y deterioro.
Tratamiento
Objetivos generales:
● Que el P(X) logre satisfacer las necesidades comunicativas cotidianas en relación al
daño neurológico con el propósito de que obtenga una mejoría en su calidad de vida.
● Adaptación psicosocial del P(X) y su familia, con el fin de que puedan aceptar las
limitaciones definitivas.
Objetivos específicos:
● Reactivar o mejorar los procesos motores básicos alterados. En alguno casos esto
no será posible sólo podrá ser compensado a través de medios aumentativos y/o
alternativos de comunicación.
Apraxia
Trastorno específico del desarrollo del lenguaje. Los niños con este trastorno son descritos
con un habla poco inteligible pero cuyos gestos y expresión facial indican que quieren
comunicarse.
No se observan problemas estructurales ni neuronales en los mecanismos orales.
Rasgos característicos
- Períodos de apreciable ininteligibilidad.
- Errores en los sonidos del habla (emisión distorsionada de gran número de
sonidos).–Errores en la articulación de vocales.
- Se suele apreciar esfuerzo,tanteos o titubeos en la producción de algunos o incluso
todos los fonemas.
- Dificultad para producir voluntariamente fonemas aislados o secuencias de fonemas
que han sido producidos correctamente en otras ocasiones.
- Fallos en la ejecución,en aislar y secuenciar movimientos orales,no de habla,de nivel
automático.
- Dificultad para la realización de tareas de diadococinesis2 con sonidos que,de forma
aislada,ha producido correctamente.
- Aumento del número de errores con el incremento de la longitud del enunciado.
- Alta incidencia de errores relacionados con el contexto (p. ej.,errores de metátesis).
- Inconsistencia en los patrones de errores de articulación.
- Patrones desviantes durante el desarrollo del habla.
- Evolución muy lenta durante el tratamiento.
Los niños con dispraxia cometen más errores en la producción de segmentos (fonemas).

2
repeticiones rápidas de sílabas iguales o diferentes.
 Síndromes
Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad
o de un cuadro patológico determinado provocado.
Genética: ciencia encargada de estudiar las formas en que se heredan los genes
portadores de información hereditaria de generación en generación.
● Genotipo: conjunto de genes o características del individuo.
● Fenotipo: es el genotipo que se expresa en un ambiente determinado.
Un gen es aquella secuencia de ADN que contribuye al fenotipo de un organismo. Por lo
tanto, si se produce un cambio en la secuencia del gen, esto puede afectar a su función y
entonces tener consecuencias fenotípicas.
En los RN es común encontrar que por día nace un 5% con algún tipo de enfermedad o
trastorno que puede afectar sus vidas, si se manifiesta en el nacimiento es congénita. El origen
de muchas alteraciones congénitas puede ser genético y tener un patrón de herencia
monogénico (un único gen afectado que pasa de generación en generación)
Síndromes Genéticos
Son cualquier alteración genética que puede producir alteraciones en el proceso
madurativo del sistema nervioso y que se
pueden ver reflejadas en el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las alteraciones físicas,
motoras, cognitivas y conductuales que puedan presentar, dependerá del síndrome genético, de
la expresión genética y otros factores ambientales.
Clasificación
● Trastornos cromosómicos: causados por alteraciones estructurales o numéricas de los
cromosomas. Son los más estudiados y conocidos. Afectan el número.
● Defectos monogénicos: causados por alteraciones en un único gen. Son los más
numerosos y heterogéneos.
● Multifactoriales: síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de un gen y
están interferidos por aspectos ambientales.
Síndrome de Teacher Collins
también conocido como DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL
Trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante.
 Enfermedad genética rara que provoca deformidades y
anomalías en la cara. Causada por mutaciones en el gen encargado de
producir la proteína treacle.
Se puede adquirir en la fase de desarrollo embrionario o ser una
condición hereditaria. Aproximadamente afecta a 1 de cada 50.000
niños.
Caracterizado por HIPOPLASIA MALAR y PLIEGUE ANTIMONGLOIDE de los párpados.
Características bilaterales y relativamente simétricas:
● La hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitales hace que haya una aparente
protrusión craneofacial, aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan graves
● Las alteraciones del pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales
antimonogoloides y micrognatia también son típicas. Con mayor frecuencia, el pabellón
presenta microtia de distintos grados que se correlacionan con la gravedad de la pérdida
auditiva, también se han descrito la presencia de apéndices auriculares y alt. en el OI.
● 40-50% de los casos, el síndrome causa hipoacusia de transmisión, provocando pérdida
o reducción auditiva.
● Disminución de la distancia intratemporal.
● Convexidad mandibular secundaria al retrognatismo.
● Alteraciones cognoscitivas: no tan frecuentes, y por lo gral, asociada con la hipoacusia.
● Se documentaron alteraciones como paladar o labio hendido.
● Alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la
erupción dental.
Diagnóstico
Es clínico, y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía.
GLOSOPTOSIS: La lengua se va hacia atrás produciendo así una mala respiración y haciendo
que el bebe se ahogue, siendo así paciente de riesgo con gran mortalidad. La lengua cae y baja
porque no tiene espacio en la boca pero no es que sea más grande de lo que debe. Tenemos
que ver cómo cuidar la respiración que perjudica produciendo mala alimentación.

