PRÁCTICA 9

TÉCNICAS CITOGENÉTICAS

Introducción
En 1880 el biólogo Alemán Wather Flemming y otros biólogos Europeos llegaron a la
concusión que cualquier factor que gobernara las características de la herencia debía pasar
de una célula a otra y de una generación a otra, ya que durante la división celular el material
del núcleo se organizaba en “Filamentos” visibles que posteriormente fueron llamados
Cromosomas (Karp, 2010).
Las células humanas promedio tienen 6400 millones de pares de bases, divididos entre 46
cromosomas (Ver anexo 4), los cromosomas se componen de ADN y proteínas relacionadas,
que en conjunto se conocen como cromatina. El empaquetamiento de este ADN depende de
proteínas que poseen un contenido inusualmente alto de arginina y lisina, estas proteínas
reciben el nombre de histonas. Estas empaquetan al ADN en varios niveles siendo el máximo
los cromosomas mitóticos (Karp, 2010).

Los extremos de los cromosomas se denominan telómeros, estos desempeñan una función
importante en el mantenimiento de la integridad cromosómica Cada cromosoma posee una
hendidura llamada centrómero, (Karp, 2010).
Una vez terminada la mitosis la mayor parte de la cromatina regresa a su condición de
interfase difusa. Pero cerca del 10% de la cromatina permanece condensada durante esta
etapa, esta recibe el nombre de heterocromatina, para distinguirla de la eucromatina, la cual
retorna a un estado disperso. La heterocromatina se divide en dos clases:
Heterocromatina constitutiva, esta permanece en estado compactado en todas las células
durante todo el tiempo y representa al ADN que no se transcribe. En mamíferos la mayoría
de la heterocromatina constitutiva se encuentra en los telómeros y centrómero, así como en
la parte distal del brazo del cromosoma Y (Karp, 2010).
La heterocromatina facultativa es cromatina que se ha inactivado de manera específica
durante la formación de ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos tipos de células
diferenciadas. Un ejemplo de esta puede observarse al comparar células de mamíferos
hembras con células de machos. La células de machos poseen un par de cromosomas sexuales
XY, en el cual el cromosoma Y es mucho más pequeño y con menor densidad génica que el
X, Es por ello que los machos poseen solo una copia de la mayoría de los genes que portan
en el par sexual. Las hembras en cambio poseen dos copias, al poseer dos cromosomas X,
sim embargo sólo uno de ellos tiene actividad transcripcional. El otro cromosoma X
permanece condensado como un cúmulo de heterocromatina llamada corpúsculo de Barr. La
formación de este asegura que las células de hembras y machos tengan la misma cantidad de
cromosomas X activos y sinteticen cantidades equivalentes de producto génico. En 1961,
Mary Lyon estudió más a fondo este fenómeno y propuso los siguientes preceptos sobre su
inactivación:

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 1. La heterocromatización del cromosoma X en mamíferos ocurre durante la fase
temprana del desarrollo embrionario (día 16) y conduce a la inactivación e los genes
en ese cromosoma.
2. La heterocromatización en el embrión es un proceso aleatorio, los cromosomas
maternos y paternos tienen la misma probabilidad de inactivarse en cualquier células
determinada. Una vez que se inactiva un cromosoma X, su estado heterocromático se
transmite a través de muchas generaciones de división celular.
3. La reactivación del cromosoma X heterocromático tiene lugar en células germinales
antes del inicio de la meiosis
El mecanismo que ocasiona la inactivación del cromosoma X se produce gracias a un ARN
no codificador que se transmite desde uno de los genes (XIST en humanos) en el cromosoma
X que se inactiva. Este gen es necesario para iniciar la inactivación, pero se cree que la
inactivación se mantiene debido a la metilación del ADN y las modificaciones de Histonas
(Karp, 2010).
Los cromosomas mitóticos pueden visualizarse al degradar células que se detuvieron en la
mitosis y después teñirlas para identificar cromosomas con patrones de bandas predecibles.
Si se fotografían y organizan a los cromosomas de una célula, en pares homólogos, y se
ordenan según su tamaño de mayor a menor se obtiene una preparación denominada
Cariograma (Karp, 2010).
Las células de la glándula salival de la larva Drosophila contienen cromosomas casi 100
veces más gruesos que los observados en la mayoría del resto de células del organismo.
Durante el desarrollo larvario estas células dejan de dividirse, pero mantienen su crecimiento.
La replicación del ADN continúa y provee el material genético necesario para mantener los
altos niveles de activad de las células gigantes. Las hebras de ADN permanecen unidas y
crean un cromosoma gigante llamado cromosoma politénico, este contiene hasta 1024 veces
el número de cadenas de ADN que los cromosomas normales (Karp, 2010).

