Universidad Autónoma

de Santo Domingo
(UASD)

Nombre: Angélica
Apellidos: Merán Beltré
Matricula: 100385975
Sección: 12
Profesor:
Víctor Pimentel
 ENFERMEDADES GENETICAS

1. Polidactilia preaxial y postaxial

Es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el

pie de los que le corresponde (normalmente
un dedo más). Se detecta en el momento
del nacimiento.

Herencia a la que pertenece: Herencia

Autosomica dominante

Frecuencia: Esta anomalía afecta a uno de

cada 500 bebés nacidos vivos, con mayor
incidencia en hombres que en mujeres y es 10 veces más frecuente en el grupo
étnico negro que en el caucásico o blanco.

Gen afectado: GLI3, en el brazo corto del cromosoma 7.

Proteína / enzima deficiente:  SHH

Polidactilia Preaxial

La polidactilia preaxial también llamada polidactilia radial se define como un exceso

de dígitos o partes en manos o pies.

Herencia a la que pertenece: Herencia

Autosomica Dominante.

Frecuencia: En la población blanca o asiática, la

polidactilia preaxial ocurre con mayor frecuencia
observándose en 1 de 3 000 nacidos vivos.

Gen afectado: GLI3, localizado en el cromosoma

7 (7q36).

Proteína / enzima deficiente: SHH

2. Sindactilia

Es la fusión congénita de dos o más dedos entre sí. Ocurre por una falla en el
desarrollo del feto en la cual los dedos no se separan en apéndices individuales.
Herencia a la que pertenece: Autosómico Dominante.

Frecuencia: La sindactilia es la malformación

congénita de los miembros más frecuente,
con una incidencia de 1 entre 2000-3000
nacidos vivos.

La sindactilia se presenta con mayor

frecuencia entre los dedos tercero y cuarto de
las manos, y segundo y tercero de los pies.

Gen afectado: El gen F6FR2 del cromosoma

número 10 con carácter no recesivo, que codifica una proteína llamada factor
Receptor 2 de crecimiento fibroblástico, y que cuando se produce la mutación,
causa la fusión prematura de las suturas craneales.

AND Afectado: de HoxD13.

Proteína/ enzima deficiente: una proteína llamada factor Receptor 2 de

crecimiento fibroblástico.

3. Dentinogénesis imperfecta

Herencia a la que pertenece: HAD.

Frecuencia: 1 en 6000 – 8000 personas.

Gen afectado:COL 1A1 (cromosoma 17)

COL1A2(cromosoma 7).

Proteína / enzima deficiente: Colágeno

4. Síndrome de Treacher Collins
Herencia: Autosómico Dominante

Frecuencia: Se estima una incidencia anual al

nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.

Gen afectado: gen TCOF1 (5q32-q33.1) o en los

genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2)

Proteína / enzima deficiente: Fosfoproteína

nucleolar Treacle y subunidades I y III de las ARN polimerasas.

5. Neurofibromatosis tipo I
Herencia: Autosómica Dominante

Frecuencia: La prevalencia estimada es de 1/3.000

nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos
étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.

Gen y Proteína: La NF1 está causada por mutaciones

en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1
(17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11

6. Hipercolesterolemia familiar
Herencia a la que pertenece: Herencia
Autosómica Dominante.

Frecuencia: se estima que al menos 1 de

cada 250 personas en la población general
presenta HF.

Gen afectado: LDLR

Proteína/ enzima deficiente:

apolipoproteína B (ApoB)

7. Síndrome de Peutz Jeghers

Herencia a la que pertenece: HAD

Frecuencia: es una patología poco frecuente Gen afectado: STK11 (LKB1),

Proteína / enzima deficiente:LKB 1

8. Síndrome de waandernburg
Herencia a la que pertenece: autosómico
dominante.

Frecuencia: Se da con una frecuencia aproximada

de 1:42000 nacimientos.

Gen afectado: genes en los cromosomas 2 (tipo I,

en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3
(los párpados no están caídos, pero la sordera es
más frecuente).

Proteína / enzima deficiente: Endotelina tipo B.

9. Ectrodactilia

Herencia a la que pertenece HAD, HAR, HARLX depende de la localización del

gen.

Frecuencia: es un trastorno poco frecuente que se

transmite.

Gen afectado: SHFM: SHFM1 en el cromosoma

7, SHFM2 en el cromosoma X, SHFM3 en el
cromosoma 10, SHFM4, que es causada por una
mutación en el gen TP63 en el cromosoma 3, y
SHFM5 en el cromosoma 2. La herencia depende
de la localización genética: SHFM 3 y 4 tienen
transmisión autosómica dominante (con
penetrancia incompleta), SHFM2.

