Portafolio Duchenne

GUÍA DE
ABORDAJE EN
CONTEXTO
ESCOLAR
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
ALUMNA INTERNA:
 Josefa Gaete Alarcón.
TUTORA DE PRÁCTICA:
 Terapeuta Ocupacional
Daniela Baumbach.
Noviembre de 2019, Puerto

Varas, Región de los Lagos
Universidad Austral de Chile
Facultad de Medicina
Escuela de Terapia Ocupacional
INDICE
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR? .................................................................................... 2

¿CÓMO AFECTA LA DISTROFIA MUSCULAR A LOS MUSCULOS? ................................ 3
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?...................................................... 4
 Descripción de la enfermedad ........................................................................................ 4
 ¿Cuándo sospechar de una distrofia muscular? ...................................................... 5
 Manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne .......................... 6
TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE ...................................... 9
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EN EL CONTEXTO ESCOLAR ...................... 13
 ¿Qué se puede hacer hacia un alumno/a con distrofia muscular de Duchenne
en el contexto escolar? .......................................................................................................... 14
ROL DE LATERAPIA OCUPACIONAL EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES 15
CONSEJOS BÁSICOS ................................................................................................................. 17
PARA PROFESORES............................................................................................................... 17
PARA LOS PROFESIONALES EN SU RELACIÓN CON LOS PADRES ....................... 17
PARA LOS PROFESIONALES EN SU RELACIÓN CON LOS NIÑOS/AS
AFECTADOS .............................................................................................................................. 18
PARA RECORDAR… ................................................................................................................... 20
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS ........................................................................................... 21
1
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades
genéticas, hereditarias, que causan principalmente debilidad y degeneración
progresivas de los músculos esqueléticos, usados durante el movimiento
voluntario.
Estos trastornos varían en función de la edad de inicio, gravedad, y patrón de

músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a
medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La
mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
Dentro de las principales distrofias musculares que se pueden presentar en

una persona son:
 La distrofia facioescapulohumeral, que es la forma más común de

distrofia muscular.
 La distrofia muscular de Duchenne, que es la segunda forma más
común y más grave.
 La distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la
de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más
leves.
Otras formas son, la distrofia de Emery-Dreifuss, la distrofia miotónica,

la distrofia de cinturas, la distrofia muscular oculofaríngea, y las distrofias
congénitas.
Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la

debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada.
Cabe destacar que la distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta

a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes
que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares
de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada
3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada
año, sin embargo, algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en
ciertos países y regiones del mundo.
2
¿CÓMO AFECTA LA DISTROFIA

MUSCULAR A LOS MUSCULOS?
Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra
es realmente un número de células individuales que se han unido durante el
desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras
musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido
conjuntivo.
Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el

cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema
nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión
neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa).
Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que
hacen que el músculo se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas

complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las
fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana
protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina
cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la
energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que
causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este
daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del

cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras
musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad
progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis
(en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las
células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento
crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular
en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan
debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.
3
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE?
 Descripción de la enfermedad
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular

grave y la distrofia muscular más frecuente en la infancia, afectando a 1 de
cada 3.500 recién nacidos varones. La enfermedad se debe a mutaciones en
el gen de la distrofina, locus Xp21.2, que provocan la ausencia de proteína.
La distrofina es fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Su
pérdida provoca daño del sarcolema ante el estrés mecánico, pérdida de la
homeostasis del calcio intracelular y, finalmente, degeneración de la fibra, que
es sustituida por tejido fibroadiposo.
Aproximadamente el 65% de pacientes tiene una deleción de exones en el

gen distrofia muscular de Duchenne, el 10% una duplicación y el resto,
mutaciones puntuales. Para que se produzca la enfermedad, la alteración
genética debe romper el marco de lectura del ARNm que sintetiza la proteína,
de manera que su síntesis se interrumpe y se degrada lo ya sintetizado. Si la
mutación no rompe el marco de lectura, se produce proteína en menor
cantidad o parcialmente funcional, lo que origina un fenotipo más leve, es
decir, la distrofia muscular de Becker.
La expresión clínica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) sigue un

curso estereotipado y predecible en la mayoría de los casos. La falta de
distrofina en el músculo esquelético, en el músculo cardíaco y en el cerebro
origina las principales manifestaciones de la enfermedad.
Los primeros signos motores se observan en los 3 primeros años de vida