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PRÁCTICA 10

PATRONES DE HERENCIA Y ANÁLISIS DE

POBLACIONES

Introducción
Cualquier característica en los organismos es resultado de una interacción de
grado variable entre la información genética contenida en el ADN y los
factores ambientales que actúan sobre el organismo, es decir el fenotipo la
interacción del genotipo con el ambiente. Características de tipo cualitativas
como forma de lóbulo de oreja y pico de viuda poseen fenotipos fácilmente
identificables, el ambiente tiene poco o ninguna influencia en su expresión y
por lo general son controladas por un solo gen. Las características de tipo
cuantitativo como altura y peso son aquellas que muestran un rango continuo
de variación fenotípica y su expresión es altamente influenciada por el
ambiente, con frecuencia están determinadas por la interacción de varios
genes a la vez.
El conocimiento de los principios en los que se basa la transmisión de las
características biológicas se debe a los experimentos de Gregorio Mendel con
plantas de guisantes, Mendel seleccionó 14 variedades de plantas
homocigotas, uniformes y constantes en las características, cada una de ellas
mostraba dos formas alternativas distintas y perfectamente distinguibles
determinada por factores abstractos “genes” que podían existir en estados
alternativos “alelos”. Los resultados de su trabajo revelaron que básicamente
hay dos alelos para un gen, el normal o silvestre y el anormal o mutado.
Mendel también denominó como fenotipo dominante a la forma del carácter
que aparecía en la F1 y fenotipo recesivo aquel que no se manifestaba en la
F1, pero que volvía aparecer en la F2. Las características que expresan este
tipo de patrón presentan herencia mendeliana, donde el alelo dominante

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manifiesta su carácter sea en estado homocigoto o en estado heterocigoto,
impidiendo en este último la expresión correspondiente al alelo recesivo,
manifestando una interacción de dominancia completa; por lo que también se
le domina herencia con dominancia completa. La clasificación de la herencia
mendeliana dependerá de dos factores, el primero se refiere al cromosoma
donde se encuentre localizado el gen estudiado y segundo por su expresión
fenotípica, tomando en cuenta estos factores pueden ser clasificadas en
a. Autosómicas dominantes y recesivas
b. Ligadas al sexo dominantes y recesivas.
Sin embargo, hay ocasiones en que el fenotipo de un individuo heterocigoto
es perfectamente distinguible de los homocigotos, cuando esto ocurre puede
ser una consecuencia de una relación de dominancia incompleta entre los dos
alelos de un locus, esto significa que en la F2 se distinguen claramente tres
fenotipos en proporción 1:2:1, dependiendo de su forma de expresión estas
características pueden presentar dos formas de herencia; intermedia y
codominancia.
Hasta ahora se ha considerado la existencia de dos alternativas para un gen,
pero en realidad en una población no necesariamente está limitado a dos. De
hecho en una población de organismos se pueden detectar muchos alelos
distintos ya que un gen puede mutar varias veces. Cuando en un gen hay tres
o más alelos entonces existe herencia por alelismo múltiple.
Un análisis a nivel poblacional implica el estudio de la distribución de los
genes en grupos de organismos y de cómo las frecuencias de alelos y genotipos
se mantienen constantes o cambian. En 1908 George Hardy y Wilhm
Weinberg formularon la tesis que hoy se conoce como Ley Hardy- Weinberg.
Esta ley enuncia que los genotipos generados por dos o más alelos de un gen
se distribuyen en las poblaciones en correspondencia con sus frecuencias, y
que por tanto las frecuencias de los alelos y genotipos se mantienen constantes
de generación en generación. El equilibrio enunciado por esta ley se mantiene
si se cumple con los siguientes preceptos:

