UNIVERSIDAD TÉCNICA DE BABAHOYO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE FISIOTERAPIA

PROYECTO DE INVESTIGACION

TEMA:
IMPORTANCIA DE LA FISIOTERAPIA EN LA SALUD Y CALIDAD DE VIDA
EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

INTEGRANTES:

 BARZOLA DIAZ TANYA JAHAIRA

 CAMPBELL CHÁVEZ JEAN PAUL
 CHELA NARANJO HEYDI MARIU
 FALCONI ZAMBRANO NOHELIA NAYELY
 GASTESI RIVERA JAMILETH ANDREINA
 GAVILANEZ CORTEZ JHON ERICK
 MONTERO ZUÑIGA CRISTEL XIOMARA
 PAZMIÑO RODRIGUEZ MARIA MERCEDES
 PÉREZ GARCIA FABIANA STEFANIA
 VALLE SOLANO KARLA LISETH
 VÁSQUEZ LÓPEZ GIANELLA EDITH
 VILLAMAR VIZUETA AILIN DAYANA

MAYO – SEPTIEMBRE 2021

INDICE
INTRODUCCIÓN.....................................................................................................................................2
1. CAPITULO I. ANTESCEDENTES, PROBLEMAS OBJETIVOS Y JUSTIFICACION...........3
1.1. ANTECEDENTES.....................................................................................................................3
1.2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.................................................................................3
1.3. OBJETIVOS..............................................................................................................................4
1.3.1. OBJETIVO GENERAL....................................................................................................4
1.3.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS...........................................................................................5
1.4. JUSTIFICACIÓN......................................................................................................................5
2. CAPITULO II. DISEÑO TEORICO Y METODOLOGICO, BASES TEORICAS,
METODOLOGIA.....................................................................................................................................6
2.1. FUNDAMENTOS TEORICOS................................................................................................6
2.1.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.....................................................................6
2.1.2. DEFINICION.....................................................................................................................6
2.2. ETIOLOGIA..............................................................................................................................8
2.3. FISIOPATOLOGIA..................................................................................................................9
2.4. PATOGÉNESIS.......................................................................................................................10
2.5. CAUSAS...................................................................................................................................11
2.6. SINTOMAS..............................................................................................................................11
2.7. DIAGNOSTICO......................................................................................................................12
2.8. TRATAMIENTO.....................................................................................................................14
2.8.1. TRATAMIENTO FARMACOLOGÍA..........................................................................14
2.8.2. TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO....................................................................15
2.9. OBJETIVO DE TRATAMIENTO.........................................................................................20
2.10. EJERCICIOS TERAPEUTICOS.......................................................................................20
2.11. MANIFESTACIONES CLINICAS....................................................................................21
METODOLOGÍA ...............................................................................................................................23
3. CAPITULO III. PROPUESTA, PRESENTACION, OBJETIVOS, LOGROS, DISEÑO E
IMPLEMENTACION.............................................................................................................................25
3.1. PROPUESTA...........................................................................................................................25
3.2. PRESENTACIÓN....................................................................................................................25
3.3. OBJETIVO..............................................................................................................................26
3.3.1. OBJETIVO GENERAL..................................................................................................26
 3.3.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS.........................................................................................26
3.4. LOGROS..................................................................................................................................26
3.5. DISEÑO E IMPLEMENTACIÓN.........................................................................................26
4. CAPITULO IV. CONCLUSIONES, RECOMENDACIONES, BIBLIOGRAFÍA Y
ANEXOS..............................................................................................................................................27
4.1. CONCLUSIONES ..................................................................................................................27
4.2. RECOMENDACIONES..........................................................................................................28
BIBLIOGRAFÍA....................................................................................................................................29
3. BIBLIOGRAFÍA.............................................................................................................................30
ANEXOS..............................................................................................................................................32
1

RESUMEN

La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita de forma progresiva los

músculos del cuerpo. Esta es provocada por mutaciones de genes que determinan la reducción,

ausencia o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad estructural y funcional de las fibras

musculares esqueléticas, lo cual conduce a la destrucción y debilidad muscular de forma

progresiva.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía hereditaria más común de la

infancia. Afecta a 1 de cada 3500 varones nacidos vivos, esta presenta una herencia recesiva ligada

al cromosoma X y se caracteriza por debilidad muscular progresiva, pérdida de la capacidad para

caminar y lleva a la muerte entre la segunda y tercera década de vida. Dicha miopatía es causada

por una variedad de mutaciones como deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales del gen

que codifica para la distrofina, la cual es una proteína estructural del músculo. Por tratarse de una

enfermedad con herencia recesiva ligada al cromosoma X. El mayor número de familias con

afectados son portadores y presentan una probabilidad del 50% de tener hijos afectados y tener

50% de hijas portadoras. Una característica distintiva, aunque no invariable de esta enfermedad, es

el agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, causada por deposición de tejido graso y

conjuntivo en lugar del tejido muscular. Su progresión es rápida e irreversible y está marcada por el

desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. En la actualidad, no hay

ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso distrófico, pero el manejo adecuado

médico está encaminado a tratar las alteraciones secundarias y complicaciones que aparecen en la

evolución de la enfermedad, las que repercuten a nivel funcional.

2

INTRODUCCIÓN

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular

hereditaria que afecta al músculo esquelético y cardíaco. Su patrón de herencia es recesivo

ligado al cromosoma X. La prevalencia de esta patología es de 1 en 5000 recién nacidos

masculinos. Los primeros síntomas de la enfermedad inician frecuentemente a la edad de 2 a

3 años y están dados por retraso del desarrollo motor, retraso del lenguaje, debilidad muscular

progresiva, marcha en punta de pies, etc. Los síntomas son progresivos provocando deterioro

clínico y funcional.

Las bases moleculares de la enfermedad se descubrieron en los años ochenta, a partir

del análisis de un paciente que presentaba una deleción en el cromosoma X que le originaba

DMD. Esto permitió la identificación del gen de la distrofina, el cual es un gen muy grande,

con 79 exones y 3Mb, y su procesamiento para producir la proteína es complejo.