con retraso en la marcha, caídas frecuentes o marcha de puntillas. La
debilidad se incrementa progresivamente hasta que la pérdida de la marcha
se produce en la adolescencia en series históricas, a una edad media de 9,5
años aproximadamente.
La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel

respiratorio, cardíaco y ortopédico. Prácticamente todos los pacientes
desarrollan en fases avanzadas hipoventilación, miocardiopatía y escoliosis.
4
Un tercio presenta deficiencia cognitiva. La principal causa de mortalidad es

el fracaso ventilatorio, aunque un 20% fallece por problemas cardíacos.
 ¿Cuándo sospechar de una distrofia muscular?
La DMD se debe sospechar ante un varón con afectación motora precoz e

hiperCKemia (x 10-100 veces sobre su valor normal). La elevación no
explicada de transaminasas en un niño pequeño obliga a solicitar una
creatincinasa (CK). La enfermedad también puede comenzar con problemas
no motores, como retraso del lenguaje, retraso global del desarrollo o
trastorno de conducta, lo que requiere un alto índice de sospecha para su
diagnóstico. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético o
biopsia muscular. En la biopsia se observa el patrón distrófico característico,
pero común a otras enfermedades. La inmunohistoquímica proporciona el
diagnóstico definitivo al demostrar ausencia de tinción de la distrofina.
Es necesario identificar la anomalía genética, aunque el paciente tenga un

diagnóstico anatomopatológico firme, pues el proceso diagnóstico de la DMD
debe concluir con el consejo genético y la detección de portadoras.
Conociendo la mutación, se puede hacer diagnóstico prenatal.
La historia natural de la DMD se ha modificado en los últimos años gracias a

la instauración de un tratamiento multidisciplinario temprano, que incluye la
administración de corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardíaco,
nutricional y ortopédico. En series históricas, los pacientes fallecían poco
después de la adolescencia, pero con la introducción de la ventilación no
invasiva y la sistematización de la cirugía de escoliosis la supervivencia se ha
prolongado hasta la tercera (y, excepcionalmente, hasta la cuarta) década de
la vida.
Los corticoides son el único tratamiento farmacológico que enlentece la

progresión de la debilidad en la DMD. La dosis establecida es de
0,75mg/kg/día de prednisona o 0,9mg/kg día de deflazacort. Esta pauta ha
demostrado estabilizar la funcionalidad motora de 6 meses a 2 años de
media, mejorar la función respiratoria y reducir la aparición de
escoliosis. Los beneficios a nivel cardíaco son menos evidentes y es
importante prevenir activamente la aparición de efectos secundarios.
5
 Manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne
Afectación En la descripción clásica los primeros signos motores

motora se suelen observar en los 3 primeros años de vida:
 El niño presenta un retraso en la marcha,

camina, pero tiene caídas frecuentes o empieza
a caminar de puntillas.
 En la exploración ya se puede objetivar debilidad
axial al intentar incorporarse del decúbito;
debilidad en cintura pélvica que obliga a
levantarse del suelo con apoyo de los brazos
sobre las piernas (maniobra de Gowers); leve
retracción aquílea o aumento del volumen de los
gemelos, que a la palpación tienen una
consistencia gomosa (seudohipertrofia).
 Con el paso de los años, la pérdida de fuerza
progresa con una distribución de proximal a
distal y se afecta también la cintura escapular,
que origina escápula alada.
 La debilidad provoca una forma peculiar de
caminar con balanceo de caderas e hiperlordosis
lumbar para dar estabilidad. Finalmente, la
pérdida de la marcha se produce antes de los 13
años.
 La fase de silla de ruedas supone el inicio de las
complicaciones serias a nivel respiratorio,
cardíaco y ortopédico.
Afectación Todos los pacientes desarrollan complicaciones

respiratoria respiratorias con el paso del tiempo, ya que, la función
ventilatoria se deteriora en paralelo a la progresión de
la debilidad.
La tos es inefectiva y aparece hipoventilación nocturna

