Tarea N° 4:

Pruebas invasivas
Biopsia de vellosidades coriales: se extrae una muestra de la placenta ya se a través del
abdomen o a través de una exploración del cuello uterino. Se realiza a partir de las 10
semanas de gestación hasta las 15 semanas. La finalidad es realizar estudios
cromosómicos, bioquímicos o moleculares del feto. Se recomienda realizar en fetos con
translucencia nucal aumentada, gestación previa con anomalías cromosómicas, cuando hay
anomalías cromosómicas en algún padre, cuando hay un alto riesgo de alguna aneuploidía
en el tamizaje del primer trimestre, si ha habido perdida gestacional prematura, o en alguna
enfermedad monogénica.

Amniocentesis: consiste en introducir una aguja espinal a través del abdomen materno para
aspirar una muestra de líquido amniótico. Se debe realizar después de las 15 semanas de
gestación. Indicado en pacientes con un cribado de aneuploidía elevado, en anomalías
cromosómicas en una gestación anterior, anomalías cromosómicas en padres, en
anomalías fetales por ecografía, en un resultado positivo de DNA fetal libre, CIR severo en
menor de 24 semanas, anomalías discordantes en gemelos monocoriales, en riesgo
elevado de infección fetal.

Funiculocentesis: se obtiene sangre fetal a través del cordón y se realiza a partir de las 20
semanas de gestación. Se realiza en sospecha de anemia o trombocitopenia fetales,
diagnostico de anemia de Fanconi, riesgo de enfermedad monogénica, en infecciones
fetales por citomegalovirus

Enbriofetoscopica: se realiza la visualización directa del feto dentro de la madre a través de

un endoscopio, se puede realiza en cualquier momento de la gestación para poder
diagnosticar síndrome de transfusión fetofetal, crecimiento intrauterino retardado,
enfermedades pulmonares fetales, obstrucciones urinarias, etc. (1)

Pruebas no invasivas:
Ecografía: el mejor método de screening prenatal disponible se puede realizar en toda la
gestación pero es importante realizarla en 3 momentos principalmente: I trimestre (entre
semana 11 y 13,6) importante para confirmar la gestación intrauterina y la evolución de la
gestación, numero de fetos, tiempo de gestación, marcadores de aneuploidías y ver la
anatomía precozmente, ver el índice de pulsatilidad de las arterias uterinas como marcador
precoz de preeclampsia. II trimestre (entre semana 20 y 22) importante para ver la placenta,
cordón y cantidad de liquido amniótico, ver crecimiento fetal y la anatomía. III trimestre (37
semanas) importante para ver la estática fetal.
Flujometría Doppler: evalúa el flujo sanguíneo del feto por medio de la resistencia vascular
en la arteria umbilical. Indicado entre semanas 24 y 30 se gestación
Sangre materna (marcador bioquímico) son proteínas detectadas en la sangre materna y se
relaciona con la trisomía 21
ADN libre fetal: análisis de detección prenatal no invasivo detecta ciertas anomalías
cromosómicas, se extra de la sangre materna para detectar enfermedades como trisomía
21, trisomía 14 y trisomía 18, este análisis también nos puede dar información sobre el sexo
fetal y su tipo de sangre. (2)

(1) Control prenatal del embarazo normal. PROTOCOLOS SEGO. Progresos de Obstetricia
y Ginecología 2011;54(6): 330-349
(2) L. Sebastián Illanes, A. Emiliano Pertossi. Z. María Isabel González. Diagnóstico
prenatal no invasivo. Revista medica Los Condes. 25(6), 887-93