Proteína enzima deficiente: p63. / Enzima deficiente: p63.

10. Acondroplasia

El tipo más común de enanismo con miembros más cortos

de lo normal.
Herencia a la que pertenece: Herencia Autosómica
Dominante

Frecuencia:  La incidencia de este trastorno varía entre

uno de cada 25.000 a uno de cada 40.000 bebés nacidos.
Ocurre en todas las razas y en ambos sexos por igual.

Gen afectado: En el brazo corto del cromosoma 4

(4q16.3)

Proteína / enzima deficiente: Mutaciones en el gen

receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)

11. Catarata congénita

Es la opacidad del cristalino del ojo que está presente al nacer

Herencia a la que pertenece: HAD

Frecuencia: La Catarata Congénita es la

responsable de la ceguera de un 10 al 38 %
de los niños en el mundo, 1 / 250 recién
nacidos padece de Catarata Congénita.

Gen afectado: gen CRYAA

ADN Afectado: nuclear

Proteína/enzima deficiente: Cristalinas (α, β, γ, y), aquaporinas AQP0, conexinas

(GJA8).
12. Síndrome de Marfan
Herencia a la que pertenece: herencia autosómica dominante

Frecuencia: La prevalencia estimada es

de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos
vivos, con afectación similar por sexo.

Gen afectado: gen FBN1

ADN afectado: cromosoma 15

Proteína/ enzima deficiente: fibrilina

13. Corea de Huntington

Herencia a la que pertenece: HAD

Frecuencia: El porcentaje de pacientes con

signos psiquiátricos, tales como baja
autoestima, sentimientos de culpabilidad,
ansiedad y apatía, varía entre el 33% y el
76%.

Gen afectado: PRNP (cromosoma 20.

Proteína / enzima deficiente: Prion (PrP).

14. Distrofia miotónica

Herencia a la que pertenece HAD.

Frecuencia: Es la más frecuente de las

distrofias musculares de aparición en la edad
adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000
habitantes.

Gen afectado DMPK.

Proteína / enzima deficiente: quinasa de distrofia miotónica

15. Síndrome de Noonan

Es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo.
Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos
cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

Herencia a la que pertenece herencia

autosómica dominante

Frecuencia Se estima una incidencia

entre 1/1.000- 1/2.500 recién nacidos
vivos3.

Gen afectado Aproximadamente el 50%

de los casos de S. Noonan son debidos a
mutaciones de tipo missense en el gen
PTPN11 (OMIM #176876) 6.
Recientemente se han identificado mutaciones en otros genes de esta vía en
pacientes con Síndrome de Noonan: gen RAF1 (3-17%), gen SOS1 (10%) y KRAS
(5%).

ADN afectado el ADN nuclear.

Proteína / enzima deficiente La tirosin fosfatasa citoplasmática SHP2. Esta

proteína interviene en la vía de señalización intracelular RASMAPK, implicada en el
control del crecimiento, diferenciación, migración y apoptosis celular.

16. Síndrome de Ehlers-Danlos.

Herencia a la que pertenece: HAD.

Frecuencia: se estima en 1 por cada 5.000 o

10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y
mujeres de todas las razas y grupos étnicos.
Gen afectado: COL5A2

Proteína afectada: Colágeno

17. Síndrome de Crouzon

Es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones

del cráneo y de la cara.

Herencia: autosómica dominante.

Frecuencia: se ha estimado en
aproximadamente unos 16 casos
por cada millón de recién nacidos
en todo el mundo.

Gen afectado: FGFR2 en el

cromosoma 10q26; algunos
pacientes pueden presentar manifestaciones dermatológicas de acantosis nigricans
(AN) vinculado al Gen FGFR3 en 4p16.

Proteína deficiente: receptor 2.

18. Anemia Falciforme

Es una forma hereditaria de la anemia,

una enfermedad que se caracteriza por la
insuficiencia de glóbulos rojos sanos
para transportar un nivel adecuado de
oxígeno por el cuerpo.
Herencia a la que pertenece:
herencia autosómica recesiva.
Frecuencia: su frecuencia en
Afroamericanos es de 1/700, en Indios
asiáticos 0/1.600, en Hispanos 1/46.0, en Oriente es de aproximadamente 0/22.000,
Indios norteamericanos 1/17.000 y Asiáticos es de 0/200.000.
Gen afectado: gen HBB
ADN afectado: cromosoma 11
Proteína/ enzima deficiente: beta-globina
19. Hemoglobinopatía C
Es un trastorno sanguíneo que se transmite
de padres a hijos. Lleva a un tipo de anemia
que ocurre cuando los glóbulos rojos se
descomponen antes de lo normal.

