GENETICA HUMANA

DEFINICIN DE GENTICA

La Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos

Definiciones bsicas de Gentica Caracter: Caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores, color de los ojos, color de pelo, etc.

GENOTIPO Y FENOTIPO Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que est determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde est determinado por el genotipo aa. El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino tambin de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la accin de los genes expresada en un ambiente determinado.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Cromosomas Homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin: cromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.

gametos haploides(n= 23)s Haploide (n)s Diploide (2n)s vulo(n)s

espermatozoide (n)s

Cigoto Diploide (2n=46)s

Mitosis en desarrollo

Adulto diploides multicelulares(2n=46)s

Par de cromosomas homlogos

centrmero
Cromtide hermana

Gen Del griego genos = nacimiento, son segmentos especficos de ADN responsables de un determinado carcter; son la unidad funcional de la herencia.

Alelos: Formas alternativas de un gen en un mismo locus .

Locus: Es el lugar fsico que ocupa un gen en un cromosoma

Alelos Dominantes y alelos recesivos

Los alelos dominantes, son aquellos que se manifiestan y enmascaran a los alelos recesivos y slo se pueden expresar cando presentan la condicin homocigota.

Homocigoto: Organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos cromosomas homlogos, tambin llamados raza pura. Estos pueden ser homocigotos dominantes, cuando ambos alelos son dominantes, u homocigotos recesivos, cuando ambos alelos son recesivos.
Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa. Herencia dominante: En un organismo slo se expresa uno de los alelos enmascarando al otro. Herencia condominante: Cuando ambos alelos son dominantes, el hijo tiene el fenotipo intermedio de los dos progenitores

Monohbrido: Organismo heterocigoto para un carcter. Dihbrido: Organismo heterocigoto para dos caracteres. Polihbrido: Organismo heterocigoto para mas de dos caracteres

Mendelismo

Un monje austriaco Gregorio Mendel , desarrollo los Principios Fundamentales de lo que hoy es la ciencia de la gentica . En el ao 1865, Mendel Estableci un principio y 2 leyes de la herencia de los Caracteres que se tansmiten De padres a hijos

Principios y leyes de Mendel

Principio de la Uniformidad: Del cruce de dos razas puras toda la descendencia es idntica entre s e igual a uno de los progenitores

Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregacin: En la segregacin de monohbridos el factor dominante se separa del factor recesivo formando 2 gametos en proporciones iguales . Si se realiza el cruce de dos monohbridos la progenie tendr una proporcin de 3:1.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Recombinacin Independiente: En la segregacin de un dihbrido, uno de los alelos de un par se pude unir a cualquiera de los alelos del otro par, formando 4 tipos de gametos distintos. Si se realiza el cruce de dos dihbridos la progenie tendr una proporcin de 9:3:3:1

Cuadro de Punnet

Herencia del sexo

Herencia ligada al sexo

2) Genes influenciados por el sexo. Son genes cuya expresin est influenciada por el sexo. Se encuentran en los autosomas o en la porcin homloga de los cromosomas sexuales. Su expresin depende de las caractersticas internas del individuo (hormonas). e.g. Gen de la calvicie

Genotipo BB Bb bb

Fenotipo

Machos
Calvo Calvo No calvo

Hembras Calva No calva No calva

Aquellos rasgos localizados en la regin diferencial de X sern heredados tanto a descendientes hembra como macho Aquellos rasgos localizados en la regin diferencial de Y slo sern traspasados de padre a hijos de sexo masculino herencia holndrica

GRUPOS

SANGUNEOS

QU ES EL GRUPO SANGUNEO? Grupo sanguneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relacin con la compatibilidad de los hemates y suero de otro individuo donador de sangre con los hemates que la recibe. La determinacin de estos grupos, que al principio se limitaban a la seccin de donantes y receptores para la trasfusin sangunea . Estos grupos son cuatro, segn la clasificacin que hizo Landsteiner, clasificacin hoy universal y se denominan: 0, A, B, AB. Se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutingenos existentes en los glbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero.

Herencia de los grupos sanguineos

Sistema Rh Otro factor existente en la sangre es el factor Rhesus o factor Rh. Segn este factor, que es dominante, los individuos pueden ser Rh+ o Rh-. Este factor es un antgeno de superficie de los globulos rojos, el 85 % lo presentan las personas como Rh + y ausente en el resto que es cataloga como Rh -.
COMPATIBILIDAD TRANSFUNSIONAL FACTOR Rh

Donante Factor Rh Receptor Rh + Rh Rh +

Rh incompatible compatible

TAMBIN HEREDAMOS LOS GRUPOS SANGUNEOS

Completa los siguientes casos:

los genes del factor Rh del padre son + + y los de la madre son ++, el beb tendr: ...
Si

los genes del factor Rh del padre son + + y los de la madre son - -, el beb tendr:

Slo si la alteracin se hubiera producido en una clula que participara en la formacin de un gameto, tendr posibilidades de que el cambio se transmita a un descendiente, y por tanto pueda incidir primero en la poblacin de esa especie y eventualmente en su futuro.

Si los cambios se producen en las clulas somticas, se perdern con la muerte de la clula portadora o del individuo.

MUTACIONES Mutaciones gnicas: AT AT AT CG CG AT AT AT TG CG AT AT AT CG CG AT AT AT CG CG AT AT AT CG CG

AT AT AT CG CG GC

GC
GC GC

GC
GC GC

GC
GC GC

CG
GC GC

CG
GC GC

GC
GC

Sustitucin

GC Adicin

GC
Deleccin

Mutaciones cromosmicas:

Mutacin cromosmica por deleccin

Mutacin cromosmica por inversin

Mutacin cromosmica por duplicacin

Mutacin cromosmica por translocacin

Mutaciones genmicas: Son alteraciones en el nmero normal de cromosomas de las clulas de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separacin de los cromosomas o de las cromtidas. Se diferencian dos clases:

a) Aneuploidas: Alteraciones en el nmero normal de una dotacin cromosmica. As, en las clulas diploides se tiene un cromosoma de ms (trisoma) o de menos (monosoma) con respecto a la dotacin normal. Como ejemplo tenemos la trisoma del par 21 que origina la enfermedad conocida como sndrome de Down (mongolismo). Un caso de monosoma es el sindrome de Turner, las personas, de sexo femenino, slo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estriles y con los caracteres sexuales poco desarrollados.

Antes pensbamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que est en nuestros genes.
James Watsson