Integrantes:

● Astudillo Durán Daniel Santiago

● Caluña Pacheco Marco Antonio
● Gualan Gualan Anshy Jazmín
● Orozco Montero Edison Fabricio
● Yupanki Contento Alessia Sofia

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

INTRODUCCIÓN

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se trata de una patología

neurodegenerativa mortal del SNC, se caracteriza por su progresividad
acelerada, además de una degeneración continua de neuronas motoras que
posteriormente desaparecen, ya sea en la corteza cerebral, es decir en las
neuronas motoras superiores o bien puede afectar en la médula espinal y tronco
encefálico en donde se encuentran las neuronas motoras inferiores (1)(2).

Las neuronas motoras se encuentran encaminadas hacia los diferentes

músculos del cuerpo humano, su alteración genera un desfallecimiento muscular
desembocando en una parálisis la cual tiene la capacidad de llegar a distintas
regiones anatómicas del cuerpo humano, afectando así a la autonomía motora y
a otros factores. Por otra parte, el aspecto intelectual, los diferentes sentidos, los
músculos de los ojos y los órganos sexuales no se ven alterados (2). Alrededor
de 3 a 5 años de haberse dado inicio la presencia de la sintomatología de la
patología en el organismo, se concluye con la muerte debido a la insuficiencia
respiratoria o a la parálisis que se puede ocasionar (3).

Solo el 5-10% de los casos tienen antecedentes familiares, conocida como ELA
familiar. (1). El diagnóstico se ejecuta por medio de exámenes al genotipo del
paciente en donde se utilizan biomarcadores como el líquido cefalorraquídeo
(LCR), la médula espinal, productos oxidativos y cambios en la sangre (3).
ETIOLOGÍA
La ELA fue identificada por primera vez hace 150 años, pero aún no se conoce
completamente su causa. Esto ha sido un elemento imprescindible en la falta de
avances significativos en el desarrollo del tratamiento (4). Se piensa que la ELA,
al igual que otras enfermedades neurodegenerativas, se produce por la unión de
factores genéticos, ambientales y tiene relación con el envejecimiento. Se han
identificado más de 20 genes ligados con la enfermedad (5).

- Factores ambientales
Los factores ambientales incluyen la exposición a la Beta-metilamino-l-alanina
(BMMA), tabaquismo, toxinas como metales (manganeso, mercurio, zinc, cobre),
disolventes, radiaciones y exposición a campos electromagnéticos. Otros
factores incluyen guerras, pesticidas, actividad física de alto rendimiento y
trauma craneoencefálico. (1)(6).

Una de las teorías más comunes es que la ELA se debe a una mutación genética
que causa una acumulación anormal de proteínas en las células nerviosas. Esto
puede causar daño y muerte celular, lo que a su vez lleva al deterioro de los
nervios motores (7).

- Genética
El gen SOD1 es el más implicado en el desarrollo de la ELA, la mutación en
p.A4V es el más común en caso de ELA familiar (ELAf), mientras que, en los
casos de ELA esporádica, la mutación más común es p. I113T (7). Se
identificaron mutaciones en los genes TARDBP y FUS (genes codificadores de
proteínas TDP-43 y FUS), las cuales representan el 10% de la ELAf y también
demencia frontotemporal (5)(6).
El gen C9orf72 es el causante de ente el 30 a 50% de los casos de ELAf, además,
se ha manifestado que las alteraciones en TBK1 son potencialmente la quinta
causa más común de ELA autosómica dominante (5).