Por lo tanto, el objetivo principal es servir de guía a los profesionales fisioterapéuticos en el

diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y ayudarles en la toma de decisiones en todos los

aspectos relevantes que conciernen al manejo de esta enfermedad y así mejorar su salud y calidad de

vida.
3

1. CAPITULO I. ANTESCEDENTES, PROBLEMAS OBJETIVOS Y

JUSTIFICACION

1.1. ANTECEDENTES

Las distrofias musculares progresivas son, con su carácter genético y degenerativo, las

miopatías primarias más frecuentes, se caracterizan por comprometer de forma grave e

irreversible la musculatura esquelética y dentro de ellas la más común es la Distrofia

Muscular de Duchenne (DMD), presente en 1 de cada 3 500 nacidos vivos del sexo masculino

con una prevalencia de 3 por cada 100 000 habitantes.

Natales: parto a término (40 semanas de gestación) con Apgar: 1/4, 5/9 sufrimiento

fetal por circular del cordón umbilical. Peso: 2860 gramos. Talla: 76 centímetros,

Circunferencia cefálica: 34 cm, Circunferencia torácica: 33 centímetros.

Postnatales: Desarrollo psicomotor normal hasta los 5 años de edad. Datos positivos al

examen físico: escápula alada, hiperlordosis, marcha inestable en la punta de los pies,

trofismo muscular disminuido globalmente con hipertrofìa bilateral de los músculos

gastronemios, Rombert simple y sensibilizado positivo.

Ante la sospecha diagnóstica de una miopatía hereditaria, en el nivel de atención

primaria fueron indicados exámenes sanguíneos: hemograma completo, glicemia,

transaminasa glutámico pirúvica (TGP), transaminasa glutámica oxalacética (TGO), todos

ellos con valores normales y creatinin quinasa (CK) con el siguiente resultado patológico:

CK: 4836 UI. Se decide referir al niño directamente al servicio de Neuropediatría del centro

de referencia nacional ante la sospecha clínica de una Distrofia Muscular tipo Duchenne,

donde después de realizar biopsia de músculo y estudios genéticos se confirma el diagnóstico

4

presuntivo. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva y al efectuar el estudio

molecular se encontró una pequeña duplicación genética en el axón 74 del gen DMD en

hemizigose. Esa variante es una duplicación de una base generando un codón de parada en el

sexto aminoácido subsiguiente. Siendo una patología hereditaria ligada al cromosoma X,

recesiva, que confirma el diagnóstico clínico de Duchenne o Becker en individuos del sexo

masculino.

1.2. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

La distrofia muscular de Duchenne, es la miopatía más frecuente de la niñez siendo

una enfermedad la cual el infante padecerá a lo largo de su vida siendo esta un problema

socioeconómico, ya que dicha miopatía representa un tratamiento de por vida para amenorar

la evolución de la enfermedad y prolongar la vida.

Al abordar la temática sobre la afectación en la calidad de vida en pacientes con

distrofia muscular de Duchenne (DMD), se hace necesario conocer sobre los términos de esta

enfermedad y su padecimiento hereditario. Del mismo modo, se busca dar a conocer los

procedimientos de cuidados rutinarios en salud especiales que requiere esta enfermedad. La

DMD, según un estudio, es la forma más severa de distrofinopatía y se origina debido a la

ausencia total de la proteína distrofina funcionante. Tiene un modo de herencia recesiva ligada

al cromosoma X, razón por la cual afecta principalmente a los varones.

Por otro lado, la DMD, aunque presente desde el nacimiento, debuta clínicamente a la

edad de 2 años, momento en el que se empieza a observar regresión en las habilidades para la

marcha con pasos inestables y caídas frecuentes. La pérdida de fuerza muscular es progresiva

y afecta de manera predominante a la musculatura proximal de los miembros y los músculos

flexores del cuello.

5

Cabe mencionar que la Fisioterapia juega un papel importante en la vida del paciente

desde el momento en que se produzca el diagnóstico, ayudando a mantener y mejorar, hasta

donde sea posible, el nivel de función y movilidad del niño.

¿Cómo influye la fisioterapia para mejorar la salud y calidad de vida en pacientes

con distrofia muscular de Duchenne?

1.3. OBJETIVOS

1.3.1. OBJETIVO GENERAL

 Determinar la importancia de la fisioterapia en la salud y calidad de vida en

pacientes con distrofia muscular de Duchenne

1.3.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS

 Analizar los diferentes protocolos de atención y tratamiento Fisioterapéutico a

pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne.

 Explicar los beneficios que ofrecen las técnicas fisioterapéuticas para el retraso

de la debilidad muscular.

 Plantear acciones de mejora dirigidos a disminuir las complicaciones que

conlleva la progresión de la enfermedad, adaptados a las prácticas de la

fisioterapia.

1.4. JUSTIFICACIÓN

El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la influencia del tratamiento de hidroterapia

en la Distrofia muscular de Duchenne. El motivo por el que he elegido este tema se

debe a que se trata de una enfermedad rara de mi interés; además es hoy en día la
6

distrofia muscular más frecuente y más grave.

Es muy importante la investigación sobre la eficacia de los tratamientos existentes, en

este caso nos centramos en técnicas fisioterápicas, cuestiones que deberían influir para

disminuir la velocidad de su progresión y evitar en la medida de lo posible las

complicaciones.

A pesar de ser una patología progresiva con un fatal desenlace en la mayoría de los

casos, como perspectivas de futuro mi intención es seguir investigando y describir

tratamientos centrados en mantener una buena calidad de vida y que aumenten la

esperanza de vida del enfermo.

2. CAPITULO II. DISEÑO TEORICO Y METODOLOGICO, BASES

TEORICAS, METODOLOGIA.

2.1. FUNDAMENTOS TEORICOS

2.1.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

2.1.2. DEFINICION

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular grave y la

distrofia muscular más frecuente en la infancia (1:3.500 recién nacidos varones). La

enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la distrofina, que provocan la ausencia de

proteína. La distrofina es fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Su pérdida

7

provoca daño del sarcolema ante el estrés mecánico, pérdida de la homeostasis del calcio

intracelular y, finalmente, degeneración de la fibra, que es sustituida por tejido fibroadiposo

(Ruiz D. A., 2008).

Aproximadamente el 65% de pacientes tiene una deleción de exones en el gen DMD,

el 10% una duplicación y el resto, mutaciones puntuales. Para que se produzca la enfermedad,

la alteración genética debe romper el marco de lectura del ARNm que sintetiza la proteína, de

manera que su síntesis se interrumpe y se degrada lo ya sintetizado. Si la mutación no rompe

el marco de lectura, se produce proteína en menor cantidad o parcialmente funcional, lo que

origina un fenotipo más leve (distrofia muscular de Becker). (M, 2001)

La expresión clínica de la DMD sigue un curso estereotipado y predecible en la

mayoría de los casos. La falta de distrofina en el músculo esquelético, en el músculo cardíaco

y en el cerebro origina las principales manifestaciones de la enfermedad.