(y, posteriormente, diurna), que se debe sospechar
6
ante cefalea, cansancio, falta de concentración y

disminución del apetito. El fracaso respiratorio es la
principal causa de muerte en la DMD.
Afectación Se detectan trastornos de la conducción y
cardiaca miocardiopatía hipertrófica o dilatada a partir de los 10
años. La incidencia de anomalías aumenta con la edad
y hacia los 18 años prácticamente todos los pacientes
están afectados.
La escasa movilidad que presentan favorece que en

muchas ocasiones se trate de una miocardiopatía
subclínica. No obstante, en el 20% de los casos de
DMD el fallecimiento es de causa cardíaca.
Afectación En la fase ambulatoria, aparecen contracturas y
osteoarticular retracciones en las articulaciones menos movilizadas.
El 90% de los pacientes desarrollan escoliosis,
habitualmente tras la pérdida de la deambulación.
Progresa rápidamente con el crecimiento puberal e
influye negativamente sobre la función respiratoria, la
alimentación, la postura en sedestación y el confort.
El riesgo de fracturas es alto, tanto por las caídas como

por la aparición de osteoporosis debida a la movilidad
reducida.
Afectación Aunque la DMD es una enfermedad eminentemente
cognitiva muscular, puede asociar problemas cognitivos por la
expresión a nivel cerebral de isoformas de la distrofina.
Globalmente, el cociente intelectual de los pacientes
está 1 desviación estándar por debajo de la media y se
puede encontrar deficiencia intelectual en el 20-34% de
los casos. Es habitual que se afecte en mayor medida
la inteligencia verbal.
7
Marcha típica de Duchenne Pseudohipertrofía
Maniobra
8 de
Gowers
TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
La historia natural de la DMD se ha modificado en los últimos años gracias a
la instauración de un tratamiento multidisciplinar precoz, que incluye la
administración de corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardíaco,
nutricional y ortopédico. En el pasado, los pacientes fallecían poco después
de la adolescencia, pero con la introducción de una serie de intervenciones y
tratamientos, se ha prolongado hasta la tercera década de la vida. Esto
implica que la DMD ha dejado de ser una enfermedad de ámbito
exclusivamente pediátrico y que muchos pacientes tendrán que pasar a una
unidad neuromuscular de adultos.
El tratamiento de rehabilitación dependerá de la etapa de evolución de la

enfermedad en cada niño. Al inicio será fundamentalmente
preventivo, reforzando las elongaciones a través de ejercicios y apoyo de
órtesis para mantener las capacidades motrices. En una etapa más
avanzada, el tratamiento está orientado a un posicionamiento adecuado en
silla de ruedas, favorecer la independencia para el desarrollo de las
actividades de la vida diaria: aseo, vestuario y alimentación, mantener la
inclusión escolar, trabajo respiratorio, etc. El apoyo psicológico al usuario y
su familia, es fundamental, así como también la coordinación con redes
comunitarias especialmente, del área de la salud y social.
TRATAMIENTO
9
Tratamiento Los corticoides son el único tratamiento farmacológico

farmacológico que enlentece la progresión de la debilidad en la DMD.
Aunque su mecanismo de acción no está
completamente definido, su prescripción está avalada
por ensayos clínicos aleatorizados. La dosis establecida
es de 0,75mg/kg día de prednisona o 0,9mg/kg día de
deflazacort. Esta pauta ha demostrado estabilizar la
funcionalidad motora de 6 meses a 2 años de media,
mejorar la función respiratoria y reducir la aparición de
escoliosis.
El tratamiento se inicia entre los 4 y 6 años, y se ajusta

en función de la progresión clínica y del peso. Si no hay
efectos secundarios graves, se puede mantener la
medicación una vez perdida la marcha por los efectos
beneficiosos sobre la función cardiorrespiratoria y la
escoliosis.
Fisioterapia y La fisioterapia puede ayudar a prevenir las

actividad física deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los
músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las
opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección
postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para
cubrir las necesidades individuales del paciente.
La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible

luego de hacer el diagnóstico, antes de que haya tirantez
muscular y articular.
La natación es un deporte excelente para estos

pacientes y se debe mantener la activad física sin
sobreesfuerzos. Por el contrario, hay que evitar el
ejercicio contra resistencia porque puede favorecer el
daño muscular.
 El estiramiento pasivo puede aumentar la

flexibilidad articular y evitar las contracturas que
restringen el movimiento y causan la pérdida de la
función. Cuando se hace correctamente, el
10
estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u