EPIDEMIOLOGÍA
En la actualidad no existe una demostración exacta sobre el diagnóstico de ELA,
por la misma razón los estudios de esta se ven limitados, así mismo como su
epidemiología (8). Por medio de una revisión bibliográfica, fue posible la
observación de los distintos tipos de cifras prevalentes teniendo un rango desde
2.0 a 100.00 pobladores en el país de China y hasta 11.3 a 100.00 en el país de
Japón, presentando resultados similares en el continente europeo y en el
continente norteamericano (6).
Un estudio realizado en diferentes países de Europa ha demostrado que existe
mayor incidencia en pacientes del sexo masculino, que se encuentran entre las
edades de 58–63 años en casos ocasionales y entre 47–52 años para los casos
familiares, así mismo, se demostró que esta enfermedad no es muy frecuente
pasados los 80 años. La ELA es casi inexistente en países con pueblos asiáticos,
hispánicos y africanos a comparación de los países norteamericanos y europeos
(6).

Se han realizado pocos estudios en América Latina; como se indica en la tabla

expuesta podemos observar que los datos de incidencia se realizaron con
respecto a 100.000 habitantes al año (6). Obteniendo los siguientes resultados:
Argentina 3,17 y 8,86; Brasil 0,4 y 0,9 a 1,5; Costa Rica 0,97 y sin datos; Ecuador
0,2 a 0,6 y sin datos y Uruguay 1,37 y 1,9. Los artículos no están disponibles con
respecto a los datos de México, Cuba y Colombia (6).
MANIFESTACIONES CLÍNICA

Esta enfermedad se manifiesta de varias formas (8). Se caracteriza

principalmente por el daño presente en las neuronas motoras superiores e
inferiores (9). Inicia entre los 51 y 66 años, con un estimado de supervivencia de
2 y 4 años una vez la persona ha sido diagnosticada (10).

Esta enfermedad se caracteriza por debilidad muscular ascendente, esto afecta

a las extremidades superiores e inferiores, a la respiración, deglución, el habla y
la disfagia, es importante mencionar que como efectos secundarios de esta
última existe repercusiones en los labios, la lengua, paladar blando, labios,
laringe, faringe y mandíbula (10).

El daño de las motoneuronas superiores pude causar hipertrofia, esoasticidad,

hiperreflexia clonus, signos de Hoffman y Trommer; el daño de las motoneuronas
inferiores causa atrofia muscular y fasciculaciones. El daño de las neuronas
superiores e inferiores provocan debilidad muscular (6). Cada persona es
diferente por ende no todas presentan los mismos síntomas, ni lo hacen en el
mismo orden (11).

-Debilidad muscular: Las neuronas motoras reducen los mensajes con los
músculos que conectan lo cual produce que la masa de estos sea disminuida,
perjudicando a la postura y equilibrio. Generalmente las fasciculaciones suelen
aparecer primero siendo de los más incómodos (11).

-Dificultad respiratoria: Está presente en las últimas etapas de esta

enfermedad, debido a la necesidad de oxígeno se necesitará un soporte
respiratorio. Esta es la causa más frecuente del deceso de los pacientes debido
a las afecciones de la musculatura respiratoria y afección bulbar (11).
-Deterioro en el habla y comunicación: El lenguaje y la voz también son
afectados debido al debilitamiento de los músculos bulbares en caso de que el
soporte respiratorio sea bajo (11).
TRATAMIENTO

Lamentablemente ELA no tiene un tratamiento que cure por completo la

enfermedad, aun así, el momento en el que esta patología es diagnosticada es
fundamental fomentar la composición de agentes neuro protectores, un
adecuado manejo de los síntomas, una mejor nutrición y un correcto soporte
ventilatorio, todo esto con la finalidad de ayudar al paciente a tener un nivel de
vida más llevadero (12).