Síndrome de Pierre Robin

Triada de micrognatia, glosoptosis y obstrucción respiratoria. Su génesis se debe a un desarrollo
defectuoso del primer arco branquial que se encarga de la formación de los ojos, oídos,
mandíbula y paladar.
La dificultad respiratoria característica de estos pacientes está dada por una hipoplasia
mandibular que provoca la retroposición de la base lingual, actuando como elemento obstructivo
de grado variable a nivel del espacio retrofaríngeo 1. El manejo precoz de este problema es
determinante en el pronóstico y calidad de vida del paciente.
● Fisura de paladar.
 Síndrome de Moebius

Consiste en la parálisis congénita y bilateral de los nervios craneales:

- VI: oculomotor externo o abducens)
- VII: facial
Con frecuencia asocia parálisis en otros nervios siendo los más frecuentes afectados el
acústico (VIII), el glosofaríngeo (IX) y el hipogloso (XII).
Patología congénita caracterizada por parálisis del par VII no progresiva (es estable) y alteración
de la abducción ocular de uno o ambos ojos por afectación del par abducens, asociado con
dismorfismo orofacial, malformación de extremidades, alteraciones musculoesqueléticas,
conductuales y cognitiva
También pueden presentarse asociadas a estas malformaciones musculoesqueléticas
como pies zambos, anomalía de Poland y defectos de reducción de extremidades tipo
amputación (transverso-terminal). Aunque el típico se presenta con parálisis facial bilateral, la
afectación unilateral no lo descarta ya que hay descritos casos con parálisis unilateral.
La causa y patogénesis continúa siendo desconocida.
Síntomas
● Paladar alto
● Babeo excesivo
● Disartria (problemas en la articulación del lenguaje)
● Baja movilidad de los músculos de los párpados
● Desviación de los ojos hacia dentro. - Estrabismo (ojos bizcos)
● Dificultad para sonreír
● Tono muscular flojo por lo que en la alimentación provoca tos,
vómito y atragantamiento
● No afecta la capacidad intelectual.