Los primeros signos motores se observan en los 3 primeros años de vida: retraso en la

marcha, caídas frecuentes o marcha de puntillas. La debilidad se incrementa progresivamente

hasta que la pérdida de la marcha se produce en la adolescencia. (Med, 2018)

La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel

respiratorio, cardíaco y ortopédico. Prácticamente todos los pacientes desarrollan en fases

avanzadas hipoventilación, miocardiopatía y escoliosis. Un tercio presenta deficiencia

cognitiva. La principal causa de mortalidad es el fracaso ventilatorio, aunque un 20% fallece

por problemas cardíacos.

8

La DMD se debe sospechar ante un varón con afectación motora precoz e

hiperCKemia (x 10-100 veces sobre su valor normal). La elevación no explicada de

transaminasas en un niño pequeño obliga a solicitar una creatincinasa (CK). La enfermedad

también puede comenzar con problemas no motores, como retraso del lenguaje, retraso global

del desarrollo o trastorno de conducta, lo que requiere un alto índice de sospecha para su

diagnóstico. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético o biopsia muscular. En la

biopsia se observa el patrón distrófico característico, pero común a otras enfermedades. La

inmunohistoquímica proporciona el diagnóstico definitivo al demostrar ausencia de tinción de

la distrofina.

Es necesario identificar la anomalía genética, aunque el paciente tenga un diagnóstico

anatomopatológico firme, pues el proceso diagnóstico de la DMD debe concluir con el

consejo genético y la detección de portadoras. Conociendo la mutación, se puede hacer

diagnóstico prenatal. (G., 2015)

La historia natural de la DMD se ha modificado en los últimos años gracias a la

instauración de un tratamiento multidisciplinario temprano, que incluye la administración de

corticoides y el adecuado manejo respiratorio, cardíaco, nutricional y ortopédico. En series

históricas, los pacientes fallecían poco después de la adolescencia, pero con la introducción de

la ventilación no invasiva y la sistematización de la cirugía de escoliosis la supervivencia se

ha prolongado hasta la tercera (y, excepcionalmente, hasta la cuarta) década de la vida.

Los corticoides son el único tratamiento farmacológico que enlentece la progresión de

la debilidad en la DMD. La dosis establecida es de 0,75mg/kg/día de prednisona o 0,9mg/kg

día de deflazacort. Esta pauta ha demostrado estabilizar la funcionalidad motora de 6 meses a

9

2 años de media, mejorar la función respiratoria y reducir la aparición de escoliosis. Los

beneficios a nivel cardíaco son menos evidentes. Es importante prevenir activamente la

aparición de efectos secundarios. La investigación terapéutica actual abarca la terapia basada

en el tipo de mutación (salto del exón y Ataluren), la terapia génica, la terapia celular y el

desarrollo de nuevos compuestos que intentan revertir las consecuencias del déficit de

distrofina a nivel muscular.

2.2. ETIOLOGIA

Todas las distrofias musculares caen dentro de la categoría de enfermedades raras por

su baja prevalencia se estima que unos 5000 pacientes estarían afectados por miopatías

hereditarias, pero es posible que las miopatías en general estén subdiagnosticadas. Las

prevalencias descritas por cada 100000 habitantes de las distrofias musculares más frecuentes

en el adulto. La prevalencia relativa de las distintas formas de distrofia muscular varía en

distintas regiones geográficas y según el grupo étnico en estudio. El daño muscular está

causado por la ausencia completa de la proteína distrofina expresada en el sarcolema como

resultado de variantes del gen (CAMMARATA-SCALISI, 2008)

2.3. FISIOPATOLOGIA

Las bases moleculares de la enfermedad se descubrieron en los años ochenta, a partir

del análisis de un paciente que presentaba una deleción en el cromosoma X que le originaba

DMD, enfermedad granulomatosa crónica, retinitis pigmentosa y fenotipo Mc Leod en la

serie roja. Esto permitió la identificación del gen de la distrofina, DMD. Es un gen muy

grande, con 79 exones y 3Mb, y su procesamiento para producir la proteína es complejo. Esto

facilita la aparición de mutaciones espontáneas, lo que ocurre hasta en un tercio de los casos.
10

La distrofina se localiza en el sarcolema, en su cara interna, y tiene un peso molecular de

427kDa7. Se divide en 4 dominios: el amino-terminal la une a la actina; el dominio en bastón

es el más amplio; el dominio rico en cisteína contiene los sitios de anclaje al beta-

distroglicano de la membrana y, por último, el dominio carboxi-terminal contacta con la

distrobrevina. De esta forma, además de dar estabilidad y soporte estructural, la distrofina

supone un enlace indirecto entre la matriz extracelular y el aparato contráctil de la fibra

muscular. La DMD se produce por la ausencia o el defecto grave de la distrofina. Esto

provoca daño del sarcolema ante el estrés mecánico, pérdida de la homeostasis del calcio

intracitoplasmático y, finalmente, degeneración de la fibra muscular. La fibra se necrosa y los

intentos de regeneración muscular son insuficientes hasta que gran parte del tejido muscular

normal es sustituido por tejido fibroadiposo. Estos cambios de necrosis, regeneración e

infiltración grasa son visibles en la biopsia muscular y constituyen el patrón muscular

distrófico, común a otras distrofias musculares con defectos genéticos diferentes.

