ANOMALIAS CROMOSOMICAS

TABLA COMPARATIVA

UNIVERSIDAD DE LA SALUD DEL

ESTADO DE PUEBLA
BIOLOGIA CELULAR Y
MOLECULAR
L.B.M. Calos Alberto Luna Ayaquica
Pedro Castillo Espinosa
Grupo:106
Matricula: 200250143
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Nombre Características
Síndrome de Turner En el recién nacido se manifiesta una piel
“45 X “ redundante en el cuello, así como linfedema
periférico, cardiopatía congénita
(particularmente la coartación de la aorta y
comunicación interauricular), aumenta el
riesgo de otitis media, anomalías
suprarrenales, hipertensión, enfermedad
tiroidea autoinmune y obesidad. La clínica
también llega a incluir tórax ancho, rayita
posterior baja, cuello palmeado, uñas
hipoplásicas, las gónadas, aparecen como
vetas fibrosas resultando en un fracaso del
desarrollo sexual secundario e infertilidad.
Trisomía X Solo afecta a mujeres que se presentaran
“47 XXX” fenotípicamente normales, pero tienden a
ser más altos que el promedio. Se pueden
observar retrasos tempranos,
específicamente en el desarrollo del habla y
el lenguaje, tienen puntuaciones deficientes
en las pruebas de formación de conceptos,
pensamiento espacial y fluidez verbal.
Parece que la mayoría pueden funcionar
razonablemente bien y volverse
autosuficientes en la edad adulta. Además,
la mayoría de las mujeres afectadas son
fértiles y producen descendencia
cromosómicamente equilibrada.
Síndrome de Klinefelter Afección presente en hombre que genera
“47 XXY” hipogonadismo e infertilidad masculina, así
como anomalías congénitas al nacer.
Los testículos son pequeños, por lo que no
producen niveles normales de testosterona
en los adultos, en consecuencia, conduce a
características sexuales masculinas
secundarias poco desarrolladas, así como a
ginecomastia (desarrollo de los senos).
Tienen una mayor incidencia de problemas
de aprendizaje, como deficiencias en la
lectura, mala ortografía, retrasos en el habla
y el lenguaje, pero el coeficiente intelectual
general está en promedio solo ligeramente
disminuido. El percentil de estatura tiende a
aumentar con la edad y puede desarrollar
una mala coordinación motora gruesa. Se
ha informado que tienen un mayor riesgo de
diabetes, osteoporosis, cáncer de mama,
tumores de células germinales y leucemias
Síndrome de La fertilidad y la apariencia son normales,
Jakob “47 pero los varones afectados tienden a ser
XYY” más altos que otros miembros de la familia.
Los estudios moleculares en
espermatozoides de machos XYY sugieren
que el cromosoma Y extra se elimina
durante la espermatogénesis en la mayoría
de las células; sin embargo, hay un ligero
aumento en la frecuencia de
espermatozoides aneuploides. No obstante,
aunque el retraso en el habla es común, el
coeficiente intelectual generalmente no se
reduce
Aneuploidías autosómicas
Nombre Características
Síndrome de Down La mayoría de los lactantes y niños con
“Trisomía 21” trisomía 21 tienen una apariencia facial
dismórfica distintiva, con un perfil facial y
occipucio aplanado, un puente nasal
aplanado, fisuras palpebrales inclinadas
hacia arriba y lengua protuberante. También
pueden tener pliegues palmar (simio) únicos,
anomalías cardíacas y atresia duodenal,
retraso mental. Tienen un mayor riesgo de
trastornos mieloproliferativos, incluida la
leucemia congénita (trastorno
mieloproliferativo transitorio) y la leucemia
más adelante en la vida, demencia tipo
Alzheimer también aumenta, con un inicio
temprano
Síndrome de Patau Es considera una condición letal y la
“Trisomía 13” mayoría mueren en la primera infancia,
presenta una variedad de anomalías
cerebrales, incluida la ausencia del cuerpo
calloso y holoprosencefalia. Las anomalías
faciales están presentes y reflejan la
extensión de las anomalías del
prosencéfalo, puede haber microftalmia e
hipotelorismo o ciclopía. El labio leporino y
el paladar hendido bilaterales son comunes.
Las anomalías cardíacas son frecuentes y
pueden incluir tronco arterioso y tetralogía
de Fallot.
“Trisomía 18” Tienen un crecimiento retardado, se
manifiesta en la ecografía prenatal como un
retraso del crecimiento simétrico, en
lactantes afectados se presenta una cara
pequeña de forma triangular con pequeñas
fisuras palpebrales y puede haber
retrognatia leve. Las manos se mantienen
típicamente en un puño, con los dedos
segundo y quinto superpuestos al tercero y
cuarto, respectivamente. Los pies pueden
mostrar una apariencia de "parte inferior de
 mecedora" con un talón prominente y una
suela redondeada. El onfalocele y los
defectos del diafragma son anomalías
frecuentes. Casi todos los corazones
tendrán válvulas cardíacas displásicas, con
tejido de las hojas de la válvula engrosado y
abundante. Las anomalías del sistema
genitourinario son frecuentes e incluyen
cambio glomerulocístico, hidronefrosis y
útero bicorne. La supervivencia más allá de
unos pocos meses después del nacimiento
es rara.

"Prueba triple. La pantalla triple mide las proporciones de unafetoproteína (AFP),

gonadotropina coriónica humana (HCG) y estriol libre en sangre materna; esta proporción
puede alterarse en un patrón característico de los embarazos con síndrome de Down y, por
lo tanto, puede ayudar a identificar embarazos de riesgo. La prueba es más útil cuando la
madre tiene menos de 35 años”

 BIBLIOGRAFIA

 ENCYCLOPEDIA OF LIFE SCIENCES / & 2002 Macmillan Publishers Ltd,

Nature Publishing Group / www.els.net