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a. Tamaño poblacional grande
b. Tasa de mutación constante
c. Ausencia de inmigración de población externa
d. Igual fecundidad y viabilidad de los tres genotipos, no hay selección
e. El apareamiento es al azar

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I. CONCLUSIONES
Escriba un mínimo de tres conclusiones que puede realizar al finalizar la
práctica.
1) Cualquier característica en los organismos es resultado de una
interacción de grado variable entre la información genética contenida
en el ADN y los factores ambientales que actúan sobre el organismo,
es decir el fenotipo la interacción del genotipo con el ambiente.

2) La penetrancia genética es la proporción de individuos de

una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que
presentan un genotipo portador de un alelo mutado. (Nussbaum, R.L.;
R. R. McInnes, H. F. Wilard. 2007)

3) La clasificación de los grupos sanguíneos más conocida es el sistema

ABO. (Byrne KM, Byrne PC. 2004)

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 II. CUESTIONARIO

1. ¿Qué es la herencia multifactorial? De ejemplo

La expresión "herencia multifactorial" significa que una anomalía congénita

puede ser provocada por muchos factores. Por lo general, los factores son
tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los genes de
ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el
rasgo o el trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el
femenino) suele estar más afectado que el otro en cuanto a los rasgos
multifactoriales.
Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden
mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displasia de cadera.
(Stanford Children's Health, 2018).

2. ¿Qué es el efecto fundador? De ejemplo

En biología, se conoce como efecto fundador a las consecuencias derivadas

de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número
muy reducido de estos.
Los miembros de esta nueva población y sus descendientes es como si el
resto de los individuos de su especie hubiesen desaparecido, por lo que sus
particularidades son muy similares a las que experimenta una especie tras
un cuello de botella.
Por ejemplo:
Los amish (menonitas) de Lancaster (Pensilvania). En esta comunidad
religiosa y extremadamente conservadora de Estados Unidos, está presente
con frecuencia inusitada un gen escasísimo en el resto de la población
mundial, que en estado de homocigosis provoca una combinación
de enanismo y polidactilia. Desde que se formó en 1770, la comunidad amish
ha presentado un porcentaje muchísimo más alto de esta enfermedad. De los
amish que hay en el mundo, el 13% porta o manifiesta el gen afectado como
consecuencia de que entre los 12 individuos fundadores, uno de ellos era
portador del mismo. (Parkes, M. et al. 2007)

3. ¿Qué es la deriva genética? De ejemplo

Es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando
las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. Es un
efecto estocástico que es consecuencia del muestreo aleatorio en
la reproducción y de la pérdida de unos alelos por azar y no por selección
natural. Se trata de un cambio aleatorio en la frecuencia de alelos de una
generación a otra. (Pierce, Benjamin A. 2009)
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 Un ejemplo es el elefante marino del norte, sufrió un cuello de botella genético
intenso entre 1820 y 1880, con un proceso de deriva genética a continuación.
En la actualidad estas focas tienen niveles bajos de variación genética.
(Audesirk, Teresa; Audesirk, Gerald; Byers, Bruce E. 2003)
4. ¿Explique la penetrancia incompleta? De ejemplo

La penetrancia genética es la proporción de individuos de una población que

expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan
un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de
individuos homocigotos enfermos dividido por el número total de
heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que
el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta.
La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del
95%, lo cual implica que solamente un 5% de las personas portadoras del
genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad.
(Nussbaum, R.L.; R. R. McInnes, H. F. Wilard. 2007)
5. Explique la diferencia entre herencia ligada al sexo, influenciada por el sexo y
limitada por el sexo, De ejemplos

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con

el alosoma (cromosoma sexual) del individuo.
Por ejemplo, En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son:
la hembra (homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el
X o Y se llaman ligados al sexo (Morgan, Thomas Hunt 1919).
La herencia influenciada por el sexo se debe a que algunos genes se
manifiestan de distinta forma si se trata de machos o de hembras. La acción
de las hormonas masculinas hace que cambien la relación de dominancia
entre pares de alelos. Algunos alelos son dominantes en un sexo y recesivos
en el otro. Por ejemplo, el alelo del gen responsable de la calvicie en humanos
es dominante en los varones y recesivo en las mujeres.