La distrofina se expresa fundamentalmente en el músculo esquelético y cardíaco, pero

existen isoformas que se expresan selectivamente en otros órganos, como el cerebro, las

células de Schwann o la retina. Esto justifica las manifestaciones no musculares asociadas a la

DMD. (M, 2001)

Aproximadamente el 65% de los pacientes tiene una deleción de uno o más exones en

el gen DMD, el 10% una duplicación y el resto mutaciones puntuales. Independientemente del

tipo de mutación, para que se produzca la enfermedad la alteración genética debe romper el

marco de lectura del ARNm que sintetiza la proteína, de manera que su síntesis se interrumpe

y se degrada lo ya sintetizado. Si la mutación no rompe el marco de lectura, se produce

11

proteína en menor cantidad o parcialmente funcional, lo que origina otro tipo de

distrofinopatía de fenotipo más leve: la distrofia muscular de Becker (DMB). (Montero, 2008)

2.4. PATOGÉNESIS

La patogenia de las distrofias musculares es diversa y compleja, y sobrepasa el

objetivo de esta revisión. De forma conceptual, las distrofias musculares son causadas más

comúnmente por la ausencia, reducción o disfunción de proteínas esenciales para la

estabilidad estructural y funcional de las fibras musculares esqueléticas, lo que conduce a la

destrucción y debilidad muscular de forma progresiva. La fisiopatología de cada distrofia

muscular es diferente dependiendo de la proteína afectada, y a veces incluso del tipo de

mutación que la determina aun dentro de un mismo gen. Las proteínas mutadas pueden ser

parte estructural y/o funcional de cualquier componente de la fibra muscular (sarcolema,

sarcómero, núcleo, entre otros.) así como de la matriz extracelular que las rodea. Algunas de

estas proteínas, como la distrofina y su complejo de glicoproteínas asociadas (sarcoglicanos,

distroglicanos, distrobrevina, sintrofina, entre otras), tienen una función de anclaje del aparato

contráctil del citoesqueleto a la matriz extracelular; otras, como por ejemplo la emerina y la

lámina A/C estabilizan la membrana nuclear. Las mutaciones de proteínas sarcoméricas, en

particular las que tienen relación con la línea Z, producen desorganización del sarcómero,

provocando una agregación de las proteínas que se acumulan dentro de la fibra impidiendo su

funcionamiento normal. En otras distrofias, las mutaciones afectan a enzimas que participan

en la glicosilación de proteínas estructurales, como es el caso de los distroglicanos, y que al

no estar glicosilados son eliminados por la célula, provocando su deficiencia. También

pueden estar afectadas proteínas involucradas en diversos procesos (calpaína, disferlina, etc.).

Algunas mutaciones de proteínas de la matriz extracelular como el colágeno VI (miopatía de

12

Ullrich/Bethlem) y laminina (distrofia congénita) también pueden causar una distrofia

muscular. (A, 2008)

2.5. CAUSAS

La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de distrofina, una proteína

fabricada por las células musculares. En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un

fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta

proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que

conduce a debilidad.

2.6. SINTOMAS

Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de

pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.

 Muscular: dificultad para pararse, anomalías en la forma de caminar, debilidad

muscular, pérdida de músculo o acortamiento permanente del músculo

 Desarrollo: crecimiento lento o discapacidad de aprendizaje

También comunes: agrandamiento de las pantorrillas, caminar constantemente de

puntillas, caídas frecuentes, dificultad para tragar, escoliosis o fatiga

2.7. DIAGNOSTICO

La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el

modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el

diagnóstico de DMD. La creatine kinasa (CMK) sérica es el examen inicial para detectar este
13

padecimiento. En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal,

mientras que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa

muscular. La electromiografía presenta un 316 patrón miopático. La PCR sirve para detectar

deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina. El diagnóstico definitivo se realiza

mediante biopsa muscular la cual muestra pérdida de distrofina, variación en el diámetro de

las fibras musculares e infiltración de tejido graso y conjuntivo.

Diagnóstico diferencial: Las miopatías y distrofias musculares son un grupo

heterogéneo de trastornos que tienen en común ser degeneraciones progresivas hereditarias de

los músculos, pero que varían ampliamente en sus características clínicas y

anatomopatológicas, así como en el modo de herencia. Entre ellas destacan:

 Distrofia miotónica: se caracteriza por ser un trastorno autonómico dominante en

el que la debilidad se manifiesta de forma característica entre la segunda y tercera década de

vida, afectando principalmente los músculos de la cara, cuello y parte distal de las

extremidades. Ello da lugar a sus facies típicas de “cara chupada”, la cual presenta ptosis,

atrofia temporal, caída del labio inferior y mandíbula colgante.

 Distrofia de Becker: distrofia más benigna y menos común que la de Duchenne,

con evolución más lenta, cuyas manifestaciones clínicas se presentan a una edad más tardía

entre los 5 y 15 años, aunque con características clínicas similares. Esta enfermedad es

también debida a defectos en el gen que codifica para la distrofina.

 Distrofia de cinturas: presenta un modo de herencia autosómico dominante o

recesivo. Afecta principalmente los músculos proximales de los brazos y piernas. Se han

identificado como mínimo 5 mutaciones, cuatro de ellas en proteínas asociadas a la distrofina

y una por mutaciones en la enzima calpaína.

14

 Distrofia oculofaringea: inicia en la quinta o sexta decena de vida, afectando

típicamente a los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea, esta

lleva a disfagia, acalasia y broncoaspiración. Miopatías metabólicas: estas enfermedades son

producto de anormalidades en el metabolismo de los ácidos grasos y gucosa como fuente de

energía. Los pacientes pueden presentar un síndrome agudo de mialgia, miólisis y

mioglobinuria o bien con debilidad muscular crónica progresiva.

 Miopatías mitocondriales: tienen una herencia materna, debido a que los genes

mitocondriales seheredan en forma casi exclusiva a través del ovocito. Su sintomatología

característica es un cuadro de ataxia, encefalopatía, convulsiones y vómitos frecuentes. El

hallazgo común en la biopsia muscular son las fibras rojas melladas.

2.8. TRATAMIENTO

El tratamiento debe enfocarse principalmente en cuatro aspectos: el mantenimiento de

la fuerza muscular del paciente, la prevención del desarrollo de deformidades de la columna

vertebral, el manejo de complicaciones respiratorias, y la prevención y tratamiento de

alteraciones cardíacas. El impacto de la integración de los abordajes terapéuticos para retrasar

el progreso de la enfermedad plantea la necesidad de evaluar la calidad de vida de los

pacientes, para lo que se han propuesto diversos instrumentos.

2.8.1. TRATAMIENTO FARMACOLOGÍA

Tratamiento con esteroides la estrategia terapéutica actual de mayor éxito consiste en

la administración de corticoesteroides combinada con terapia física, ya que el tratamiento a

largo plazo se relaciona con preservación de la capacidad ventilatoria, prolongación de la

marcha independiente, menor riesgo de desarrollar escoliosis y disminución en la frecuencia

de complicaciones respiratorias y cardíacas. Los corticoesteroides que más se utilizan en la

15

práctica clínica son la prednisona y el deflazacort. Ambos han mostrado que producen mejoría

en la fuerza muscular en niños con DMD, y la dosis recomendada por la Academia Americana

de Neurología es 0,75 mg/kg/día de prednisona y 0,9 mg/kg/ día de deflazacort, este último

con menos efectos secundarios.