Herencia a la que pertenece: Herencia

Autosomica Recesiva.

Frecuencia: La enfermedad ocurre con mayor

frecuencia en personas de raza negra. Usted es más propenso a padecerla si
alguien en la familia la ha tenido.

Gen afectado: La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado

beta globina (HBB).

Proteína/ enzima deficiente: proteína b-globina. Se ve afectada la lisina por el

ácido glutámico produciendo que los eritrocitos se deshidraten.

20. Talasemias

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual

el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina,
la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

Herencia a la que pertenece: Mendeliana autosómica recesiva

Frecuencia: Se estima que un 5% de la

población mundial es portadora de un gen
mutado para la hemoglobina. Unos 300.000
niños nacen cada año con síndromes
talasémicos en todo el mundo.

Gen afectado: genes HBA1 y HBA2

Proteína/ enzima deficiente: hemoglobina

21. Albinismo universal u óculo cutáneo
Herencia a la que Pertenece Herencia Autosómica Recesiva

Frecuencia Ocurre en 1 de cada 17,000

nacimientos.

Gen Afectado El OCA está causado por

mutaciones en varios genes que controlan la
síntesis de melanina en los melanocitos:

- OCA1A, OCA1B, OCA-MP y OCA-TS

están causados por mutaciones en el
gen TYR
- En OCA2, se han identificado las
mutaciones en el gen OCA2
- El OCA3 se debe a mutaciones en el gen TYRP1
- El OCA4 está causado por mutaciones en el gen SLC45A2
- Los menos frecuentes están, el OCA5 está causado por una mutación en el
cromosoma 4q24, cuyo gen aún no ha sido descubierto. El OCA6 es debido a
mutaciones en el gen SLC24A5 (15q21.1). La variante OCA7, recientemente
descubierta, se debe a mutaciones en el gen C10orf11 (10q22.3).

Proteína/ Enzima Deficiente

- OCA1A, OCA1B, OCA-MP y OCA-TS: Tirosinasa.

- En OCA2: Proteína OCA2
- El OCA3: Proteína relacionada con tirosinasa-1
El OCA4: Proteína transportadora asociada a la membrana (MATP)

22. Microcefalia pura

Herencia a la que pertenece Herencia
Autosómica Recesiva

Frecuencia 2 por cada 10,000 bebés

nacidos vivos

Gen afectado Gen ASPM

Proteína/enzima deficiente Proteína encargada de la división celular (Sobretodo en
el tejido cerebral).

23. Fibrosis quística

Herencia a la que pertenece: Herencia Autosómica Recesiva.

Frecuencia: Su incidencia varía de 1 entre 3,000 a 1

entre 8,000 nacidos vivos.

Gen afectado: El gen CFTR, situado en el

cromosoma 7q.

Proteína deficiente: Proteína regulador de la

conductancia transmembrana de la fibrosis quística
(RTFQ).

24. Fenilcetonuria

Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima

fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la
incapacidad de sintetizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

Herencia a la que pertenece Herencia

autosómica recesiva

Frecuencia La prevalencia de la fenilcetonuria

muestra una variación geográfica
considerable. Está estimada en 1/10.000
nacimientos vivos en Europa, con una tasa más alta en países como Irlanda o Italia.
La prevalencia es especialmente alta en Turquía: 1/4.000 nacimientos vivos. La
fenilcetonuria es muy poco frecuente en las poblaciones finlandesa, africana y
japonesa.

Gen afectado PAH

ADN afectado ADN nuclear

Proteína / enzima deficiente Fenilalanina hidroxilasa

25. Alcaptonuria

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma
apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una
sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos
corporales.

Herencia a la que pertenece: Herencia

Autosómica Recesiva

Frecuencia: 1 de cada 10 homocigotos y 1

de cada 500 heterocigotos.

Gen afectado: Gen HGD

ADN afectado: ADN nuclear

Proteína / enzima deficiente: la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa.HGO

26. Galactosemia

Herencia a la que pertenece: HAR.

Frecuencia: La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se

transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen
que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de
probabilidades de resultar afectado por ella.

Gen afectado: GALT.