La herencia limitada al sexo se trata de caracteres determinados por genes

que existen en los dos sexos pero que sólo se manifiestan en uno de ellos. Un
ejemplo es lo que ocurre con los genes para la producción de leche en
mamíferos, esos genes existen en los machos y en las hembras, pero
requieren un medio ambiente hormonal femenino y, por ello, sólo producen
leche las hembras (como se ve, no tienen por qué ser características
sexuales) (Monografias.com SA 2018).

6. Explique el sistema ABO y factor Rh

El sistema ABO, descubierto por Karl Landsteiner, es la clasificación de los
grupos sanguíneos más conocida. Es un ejemplo de alelos múltiples donde
los alelos A y B son los responsables de la formación de los antígenos de tipo
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 A y de tipo B respectivamente, mientras que el alelo O no produce ningún tipo.
Su presencia o ausencia determinan los 4 grupos que hay: Grupo A, Grupo B,
Grupo AB y Grupo O. (Byrne KM, Byrne PC. 2004)

El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos y

que también sirve para detectar su tipo de sangre ya sea A+ o A- o los demás
tipos.
La abreviatura «Rh» se usa en referencia a la palabra rhesus, la cual
significa mono en griego (Sidore, C., y colaboradores 2015).
7. Explique la eritroblastosis fetal
es un trastorno sanguíneo en el que una madre produce anticuerpos durante
el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto, cuando la madre
y el bebé tienen tipos de sangre diferentes. En la mayoría de estos casos, una
diferencia en el tipo Rh (incompatibilidad Rh) provoca la enfermedad. Esto
ocurre sólo cuando la madre tiene sangre Rh negativo y el feto sangre Rh+,
heredada del padre. (Geha, Raif; Fred Rosen 2008)
8. Realice el siguiente ejercicio:
Si en una población de 13220 individuos encontramos una frecuencia alélica
dominante de 0.597, ¿Cuántos individuos serán heterocigotos para la característica
de Hoyuelos en la mejilla?

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III. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. (12 de septiembre de 2015). Recuperado el lunes de noviembre de 2018, de
https://es.wikipedia.org/wiki/Lanceta_para_sangre

2. REACTIVOS ANTI-A ANTI-B ANTI-D RH GRUPO SANGUÍNEO. (SF).

INSTRUMENTACIÓN CIENTÍFICA TÉCNICA, S.L. Recuperado el LUNES de
NOVIEMBRE de 2018, de
http://www.ictsl.net/productos/instrumental/reactivosantiaantibantidrhgruposanguine
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3. Morgan, Thomas Hunt 1919. The physical basis of heredity, Interaccion

Genetica [En Linea]: [Fecha de consulta: 27 de Noviembre del 2018]:
[Disponible en:
https://web.archive.org/web/20120630024043/http://www.efn.uncor.edu/dep/
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4. Wood, EJ (2008), Estudios de casos en inmunología: un compañero

clínico, 5ª ed. por Raif Geha y el difunto Fred Rosen. IUBMB.org [En Linea]:
[Consultado el 27 de Noviembre del 2018]: [Disponible en:
https://iubmb.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/bmb.128]

5. Nussbaum, RL, McInnes, RR y Willard, HF (2007) Thompson & Thompson

Genetics in Medicine. Elsevier Academy Press, Londres. Scientific Research
Publishing Inc. [En Linea]: [Consultado el 27 de Noviembre del 2018]

6. rivastava K, Almarry NS. (2014), Flegel WA.Transfusión, NCBI [En Linea]:

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