otro profesional médico capacitado mueve
lentamente la articulación tal lejos como sea
posible y mantiene la posición durante alrededor
de 30 segundos. El movimiento se repite varias
veces durante la sesión. El estiramiento pasivo en
los niños puede facilitarse luego de un baño o
ducha caliente.
 El ejercicio moderado y regular puede ayudar a
los pacientes con distrofia a mantener el rango de
movimiento y la fuerza muscular, prevenir la
atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de
contracturas.
 La corrección postural se usa para contrarrestar la
debilidad muscular, las contracturas, y las
irregularidades vertebrales que fuerzan a los
pacientes con distrofia hacia posiciones
incómodas. Cuando sea posible, los pacientes
deben sentarse derechos, con los pies en un
ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas
y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener
a la persona derecha, a distribuir el peso
uniformemente, y hacer que las piernas se
enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la
altura adecuada para brindar apoyo y evitar
inclinarse.
Ortesis y cirugía Las ortesis se emplean en la prevención de

ortopédica contracturas. En la fase ambulatoria se utilizan férulas
antiequino nocturnas para intentar frenar la retracción
aquílea. Las ortesis articuladas de pie-tobillo-rodilla son
útiles para prolongar la marcha en la fase que anticipa
la pérdida de la misma. La adaptación al dispositivo
conlleva habitualmente realizar una elongación del
tendón de Aquiles.
11
Manejo Con la pérdida de la marcha, es preciso estrechar el

respiratorio y seguimiento; cada 6 meses se debe determinar la FVC
cardiológico (capacidad vital forzada) en sedestación, la saturación
de O2 con pulsioximetría y el flujo máximo de tos.
Adicionalmente, se realizarán estudios de sueño en
función de la situación del paciente.
La evaluación cardíaca rutinaria debe incluir al menos

un electrocardiograma y un ecocardiograma. Antes de
los 10 años, es suficiente una revisión cada 2 años, pero
posteriormente la frecuencia debe ser anual. En caso de
miocardiopatía, el tratamiento de primera línea son los
inhibidores de la enzima conversora de angiotensina
(IECA), seguidos de los bloqueadores beta y los
diuréticos.
Nutrición Mantener un estado nutricional adecuado es un objetivo

esencial en el manejo de la DMD. Hay que monitorizar
regularmente el peso y la talla/longitud de brazo, e
instaurar las medidas dietéticas adecuadas.
En la fase ambulatoria, la actividad física reducida y el

uso de corticoides favorecen el sobrepeso, lo que es
contraproducente para mantener la movilidad. Sin
embargo, en fases finales de la enfermedad la nutrición
puede estar comprometida debido a debilidad de la
musculatura masticatoria y deglutoria. En estos casos,
se puede valorar la necesidad de gastrostomía.
12
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE EN EL CONTEXTO
ESCOLAR
En las enfermedades neuromusculares, la pérdida de movilidad funcional,
debido a la debilidad muscular progresiva afecta todos los aspectos de la vida
de una persona, entre ellos, la educación. Lo anterior, ya que, en este tipo de
enfermedad, la persona puede llegar a tener dificultades para adquirir nuevas
habilidades e incluso perder aquellas ya adquiridas.
El nivel de autonomía personal de los/as niños/as con enfermedades

neuromusculares tiende a reducirse, debido no sólo a las complicaciones
derivadas de la enfermedad sino también a las imposiciones del entorno. En
estos casos, puede aparecer un sentimiento de frustración, tanto por parte de
los/as niños/as como por la de los padres, que deriva de la disputa entre el
"queremos, pero no podemos", afectando negativamente a su calidad de vida.
La escolarización de un/a niño/a con una enfermedad neuromuscular exige

anticipación y esfuerzo personal. Cada estudiante presenta necesidades
distintas, y a menudo, son necesarias medidas de adaptación. Llegado a
este caso, con tiempo suficiente, es preciso poner en marcha medios de
compensación para favorecer una buena escolarización.
De esta manera, el equipo multidisciplinario debe prestar una atención

adecuada a los/as alumnos/ as con necesidades educativas específicas,
estableciendo los recursos, dispositivos e intervenciones requeridas para sus
condiciones. El objetivo de la promoción de la autonomía personal es
mejorar la calidad de vida, en la que la persona estará totalmente integrada,
en la medida en que tenga una sana relación consigo misma y con el entorno.
En el caso de ENM, para compensar la limitación en diferentes actividades
escolares, suele ser indispensable el uso de dispositivos de ayuda.
13
 ¿Qué se puede hacer hacia un alumno/a con distrofia muscular de