Aunque los beneficios de los corticoesteroides son evidentes, deberán tomarse en

cuenta los efectos secundarios (incremento de riesgo de fracturas, aumento de peso, talla baja,

cataratas, diabetes, insomnio, cambios de carácter, gastritis, hipertensión arterial y, en

ocasiones, síndrome de Cushing). A pesar de que se han planteado varias hipótesis para

explicar el mecanismo de acción de los corticoesteroides en la DMD, su funcionamiento en

términos moleculares aún se desconoce. No existen datos suficientes sobre la edad óptima

para el inicio y la duración del tratamiento con los esteroides, sin embargo, se recomienda el

inicio alrededor de los 5 años de edad, cuando los pacientes aún no han perdido la capacidad

ambulatoria. Se recomienda la administración de corticoesteroides en conjunto con calcio y

vitamina D para mantener la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. No existe un

consenso sobre el régimen que se debe emplear, aunque el esquema intermitente 10 días con

tratamiento y 10 días sin él ha mostrado resultados satisfactorios

2.8.2. TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO

Terapia física Es una medida benéfica que ayuda a prevenir las contracturas

musculares en los pacientes con DMD. Se recomiendan ejercicios de estiramiento y flexión en

calidad de submáximos con vigilancia de un terapeuta que conozca la enfermedad, mientras

que los ejercicios de resistencia intensos están contraindicados, porque pueden exacerbar el

daño muscular. Además, se deben prevenir las deformidades óseas, como contracturas en
16

flexión, escoliosis y pie equinovaro, entre otras. Es recomendable controlar el peso para evitar

la obesidad.

 Entrenamiento físico: es importante mantener al niño activo, así podemos

conservar la resistencia muscular y la capacidad funcional. Es imprescindible evitar la atrofia

por desuso, el miedo a caer y el uso de instrumentos adaptados para diferentes actividades

pueden perjudicar indirectamente la función de las extremidades. Por ello, se ha demostrado

que el ejercicio físico realizado de una forma adecuada, según el estadio del enfermo, podría

frenar este deterioro. Además, gracias al ejercicio mejoramos la autoestima del paciente y

controlamos el aumento de peso del mismo.

 Reeducación postural: los niños con DMD tienden a adquirir posturas incorrectas

que debemos intentar prevenir desde los primeros estadios. La limitación de movimiento, la

posición en flexión y el desequilibrio muscular son factores que producen contracturas que

debemos prevenir con estiramientos musculares y movilizaciones articulares.

 Fisioterapia respiratoria: durante las primeras etapas, en las que el niño deambula,

las afecciones respiratorias son mínimas, sin embargo, es importante realizar un seguimiento

de su función respiratoria. En la etapa de desaparición de la marcha se van haciendo presentes

las complicaciones respiratorias, el principal objetivo de la terapia es ayudar a 10 expulsar el

cúmulo de secreciones del árbol bronquial, presentes debido a la deformidad de la caja

torácica y a la disminución existente de las presiones máximas inspiratoria y espiratoria.

Ejercicios de movilización de la caja torácica, acompañados de la respiración, son útiles para

tratar la rigidez de la caja torácica y mantener la ventilación alveolar. (Ruiz R. , 2014)

 Hidrocinesiterapia: son eficaces las técnicas de Halliwick y Bad Ragaz aplicadas a

enfermos neuromusculares. La primera técnica corresponde a un tratamiento que es aplicado

17

actualmente a niños con patología neurológica, que mediante movimientos suaves pretende

mejorar el equilibrio y la estabilidad del enfermo. Esta técnica está organizada de forma

progresiva en 10 niveles diferentes con el fin de conseguir el control de los movimientos.

Durante estas sesiones el fisioterapeuta se mantiene en contacto con el niño, sosteniéndole y

en ocasiones le desestabiliza para que desarrolle un control postural y equilibrio. La otra

técnica que se emplea en los pacientes diagnosticados de DMD es Bad Ragaz Ring Method,

basada en los principios de la Facilitación Neuromuscular Propioceptiva. Al igual que la

anterior, el fisioterapeuta permanece en contacto con el enfermo. El objetivo es fomentar la

libertad de movimiento, aumentando los rangos articulares y la propiocepción. (Cuesta, 2006).

 Termoterapia: el calor profundo es recomendado ya que ayuda a aumentar la

capacidad de distensibilidad del músculo, mejorando la calidad de los estiramientos

(Chaustre, 2011)

2.8.2.1. Actividades del Tratamiento a Corto Plazo

 Termoterapia: CQC por 15 minutos, para provocar vasodilatación y aumentar el

riego sanguíneo en la región dorso lumbar

 Electro estimulación: Corriente de estimulación baja frecuencia por 15 minutos.

 Masoterapia: Técnica de masaje superficial o masaje descontracturante

combinado con técnicas de estiramientos pasivos del tríceps Sural y tendón de Aquiles para

evitar el pie equino.

 Estiramientos: Estiramiento pasivo de cadera, rodilla y pie. El estiramiento

pasivo se puede realizar por medio de un goniómetro utilizando los puntos anatómicos de

referencia. Se recomiendo realizar cada técnica de estiramiento por 30 segundos, repitiendo

18

varias veces durante la sesión. Los estiramientos pasivos se realizan progresivamente y de

acuerdo a la longitud máxima de estiramiento.

 Cuidados Posturales: En el cuidado postural se debe 42 procurar que los

pacientes adopten la posición de sedestación con los pies formando un ángulo de 90º con el

piso, las almohadas o cuñas pueden contribuir a mantener derecho al paciente y distribuir el

peso uniformemente y enderezando sus miembros inferiores. Los apoya brazos deben estar a

una altura adecuada para brindar apoyo y evitando que el paciente se incline.

2.8.2.2. Actividades del Tratamiento a Largo Plazo

 Controlar con regularidad los porcentajes de peso del paciente, recomendar la

visita a un nutricionista si es posible. Educar a la familia del paciente en hábitos alimenticios.

Estiramiento pasivo del musculo bíceps braquial para evitar la flexión de codos de 4 a

6 días, varias veces durante la sesión por 30 segundos.

