Mgst.

Miryam Fadel 2020

 Epidemiología

No existen cifras definitivas.
El programa de detección de E C estima:
Incidencia : 1: 7.213 RN.
Prevalencia: de portadores sanos de la
mutación: 1:40.
 Concepto

La FQ es una enfermedad genética de

herencia autosómica recesiva, caracterizada por

disfunción de las glándulas de secreción exocrina.

Lento –
Ap.
Deterioro Progresivo -
Respiratorio
Irreversible
 MUTACION

ALTERACION CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)

MOCO HIPERVISCOSO

ALTERACION ACLARACION CILIAR

OBSTRUCCION BRONQUIAL ACUMULO DETRITUS (DNA)

INFLAMACION
INFILTRADO
NEUTROFILOS
INFECCION

LIBERACION PROTEASAS

BRONQUIECTASIAS
 Fisiopatología del
compromiso Pulmonar

Efectos de la disfunción glandular exócrina
Defecto Básico

Disfunción glandular exocrina

Secreción mucosa anormal y obstrucción

Bronquios ID Conductos Conductos

pancreáticos biliares
Obstrucción
bronquial Meconio Degeneración 2º del Fibrosis biliar focal
condensado páncreas con concreciones

Neumonías
crónicas Obstrucción Aquilia pancreática
intestinal del Cirrosis biliar
Enfisema RN SMA
obstructivo HTP
generalizado
Diagnóstico

 Características Clínicas + frecuentes
agrupadas según edad
Adolescentes y
RN < 2 años Niños
Adultos
Íleo meconial Falla de crecimiento  Malabsorción Pólipos nasales

Ictericia Falla de
Esteatorrea Sinusitis crónica
prolongada crecimiento

Inf. Respiratoria
Tos y taquipnea Bronquitis crónica
recurrente Tos crónica
persistente bronquiectasias
Bronquiolitis

Inf. Pulmonar
Atelectasia Hipocratismo
recurrente/bronqui
persistente digital
ectasias

Cultivo +: para
Pobre ganancia Edema Stafhylococcus
Azoospermia
de peso Hipoprot. aureus o
pseudomonas

Prolapso rectal Pólipos nasales DBT

Síndrome depleción Cirrosis biliar Litiasis

Dx FQ en flia.
 Características Clínicas o
Fenotipos

Fenotipo Severo Fenotipo Moderado
Características
(FQ Clásica) (FQ No Clásica)

Temprana Tardía
Edad de diagnóstico
(1 a 2 a) (> de 10 a)

Función pancreática IP SP

Estado Nutricional Pobre Bueno

Ileo meconial Alta incidencia (15%) No

Cl en sudor (>60 mEq/l) 40 – 60 mEq/l

Función pulmonar Variable Variable

Mutaciones asociadas 2 alelos severos 1 alelo moderado

 Síntomas y Signos Grales

Crecimiento  Fx.
Respiratoria
Digestión

Dolor
↑ de gases Náuseas e
abdominal
(meteorismo) inapetencia
(estreñimiento)

Pérdida de Heces pálidas, Heces fétidas,

peso color arcilla flotan
Síntomas y Signos Grales

Síntomas y Signos
Pulmonares

Tos o aumento de la mucosidad en los senos
paranasales o los pulmones.

Congestión nasal causada por los pólipos nasales

Episodios recurrentes de neumonía.

Dolor o presión sinusal causados por infección o

pólipos.
 Patogénesis de la Malnutrición

INGESTA
NECESIDADES

PERDIDAS
+ + Alteración
músculos
respiratorios

Alteración
parénquima
renal
PERDIDA
DEF. DE ENERGIA
DE PESO
Disfunción
inmune

Anorexia Vómitos DETERIORO DE LA

Infección Pulmonar FUNCION PULMONAR
 Mecanismos de DSN en pac FQ
• Anorexia (Enf crónica, reagudizaciones, medicamentos)
INGESTA

• Disfagia (RGE, esofagitis, SNG)

• Dificultad respiratoria
• Rechazo, aversión, trastorno de la conducta alimentaria
• Aporte insuficiente

• Infección
REQUERIMIENTOS

• Inflamación
• Stress
• Mayor trabajo respiratorio
• Aumento del gasto energético en reposo
Mecanismos de DSN en pac FQ
UTILIZACION

Hipoxemia crónica
↑ metabolismo anaeróbico
Acidosis

Pérdidas fecales (Esteatorrea)

PERDIDAS
Vómitos (RGE, tos)
Expectoración (proteínas)
Renales (glucosuria, proteinuria)
 Aspecto Nutricional: Períodos Críticos
Debe ser especialmente considerado:

