Diga las diferencias que existen entre las enfermedades monogénicas de las poligénicas.

Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones o alteraciones en la secuencia de

ADN de un solo gen, conocido o no portado por cualquiera de los 22 pares de cromosomas
homólogos y un par heterólogo (XX o XY) existentes en los humanos, también se le
llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las Leyes
de Mendel. Son menos frecuentes que las enfermedades poligénicas. Las enfermedades
monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
enfermedad autosómica recesiva, enfermedad autosómica dominante y enfermedad ligada al
cromosoma X. Las enfermedades más comunes son: anemia de células falciformes, fibrosis
quística, fenilcetonuria, enfermedad de marfan, distrofia muscular de duchenne, síndrome de
cromosoma x frágil, entre otras; mientras que las enfermedades poligénicas son causadas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de
diferentes cromosomas. Los factores ambientales más frecuentes que pueden afectar este tipo de
enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol),
ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de
herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se
comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de
mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). La herencia poligénica también se asocia a rasgos
hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:
hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes
mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
Describa los principales Síndromes que se producen por cambios en el número de autosomas y
cambios en el número de hererocromosomas

Síndromes que se producen por cambios en el número de autosomas:

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no

todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el
fenotipo. Entre las más frecuentes tenemos:

 Síndrome de Down, trisonomía del cromosoma 21

 Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 18

 Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 13

 Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

 Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Síndrome de Down, trisonomía del cromosoma 21

El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad
intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo
anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de
las manifestaciones y anomalías específicas. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe
su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.

Alrededor del 95% de los casos, hay un cromosoma 21 completo adicional (trisomía 21), que
generalmente proviene de la madre. Estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas
en el par 21. El 5% restante de las personas con síndrome de Down tienen el conteo normal de 46
cromosomas, pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma
anormal resultante se sigue contado sólo como 1).

Como en la mayoría de los casos se deben a un desequilibrio cromosómico, el síndrome de

Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales No todos los
defectos están presentes en cada persona. Las personas con síndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Existen tres tipos de trisomia 21:

 Trisomía libre y homogénea se presente en el 92,5% de los casos.

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21

original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según
se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este síndrome (95 %), deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división
meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este
caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor solo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no
se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). En aproximadamente un 15 %
de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante
por el óvulo.

 Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada célula. Ético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no
existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento
“extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética
sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese
cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 % de todos los SD y su

importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si esta se produjo
por primera vez en el embrión. (Existen portadores «sanos» de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

 Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 % de

los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está
presente en todas las células del individuo con SD, sino solo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación
anómala de los cromosomas homólogos.

Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material
del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren
en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. La trisomía 18 se presenta en 1 de cada
6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños. El
síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra
afecta el desarrollo normal. Los niños que las presentan por lo general presentan bajo peso
al nacer, hipotrofia, microdolicocefia con occipucio prominente, micrognatia, esternón
corto, pelvis estrechas, puños cerrados con cabalgamiento de los dedos, graves retraso en el
desarrollo, retrasos en el crecimiento, entre otras características (Fig. 1)
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año
1960. Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del
síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-
21 y 18q23.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de
una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un
cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una
translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último,
aparte del historial genético (background) y del azar.2

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas,

causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por
un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse
con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas

Existen tres tipos de trisomía 18:

 La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las

células.

 La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas

células.

 La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en

las células.

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de
hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para
poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para
que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la preparación psicológica de los padres
para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas
en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas
ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una
aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico
mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario

Figura 1 . Características físicas del Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 13

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético

del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). Fue descrito por el Dr. Klaus Patau
en 1960 y este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.
La trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau es una cromosomopatía que ocurre en
uno de cada 20.000 nacidos vivos, aunque es más frecuente en abortos espontáneos y
mortinatos. Se asocia a graves malformaciones congénitas de la línea media corporal,
anomalías oculares, en las extremidades y alteraciones viscerales como malformaciones
cardiacas, renales y cerebrales. Estas malformaciones marcan el pronóstico que
generalmente es infausto, con una supervivencia rara vez superior al año de vida.
Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como
funcionales, en órganos y sistemas. El riesgo de muerte intraútero es del 80 %. La
prevalencia varía según la literatura entre 1/5000 y 1/20.000 recién nacidos vivos. Es más
frecuente en niñas y los varones sobreviven menos . Las causas de muerte asociadas a esta
entidad son: la insuficiencia cardiaca (69 %), las cardiopatías congénitas (18 %) y las
neumonías (4 %) 5. Las complicaciones médicas asociadas con esta condición hacen pensar
que el niño no sobrevivirá el primer año de vida y generalmente se les comunica esto a los
padres de una forma rutinaria. Pero, niños no son estadísticas. Ellos continúan
sorprendiendo y confundiendo a la comunidad médica. Los datos indican que hay más
sobrevivientes de un año de vida que los reportados en la literatura médica
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en
todas las células del cuerpo, la trisomía puede presentarse de tre formas:
 Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas
las células.
 Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
 Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal. La mayoría de los casos no se

transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la
trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
 Figura 2. Características físicas del Síndrome de Patau

Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su

núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto
espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo
de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas.
La trisomía 22 es la tercera trisomía causante de abortos espontáneos en el primer trimestre
de embarazo, sin embargo es un síndrome raro en nacidos vivos con una incidencia de 1/
30.000- 50.000. El diagnóstico en el segundo o tercer trimestre es inusual, resulta del
estudio de una restricción del crecimiento intrauterino con o sin malformaciones
anatómicas y se caracteriza por retardo mental severo, dismorfismo facial y retraso en el
neurodesarrollo con una esperanza de vida limitada
Cuando la trisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de los
fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente después.
En algunos casos el trastorno afecto únicamente a algunas células, mientras que el resto
tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como mosaicismo, en
estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformaciones menos graves.
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomía 22 parcial, se caracteriza por la existencia
de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que puede definirse
como una trisomía o tetrasomía incompleta.

Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

La monosomía del cromosoma 21, generalmente es incompatible con la vida, aunque se

reportan casos en los que esta aparece en forma de mosaico, y otros, en que al ser evaluados
por las técnicas moleculares, resultan en monosomía parcial del cromosoma 21, que pueden
ser heredados de rearreglos cromosómicos balanceados en los padres, o tener un origen de
novo.
La monosomía del 21 es una alteración cromosómica que se caracteriza por la pérdida de
distintas porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta alteración conlleva grandes
riesgos de padecer defectos en el nacimiento, en el desarrollo normal y retraso mental.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente pues se han descrito menos de 50 casos a lo
largo de la literatura. Además la monosomía del 21 completa (es decir, con la desaparición
por completo de uno de los cromosomas del par 21) es incompatible con la vida.
Cuando se producen monosomías parciales, hay una pérdida (deleción) de regiones
intermedias o de la región terminal del brazo "q".
El pronóstico dependerá del tamaño y de la localización de la deleción: es decir, dependerá
de los genes que hayan perdido uno de sus alelos en el cromosoma alterado.
Una posible causa de la aparición en un individuo con monosomía del 21 sería a partir de la
fecundación de un gameto afectado por la traslocación de Robertson y un gameto normal.
La traslocación de Robertson se caracteriza por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos
para formar un único cromosoma metacéntrico, se pierden los brazos cortos y los largos
quedan unidos por el centrómero, variando la ploidía.

Síndromes por el cambio en el número de hererocromosomas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales

humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes
destacan:

 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única
monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Su cariotipo de este síndrome es
el siguiente: 47, XXY
Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los
varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos
seminíferos y esterilidad. Cuya alteración cromosómica es, en vez de presentar do
scromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X adicional, los afectados
presentan tres, XXY. Esto se debe a una no disyunción del cromosoma X en la I y II
división meiótica, siendo más frecuente la aparición de Síndrome de klinefelter en relación
con la edad materna más avanzada. El síndrome de Klinefelter se encuentra en
aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. En concepción los
varones con retraso mental moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000
aproximadamente.
El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47 XXY es del 1%. Este riesgo
aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar: Pene pequeño,
testículos pequeños y firmes, vello púbico, axilar y facial escaso, problemas sexuales,
agrandamiento de las mamas (ginecomastia), estatura alta, proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco corto).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única

monosomía viable.

Síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad

genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta
de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. El síndrome de Turner
generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000
nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno
de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única
situación en la que este síndrome es heredado. Las principales características son: talla baja,
falla gonadal (infertilidad), micrognatia, cúbito valgo, implantación baja del pelo, cuello
corto, paladar ojival, cuarto metacarpiano corto, displasia ungueal, escoliosis, rasgos
oculares anormales (caída de los párpados), desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax
plano, amplio en forma de escudo, desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que
aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso, entre otras. Lagrimeo disminuido Menstruación ausente Pliegue simiesco
(un sólo pliegue en la palma). El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del
nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar
antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. Los bebés
con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al
diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema
linfático.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y
una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.
No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas
para atenuar las características principales de este síndrome.