Proteína / enzima deficiente:

galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
27. Enanismo diastrófico
En general las osteocondrodisplasias son alteraciones del sistema esquelético que
producen trastornos de la remodelación ósea y del cartílago y/o del crecimiento.

Herencia a la que pertenece: Autosómico recesivo

Frecuencia: a prevalencia se estima en 1-

1,3/100.000. La enfermedad afecta tanto a
hombres como a mujeres. Inicia en la
infancia, afecta principalmente el sexo
masculino.

Gen afectado: El síndrome está causado por

mutaciones en el gen SLC26A2, 5q31-q34 (o
transportador de sulfato de la displasia diastrófica; DTDST). También se detectaron
mutaciones del gen DTDST

ADN afectado: ADN nuclear

Proteina /enzima deficiente: SLC26A2, codifica una proteína aniónica de

membrana, transportadora de sulfato

28. Cretinismo
Herencia a la que pertenece: Autosómica Recesiva.

Frecuencia: Las mujeres mayores de 60 años.

Gen afectado: DUOX2 situado en el brazo largo del

cromosoma 15 (15q15,3)

Proteína / Enzima deficiente: Tiroxina.

29. Síndrome de Ellis Van Creveld

Es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos.

Herencia a la que pertenece: Autosómico recesivo

Frecuencia: La mayor tasa de

esta afección se observa entre
la población de la Vieja Orden
Amish del condado de
Lancaster en Pensilvania.

Gen afectado: EVC o EVC2,

es uno de los frecuentemente
no ambos.

Proteína: Desempeña
funciones en el la señalización y crecimiento celular

30. Homocistinuria

Es hereditaria en familias como un rasgo

autosómico recesivo. Esto significa que
el niño debe recibir una copia defectuosa
del gen de ambos padres para que
resulte afectado seriamente.

Herencia: autosómica recesiva.

Frecuencia: 1-9 / 100 000

Gen afectado: CBS

Enzima deficiente: cistationina beta-sintasa.

31. Calvicie hereditaria
Es la enfermedad por la cual se produce una pérdida anormal o rarefacción del
cabello.
Herencia a la que pertenece: Herencia
autosómica dominante con limitación
sexual.

Frecuencia: Afecta al 31% de los

hombres entre 40-50 años y el 53% de los
hombres mayores de 65.

Gen afectado: AR

ADN afectado: se afecta el ADN nuclear

Proteína / enzima deficiente: 5α-reductasa

32. Enfermedad de legg calvé perthes

Trastorno raro en los niños en el cual la cabeza redondeada del hueso del muslo,
conocida como cabeza femoral, deja de recibir irrigación sanguínea. Como
resultado, la cabeza femoral colapsa.

Herencia a la que pertenece

Herencia autosomica dominante.
Frecuencia Más frecuente en niños
de 4 a 10 años de edad y en niñas
no tiene incidencia tanto como en los
niños .
Gen afectado gen COL2A1 situado
en el brazo largo del cromosoma 12.
Proteína deficienteProalfa 1 (colágeno tipo II)

33. Pubertad precoz

Es un trastorno endocrino del desarrollo caracterizado por la aparición de cambios
puberales, con desarrollo de características sexuales secundarias y crecimiento y
maduración ósea acelerados, antes de la
edad normal de la pubertad

Herencia a la que pertenece: Autonómico

Dominante.

Frecuencia: se ha estimado en
aproximadamente 1/500 niñas y 1/2.000
niños en Dinamarca. Las niñas se ven más
afectadas que los niños, con una
proporción global de hombres a mujeres de
al menos 1:10.

Gen afectado: MKRN3

Proteína o enzima deficiente: GnRH (sub unidad de la proteína G)

34. Hemocromatosis Es una enfermedad de sobrecarga de hierro, que ocurre en

algunos individuos con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en
el gen HFE.

Herencia a la que pertenece: Herencia autosómica recesiva con Limitación Sexual

Frecuencia La mayoría de los afectados son varones, aproximadamente 0,5% de

individuos de origen nórdico europeo que son
homocigotos para una mutación con cambio de
sentido que sustituye la cisteína en la posición 282
por una tirosina.
Gen afectado: Cys282Tyr en el gen de la hemocromatosis (HFE)

Proteína / enzima deficiente La hormona hepcidina, es sintetizada en el hígado y

se libera para bloquear la absorción de hierro cuando los depósitos de hierro son
adecuados.

