Fibrosis

Quistica
Thania
Angel vargas
Generalidades
E: hereditaria, autosómica
recesiva

Cromosoma 7 CFTR– delta F508 Alteración transporte

de cloro + HCO3

De una fenilalanina
Membrana apical de
cel epiteliales de G.
exocrinas.

Mala excreción de cl CLP alcance

y HCO3 profundidad
↑ de NA suficiente
Generalidades
1. Frecuente en individuos caucásicos
2. Cnc de ADN extracelular en secreciones – x inflamación crónica y autolisis
de neutros = ↑ viscosidad del esputo
3. Edad promedio de muerte 31.8 años

Vías respiratorias Intestino, en criptas Tubos seminíferos,

proximales y intestinales, conductos
distales y en G. conductos biliares y deferentes y
submucosas pacnreas cavidad uterina
Manifestaciones
clinicas
Vias respiratorias
Signos pancreaticos
Diversos organos
Daño pulmonar

Deterioro de función respiratoria

Obstruye vías respiratorias de pequeño y

↑creciones hiperiscosas y adherentes
mediano calibre

Difícil expulsión de secreciones = super

colonizacion bacteriana

S. Aureus
H. Influenzae
P. Aeruginosa
Daño pancreatico

Destrucción de la porción exocrina del

pancreas

• Cicatrices fibróticas
• Absorción insuficiente crónica,
• Grasa como tejido de sustitución, o
• Retraso del crecimiento
ambos fenómenos
• Hipovitaminosis liposoluble
• Proliferación quística
• ↑ tripsinógeno inmunorreactivo en
• Desaparición del tejido acinar y
suero
desaparición de la estructura normal
• Pérdida de islotes de Langerhans
del páncreas

DM
Daño diversos órganos

• Obstrucción de conductos
intrahepáticos y fibrosis del
parénquima
• Cirrosis multilobulillar signos radiográficos de sinusitis y se
vincula con patógenos similares a los
Íleo meconial 10-20% RN identificados en la zona baja de vías
Sx obstructivo de la porción distal respiratorias,

involución completa del conducto deferente e

infecundidad
Diagnostico

Funcion
pancreatica
Tripsina
Test de sudor inmunorreactiva
Grasas en heces
Iontoforesis pilocarpina
Menos de 7 gr. de grasa
• <40 mmol/L por 24 horas.
• 40 y 60 mmol/L resultan
Comprobar con test de
dudosos
sudor
• >60 mmol/L son
positivos.
 Complicaciones

Bronquiolitis: se da por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa

Hemoptisis: Se agrava por el déficit de vitamina K, secundario a la malabsorción
intestinal y a la enfermedad hepática, junto con la disfunción plaquetaria y la
trombocitopenia por el hiperesplenismo. más de 400 ml/24 h, o bien, tres días
expulsando 100 ml/día
Atelectasia: Se produce por tapones de secreciones espesas, o como complicación de
una aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA).
Neumotórax: un aumento de secreciones y edema de mucosa, que obstruyen
distalmente la vía aérea provocando atrapamiento aéreo en el alveolo y aumento del
volumen residual.
Insuficiencia respiratoria: raramente ocurre y se debe a
una reagudización habitualmente infecciosa.
Cor Pulmonale: Algunos enfermos padecen fallo cardíaco
derecho reversible en eventos agudos como una infección
viral o un neumotórax. En pacientes con enfermedad
pulmonar avanzada con hipoxemia grave (PaO2
<50mmHg) se instaura el fallo cardiaco derecho crónico.
Enfermedad pulmonar asociada al sueño: Conforme
avanza la enfermedad y durante las exacerbaciones,
disminuye la fase REM del sueño, aparece hipoxemia e
hipercapnia nocturna y deterioro del comportamiento.
ASPERGILOSIS BRONCOPULMONAR ALÉRGICA:
desarrollando hifas en el interior del árbol bronquial, e incluso se
han encontrado fragmentos de hifas en el interior del parénquima
pulmonar.
 Tratamiento

Broncodilatadores: ß2agonistas, que tienen un efecto directo en la

relajación de la musculatura lisa y aumentan la frecuencia del barrido
mucociliar (que consiste en la secreción continuada de moco, el cual
mantiene la hidratación de las vías aéreas).
Corticoides orales o inhalados: actúan disminuyendo la inflamación
producida. actúan disminuyendo la inflamación producida.
Aparato gastrointestinal: se emplean sueros para rehidratar o
laxantes osmóticos, para las obstrucciones incompletas; o enemas
hiperosmolares, para las obstrucciones completas.
Enzimas pancreáticas: catalizan la hidrolisis de grasas.
Vitaminas: una nutrición adecuada y la prevención de la
deshidratación. Vitaminas A, D, E y K; y de elementos, como fluoruro
y cinc.