Primeros 12 meses • Luego de Dx FQ

• Lactantes Dx precozmente, ritmo

1º año de vida
crecimiento P, T y PC

• 9 – 16 años niñas
Período Peripuberal
• 12 – 18 años niños

Durante exacerbaciones • >Req y pérdidas

y/o reinfecciones • < ingesta ↑ riesgo nutricional
Aspecto Nutricional: Períodos Críticos


Periodo de > riesgo
•Controles + frecuentes
o crecimiento
insatisfactorio (mensuales)

Evaluación •Cada 3 m alternando con el

Nutricional médico de cabecera

Intervención •Periodos de tto efectivo y buen

Nutricional control del ap. respiratorio
 Retraso de Crecimiento
Es frecuente. 
Combinación de factores: ↑ de los req energéticos,
enfermedad pulmonar crónica, mala digestión con
malabsorción intestinal y ↓ del apetito por inflamación
pulmonar activa.
Detención o falta de progreso en la curva ponderal
deben alertar al médico y cabe sospechar FQ.
Consecuencias Nutricionales

DSN Dermatitis Anemia

Retraso de
Osteopenia
Crecimiento

Déf. de Vit K

Tríada que puede verse en RN y lactantes menores

 FQ además provoca
malformaciones en
manos

Los síntomas comunes abarcan:
Niveles sanguíneos crónicamente bajos.
Lechos ungueales se ablandan. Parece que las uñas
"flotan" en lugar de estar firmemente adheridas.
La uña forma un ángulo más marcado con la cutícula.
Ultima parte del dedo puede parecer grande o
prominente. Puede estar caliente y roja.
La uña se curva hacia abajo, similar a cuchara al revés.
Daño Pancreático (IP)

1º Causa Presente 1º año Complicaciones

Avanzada
Al +
destrucción
nacimiento frecuentes
páncreas
En
pediatría
Tej. Quistes y
Glandular se
Elevado % sustituye x tej calcificacio
fibroso y grs. nes
 INFLUENCIA DE LA INSUF. DIGESTIVA EN EL
SINDROME NUTRICIONAL DEL PACIENTE CON FQ
Insuficiencia Mala digestión y/o
Déficit  de la
exócrina del malabsorción de
nutricional morbimortalidad
páncreas nutrientes

Defecto genético 1º (  del espesor de las secreciones en la

H20 y bicarbonato) mucosa intestinal (ribete en cepillo)
Malabsorción de
pH ácido del medio Precipitación de los ác. vit liposolubles
duodenal biliares
Inactivación de la  Hepático
fosfolipasa y lipasa compensatorio.
Factor estimulante a la gastrina.  de la conjugación de
Producción de hiperclorhidria los ác. biliares con
glicina en lugar de
taurina.
Déficit de tripsina y Ineficiencia en la absorción de aa
quimiotripsina

Déficit enzimático a nivel del enterocito Enterocito incompetente

Tratamiento Dietoterápico
 Valoración Nutricional

P/E P/T IMC
EN Talla 0–2 0–2 2 – 20 Indicación
años años años
Controles de
Adecuado Normal ≥ 90% >90% >25
rutina
< ≥ 90%, Evaluación
En Riesgo 90 –
gananci sin 10 – 25 suplementació
potencial 85%
a gananc. n dietética
Rehabilitación
DSN < 5Pc < 90% <85% <10
nutricional
Objetivos

Mantener buen EN.
Prevenir malnutrición.
Favorecer C y ganancia
de P.
Evitar complicaciones.
Control y Seguimiento.
 Requerimientos FQ

Calorías: 120 – 150 – 200% + VCT
Relacionado con la gravedad de la enfermedad
Equilibrio entre:
 el ↑ del gasto,
 ingesta necesaria,
 control de pérdidas,
 utilización y adaptación metabólica del paciente
 Calculo de Req. Energéticos
GET =

GER (fórmula OMS) x (Coef. AF + Coef. Enf.) x F. Pancreat.

EDAD HOMBRE MUJER

Fórmula para el 0–3a (60,9 x P) - 54 (61 x P) - 51

calculo GER
(OMS) 3 – 18 a (22,7 x P) + 495 (22,5 x P) + 499

10 – 18 a (17,5 x P) + 651 (12,2 x P) + 746

Coef de AF : en cama: 1,3; sedentario :1,5; activo :1,7

Coef de Enf: de acuerdo al volumen de esfuerzo respiratorio (VEF):
VEF1 >80%=0; VEF1 40 – 79%=0,2; VEF 1 <40%=0,3; muy severo=0,5
Ajuste por fx pancreática: Sin insuf: x1; Con insuf: 0,93/tasa gr fecal.
 Requerimientos FQ

Aporte Glucídico: 45 – 50% s/afección pulmonar.