35. Sindrome de ppsh

El síndrome clásico (hipospadias

pseudovaginales perineoscrotales) se
caracteriza en el nacimiento por la presencia
de unos genitales externos ambiguos con un
falo de aspecto clitoriano, hipospadias,
escroto bífido y seno urogenital persistente
con un orificio vaginal perineal ciego.

Herencia a la que pertenece: Autosómica

Recesiva.

Frecuencia: Suele afectar más a los hombres.

Gen afectado:  El enzima 5-alfa-reductasa 2 está codificado por el gen SRD5A2
localizado en 2p23. Se han descrito más de 40 mutaciones en los cinco exones del
gen SRD5A2. 

Proteína/ enzima deficiente: enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2.

36. Hiperplasia suprarrenal congénita

Herencia a la que pertenece: Autosómico recesivo.

Frecuencia: La forma clásica se define con una frecuencia 1:10,000 a 1:15,000.

ADN AFECTADO: El P450c17, localizado en

el cromosoma 10.

Gen afectado: Gen CYP21A2.

Proteína/ enzima deficiente: 21-hidroxilasa.

Se produce un defecto grave de cortisol y
aldosterona (insuficiencia suprarrenal) y un hiperandrogenismo (virilización de la
mujer afecta).

37. Hemofilia A

Herencia a la que pertenece: Herencia recesiva

ligada al x

Frecuencia: La incidencia anual es de 1 entre 5.000

nacimientos en varones y la prevalencia en la
población se estima en 1 entre 12.000.

Gen afectado: F8,

Proteína / enzima deficiente: Factor VIII (coagulación)

38. Hemofilia B

Herencia a la que pertenece: Herencia recesiva ligada al x

Frecuencia: 1 en 60000 varones

Gen afectado: F9

Proteína / enzima deficiente: factor IX

39. Protanopia
Herencia a la que pertenece: Herencia recesiva ligada al X.

Frecuencia: 1-9 / 100 000.

Gen afectado: Genes OPN1LW,

OPN1MW y OPN1SW, localizado en el
cromosoma X.
ADN afectado: Esta causada por la ausencia total de los foto receptores retinianos
del rojo.

Proteína/ enzima deficiente: Deficiencia en determinados pigmentos en los conos

de la retina.

40. Deuteranopia

Los conos de la retina responsables de la

recepción de luz con longitud de onda
correspondiente al color verde están
ausentes o no son funcionales. Por tanto,
existe una deficiencia a la hora de
discriminar entre verde y rojo.

Herencia a la que pertenece: Es

hereditario y se transmite por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X.

Frecuencia: Afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las

mujeres.

Gen afectado: Gen CRX, situado en el brazo largo del cromosoma 19.

Proteina / enzima deficiente: Opsina

41. Distrofia muscular de Duchenne

es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular

rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos
lisos, esqueléticos y cardíacos.

Herencia a la que pertenece: Herencia

autosómica recesiva ligada al X

Frecuencia: La distrofia muscular de

Duchenne se presenta en aproximadamente 1
de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Gen afectado: gen DMD

Proteina /enzima deficiente: distrofina

42. Distrofia muscular de Becker

Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular

progresiva como consecuencia de la degeneracion de los musculos esqueletico liso
y cardiaco ligada al cromosoma X.

Herencia a la que pertenece: recesiva ligada

al cromosoma X

Frecuencia: 1-9 / 100,000. Inicia en la

infancia, afecta principalmente el sexo
masculino.

Gen afectado: Xp21.2

ADN afectado: ADN nucear

Proteina /enzima deficiente: Enzima creatina fosfoquinasa, proteína distrofina

43. Síndrome de Lesh Nyhan

Herencia a la que pertenece: Herencia

recesiva ligada al x

Frecuencia: la prevalencia es de entre

1/380.000 y 1/235.000 nacidos vivos. Los
hombres son generalmente los afectados y
las mujeres heterocigotas son portadoras (y
habitualmente asintomáticas).

Gen afectado:HPRT1
Proteína/ enzima deficiente: Enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa
(HGPRT)

44. Ictiosis ligada al X

En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de

la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel.

Frecuencia: prevalencia de 1 de cada 2000- 6000 varones, transmitidas como

todas las enfermedades ligadas al
X por la madre, afectado más a
varones.

Gen afectado: Gen (STS)

localizado en la parte distal del
brazo corto del cromosoma X
(xp22.3-pter).