Duchenne en el contexto escolar?
En el caso de niños/as con enfermedades neuromusculares, es necesario

actuar con el objetivo de compensar el déficit creado por la enfermedad y
aumentar su nivel de independencia. Así, se garantiza su participación activa
en las actividades escolares, respondiendo a las necesidades e intereses
personales.
Para ello, se recomiendan los siguientes pasos:
 En primer lugar, es importante realizar una evaluación

individualizada de las capacidades que tiene el estudiante para el
desempeño de las actividades escolares, así como una valoración de
su entorno (puesto escolar, transporte, accesibilidad del centro,
recursos disponibles – humanos y materiales).
 Luego de una evaluación principal, es importante comenzar a
intervenir y trabajar con el alumno, teniendo en cuenta sus
características, necesidades y prioridades específicas. Esta actuación
puede implicar la aplicación de medidas de apoyo educativo.
 Igualmente se deben tener en cuenta otros recursos que pueden
ser requeridos para el estudiante, como asesoramiento y adaptación
de materiales necesarios para el ámbito escolar (productos de apoyo),
adaptación del entorno y asesoramiento de las posibles dificultades y/o
dudas que puedan tener los maestros del estudiante con enfermedad
neuromuscular.
 Toda esta intervención dentro del contexto escolar necesita la
aplicación de un plan de seguimiento, con revisiones y
reevaluaciones periódicas, que permitan determinar la necesidad o no
de realizar una nueva intervención o modificar los objetivos de
actuación.
 En el caso de enfermedades neuromusculares como la distrofia
muscular de Duchenne, el seguimiento permite asegurarse que el/la
alumno/a dispone del apoyo previsto para su escolarización y que
la organización de ésta le permite aprender según lo establecido en los
programas escolares en vigor y anticipar futuras necesidades.
14
ROL DE LATERAPIA OCUPACIONAL

EN ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
La Terapia Ocupacional en la escuela tiene como propósito capacitar al
estudiante para superar o compensar las dificultades que puede
experimentar, con el fin de lograr el máximo potencial. En el ámbito
educativo, el servicio de terapia ocupacional puede abordar el desempeño
del estudiante con metas que se dirigen a mejorar el currículo, el acceso al
contexto escolar y la participación en actividades extracurriculares.
El objetivo de la Terapia Ocupacional es dar respuesta a las diversas

necesidades del alumno (educativas, de relación, de autonomía, recreativas
o lúdicas y de accesibilidad), proporcionando los medios para permitir la
adaptación y la participación activa en su entorno, maximizando los niveles
de funcionalidad e independencia del estudiante.
El profesional de Terapia Ocupacional está vinculado,

fundamentalmente, con las ocupaciones significativas de los
estudiantes dentro del ambiente escolar. Muchos/as alumnos/as sufren
enfermedades que producen ciertas limitaciones que requieren la aplicación
de determinados apoyos, en parte o a lo largo de toda su escolarización.
En la evaluación del alumno con Necesidades Educativas Especiales, el

terapeuta ocupacional colabora con el equipo interdisciplinar. La evaluación
ocupacional tiene como propósito, en un primer momento, detectar todo
aquello que es, o que podría ser, un obstáculo o una imposibilidad para
el desarrollo natural de una actividad, y que puede ocasionar, de forma
transitoria o permanente, una restricción en la ocupación. Principalmente,
para que el alumnado pueda participar de una forma más autónoma y
satisfactoria, se deben identificar sus capacidades, destrezas y/o habilidades
personales, y las oportunidades de los contextos ocupacionales.
15
La Terapia Ocupacional se administra, dentro de lo posible, en los ambientes

típicos del alumno. Estos ambientes pueden ser, entre otros: la clase, el
comedor escolar, los servicios higiénicos o el patio (en el recreo).
Las intervenciones se pueden desarrollar directamente con un alumno/a o

grupo de alumnos, y de forma indirecta a través de otros profesionales y sobre
el entorno (colegio, familia, etc.).
Entre las intervenciones que desarrolla el terapeuta ocupacional en el ámbito

