DISTROFIA

MUSCULAR
 Un grupo de + de 30 enfermedades geneticas
 Debilidad y degeneración progresiva de los
músculos esqueléticos.
 Trastorno variante (edad, gravedad, musculos
afectados)
CUADRO CLINICO
 Ladistrofia muscular debilita los músculos con el
paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y
adultos afectados por esta enfermedad van
perdiendo gradualmente la capacidad de hacer
cosas, como andar o sentarse.
 Algunos de los afectados empiezan a tener
problemas musculares desde bebés y otros los
desarrollan más adelante. Incluso hay personas que
desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.
La distrofia muscular no es contagiosa y no puede
provocarse por una lesión o actividad.
SINTOMAS
 Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos
de la afección)
 Debilidad muscular que empeora lentamente
 Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras
 Dificultad para utilizar uno o más grupos de
músculos
 Babeo
 Párpado caído (ptosis)
 Caídas frecuentes
 Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de
músculos como adulto
 Pérdida en el tamaño de los músculos
 Problemas para caminar (demora para caminar)
TIPOS DE DISTROFIAS
 Distrofia muscular de Becker: al igual que la
distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al
sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece
mucho a la de Duchenne, pero los síntomas
pueden aparecer más tarde y suelen ser menos
graves. Los síntomas, como la degeneración y la
debilidad musculares no se empiezan a manifestar
hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa
adulta.
 También puede causar problemas respiratorios,
cardíacos, músculo-esqueléticos y articulares. Pero
muchos de los afectados por este tipo de distrofia
pueden llevar vidas activas sin tener que usar
nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de
una persona con distrofia muscular de Becker
varía en función de la gravedad de los problemas
respiratorios o cardíacos que tenga.
 Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más
frecuente y está provocada por un problema en el
gen que fabrica una proteína denominada
distrofina. Esta proteína ayuda a las células
musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin
ella, los músculos van degenerando, y la persona
se va debilitando gradualmente. Este tipo de
distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los
síntomas suelen empezar a manifestarse entre los
2 y los 6 años de edad. Cuando tienen 10 o 12
años, los niños con esta enfermedad a menudo
necesitan desplazarse en silla de ruedas..
 También puede verse afectado el corazón, por lo
que las personas con distrofia muscular de
Duchenne deben ser controladas regularmente por
un especialista en pulmón y corazón. También
pueden desarrollar escoliosis (una curvatura
anómala de la columna vertebral) y contracturas
en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los
músculos que controlan la respiración pueden
verse afectados, y la persona puede necesitar un
respirador artificial para seguir respirando. Las
personas afectadas por esta enfermedad no suelen
vivir +20 años o, a lo sumo, 30
 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: los
síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o
principios de la adolescencia y a veces tan tarde
como a los 25 años. Afecta mayoritariamente al
sexo masculino. Los músculos más afectados son
los de los hombros, brazos y espinillas, y suele
cursar con problemas articulares (contracturas). El
músculo cardíaco también puede verse afectado.
 Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede
afectar a ambos sexos, y suele empezar a
manifestarse durante la adolescencia o los
primeros años de la etapa adulta. Afecta a los
músculos de cara y hombros y a veces cursa con
debilidad en la parte inferior de las piernas. Las
personas con este tipo de distrofia pueden tener
problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar
fuertemente los ojos. El grado de afectación varía
de una persona a otra. Puede ser bastante leve en
algunas personas.
 Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos
sexos por igual, debilitando los músculos de
hombros, brazos, caderas y muslos. Puede
empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde
como en la mediana edad, y suele tener una
evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible
que sea necesario utilizar silla de ruedas para
desplazarse. Hay muchos tipos distintos de
distrofia muscular de cinturas, cada una de las
cuales tiene sus características específicas.
 Distrofia miotónica: es una forma de distrofia
muscular en la cual los músculos tienen
dificultades para relajarse. En los adolescentes,
puede provocar diversos problemas, incluyendo
debilidad y atrofia muscular (el músculo va
perdiendo volumen con el tiempo), cataratas y
problemas cardíacos.
 Distrofia muscular congénita: es el término que
engloba todos los tipos de distrofias musculares que
se manifiestan en bebés y niños pequeños, a pesar
de que no siempre se diagnostica tan precozmente.