ADN afectado: nuclear

Enzima deficiente: Sulfatasa

esteroidea

45. Displasia ectodérmica anhidrótica

Trastorno del desarrollo del ectodermo por la malformación de estructuras
ectodérmicas (piel, pelo, dientes y
glándulas sudoríparas).

Herencia a la que pertenece:

Autosómico domínate o Autosómico
recesivo o Recesivo ligado al X

Frecuencia: incidencia de 1/10.000 o

1/100.000 recién nacidos vivos, siendo
más frecuente en varones

Gen afectado: EDAR y EDARADD

Proteína / enzima deficiente: MBL

46. Hipofosfatemia o raquitismo resistente a la
vitamina D

Herencia a la que pertenece: HDLX

Frecuencia; La prevalencia está en torno a

5/100.000.

Gen afectado: PHEX cromosoma X

Proteína / enzima deficiente: metaloproteinasa Zinc M13 (expresada en huesos y

dientes)

47. Disqueratosis congénita

HERENCIA A LA QUE PERTENE Autonómico
Dominante o Autonómico Recesivo ligado al x

FRECUENCIA Aparece con mayor frecuencia en

varones entre los 5 y los 15 años de edad.

GEN AFECTADO DKC ( gen afectado en la forma

ligada al sexo de la DC).

PROTEINA POT1 del telosoma

48. Síndrome de Rett

Es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución
normal inicial seguida por la pérdida del uso
involuntario de la mano y un crecimiento retardado
del cerebro y la cabeza.

Herencia a la que pertenece: herencia Autosómica

dominante ligada al X

Frecuencia: afecta a 1 de cada 10,000 a 15,000

mujeres nacidas vivas

Gen afectado: MeCP2

Proteína enzima deficiente: proteína de unión a Metil (CPG)

49. Síndrome de Goltz Es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el

sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros,
con considerable variación en los
rasgos clínicos.

Herencia a la que pertenece: Dominante

ligado al X.
Frecuencia: (< 1/1.000.000) siendo el
90% de los casos mujeres afectadas. El
10% de los individuos con hipoplasia
dérmica focal son hombres, se considera
que la mayoría de los casos en hombres
es letal, esto explicado por hemicigocidad del gen comprometido.
Gen afectado: PORCN en en brazo corto del cromosoma Xp11.23
Proteína/ enzima deficiente: proteínas Wnt.
Enzima: O-aciltrasferasa.

50. Neuropatía Optica De Lebers

Herencia a la que pertenece: Herencia mitocondrial.

Frecuencia: 1 caso por cada 30 a

50.000

Gen afectado: MTND6, MTND4,

MTND1, MTND2, MTND6, MTCYB,
MTCO3, MTND5, MTCOI, MTND1,
MTCYB, MTND2, MTATP6 y
MTND4L

ADN afectado: mtADN

Proteína / enzima deficiente: NADH deshidrogenasa

51. Síndrome MELAS o encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y
episodios de accidentes cerebro-vasculares (MELAS)
Herencia a la que
pertenece: Herencia mitocondrial 

Frecuencia: incidencia promedio de

1.63/10,000, siendo la infancia la edad
típica de inicio. Entre 65 y 76% de las
personas afectadas lo presentan a los
20 años de edad o antes

Gen afectado: MTTL1

ADN afectado: ADN nuclear o bien

mitocondrial (ADNmt)

Proteína / enzima deficiente: ARNtLeu(UUA/UUG)

52. Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (Merrf)

Herencia a la que pertenece: Herencia

mitocondrial.

Frecuencia: 0,9 / 100.000.

Gen afectado: mutación 8344A>G en El

gen MTTK, que codifica para el ARNt de
lisina (ARNt Lys). Y mutaciones en otros
genes de ARNt o en el gen MTND5.

ADN afectado:ADN mitocondrial.

Proteínas/Enzimas: L-carnitina
53. Síndromes de oftalmoplejia externa progresiva

Es una enfermedad mitocondrial caracterizada por ptosis palpebral bilateral y

asociada a la debilidad progresiva de los musculo oculares y el musculo elevador
del palpado superior

Herencia a la que pertenece: Herencia

Autosómica Dominante

Frecuencia: se ha estimado que 0.9 de cada

100,00 personas padecen de oftalmolplegia,
suele ser más frecuente en los adultos de 18
a 40 años.

Gen Afectado: Se ha identificado 67 mutaciones en el gen POLG causante de la

enfermedad.

ADN Afectado: ADN Mitocondrial

Proteína/ Enzima deficiente: la enzima POLGY, SLC25A4 codificando para la

enzima TWINKLE SLC25A4.