escolar para favorecer la autonomía del alumno, se puede destacar: •
 Planificar y ejecutar el programa dirigido a desarrollar, reaprender,

mantener, compensar y/o sustituir las capacidades y/o
habilidades a un nivel suficiente de competencia que permita lograr la
máxima autonomía en las actividades escolares.
 Asesorar en las adaptaciones curriculares y en las adaptaciones
de acceso al currículo en aquellos aspectos relacionados con el
desempeño ocupacional: adaptaciones y/o modificaciones del entorno
(aula, patio, comedor, etc.), con los materiales y utensilios (didácticos,
de escritura, acceso al ordenador…); tanto a los profesionales que
participen en la respuesta educativa del alumnado con Necesidades
Educativas Especiales, como a los propios alumnos/a y a sus familias.
 Favorecer la adquisición de conductas precursoras del
aprendizaje y de habilidades propias referidas a praxias específicas,
para desarrollarse en las diferentes ocupaciones de su vida.
 Diseñar actividades y/o tareas para el desarrollo de destrezas,
analizando y/o adaptando actividades para que se ajusten a las
necesidades de los/as alumnos/ as.
 Valorar, diseñar, adaptar, entrenar, asesorar y orientar en el uso de
los productos de apoyo y ortesis.
 Asesorar sobre las adaptaciones y reformas que son adecuadas a las
características de los/as alumnos/as, garantizando la accesibilidad
tanto en el centro como en su interior, así como en otros entornos.
16
CONSEJOS BÁSICOS
PARA PROFESORES
Los aspectos clave que hay que tener en mente para tratar, tanto con
los/as estudiantes afectados/as, como con el resto de alumnos/as de la
clase y profesores, con los siguientes:
 Un/a niño/a con una enfermedad neuromuscular puede necesitar
ayuda física, relacionada con las condiciones de movilidad, por lo
tanto, es importante tener conocimiento sobre cómo realizar una
movilización o transición.
 Para la clase, puede ser útil conocer el tipo de enfermedad
neuromuscular que afecta a su compañero/a. Con cierta
información básica, los alumnos tendrán menos tendencia a
molestar o sobreproteger a su compañero, y más inclinación a
ayudar al niño/a afectado/a.
 La escuela también debe ayudar a los niños a hacer amigos y a
desarrollar una identidad fuera de la familia. Las escuelas
desempeñan un papel vital para ayudar, permitir y animar a un
niño a vivir y pensar de manera independiente.
PARA LOS PROFESIONALES EN SU RELACIÓN CON LOS

PADRES
 La aportación de los padres es vital: puede que necesiten ayuda
con la situación o pueden ofrecer nueva información (la cual
puede ser necesaria para mejorar la intervención con el
estudiante).
 Mantener el contacto con las familias del niño/a con enfermedad
neuromuscular es muy importante. Por lo tanto, es relevante
realizar reuniones constantes o llamadas telefónicas para
retroalimentar cualquier información.
 Los profesionales, en la medida de lo posible, pueden asesorar a
los padres, educadores, o asistentes de aula. Un libro o guía
donde haya una explicación de las ENM puede ser de ayuda para
solventar ciertas dudas.
17
 No es conveniente decirle al niño algo sobre su condición, salvo

que se esté seguro de que los padres están de acuerdo: Se debe
explicar a los padres que han surgido preguntas y se ha de
explorar cuál es la mejor manera de abordar esta situación. Es
importante que la escuela y los padres den las mismas
respuestas.
 Es necesario tener en cuenta que los padres y sus hijos pueden
tener una alteración del patrón del sueño. Las rutinas de cuidados
pueden ocupar una gran cantidad de tiempo, dando como
resultado un gran cansancio físico.
 Es importante comprender el impacto que puede suponer el
diagnóstico para la familia. El saber escuchar y el no tener miedo
a la hora de hacer preguntas o al pedir más información, hará que
el trabajo conjunto mejore para la resolución de dificultades.
PARA LOS PROFESIONALES EN SU RELACIÓN CON LOS