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Es una enfermedad genética que se produce sólo en los varones y se encuentra con una
frecuencia de 1 en 1.000. Un cromosoma es una barra similar a la estructura presente en el
núcleo de todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos.
Normalmente, los seres humanos han 23 pares de cromosomas, cuarenta y seis cromosomas
en total. El vigésimo tercer par, denominado también los cromosomas sexuales, almacenan
la información genética que determinan nuestro sexo. Una hembra tiene un par XX y un
macho tiene un par de cromosomas XY. El efecto de tener un cromosoma Y extra en
algunas o en todas las células varía entre individuos. Algunos hombres con síndrome de
XYY muestran muy pocos síntomas. La mayoría no son diagnosticados, mientras que otros
pueden ser más severamente afectados. Además, los individuos pueden ser afectados de
forma diferente por la gravedad de sus características. No es posible, por lo tanto, ofrecer
una predicción precisa de los síntomas antes o inmediatamente después del nacimiento de
cada niño XYY. Niños XYY crecer más alto que el promedio, tienen un "estirón" durante
la infancia, que se traduce en una altura media de 62”. En la primera infancia, XYY niños
son muy activos, con buena alimentación y los hábitos de descanso. Durante la
adolescenciap ueden experimentar el acné severo. En algunos casos, los hombres XYY
muestran dificultades de aprendizaje, con puntuaciones de inteligencia ligeramente
reducido para el grupo de comparación con los varones XY. Ellos pueden tener retraso en
el desarrollo del habla y dificultades en la comunicación. Los chicos con un cromosoma Y
extra parecen estar en mayor riesgo de tener problemas en la escuela. Sin embargo, la
evaluación periódica de los logros educativos permite la intervención temprana y ayuda a
prevenir problemas secundarios en el comportamiento. Algunos niños XYY han obtenido
títulos en la Universidad. Los problemas de comportamiento implican un comportamiento
difícil y desafiante, que generalmente comienza en la infancia. Los berrinches son
comunes. El desarrollo sexual es normal, incluyendo el desarrollo de los órganos sexuales y
de las características sexuales secundarias. La fertilidad no se ve afectado. El diagnostico
prenatal, se Muestreo de vellosidades coriónicas a las diez y doce semanas, o la
amniocentesis en alrededor de dieciséis semanas, está disponible durante el embarazo, pero
suele llevarse a cabo solo en las madres de 35 años o más.

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

La anomalia Triple-X o “Super Hembra”A partir de 1960 los genetistas comenzaron a
asignar nuevos nombres a las aberraciones cromosómicas basadas en su constitución
cromosómica, en lugar de con el nombre de la persona que hubiera descubierto en su
momento el trastorno. Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por
primera vez la constitución 47 XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando ta anomalía
Triple X; asimismo, la constitución 47XYY en varones, descrita por primera vez por
Sandberg y colegas en 1961, se conoce como XYY. La Triple X se produce en
aproximadamente en 1 de cada 1000 hembras. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X: la constitución cromosómica 46 XX. Las mujeres con triple X tienen 3 X
(47 XXX) o, en casos muy raros, 4 X (48 XXXX),también conocido como tetra-X, dándose
también casos muy aislados de 5 X (49XXXXX) (penta-x).La constitución cromosómica 47
XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de las mujeres con un cromosoma x
adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el50% de mujeres con un
cromosoma x adicional presenta un mosaicismo cromosómico, que quiere decir que existe
una constitución cromosómica de 46 XX en parte de las células y 47 XXX en el resto.
Ciertas aberraciones cromosómicas aparecen con mayor frecuencia en niños de madres
añosas, y esto parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto, no se
conocen las causas definitivas de esta aberración cromosómica, que implica una partición
anormal (la no-disyunción) del cromosoma X lo que produce un incremento en el número
de cromosomas x tales como la triple X (47,XXX), la tetra X (48, XXXX)o en casos muy
aislados, la penta X (49, XXXXX). Las niñas con triple X suelen presentar un buen
desarrollo al nacer, aunque supeso sea en ocasiones menor que el de las niñas con
cromosomas normales. Las niñas con triple-x suelen ser bebés tranquilos y pasivos, menos
exigentes que sus hermanos. Estas condiciones, no obstante, no juegan un papel importante
en su desarrollo, teniendo en cuenta que hay que cuidar en igual medida a un bebé tranquilo
y pasivo que a uno activo y que requiere mucha atención. Es importante además no
desalentar a las niñas triple-x durante sus primeras fases de independencia, aunque éstas
sean muy poco pronunciadas. Con mayor frecuencia que en otras niñas, las niñas triple-x
presentan un retraso en el desarrollo motor y lingüístico así como emocional, lo cual no las
convierte ni en pacientes ni en objetos de terapias especiales. Esta tendencia al retraso en el
desarrollo puede verse minimizada mediante una estimulación psicomotora y social en el
hogar y en la escuela/guardería. En cuanto al desarrollo psicomotor, resulta de gran valor la
participación en actividades deportivas, creativas y de grupo. Esto contribuirá asimismo e
forma positiva a la estimulación de cualquier retraso en la madurez emocional.
A las niñas triple-x les suele costar más trabajo que a sus hermanos funcionar. Durante la
pubertad las niñas triple-x tal vez experimenten un mayor número de dificultades que las
otras niñas; esto tal vez se deba a que, a pesar de una altura por encima de la media, suelen
ser emocionalmente inmaduras en comparación con las demás chicas de su misma edad,
sobre todo si no han recibido apoyo y estimulación durante la niñez o en la escuela. Estas
niñas tienden a presentar más problemas de espalda que sus hermanos. Esto puede
remediarse con la estimulación y el desarrollo de las habilidades motoras desdeuna
temprana edad, especialmente la gimnasia, la natación y deportes en equipo. Estas
actividades no sólo resultan beneficiosas para su desarrollo muscular, sino que además
estimulan la capacidad motora y la relación social con otros niños