 La hidroterapia en un programa de ejercicios acuáticos suaves: los cuales se deben

realizar en repeticiones de 3 a 4 veces en series de diez. El programa de hidroterapia se realiza

dos veces por semana. La temperatura del agua debe ser a 36ºC, durante 30 a 40 minutos

1. Realizar pateo agarrado del rebosadero con ayuda del terapista

2. Ejercicios de flexo- extensión de cuello y tronco.

3. Realizar movimientos de piernas en el agua apoyado en la tabla, objetos flotantes

con el cuerpo extendido con ayuda del terapista.

4. Ejercicios de flotabilidad en donde el fisioterapeuta proporciona un punto fijo

desde el cual el paciente trabaja mediante flotadores y así lograr un trabajo integral de todo el

paciente.
19

5. Estiramientos subacuáticos de codos, rodillas y tobillos; manteniendo el

estiramiento pasivo por 30 segundos.

Para mantener la motricidad fina se va a realizar las siguientes actividades:

1. Rasgar papel con los dedos haciendo una pinza entre el dedo índice y pulgar.

2. Insertar bolitas de colores en un hilo de collar.

3. Modelar figuras con plastilinas.

4. Abrochar y desabrochar botones.

5. Hacer ejercicios de manos y dedos: golpeando la mesa, tocando el piano,

levantando los dedos uno a uno.

6. Pintar con crayones dentro de figuras pequeñas.

7. Recortar con tijeras siguiendo la línea: recta, curva, espiral, de diferentes formas.

8. Trasladar objetos pequeños como: lentejas, garbanzos, semillas de un recipiente a

otro, sólo usando los dedos índice y pulgar.

9. Poner pinzas de la ropa en una cuerda para colgar papeles, postales, dibujos.

10. Usar una pinza para trasladar objetos pequeños de un sitio a otro, cada vez con

más precisión.

11. Recoger piezas pequeñas del suelo con los dedos y meterlas en un recipiente de

boca estrecha.

12. Abrochar y desabrochar botones: con sus propias prendas o con adaptaciones en

maquetas.

13. Enroscar y desenroscar tapas de botellas, frascos, latas y de distintos envases.

14. Enroscas y desenroscar tuercas y tornillos con la mano.

15. Atarse cordones de las zapatillas propias.

20

16. Tocar, apretar, sacudir, golpear, pellizcar, agitar, agarrar y soltar, palmear, frotar

palmas y objetos de diferentes texturas y tamaños.

17. Palmas y dedos unidos: diferentes combinaciones de movimientos. (enlazar,

separar y unir dedos, separar palma, separar palmas)

18. Flexión, extensión, círculos de las manos y los dedos.

19. Escalar con los dedos.

20. Puños cerrados y abrir las manos.

21. Abrir y cerrar los dedos cambiando la velocidad.

22. Dar pequeños golpes con uno o varios dedos de la otra mano.

23. Reeducar continuamente al niño para que coja el lápiz de forma correcta.

(Bastidas, 2019)

2.9. OBJETIVO DE TRATAMIENTO

En la distrofia muscular de Duchenne, el fisioterapeuta ayudará a:

• Lograr un máximo de confort físico, psíquico y social.

• Minimizar cualquier complicación física secundaria

• Realizar adaptaciones terapéuticas necesarias (órtesis, pinzas calibradoras, sillas de

ruedas y andadores)

• Concienciar a la familia el manejo adecuado del paciente.

• Asistir en la función respiratoria con técnicas para ayudar en la ventilación y la

eliminación de las secreciones

21

2.10. EJERCICIOS TERAPEUTICOS

El papel que el ejercicio desarrolla en la distrofia todavía no está muy claro. Se ha

demostrado que el ejercicio, en las primeras etapas de la enfermedad, puede ser beneficioso,

pero todavía no se sabe cuánto dura ese beneficio o si verdaderamente lleva a una mejoría

funcional. Igualmente, no hay ninguna evidencia de que el músculo pueda resultar dañado por

el ejercicio por lo que es aconsejable que se ejercite. todo lo que pueda sin llegar a la fatiga.

La inactividad produce, y se ha demostrado, pérdida de tono muscular en los músculos

normales. Por lo que es esencial que alguien con musculatura débil, evite quedarse en la cama

y si ello no fuera posible, que intente hacer ejercicio en la cama. Todos los pacientes con

problemas musculares tienden a tener retracciones en las articulaciones. Las retracciones

llevan a unas malas posturas que no permiten a los músculos trabajar de forma adecuada. En

los miembros inferiores es muy importante poner especial cuidado en mantener todos los

movimientos de cadera, rodillas y tobillo, para evitar deformidades. También en los miembros

superiores es importante mantener todos los movimientos de las articulaciones de los

hombros, especialmente si la musculatura no es lo suficientemente fuerte como para levantar

los brazos por encima de la cabeza.

Los ejercicios pueden ser activos -usando tus propios músculos para que todas las

articulaciones hagan toda su gama de movimientos- o pasivos -usando el peso de tu propio

cuerpo para estirar los ligamentos alrededor de las articulaciones, pidiendo a otra persona que

te ayude a realizar las movilizaciones.

22

2.11. MANIFESTACIONES CLINICAS

La expresión clínica de la DMD sigue un curso estereotipado y predecible en la

mayoría de los casos. La falta de distrofina en el músculo esquelético, en el músculo cardíaco

y en el cerebro origina las principales manifestaciones de la enfermedad.

1. Afectación motora
En la descripción clásica los primeros signos motores se suelen observar en los 3

primeros años de vida.el niño presenta un retraso en la marcha, camina pero tiene caídas

frecuentes o empieza a caminar de puntillas. En la exploración ya se puede objetivar:

debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito; debilidad en cintura pélvica que obliga a

levantarse del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra de Gowers), leve

retracción aquílea o aumento del volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una

consistencia gomosa (seudohipertrofia). Con el paso de los años, la pérdida de fuerza progresa

con una distribución de proximal a distal y se afecta también la cintura escapular, que origina

escápula alada. La debilidad provoca una forma peculiar de caminar con balanceo de caderas

e hiperlordosis lumbar para dar estabilidad. Finalmente, la pérdida de la marcha se produce

antes de los 13 años (en series históricas a una edad media de 9,5 años). En los pacientes con

DMB esto ocurre después de los 16 años y en los fenotipos intermedios, entre los 13 y los 16

años. La fase de silla de ruedas supone el inicio de las complicaciones serias a nivel

respiratorio, cardíaco y ortopédico.