NIÑOS/AS AFECTADOS
 Los profesores deben mantener expectativas elevadas del
rendimiento escolar del estudiante, teniendo una clara
comprensión de su condición y de lo que el niño puede hacer o
no, para evitar posibles frustraciones, sin pensar solamente en la
severidad de la discapacidad.
 Adoptar un enfoque inclusivo para el plan de estudios, y si fuera
necesario, modificar lo prescindible.
 Adoptar una actitud de cercanía/aproximación, no de
distanciamiento.
 Algunas ENM pueden generar discapacidad en el aprendizaje,
pero la mayoría de los estudiantes tienen una media adecuada de
cociente intelectual.
 Los/as niños/as se enfrentan a retos físicos, académicos y
sociales. Las tareas escolares pueden quedar en un segundo
plano, ya que algunos/as niños/as deben acudir a muchas citas
médicas y/o recorrer un largo recorrido con el transporte.
 La fatiga del estudiante se va haciendo cada vez mayor a medida
que pasa el día escolar, debido a las propias consecuencias
derivadas de la ENM.
18
 Los estudiantes podrían necesitar métodos alternativos para

participar en actividades académicas. Con imaginación, casi
cualquier actividad puede adaptarse para que sea accesible.
 Normalmente, la mayoría de los/as niños/as con ENM pueden
percibir la escritura como agotadora, así que la adquisición y el
uso de recursos de apoyo es vital. Un lápiz engrosado, un libro
digital o el uso del ordenador pueden ser algunos de los recursos
adecuados.
 Dirigir y asesorar al niño cuando sea necesario. Al mismo tiempo,
asegurarse de que se responde a las dudas que está
preguntando.
 Ayudar a los estudiantes a hacer amistades mejora su capacidad
y rendimiento escolar. Igualmente, puede reducir la intimidación y
provocación.
 Se debe estar alerta a un posible caso de acoso escolar.
 La escuela debe ser una experiencia positiva, por lo que es
importante buscar aquellas áreas en las que se puedan lograr
mayores avances.
 Los estudiantes con discapacidad pueden beneficiarse de la arte
terapia o la música, mejorando, por ejemplo, su motricidad, su
expresión o sus respuestas psicofisiológicas, además de
aumentar su comunicación y otras características personales.
 Las escuelas informadas, cooperadoras y accesibles, y las
relaciones sólidas familia-escuela, son vitales para ayudar a los
estudiantes a enfrentarse a los retos y obtener el máximo
rendimiento en su recorrido educativo.
QUÉ NO HACER
1. Dar información falsa o anticipada.

2. Dar respuesta a todo.
3. Cargar al niño con información que
aún no puede entender.
4. Al resto de la clase nunca dar más
información que al niño/a afectado.
5. Es bueno explicar a los
compañeros cómo pueden ayudar.
19
PARA RECORDAR…
El rendimiento académico y el desarrollo de las habilidades sociales son muy
importantes, ya que ayudarán a preparar al niño a ser un adulto
independiente, capaz de vivir una gran variedad de actividades y
experiencias. Las escuelas desempeñan un papel clave en este proceso.
Teniendo en cuenta la progresión que puede tener la enfermedad, es

importante anticiparse a los cambios que puedan acontecer, realizando una
planificación consensuada entre el equipo de profesionales, la familia y el
estudiante.
Además, es importante determinar con antelación lo que se hará después de

la escuela, y concienciar a la persona de que piense si lo que quiere es
continuar con la enseñanza superior o empezar a trabajar.
Es necesario recordar que el niño y su familia se enfrentan a una situación de

constante cambio, ya que los músculos del niño se van debilitando
progresivamente y las capacidades se ven afectadas. Además, la familia de
un niño con ENM normalmente no tiene información suficiente sobre lo que
supone la enfermedad y el transcurso de ésta. Por ello, puede ser una
experiencia muy solitaria.
Las necesidades físicas aumentarán con el tiempo, requiriendo de más

apoyo, y, por lo tanto, es esencial la consideración de nuevos y/o diferentes
recursos.
Para las actividades físicas hay que evaluar el riesgo que supone realizarlas.
Por ello, conviene fomentar la participación, por ejemplo, en la natación, el
fútbol en silla de ruedas o el montar a caballo.
Igualmente, las emociones de todos los miembros de la familia se verán