Aporte Proteico: 15–20% Garantizar > aporte en

niños pequeños y/o con déficit nutricional.
Considerar edad y estado catabólico del paciente.

Aporte Lipídico: se recomienda el 35-40%VCT, en

especial el 3-5% como AGE.
 Criterios Nutricionales

Progreso pondoestatural no adecuado:
↑ aportes nutritivos :20%.
A >compromiso nutricional: Apoyo nutricional más activo
(infecciones graves o pº de crecimiento acelerado).

Utilizar AE x SNG, continua nocturna si P/T es <90% del

PI o x franca ↓ de la VC.
En casos graves, con P/T ↓85%: intensificar AE y
considerar gastrostomía.
 Niveles de Intervención
CATEGORIA GRUPO DE PACIENTES OBJETIVO
Cuidado
Todos Educación Nutricional
rutinario

Con riesgo de MN grave

Monitorizar ingesta
Tratamiento (inf. respiratorias a repetición, ↑ densidad calórica
preventivo períodos de crecimiento lento) Consejo Nutricional
Modificar pautas de conducta
con P>90% del peso ideal

Intervención de Con escasa ganancia ponderal Lo anterior + suplementos

soporte y/o P 85 – 90% del ideal orales

Rehabilitación Con P<85% del ideal en forma Lo anterior + soporte

Nutricional mantenida nutricional

Rehabilitación
Nutricional P< 75% del P I Lo anterior + evaluar NP.
Intensiva
Implementación de Alimentación


Rec. Nutric. Enzimoterapia Régimen

Anorexia Enzimas Hipercalórico

recubierta
entérica
Malabsorción Hiperproteico

Así evita
inactivación Suplementació
↑VCT pH gástrico n Vit. y min
 Enzimoterapia

85% nec. Enz. Panc. para mejorar absorción de nutrientes y evitar
esteatorrea.
Se añaden a todas de las comidas.
Dosis establecidas por gr de grasa, P y d.
Si las enz no evitan la esteatorrea, dar antiácidos.
No deben masticarse ni aplastarse.
En niños que no puedan tragarlas, abrir y añadir a alim. blandos.
 Soporte Nutricional

Finalidad

Mejorar el EN y calidad de vida del paciente.

No considerar como indicación asociada al mal pronóstico.

Indicación

DSN crónica Hipocrecimiento en adolescente

Infecciones graves Hasta la resolución íleo meconial
Preparación de comidas

Volumen ↓ y densidad calórica↑, enriquecidas con
grasas de buena calidad.
Agregar sal a las comidas (reemplazar electrolitos
perdidos).
Educación en padres y pacientes.
Si existe un estancamiento en P/T por + de 3 m:
valorar AE nocturna por 3 – 6 s
Tratamiento Nutricional
Niveles de Actuación
 Niveles de Actuación

1º 2º 3º 4º
Nivel Nivel Nivel Nivel
Enriquecer Suplementar Alimentación Nutrición
preparaciones alimentación Enteral Parenteral

↑ densidad
calórica x
comida
 Vía Oral
Alim. Intentar siempre como 1º recurso.
Naturales

Si fracasa

Módulos grasos, de HdC, proteicos.

Vía Oral +
Suplementos Evitar interferencia con alim. diaria
Nutricionales (después de las comidas, al acostarse)

Si fracasa

Vía Oral + NE intermitente (Nocturna) o contínua.

Soporte Con fórmulas poliméricas hipercalóricas.
Nutricional
Eventualmente inmunomoduladoras
 1º Nivel Actuación

Pacientes recientemente diagnosticados.
EAN, suplem de enz pancreáticas, vit.liposolubles.
Calorías: 120 – 150 – 200% + VCT.
Evitar restricción de gr. Aportar AGE y TGL.
Régimen: Hipercalorico. Mejorar palatibilidad de comidas.
 2º Nivel Actuación

Pac. con riesgo de desarrollar BE (-).

Mantienen P/T ≥ 90% de peso ideal.

Intensificar EAN, para ↑ ingesta.

Régimen: Hipercalórico. ↑ Densidad calórica.

 3º Nivel Actuación

Pac. con ganancia ponderal ↓. P/T 85 - 90% de P ideal.

Intervención de S N. Adicionar suplementación.

Régimen: Hipercalórico. ↑ D C y frecuencia de tomas.

Optimizar administración de enzimas pancreáticas.

 4º Nivel Actuación

Pac. con P/T < 85% de P ideal.

Fase de Rehabilitación Nutricional.

Tratamiento con NEC,o NP en algunos casos

Optimizar administración de enz pancreáticas.