Al igual que otras formas de distrofia muscular, se
asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en
ambos sexos y puede tener diferentes síntomas. Hay
una gran variabilidad tanto en la gravedad de la
afectación como en lo deprisa o despacio que éstos
empeoran. Muy raramente cursa con problemas de
aprendizaje o retraso mental.
ESCLEROSIS
MULTIPLE
 es una enfermedad consistente en la aparición de
lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y
crónicas del sistema nervioso central. Actualmente
se desconocen las causas que la producen aunque
se sabe a ciencia cierta que hay diversos
mecanismos autoinmunes involucrados.
 Sólopuede ser diagnosticada con fiabilidad
mediante una autopsia post-mortem o una biopsia,
aunque existen criterios no invasivos para
diagnosticarla con aceptable certeza.
 Porel momento se considera que no tiene cura
aunque existe medicación eficaz y la investigación
sobre sus causas es un campo activo de
investigación. Las causas exactas son
desconocidas. Puede presentar una serie de
síntomas que aparecen en brotes o que progresan
lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su
génesis actúan mecanismos autoinmunes.
 Sedistinguen varios subtipos de esclerosis
múltiple y muchos afectados presentan formas
diferentes de la enfermedad con el paso del
tiempo.
DESCRIPCION
 Se caracteriza por dos fenómenos:
 Aparición de focos de desmielinización esparcidos
en el cerebro y parcialmente también en la médula
espinal causados por el ataque del sistema
inmunitario contra la vaina de mielina de los
nervios.
 Las neuronas, y en especial sus axones se ven
dañados por diversos mecanismos (ver más
adelante)
 Como resultado, las neuronas del cerebro pierden
parcial o totalmente su capacidad de transmisión,
causando los síntomas típicos de adormecimiento,
cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y
alteraciones en la vista.
TRATAMIENTO
 En la actualidad, el movimiento funcional y la
estimulación sensorial desempeñan un papel muy
importante en la rehabilitación de pacientes con
esclerosis multiple.
 Existen equipos, que por medio de terapia
robotizada permiten reproducir los movimientos
de la marcha, en donde caminar puede entrenarse y
mejorarse por medio de repeticiones continuas,
permitiendo una terapia de locomoción funcional
intensiva combinado con retroalimentación
aumentada mejorando la motivación de los
pacientes.
 Lo siguiente también puede ayudar a los pacientes
con esta enfermedad:
 Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y
grupos de apoyo.
 Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas,
montacamas, sillas para baños, caminadores y
barras en las paredes.
 Un programa de ejercicio planificado a comienzos
del trastorno.
 Un estilo de vida saludable, con una buena
nutrición y suficiente descanso y relajación.
 Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y la
enfermedad.
 Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas
para deglutir.
 Hacer cambios en torno a la casa para prevenir caídas.
 Trabajadores sociales u otros servicios de asesoría que
lo ayuden a hacerle frente al trastorno y conseguir
ayuda (como servicios de comidas a domicilio).
SINTOMAS
 Normalmente, la Esclerosis Múltiple se detecta tras
un primer brote de la enfermedad. Los síntomas de
este primer brote son muy variados, pero entre los
más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo,
debilidad, falta de coordinación (ataxia),
alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos
del habla (disartria), andar inestable, entre otros. No
en todos los pacientes se manifiestan todos los
síntomas ni durante el mismo tiempo.
 Se presentan a continuación los más comunes: (lista
incompleta)
 Astenia (fatiga)
 Pérdida de masa muscular
 Debilidad muscular
 Descoordinación en los movimientos
 Disfagia (problemas al tragar)
 Disartria (problemas de habla)
 Insuficiencia respiratoria
 Disnea (problemas al respirar)
 Espasticidad (rigidez muscular)
 Espasmos musculares
 Calambres
 Fasciculaciones musculares (pequeñas pero
generalizadas vibraciones musculares)
 Disfunción sexual
 Problemas de visión: pérdida, doble visión,
nistagmo
 Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar
tareas simultáneas, de seguir instrucciones
detalladas, pérdida de memoria a corto plazo,
depresión.
 Labilidad emocional (risas y llantos inapropiados
sin afectación psicológica)
 Estreñimiento secundario a inmovilidad.