- Tratamiento farmacológico
En cuanto a un tratamiento farmacológico el medicamento denominado
RILUZOL ha demostrado un beneficio único, este actúa como antagonista de
los receptores de N-metil D-aspartato (NMDA) y reduce la excitotoxicidad en
la ELA; la dosis indicada es de 100 mg/día dividido en 2 tomas, sin embargo,
existen efectos secundarios como la astenia y náuseas (12). Es importante
mencionar que este medicamento no ayuda en la mejora de las funciones
motora ni ventiladores. Además, se recomienda su uso en pacientes con
sintomatología progresiva menor de 5 años (12) (13).
La Edaravone, debido a sus efectos secundarios no se considera confiable
dentro de la población, por ende, solo debe ser tomado con fines terapéuticos
(15).
- Tratamiento sintomático
En cuanto a un tratamiento sintomático el propósito es proporcionar cuidados
utilizando antidepresivos tricíclicos, gotas de atropina en el caso de sialorrea.
También se puede mencionar al tratamiento con terapias físicas lo cual ayuda
a la espasticidad dependiendo de la gravedad ya que si es persistente lo
adecuado es el uso de relajantes musculares (13).
Soporte ventilatorio: la dificultad para respirar es una de las principales
causas de fallecimiento por ello la ventilación no invasiva es un método
adecuado y efectivo. La ventilación no invasiva mejora significativamente la
función cognitiva, y con esto el estilo de vida del paciente (12) (13).
- Nutrición
La ELA conlleva a varios factores que deterioran el valor nutricional, es decir,
produce pérdida significativa de peso. Lo más recomendable es mantener
 una dieta supraglótica siempre y cuando se mantenga una postura
conveniente para la deglución. También es recomendable realizar una
gastrostomía percutánea, esto debido a que la salud del paciente y su estado
nutricional mejorarían (13) (14).
Durante el curso de la enfermedad los diferentes equipamientos ayudan a
aumentar la dependencia del paciente, siempre y cuando se complemente
con ejercicios ya sea de índole aeróbico tales como caminar o nadar, esto
fortalece los músculos y mejora diferentes sistemas como el cardiovascular
(14).

CONCLUSIONES

Esta patología se caracteriza por ser altamente degenerativa, puesto que

perjudica seriamente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Al
ser una enfermedad difícil de diagnosticar, el cuerpo sufre ciertas afecciones. De
igual manera es importante enfatizar en su prevalencia a nivel nacional e
internacional debido que la ELA muestra incidencia en pacientes masculinos con
origen asiático y europeo. En América latina los estudios han sido muy escasos,
sin embargo, presentan un riesgo en la salud. Dicha situación se dificulta al
momento de su diagnóstico y manifestaciones clínicas ya que produce una
confusión en su sintomatología debido a que los signos se asemejan a otras
enfermedades, por ende, es recomendable la presencia de un médico
especialista el cual pueda tratar esta enfermedad con la intención de mejorar
considerablemente la vida de la persona.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Cáceres M, Chavez K. Factores ambientales que causan o contribuyen al

desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Rev E- Idea 4.0
Multidisciplinar. [Internet]. 2022 [citado el 20 de enero del 2023]; 4(13): 2-
3.

Disponible en:

https://revista.estudioidea.org/ojs/index.php/mj/article/view/249/342

2. Fabelo V, Vegas J, Machado K, Chirino L, Betancourt Y. Esclerosis lateral

amiotrófica. Presentación de un caso. Rev de la facultad de ciencias de la
salud. [Internet]. 2017 [citado el 20 de enero del 2023]; 11(1): 2-3.
Disponible en: http://scielo.senescyt.gob.ec/pdf/ree/v11n1/2661-6742-
ree-11-01-0007.pdf
3. Morales H, Osorio C, Catro L, Sánchez I, Argüello Y. Esclerosis lateral
amiotrófica y dermatoglifia. Rev Brújula. Semilleros de investigación.
[Internet]. 2022 [citado el 20 de enero del 2023]; 10(19) : 1-3. Disponible
en: https://brujuladesemilleros.com/index.php/bs/article/view/105/90
4. Bucheli M, Campos M, Bermudes D, Chuquimarca J, Sambache K, Niato
J, et al. Esclerosis Lateral Amiotrófica: Revisión de Evidencia Médica para
Tratamiento. Rev Ecuatoriana de neurología. [Internet]. 2013 [citado el 20
de enero del 2023]; 12(1-3): 1-2. Disponible en:
http://www.elaandalucia.es/WP/wp-content/uploads/Evidencias-ELA.pdf

