DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE/BECKER
Las distrofinopatías cubren un espectro de enfermedades musculares ligadas al
cromosoma X que van de leves a graves e incluyen la distrofia muscular de
Duchenne y la distrofia muscular de Becker,

Casi siempre afecta mas a hombres.

Epidemiologia.
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia
muscular de Becker afectan a
La distrofia de Duchenne es la mas
aproximadamente 1 de cada 5000 a 1 de cada
frecuente y la mas severa que la de
6000 nacimientos de varones vivos. La mayoría
Becker. de estas personas sufren distrofia muscular de
Duchenne.

GEN: DMD MUTACION.

Deleciones --> 68%
PROTEINA: DISTROFINA. Duplicaciones --> 11%
CARACTERÍSTICAS

Pequeñas mutaciones --> 20%

MOLECULARES.

1/3 son mutaciones de novo

LOCUS: Xp21 ​.2-p21.1

Compromiso cardiaco
(miocardiopatía dilatada
CARACTERISTICA.

y fallo cardiaco).
CLINICA

Retraso cognitivo.
Distrofia muscular. (degeneración y debilidad
muscular).
Seudohipertrofia de la pantorrilla.
contracturas y escoliosis.

DISTROFIA DE DUCHENNE. DISTROFIA DE BECKER.

(en la primer infancia) MOTOR:

MOTOR: Hipertrofia de la pantorrilla, calambres musculares,

retraso al caminar. mialgia y mioglobinuria de esfuerzo.

MAS CLINICA

dificultad para pararse del suelo. Compromiso del músculo esquelético "benigno"

La debilidad proximal provoca un andar de pato y cuando los hallazgos "subclínicos" se acompañan de

dificultad para subir escaleras, correr, saltar y debilidad muscular en la cintura pélvica y/o la

ponerse de pie desde una posición en cuclillas cintura escapular

dificultades de aprendizaje y problemas del habla MIOCARDIOPATIA:

Si bien la afectación del músculo esquelético es más
MIOCARDIOPATIA: leve en la BMD, la insuficiencia cardíaca por DCM es
La incidencia aumenta en la adolescencia, con 1/3 de una causa común de morbilidad y la causa más
los individuos afectados a los 14 años, la mitad a los 18 común de muerte
años y todos los individuos después de los 18 años
HABILIDADES COGNITIVAS:
HABILIDADES COGNITIVAS: El deterioro cognitivo no es tan común ni tan grave en
Bajo coeficiente intelectual. la DMB como en la DMD
MAS CLINICA

déficit de atención y de hiperactividad. Mujeres

trastorno con espectro autista. La edad de inicio y la gravedad de la distrofia
muscular de Duchenne en las mujeres dependen del
MOVILIDAD: grado de sesgo de la inactivación del cromosoma X. Si
el cromosoma X que contiene el alelo mutante DMD
Movilidad reducida.
está activo en la mayoría de las células, la mujer
densidad ósea reducida. desarrolla signos de DMD. Si predomina la actividad
mayor riesgo de fracturas del cromosoma X portador del alelo DMD normal, la
mujer presenta escasos síntomas de DMD, o ninguno.

Las mutaciones en el gen DMD que causan la

El gen DMD codifica la distrofina, una proteína distrofia muscular de Duchenne comprenden
ETIOPATOGENIA.

intracelular que se expresa sobre todo en el grandes deleciones (del 60% al 65%), grandes
músculo liso, esquelético y cardíaco, así como en duplicaciones (del 5% al 10%) y pequeñas
algunas neuronas cerebrales. deleciones, inserciones y cambios de nucleótidos
(del 25% al 30%).

En el músculo esquelético, la distrofina forma La mayoría de las grandes deleciones se producen en

parte de un gran complejo de proteínas asociadas uno o dos puntos calientes. Los cambios de
al sarcolema, al que confieren estabilidad nucleótidos ocurren a lo largo de todo el gen, pero
sobre todo en los dinucleótidos CpG
 Los exámenes en una persona con la distrofia muscular
Hallazgos clínicos. de Becker pueden revelar:
Huesos mal desarrollados, que resultan en
Exámenes neurológicos deformidades del pecho y curvatura anormal de la

DIAGNOSTICO.
espalda (escoliosis)

METODO
Las pruebas de laboratorio que ayudan a Aumento del tamaño del músculo del corazón y
confirmar el diagnóstico incluyen: anormalidad de su función (cardiomiopatía)
CPK Insuficiencia cardiaca congestivao latidos
Electromiografía(EMG) irregulares del corazón (arritmias)
Biopsia muscular Deformaciones musculares
Prueba genetica. Contracturas de los talones y las piernas
Aumento del tamaño de los músculos de la
pantorrilla
Pérdida de masa muscular que comienza en las
piernas y la pelvis, y luego progresa a los músculos
de los hombros, el cuello, los brazos y el sistema
respiratorio

La distrofia muscular de Becker se hereda de forma En los varones (que tienen un solo
recesiva ligada al cromosoma X. La herencia es ligada cromosoma X), una copia mutada del gen en
ASESORAMIENTO

al cromosoma X cuando el gen mutado que causa la cada célula es suficiente para causar la
GENETICO.

enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de enfermedad

los dos cromosomas sexuales.
En las mujeres (que tienen dos cromosomas X),
una mutación debe estar presente en ambas
Una característica específica de la herencia ligada al
copias del gen que causa la enfermedad para
cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos
que esta enfermedad se manifieste.
ligados al cromosoma X a sus hijos o hijas.

La discapacidad en la distrofia muscular de Becker empeora lentamente, pero varía mucho entre las personas
afectadas. Algunos niños necesitan una silla de ruedas para poder moverse, mientras que otros sólo necesitan de
ayuda, cuentos como el uso de bastones o aparatos ortopédicos para caminar. Los problemas del corazón y para
respirar, pueden ser muy graves y disminuir la esperanza de vida, aunque la mayoría de las personas sobreviven
bien hasta mediados o finales de la edad adulta. Si no hay muchos problemas en el corazón o si se hace un
adecuado de estos problemas, los afectados podrían tener un tratamiento sobrevida normal o casi normal.

Distrofia muscular de Becker. MedlinePlus .

Thompson, T, genética en medicina, 8va
2016; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/enc
edición, Elsevier, 994-1000
información.

/article/000706.htm .
Fuente de

Darras BT, Miller DT, Urion DK:

Dystrophinopathies. Available from:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/.