Catalina Gonzales-Valentina Moreno

Fisiología muscular

Actividad complementaria

Alteraciones de la fibra muscular

Distrofias

1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

2. Distrofia muscular de Becker (DMB)
3. Distrofia muscular de Emery Dreifuss (DMED)
4. Distrofias muscular de cinturas 1c (DM cinturas 1c)
Para cada una de las distrofias explicar :
A. Características Generales
B. Causa
C. Síntomas
D. Elaborar un cuadro comparativo
Alteraciones de la placa motora
1.Miastenia Gravis
2.Sindrome de Lambert Eaton
3. Botulismo
Para cada una de las alteraciones explicar :
A. Características generales
B. Causa
C. Síntomas
D. Elaborar un cuadro comparativo
Solución:

Distrofias Características Generales Causa Síntomas

muscular de La distrofia muscular de causada por la escasez o Los síntomas incluyen

Duchenne(DMD) Duchenne (DMD) es una ausencia total de una caídas frecuentes,
enfermedad proteína denominada dificultad para levantarse
neuromuscular distrofina, que es la o correr, marcha de pato,
caracterizada por atrofia y responsable del buen gran tamaño de las
debilidad muscular funcionamiento de la pantorrillas y trastornos
rápidamente progresivas contracción muscular. Se del aprendizaje.
como consecuencia de la trata de la miopatía
degeneración de los (enfermedad muscular)
músculos lisos, más frecuente en los
esqueléticos y cardíacos. niños.
muscular de Becker es una enfermedad es causada por Con el pasar del tiempo,
(DMB) neuromuscular mutaciones en el gen los músculos de las
 caracterizada por atrofia y
DMD. El gen DMD tiene piernas y de la pelvis se
debilidad musculares
instrucciones para van poniendo cada vez
progresivas, como
producir una proteína más débiles. Las personas
consecuencia de la
llamada distrofina. Esta afectadas tienen dificultad
degeneración de los
proteína ayuda a para caminar, caídas
músculos esqueléticos,
estabilizar y proteger las frecuentes, dificultad con
lisos y cardíacos. La DMBfibras musculares y puede las habilidades
afecta principalmente al desempeñar un papel en musculares (como correr
sexo masculino, con una la señalización química o saltar), y pierden su
incidencia estimada entredentro de las células. Por masa muscular.
1 por cada 18.000 y 1 porlo general, las mutaciones Eventualmente, los
cada 31.000 nacimientos que causan la distrofia afectados necesitan una
de varones. Las mujeres muscular de Becker silla de ruedas
son habitualmenteresultan en una distrofina
asintomáticas, pero un anormal pero que todavía
pequeño porcentaje de funciona un poco. Las
mujeres portadoras
células musculares con
presentan formas
esta distrofina anormal se
moderadas de la
dañan cuando los
enfermedad (forma
músculos se contraen y se
sintomática de la distrofia
relajan con el uso y con el
muscular de Duchenne y pasar del tiempo, se
Becker en la mujer debilitan y mueren, dando
portadora lugar a los problemas de
debilidad muscular y del
corazón en estas
cardíacos en personas.
También se hereda de
forma recesiva ligada al
cromosoma X. La herencia
es ligada al cromosoma X
cuando el gen mutado
que causa la enfermedad
se encuentra en el
cromosoma X, uno de los
dos cromosomas sexuales
muscular de Emery Es una enfermedad Su causa ligada a Se caracterizan por
Dreifuss (DMED) neuromuscular mutaciones del cromosoma retracciones musculares
caracterizada por X (región Xq28) es la localizadas en los codos, los
debilidad muscular y ausencia de emerina, que es tendones de Aquiles y la
atrofia, con contracturas una proteína que nuca. Después, se produce
articulares de inicio una debilidad y
normalmente se encuentra
precoz y miocardiopatía. degeneración muscular, que
en la envoltura de todos los
núcleos celulares. Su función comienzan en los brazos y
todavía se desconoce. las piernas, así como una
afectación cardiaca. El
paciente con la enfermedad
de Emery-Dreifuss tiene los
codos flexionados, anda
sobre las puntas de los pies
 y tiene dificultad para
inclinar la cabeza hacia
delante. Presentan
problemas para levantar los
brazos o llevar objetos
pesados y tendencia a
tropezar con las
irregularidades del suelo.
Posteriormente, surgen las
dificultades para subir
escaleras y para levantarse
desde un asiento bajo.
muscular de cinturas 1c es una enfermedad La anomalía asociada a la La LGMD1C aparece a
(DM cinturas 1c) muscular de origen genético. LGMD1C es una deficiencia diferentes edades según los
Pertenece al grupo de las de caveolina-3, que es un individuos, incluso, a veces,
distrofias musculares de componente específico del con síntomas leves desde la
cinturas (Limb Girdle músculo (cuyo gen está infancia. Los primeros signos
Muscular Dystrophy o localizado en el cromosoma consisten en una debilidad
LGMD) (ver: Distrofias 3). proximal moderada de los
musculares de cinturas) y se músculos de las piernas
transmite de modo (dificultad para correr, subir
autosómico dominante. De escaleras, levantarse del
frecuencia extremadamente suelo, etc.) asociada a una
baja, tan sólo se ha descrito hipertrofia de las
hasta ahora en dos familias pantorrillas (de apariencia
italianas. muy musculosa).