Síndrome de Prade-Willi
Enfermedad genética multisistémica y compleja CON discapacidad intelectual.
Durante los primeros meses de vida es habitual que
presenten dificultades en: la succión, hipotonía, excesivo letargo.
Posteriormente aparecen otras manifestaciones: retraso del
desarrollo, dificultades de aprendizaje y trastornos de conducta,
actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. Se asocia
a una hiperfagia marcada y ausencia de control en la ingesta
(falta de saciedad), acompañado de otros trastornos endocrinos
conduciendo a una obesidad importante con complicaciones que
conllevan a un empeoramiento de la calidad de vida y aumento
de la mortalidad.
Existe una disfunción hipotalámica que explica gran parte
de los síntomas, incluyendo la hiperfagia severa, la dificultad en
la regulación térmica, el alto umbral para el dolor, las apneas
centrales de sueño, los déficits hormonales (hormona de
crecimiento (GH) y gonadotropinas) la talla baja, la alteración de
la composición corporal con mayor grasa y menos masa grasa, y
los trastornos cognitivos y del comportamiento.
Alteraciones endocrinas:
- Déficit de hormona de crecimiento, hipogonadismo, hipotiroidismo, insuficiencia
adrenal, obesidad y complicaciones asociadas. El cuadro excede lo
fonoaudiológico, tiene mas que ver con lo endocrino
- Hipotonía y retraso psicomotor. - Dificultad en la alimentación y succión.
- Multifactorial.
 Síndrome de Patau
Es una entidad rara cuya incidecnia varia entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un
predominio en el sexo femenino. Desde el nacimiento, empieza con diferentes complicaciones
respiratorias, alimentarias, convulsiones y alteraciones cardiacas.
Síntomas
● Labio leporino o paladar hendido
● Manos empuñadas. - Disminución del tono muscular.
● Polidactilia.
● Alteración en la implantación de las orejas.
● Discapacidad intelectual
● Ojos muy cercanos y de tamaño reducido.
● Ausencia de tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
● Coloboma (agujeros o división del iris)
● Microcefalia.
● Criptorquidia (testículo que no se trasladó a la posición adecuada en la bolsa de las
bolas antes del nacimiento)
● Micrognatia (mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal)
● Pligue palmar único.
Debido a estas malformaciones el pronóstico del niño es malo.

Síndrome de Down
Es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Es una anomalía cromosómica.

Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos:
● Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. Cuello
corto
● Cara:
 Fisura Labio Alveolo Palatina
Corresponde a una malformación congénita, caracterizada por la interrupción en la
continuidad de los tejidos del labio superior, reborde alveolar, paladar óseo y mucosa palatina de
forma lateral o bilateral, sumado a la interrupción del paladar blando en su línea media. Se
presenta entre la cuarta y novena semana de vida intrauterina.
Tiene su origen en la no fusión del proceso nasal medio con los procesos maxilares
durante la etapa embrionaria de la formación facial, lo cual traerá como consecuencia una serie
de modificaciones óseas, del tegumento y de las inserciones musculares ya sea a nivel labial
como a nivel del velo del paladar.
La disminución de la funcionalidad de las fibras musculares afectadas, determinarán una
serie de alteraciones ya sea en el desarrollo del complejo maxilar, asimetría en el crecimiento de
la base craneal, alteraciones en la respiración, deglución, fonoarticulación, hipoacusia y
aumento en la prevalencia de infecciones del territorio maxilofacial.
Etiología: Multifactorial
● Factores Genéticos
● Exposición a teratógenos o otras enfermedades
● Condiciones durante el embarazo
● Edad de la madre
En Argentina afecta a 1 de cada 800, mientras que su frecuencia mundial es de 1 por
cada 1200 nacidos vivos.
Fisura labial: comúnmente denominada labio leporino, caracterizada por la presencia
de una o más fisuras en el labio superior.

Fisura palatina: falta de fusión en la parte media de los procesos palatinos, que da
lugar a una comunicación entre la cavidad bucal y la nasal.

Fisura labio-alveolo-palatina: se hallan comprometidas las estructuras

labio-alveolo-palatinas. Es la fisura del paladar enmascarada. Puede presentarse con
diferentes grados de anormalidad de cierre de los procesos palatinos. Para que una función
se cumpla adecuadamente es necesario que las estructuras anatomo-neuromusculares de
los órganos que intervienen, presenten características normales en su forma y función. En
el niño fisurado, previo al nacimiento, la forma y función se encuentran alteradas,
comprometiendo así diversas funciones: respiración, succión, deglución, masticación y
fonoarticulación, entre otras. También se opera. Uni, bi. Una u otra
Niveles: anterior, posterior, labial, velar, palatina
La operación depende del peso, el cual determina el tipo quirúrgico, si labio, paladar y velo,
nariz. Se hace para que luego haya una buena nutrición