5. Theran J, Dulcey L, Sáenz E, Arango E, Vera D. Esclerosis lateral

amiotrófica, revisión epidemiológica, clínica y terapéutica de una
catastrófica enfermedad neurológica en términos pronósticos. Rev
Científica multidisciplinar. [Internet].
2022 [citado el 20 de enero del 2023]; 6(6): 7-8. Disponible en:

https://www.ciencialatina.org/index.php/cienciala/article/view/4026/6117
6. Zapata C. Franco E. Solano J. Ahunca L. Esclerosis lateral amiotrófica:
actualización. Rev Iatreia [Internet]. 2016 [citado el 15 enero del 2023];
29(2):
194-205. Disponible en:

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-
0793201600

0200008

7. Cervantes I, Ramírez S, Baltazar L, Garcia D, Castañeda G. Aproximación

genética en la esclerosis lateral amiotrófica . Rev Gaceta médica de
México [Internet]. 2019 [citado el 20 de enero del 2023]; 155: 1-7.
Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-
2019/gm195j.pdf
8. Castro E, Azagra R, Gómez X, Povedano M. La esclerosis lateral
amiotrófica (ELA) desde la Atención Primaria. Epidemiología y
características clínico-asistenciales. Rev Atención Primaria [Internet].
2021 [citado el 15 enero del 2023]; 53(10): 2-5. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8435918/pdf/main.pdf

9. Barrios Y, Hernández O, Soler J, Rojas A. Diferenciación clínica,

patológica y genética entre demencia frontotemporal (dft) y esclerosis
lateral amiotrófica (ELA). Rev Científica Olimp [Internet]. 2019 [citado el
20 de enero del 2023];
16(53): 23-34. Disponible en:

https://revistas.udg.co.cu/index.php/olimpia/article/view/631

10. Linares N , Fuentes A, Escobar E. Alteraciones de la voz y deglución como

síntomas iniciales en esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Reporte de un
caso. Rev JAOP [Internet]. 2019 [citado el 16 de enero de 2023]; 1(2): 2-
3. Disponible en: http://www.jaop.org.mx/index.php/rmcaof/article/view/11
11. Gnavi A.Cuidado de pacientes con ELA en La Pampa, entorno profesional
y socio afectivo [Licenciatura]. Universidad de la Pampa; 2020. [citado el
20 de enero del 2023]; (1): 9-10.Disponible en:
https://repo.unlpam.edu.ar/handle/unlpam/7945
12. Ruiz M, Serra M. Sobrevida en pacientes con esclerosis lateral
amiotrófica. Rev Habanera de ciencias médicas [Internet]. 2019 [citado el
19 de enero del 2023]:
18(4): 607-623. Disponible en:

http://scielo.sld.cu/pdf/rhcm/v18n4/1729-519X-rhcm-18-04-607.pdf

13.López F, Boliart R, Espinosa D, Guitart M. Tratamiento neurorrehabilitador

de la esclerosis lateral amiotrófica. Rev Neurol [Internet]. 2014 [citado el
20 de enero del 2023]; 43 (9): 549-551. Disponible en:
https://sid-
inico.usal.es/idocs/F8/ART12553/tratamiento_neurorrehabilitador.p

14. Charpentier R, Loaiza K. Manejo clínico inicial de la esclerosis lateral

amioatrófica. Rev Medica sinergia [Internet]. 2021 [citado el 20 de enero
del
2023]; 6(2): 6-9. Disponible en:

https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/638/1137

15. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Síntomas, diagnóstico y tratamiento.

CUN [Internet]. Cun.es. [citado el 23 de enero de 2023]. Disponible en:
https://www.cun.es/enfermedades-
tratamientos/enfermedades/esclerosis-lateral-a miotrofica.