MIASTENIA GRAVIS
CARACTERISTICAS
La miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye
después de períodos de descanso. Ciertos músculos como los que controlan el movimiento de los ojos y
los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar), a menudo se ven afectados
por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de
las extremidades también pueden verse afectados, pero, por fortuna, con un control médico se puede
controlar tal enfermedad.

CAUSAS

Los nervios se comunican con los músculos mediante la liberación de sustancias químicas (neurotransmisores)
que encajan precisamente en los receptores celulares de los músculos en la unión neuromuscular.

En la miastenia grave, el sistema inmunitario produce anticuerpos que bloquean o destruyen muchos de los
receptores de los músculos para un neurotransmisor llamado acetilcolina. Con menos receptores disponibles,
los músculos reciben menos señales nerviosas, lo que provoca debilidad.
SINTOMAS

En más de la mitad de los casos de personas que presentan miastenia grave, los primeros signos y síntomas
incluyen problemas oculares, como los siguientes: caída de uno o ambos párpados (ptosis), Visión doble
(diplopía), que puede ser horizontal o vertical y que mejora o se resuelve cuando un ojo está cerrado.
También, produce:

Deteriorar el habla. En función de los músculos afectados, tu manera de hablar puede sonar suave o nasal.

Provocar dificultad para tragar. Es posible que te atragantes con facilidad, lo que dificulta comer, beber o
tomar pastillas. En algunos casos, los líquidos que tragas salen por la nariz.

Afectar la masticación. Los músculos que se usan para masticar podrían desgastarse a la mitad de una comida,
particularmente si estabas comiendo algo difícil de masticar, como un bistec.

Cambiar las expresiones faciales. Por ejemplo, cuando sonríes, puede parecer que gruñes.

Ocasiona la deterioración del habla, provoca dificultad para tragar, afecta la masticación, cambia las
expresiones faciales.

SINDROME DE LAMBERT-EATON

CARACTERISTICAS

Produce debilidad de los músculos proximales, aumento de la fuerza muscular durante la contracción
isométrica, perdida de reflejos tendinosos, disfunción autónoma, inicio agudo, entre otros

CAUSAS

El SLE es un trastorno auto inmunitario. Esto quiere decir que su sistema inmunitario ataca por error a células
y tejidos sanos en el cuerpo. Con el SLE, los anticuerpos producidos por el sistema inmunitario atacan las
neuronas. Esto las hace incapaces de liberar suficiente cantidad de un químico llamado acetilcolina. Este
químico transmite impulsos entre los nervios y los músculos. El resultado es la debilidad muscular. 
El SLE puede ocurrir con cánceres como el cáncer pulmonar de células pequeñas o trastornos autos
inmunitarios, como el vitíligo, el cual lleva a una pérdida del pigmento de la piel.