Cuando la enfermedad está avanzada, la movilidad axial y en las extremidades está

gravemente reducida y puede aparecer disfagia como consecuencia de la debilidad de la

musculatura faríngea.

2. Afectación respiratoria
23

Todos los pacientes desarrollan complicaciones respiratorias con el paso del tiempo,

pues la función ventilatoria se deteriora en paralelo a la progresión de la debilidad. La tos es

inefectiva y aparece hipoventilación nocturna (y, posteriormente, diurna), que se debe

sospechar ante cefalea, cansancio, falta de concentración y disminución del apetito. El fracaso

respiratorio es la principal causa de muerte en la DMD.

3. Afectación cardíaca

Se detectan trastornos de la conducción y miocardiopatía hipertrófica o dilatada a

partir de los 10 años. La incidencia de anomalías aumenta con la edad y hacia los 18 años

prácticamente todos los pacientes están afectados. La escasa movilidad que presentan

favorece que en muchas ocasiones se trate de una miocardiopatía subclínica. No obstante, en

el 20% de los casos de DMD el fallecimiento es de causa cardíaca.

4. Afectación osteoarticular

En la fase ambulatoria, aparecen contracturas y retracciones en las articulaciones

menos movilizadas (las retracciones aquíleas aparecen precozmente de forma característica).

El 90% de los pacientes desarrollan escoliosis, habitualmente tras la pérdida de la

deambulación. Progresa rápidamente con el crecimiento puberal e influye negativamente

sobre la función respiratoria, la alimentación, la postura en sedestación y el confort3. El riesgo

de fracturas es alto, tanto por las caídas como por la aparición de osteoporosis debida a la

movilidad reducida.

5. Afectación cognitiva

Aunque la DMD es una enfermedad eminentemente muscular, puede asociar

problemas cognitivos por la expresión a nivel cerebral de isoformas de la distrofina.

24

Globalmente, el cociente intelectual de los pacientes está desviación estándar por debajo de la

media y se puede encontrar deficiencia intelectual en el 20-34% de los casos. Es habitual que

se afecte en mayor medida la inteligencia verbal.

METODOLOGÍA
El presente trabajo de investigación “Importancia de la fisioterapia en la salud y

calidad de vida en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne”, según la modalidad en la

que se desarrolló, es un proyecto investigativo, por lo que se incluye un tipo de investigación

descriptivo-analítico, mediante una variedad de fuentes informativas con información

destacable para la definición y conclusión de nuestro proyecto. Esto con el propósito de

recopilar indicaciones basadas en las causas principales de la distrofia muscular, así realizar

un análisis con el fin de obtener una información precisa para desarrollar de una serie de

ejercicios y determinar cómo ayuda la fisioterapia a mejorar la salud y calidad de vida en

pacientes con Distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Métodos de investigación

Las herramientas de investigación para obtención y análisis de datos son:

 Método Sintético

Para conocer los distintos ejercicios fisioterapéuticos para el tratamiento de la Distrofia

muscular de Duchenne, se recopilo mediante fuentes de información secundaria a partir

de revistas médicas, documentos en pdf de tesis, con la información recolectada de estas

fuentes, se sintetizó la información más relevante para facilitar el respectivo

procedimiento.

 Método deductivo
25

Se determinó la eficacia de los tratamientos terapéuticos para obtener beneficios

favorables, a través de, un razonamiento deductivo utilizando documentación científica

de la cual llegamos

Tipo de investigación

El proyecto de estudio llevado a cabo es de tipo: Estudio tipo descriptivo-analítico,

originando una hipótesis que permita el desarrollo de nuestro proyecto y por lo tanto dar parte

a las observaciones analíticas básicamente a ejercicios utilizados de manera general en los

tratamientos a infantes con Distrofia Muscular de Duchenne.

3. CAPITULO III. PROPUESTA, PRESENTACION, OBJETIVOS, LOGROS,

DISEÑO E IMPLEMENTACION

3.1. PROPUESTA.

Con base a la investigación realizada nosotros proponemos:

Difundir información a la ciudadanía a través de infografías sobre los beneficios que

conlleva recibir un tratamiento fisioterapéutico enfocado en la Distrofia muscular de

Duchenne en infantes.

3.2. PRESENTACIÓN

La enfermedad de Duchenne (DMD) es una distrofia muscular ligada al cromosoma X

que afecta al gen que codifica la distrofina. Este proyecto trata de cómo mejorar la salud y

calidad de vida en pacientes con DMD que debilita de forma progresiva los músculos del

cuerpo, la fisioterapia juego un papel fundamental ya que ayuda a contrarrestar el deterioro

progresivo de la musculatura.
26

3.3. OBJETIVO

3.3.1. OBJETIVO GENERAL.

 Motivar a la ciudadanía a conocer sobre la importancia de los tratamientos

fisioterapéuticas en infantes con Distrofia muscular de Duchenne.

3.3.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS.

 Elaborar una infografía dando a conocer principalmente de los

tratamientos fisioterapéuticos y sus beneficios.

 Difundir información contenida en las infografías mediante redes sociales.

 Concientizar a la ciudadanía que la fisioterapia tiene un rol fundamental

para contrarrestar el deterior muscular a causa de la Distrofia muscular.

3.4. LOGROS

 Se logró brindar información a 70 personas mediante infografías compartidas en redes

sociales sobre los tratamientos fisioterapéuticos de Distrofia muscular de Duchenne.

 Logramos identificar los principales beneficios al aplicar los métodos de hidroterapia los

cuales están destinados a retardar la debilidad muscular.

 A través de este proyecto se consiguió reconocer cuáles son los tratamientos

fisioterapéuticos más utilizados para tratar la Distrofia muscular de Duchenne.

 De acuerdo con resultados favorables obtenidos en redes sociales refleja que nuestro

proyecto tuvo la debida aceptación por qué trasmitimos una información concisa sobre la

Distrofia muscular de Duchenne en infantes.