afectadas de diferente manera, presentando distintas necesidades que no
deben de ser ignoradas.
20
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 Camacho, A. (2014). Distrofia muscular de Duchenne. Revista Anales
de Pediatría Continuada, v (12), 47-54. Recuperado de
https://www.elsevier.es/es-revista-anales-pediatria-continuada-51-
articulo-distrofia-muscular-duchenne-S1696281814701684
 Rubin, M. (2015). Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular
de Becker. Recuperado de https://www.msdmanuals.com/es-
cl/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-musculares-
hereditarios/distrofia-muscular-de-duchenne-y-distrofia-muscular-de-
becker
 Ministerio de Salud. (2017). Informe de evaluación cientifica basada en
la evidencia disponible. Distrofia muscular de Duchenne. MINSAL.
Santiago, Chile.
 Cruces, R. & Pousada, G. (2014). Guía de recursos educativos para
personas con enfermedades neuromusculares. (1ª ed).). Coruña.
España: Ediciones Universidad de Coruña. Recuperado de:
http://www.fundame.net/Guia_recursos.pdf
21

Portafolio Duchenne

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Portafolio Duchenne

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

GUÍA DE

Noviembre de 2019, Puerto

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR? .................................................................................... 2

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

Estos trastornos varían en función de la edad de inicio, gravedad, y patrón de

Dentro de las principales distrofias musculares que se pueden presentar en

 La distrofia facioescapulohumeral, que es la forma más común de

Otras formas son, la distrofia de Emery-Dreifuss, la distrofia miotónica,

Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la

Cabe destacar que la distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta

¿CÓMO AFECTA LA DISTROFIA

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular

Aproximadamente el 65% de pacientes tiene una deleción de exones en el

La expresión clínica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) sigue un

Los primeros signos motores se observan en los 3 primeros años de vida

La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel

Un tercio presenta deficiencia cognitiva. La principal causa de mortalidad es

 ¿Cuándo sospechar de una distrofia muscular?

La DMD se debe sospechar ante un varón con afectación motora precoz e

Es necesario identificar la anomalía genética, aunque el paciente tenga un

La historia natural de la DMD se ha modificado en los últimos años gracias a

Los corticoides son el único tratamiento farmacológico que enlentece la

 Manifestaciones clínicas de la distrofia muscular de Duchenne

Afectación En la descripción clásica los primeros signos motores

 El niño presenta un retraso en la marcha,

Afectación Todos los pacientes desarrollan complicaciones

La tos es inefectiva y aparece hipoventilación nocturna

ante cefalea, cansancio, falta de concentración y

La escasa movilidad que presentan favorece que en

El riesgo de fracturas es alto, tanto por las caídas como

Marcha típica de Duchenne Pseudohipertrofía

El tratamiento de rehabilitación dependerá de la etapa de evolución de la

Tratamiento Los corticoides son el único tratamiento farmacológico

El tratamiento se inicia entre los 4 y 6 años, y se ajusta

Fisioterapia y La fisioterapia puede ayudar a prevenir las

La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible

La natación es un deporte excelente para estos

 El estiramiento pasivo puede aumentar la

estiramiento pasivo no es doloroso. El terapeuta u

Ortesis y cirugía Las ortesis se emplean en la prevención de

Manejo Con la pérdida de la marcha, es preciso estrechar el

La evaluación cardíaca rutinaria debe incluir al menos

Nutrición Mantener un estado nutricional adecuado es un objetivo

En la fase ambulatoria, la actividad física reducida y el

El nivel de autonomía personal de los/as niños/as con enfermedades

La escolarización de un/a niño/a con una enfermedad neuromuscular exige

De esta manera, el equipo multidisciplinario debe prestar una atención

 ¿Qué se puede hacer hacia un alumno/a con distrofia muscular de

En el caso de niños/as con enfermedades neuromusculares, es necesario

Para ello, se recomiendan los siguientes pasos:

 En primer lugar, es importante realizar una evaluación

ROL DE LATERAPIA OCUPACIONAL

El objetivo de la Terapia Ocupacional es dar respuesta a las diversas

El profesional de Terapia Ocupacional está vinculado,

En la evaluación del alumno con Necesidades Educativas Especiales, el

La Terapia Ocupacional se administra, dentro de lo posible, en los ambientes

Las intervenciones se pueden desarrollar directamente con un alumno/a o

Entre las intervenciones que desarrolla el terapeuta ocupacional en el ámbito

 Planificar y ejecutar el programa dirigido a desarrollar, reaprender,

PARA LOS PROFESIONALES EN SU RELACIÓN CON LOS