SINTOMAS

Es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave, en el cual se presenta una debilidad
muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos.
BOTULISMO

CARACTERISTICAS

Es un grupo heterogéneo de BGP, anaerobios estrictos, ubicados en el suelo, aguas, ellos pueden contaminar
alimentos (vegetales), heridas y colonizar el tracto digestivo, carecen de poder invasor y factor de virulencia en
la producción de la toxina botulínica.

CAUSAS

El Clostridium botulinum se encuentra en el suelo y en las aguas no tratadas de todo el mundo.

Produce esporas que sobreviven en los alimentos mal conservados o mal enlatados, donde generan una
toxina. Al ingerirla, incluso cantidades pequeñísimas de esta toxina pueden provocar intoxicación grave. Los
alimentos que pueden estar contaminados son las verduras enlatadas en casa, carne de cerdo y jamón
curados, el pescado crudo o ahumado, la miel o el jarabe de maíz, las papas al horno cocinadas en papel
aluminio, el jugo de zanahoria y el ajo picado conservado en aceite.

SINTOMAS

BOTULISMO ALIMENTARIO: Dificultad para tragar o hablar, Boca seca, Debilidad facial en ambos lados del
rostro, Visión borrosa o doble, Caída de los párpados, Problemas para respirar, Náuseas, vómitos y calambres
abdominales, Parálisis.

ENFERMEDADE CARACTERISTICAS SINTOMAS CAUSAS

S

MIASTENIA Es una debilidad Ocasiona la Los nervios se

GRAVIS muscular que aumenta deterioración del comunican con los
durante los periodos
habla, provoca músculos mediante
de actividad y
dificultad para la liberación de
disminuye después de
periodos de descanso. tragar, afecta la sustancias químicas
masticación y (neurotransmisores)
cambia las que encajan
expresiones precisamente en los
faciales. receptores celulares
de los músculos en
la unión
neuromuscular.

SINDROME Produce debilidad de Es un trastorno El SLE es

LAMBERT- los músculos con síntomas muy un trastorno auto
 EATON proximales, aumento similares a los de inmunitario. Esto
de la fuerza muscular la miastenia grave, quiere decir que su
durante la contracción en el cual se sistema inmunitario
isométrica, perdida de presenta una ataca por error a
debilidad muscular células y tejidos
reflejos tendinosos,
relacionada con el sanos en el cuerpo.
disfunción autónoma,
bloqueo de la
inicio agudo, entre
comunicación entre
otros
los nervios y
los músculos.

BOTULISMO Es un grupo Dificultad para Produce esporas que

heterogéneo de BGP, tragar o hablar, sobreviven en los
anaerobios estrictos, Boca seca, alimentos mal
ubicados en el suelo, Debilidad facial en conservados o mal
aguas, ellos pueden ambos lados del enlatados, donde
contaminar alimentos rostro, Visión generan una toxina.
(vegetales), heridas y borrosa o doble. Al ingerirla, incluso
colonizar el tracto cantidades
digestivo, carecen de pequeñísimas de
poder invasor y factor esta toxina pueden
de virulencia en la provocar
producción de la toxina intoxicación grave.
botulínica.

MIASTENIA GRAVIS. Características <https://es.wikipedia.org/wiki/Miastenia_gravis#:~:text=La%20miastenia%20gravis

%20(MG)%20es,significa%20%C2%ABdebilidad%20muscular%20grave%C2%BB >

SINTOMAS. Miasterina Gravis <https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-

20352036>

CAUSAS. Miasterina Gravis <https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000710.htm>

CARACTERISTICAS. Sindrome de Lambert-Eaton <https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_miast

%C3%A9nico_de_Lambert-Eaton#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Lambert%2DEaton,los%20nervios%20y%20los%20m
%C3%BAsculos.>

CAUSAS Y SINTOMAS. Botulismo <https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/botulism/symptoms-causes/syc-

20370262>