27

 Se ha logrado analizar bases científicas sobre como la fisioterapia mejorar la salud y

calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

3.5. DISEÑO E IMPLEMENTACIÓN

En el marco de un buen proceso de elaboración de la propuesta de trabajo de acuerdo a

pautas y procedimientos sistemáticos para tratar y mejorar la calidad de vida de los pacientes

con DMD es óptimo el manejo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) donde requiere

un enfoque multidisciplinario que se centre en medidas anticipatorias y preventivas, pero

siempre diseñando y aplicando un plan para su implementación direccionada al tratamiento

Fisioterapéutico de la DMD. Así como intervenciones activas para abordar los aspectos

primarios y secundarios del trastorno. La implementación de estrategias fisioterapéuticas de

manejo integral puede alterar favorablemente la historia natural de la enfermedad y mejorar la

función, la calidad de vida y la longevidad. La atención estandarizada también puede facilitar

la planificación y ayudar a identificar las áreas en las que se puede mejorar la atención

Añadiendo recomendaciones del cuidado de DMD para la gerencia de la rehabilitación

Fisioterapéutica, ortopédica, respiratoria, cardiovascular, gastroenterología/nutrición, y de las

ediciones del dolor, así como de las precauciones quirúrgicas y de la sala de emergencias

generales. Estas recomendaciones permiten que el diagnóstico y el tratamiento

Fisioterapéutico se produzcan de manera multidisciplinaria coordinada para mejorar la calidad

de vida del paciente con DMD.

28

4. CAPITULO IV. CONCLUSIONES, RECOMENDACIONES,

BIBLIOGRAFÍA Y ANEXOS.

4.1. CONCLUSIONES
La Fisioterapia es muy importante como complemento al tratamiento en la

vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, debido a las cualidades de

este medio, a pesar de ello se han encontrado pocos estudios relacionados.

Pero tenemos conocimiento de que no es prejudicial y que aporta mejoras tanto a

nivel motor, psíquico y social, consiguiendo con esto aumentar la calidad de vida de

estos pacientes.

Debido a la gravedad de la enfermedad, el equipo multidisciplinar debe de estar

especializado, para ofrecer una evaluación individualizada y una intervención adecuada

a estos pacientes.

4.2. RECOMENDACIONES

En base a los resultados obtenidos de la investigación de este proyecto y en general es

recomendable seguir pautas y directrices que deben ser aplicadas por los pacientes que

conllevan esta enfermedad en favor de mejoras preventivas y alternativas.

 Los pacientes con este tipo de patología no deben permanecer en cama de forma

prolongada, evitar la obesidad y practicar ejercicio.

29

 Es preciso facilitar al paciente una terapia física adecuada, donde se tratarán los síntomas

y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, problemas

motores de coordinación, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

 Los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad

de vida.

 Realizar un programa preventivo para mantener en buenas condiciones la musculatura

implicada y evitar posibles complicaciones. Se aplicarán técnicas de fisioterapia, en donde

se focaliza específicamente en el ejercicio físico.

 Alguna de las acciones que se deben considerar al momento de realizar el ejercicio físico:

control postural, mantener la fuerza muscular y las actividades motrices que el paciente

conserve, sesiones cortas para evitar la fatiga, prevenir la aparición de contracturas,

mantener la flexibilidad mediante movilizaciones pasivas y estiramientos, prevenir

actitudes posturales incorrectas, fomentar el mayor grado de independencia del individuo,

tanto en habilidades manipulativas como en las de movilidad.

30

BIBLIOGRAFÍA
A, J. (Agosto de 2008). Revista Médica. Obtenido de https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-
clinica-las-condes-202-articulo-distrofias-musculares-el-paciente-adulto-S0716864018301160

Anonimo. (2019). Sistemas de Válvulas. Obtenido de Sistemas de Válvulas:

https://www.hydroassoc.org/tratamiento/

Bastidas. (2019). Practicas terapeuticas. Obtenido de

https://repositorio.uta.edu.ec/bitstream/123456789/15770/2/CASO%20CLINICO-ROCHA
%20ELSA%20VIVIANA.pdf

CAMMARATA-SCALISI, F. (2008). Distrofia muscular de Duchenne. Obtenido de

https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v79n5/art07.pdf

Chaustre. (2011). Termoterapia: distrofia muscular. Obtenido de

file:///C:/Users/User%20Final/Downloads/TFG-O%20152.pdf

Clinic, M. (Julio de 2020). Hidrocefalia. Obtenido de Hidrocefalia:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hydrocephalus/diagnosis-treatment/drc-
20373609

Cuesta, M. (2006). Hidrocinesiterapia . Obtenido de file:///C:/Users/User%20Final/Downloads/TFG-O

%20152.pdf

Falchek, S. J. (Marzo de 2020 ). Etiología. Obtenido de Etiología:

https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong
%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/hidrocefalia

G., A. A. (14 de Diciembre de 2015). ejercicios físicos en la Distrofia Muscular tipo Duchenne. Obtenido
de https://www.efisioterapia.net/articulos/importancia-ejercicios-fisicos-distrofia-muscular-
tipo-duchenne

Lopez, C. (2019). Tratamiento para la hidrocefalia. Obtenido de Tratamiento para la hidrocefalia:

https://www.stanfordchildrens.org/es/service/brain-and-behavior/conditions/hydrocephalus/
treatment

M, D. (2001). Distrofia muscular de duchenne. . Obtenido de

http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf

Med, N. E. (2018). Revista Médica Clínica Las Condes. Obtenido de https://www.elsevier.es/es-revista-

revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-distrofias-musculares-el-paciente-adulto-
S0716864018301160

Mira, A. P. (2019). Hidrocefalias – Síndrome de colapso. Obtenido de Hidrocefalias – Síndrome de

colapso: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/26-hidrocefalia.pdf

Montero, P. M. (2008). DISTROFIAS MUSCULARES. Obtenido de

https://www.seqc.es/download/tema/5/2960/1130795550/2275155/cms/tema-8-distrofias-
musculares.pdf/
31

Ruiz, D. A. (2008). REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA. Obtenido de Neurologia :

https://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf

Ruiz, R. (2014). Fisioterapia Respiratoria . Obtenido de file:///C:/Users/User%20Final/Downloads/TFG-O

%20152.pdf

Thompson, G. (2020). Hidrocefalia congénita. Obtenido de Hidrocefalia congénita:

https://www.cigna.com/individuals-families/health-wellness/hw-en-espanol/temas-de-salud/
hidrocefalia-congenita-hw198127

Trujillo. (Agosto de 2019). Datos sobre espina bífida. Obtenido de Datos sobre espina bífida:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/facts.html

VALDERRAMA, I. B. (2019). CALIDAD DE VIDA EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Bogota : Adventure works.

Vazquez, H. (2019). VIVIR CON HIDROCEFALIA. Obtenido de VIVIR CON HIDROCEFALIA:

http://amupheb.org/hidrocefalia/vivir-con-hidrocefalia
32

ANEXOS
33
34