Alteraciones

Cromosómicas
 GENOMA Y ADN

Al total de información genética de un

organismo se le denomina genoma.
En los organismos vivos el material
genético esta en forma de ADN.
El ser humano posee 3,000 millones de
pares de bases de ADN, distribuidos en
estructuras denominadas cromosomas.
Los cromosomas son 23 pares Los : 22
autosomas y 2 cromosomas sexuales X
y Y.
Cariotipo
Organización del
genoma
 Genes
Secuencia de nucleótidos en la
cadena de ADN que codifica para un
ARN.
 locus (del
latín locus,
lugar; plural
loci) es una
posición fija  Un alelo (del
sobre un griego: allélon:
cromosoma uno a otro), es
cada una de
las formas
alternativas
que puede
tener un gen.

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  Homocigoto:
significa que
posee dos
copias idénticas  Heterocigoto:
de ese gen para
AA Es un individuo
un rasgo dado diploide que para un
en los dos gen dado (locus),
cromosomas tiene en cada uno
homólogos. de los cromosomas
homólogos un alelo
distinto, posee dos
formas diferentes de
un gen en particular;
cada uno heredado
de cada uno de los
Aa progenitores.

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 Genotipo y Fenotipo
 Genotipo:  Fenotipo:
Es la información es cualquier
hereditaria característica o
completa de un rasgo observable
organismo, de un organismo,
incluso si no se como su
expresa. morfología,
desarrollo,
propiedades
bioquímicas,
fisiología y
comportamiento.

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 Mutaciones
 Cualquier cambio permanente en el material
genético.
 Pueden ocurrir de forma espontánea o son
favorecidos por la acción de numerosos agentes
químicos y físicos, a estos agentes se les
denomina mutágenos.
 Se clasifican según su magnitud:
 Mutaciones Geonómicas: La alteración afecta a
cromosomas completos.
 Mutaciones Cromosómicas: Se producen en
partes del cromosoma que contiene más de un
gen.
 Mutaciones Génicas: los cambios que afectan a
un gen. Suelen consistir en la modificación de
un simple nucleótido, por ello se les denomina
mutaciones puntuales.
 Mutaciones puntuales
 Mutaciones erróneas: Ocasionan la sustitución de un
aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada en
le gen afectado.
 Mutaciones sin sentido: sustitución de un nucleótido
en un triplete de ADN provocando la transformación
de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en
un codón de paro.
 Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando
hay una delección o la inserción de un nucleótido
durante el proceso de replicación del ADN.
 Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen
efecto fenotípico alguno.
 Algunas conducen a lo que se denomina errores
metabólicos.
 Alteraciones
cromosomicas
 NUMERICAS: exceso o falta de
algún cromosoma.
 Haploidias
 Euploides
 Poliploidias

 ESTRUCTURALES:
reordenamiento de cromosoma
o sus fragmentos.
 Deleciones,
 Duplicaciones,
 Inversiones
 Translocaciones
 Numéricas
 Haploide: n
 Diploide: 2n
 Euploides : Dotacion completa y
normal de cromosomas.
 Aneuploidía: Ganancia o pérdida de dos
o más cromosomas, pero no una
dotación completa. (monosomía 2n -1,
trisomía 2n +1)
 Poliploidía: cuando la dotación
cromosómica es superior a dos de todo
el genoma de un organismo. (triploide:
3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
 Las monosomías (2n-1) son generalmente letales.
En la especie humana, la única viable es la
monosomía para el cromosoma X .
 síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome
de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos
característicos (talla baja, cuello corto, gónadas
rudimentarias, ausencia de menstruación) y son
estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es
de 1 a 2% del total de las concepciones humanas,
aunque la mayoría de los embriones se pierde
como aborto espontáneo
 Las trisomías (2n+1) son, en
general, más viables que las
monosomías.
 Las trisomías autosómicas:
 La más frecuente es la trisomía
para el cromosoma 21 (síndrome
de Down). Los individuos
afectados con síndrome de Down
suelen tener menor coeficiente
inelectual, hipotonía, inclinación
palpebral mongoloide, protrusión
de la lengua, pliegue único en la
palma de la mano, dedos cortos y
ausencia de la falange media del
dedo meñique, cataratas y
estrabismo y, a veces,
cardiopatías.
 Las trisomías también pueden
afectar a los cromosomas sexuales.
El síndrome triple X ocurre en 1 de
cada 1.000 mujeres vivas y estas
mujeres son fenotípicamente
normales. La nomenclatura para
designar el complemento
cromosómico es 47,XXX
 El síndrome de Klinefelter : talla alta,
brazos y piernas muy largas, valores
de testosterona bajos, escaso vello,
caderas anchas y distribución de la
grasa corporal parecida a la de las
mujeres. Estos individuos son
estériles y su complemento
cromosómico es 47,XXy. Otra
combinación, el síndrome XYY,
también ocurre en 1 de cada 1.000
varones pero da lugar a individuos
fértiles.
Poliploidía
 Alteraciones estructurales

 Las alteraciones en la
estructuras de los
cromosomas son varias y
algunas producen pérdida o
ganancia de material
genético (deleciones y
duplicaciones) o donde no se
pierde ni se gana material
genético (inversiones y
translocaciones).
 Deleción: Pérdida de un
segmento del
cromosoma.
 Duplicación: Un
segmento del ADN es
duplicado en el mismo
cromosoma.
 Inversión: Cambio en la
dirección de un gen.
 Inserción: ganacia de
material genético.
 Translocación: Intercambio
de segmentos cromosómicos
entre dos cromosomas no
homólogos de diferente
grupo.