GUÍA PRÁCTICA – SESIÓN N° 07

EXPERIENCIA CURRICULAR DE BIOLOGÍA

Resuelve las actividades 1y
CICLO CELULAR, ALTERACIONES 3 de esta guía antes de
empezar la sesión.
CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS
(EUPLOIDIAS Y ANEUPLOIDIAS

Resultado de aprendizaje Evidencia de aprendizaje Actitud

✔Muestra espíritu investigativo.

Explica las etapas del ciclo celular: Organizador visual sobre el ciclo
mitosis, meiosis, y alteraciones celular y alteraciones
cromosómicas. cromosómicas numéricas
(euploidías y aneuploidías) ✔Interactúa con principios éticos.

✔Muestra disposición para el trabajo

Examen semanal en equipo.

ACTIVIDADES DE
INICIO
Actividad 1: Situación vivencial / Contextualización / Conocimientos previos

Lee y analiza la siguiente situación problemática que se te presenta en el siguiente link

http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n3/v106n3a11.pdf

1. Responde según el artículo

✔ ¿Qué es el síndrome de Down y cuál es su incidencia?

✔ ¿Cuáles son las causas de este síndrome? Fundamente

✔ ¿Cuáles son las principales características que presenta un paciente recién nacido con
síndrome Down?

 El síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21 (T21), es

una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del
cromosoma 21. Se estima que ocurre con una frecuencia de alrededor de 1 en 700

P
A
 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones, con una relación varón/mujer al
nacimiento de 1,5.

 Las causas del síndrome de Down incluyen principalmente la trisomía 21 libre, que
representa el 95% de los casos. Esto implica la presencia de tres copias libres del
cromosoma 21 en lugar de las dos normales. También puede ocurrir a través de
mosaicismos (2-4%), traslocación robertsoniana (2-4%), y otros reordenamientos
estructurales

 Las principales características que presenta un paciente recién nacido con síndrome de
Down incluyen:

 Cara chata
 Reflejo de Moro débil
 Hipotonía
 Excesiva piel en la nuca
 Hendiduras palpebrales hacia arriba
 Orejas pequeñas con hélices plegados
 Clinodactilia del quinto dedo
 Pliegue palmar único
Al menos 4 de estas características están presentes en todos los neonatos con síndrome de
Down, mientras que 6 o más están presentes en un 89% de los casos.

2. ¿Como se clasifican las alteraciones cromosómicas?

Las alteraciones cromosómicas se clasifican en numéricas y estructurales. Las alteraciones numéricas
son las más frecuentes y se refieren a situaciones en las que sobra o falta un cromosoma completo, como
las trisomías (47 cromosomas) o las monosomías (45 cromosomas). Estas alteraciones numéricas
siempre son desbalanceadas.

Por otro lado, las alteraciones estructurales pueden ser balanceadas o desbalanceadas. Las alteraciones
estructurales balanceadas no implican que falte o sobre material cromosómico, pero se encuentra
ordenado en forma diferente. Por ejemplo, las translocaciones recíprocas balanceadas implican un
intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. En contraste, las alteraciones estructurales
desbalanceadas ocurren por ganancia o pérdida de material cromosómico, como en el caso de las
elecciones donde hay ruptura y pérdida de un fragmento.

3. Realice una lista de los síndromes más frecuentes, producidos por las alteraciones
cromosómicas.
SINDROME NOMENCLATURA

1. Síndrome de Down 47,XX,+21 o 47,XY,+21

2. síndrome de Edwards trisomía del cromosoma 18 (47, XX,+18 o

47,XY,+18)

3. síndrome de Patau trisomía del cromosoma 13 (47,XX,+13 o

47,XY,+13.)

P
A
 4. Síndrome de Turner 45,X/46,XX.

5. Síndrome del maullido de gato La pérdida de un fragmento del brazo p del

cromosoma 5.

6. Síndrome de Angelman problemas en un gen ubicado en el

cromosoma 15(gen productor de proteína
ubiquitina ligasa E3A (UBE3A)

7. Síndrome de X frágil Cambios en el gen 1 cromosoma X

frágil( FMR1)

8. Síndrome de Williams pérdida de material genético en el

cromosoma 7

9. Síndrome de Klinefelter Él tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

(47,XXY)

4. Observa y analiza el video sobre el ciclo celular y mitosis:

CICLO CELULAR: INTERFASE Y MITOSIS

https://www.youtube.com/watch?v=f-v0_nmPOjY&t=54s
Explique la importancia de la fase S del ciclo celular .
- La fase S del ciclo celular, que ocurre durante la interfase, es crucial porque es cuando se
duplica el ADN de la célula. Esta duplicación asegura que cada célula hija resultante de la
mitosis tenga una copia completa y exacta del material genético necesario para funcionar
correctamente. Sin la fase S, las células hijas podrían carecer de información genética vital, lo
que podría llevar a problemas en su funcionamiento y desarrollo.
5. Observa y analiza el video sobre la meiosis:
https://www.youtube.com/watch?v=awXSXrnK04s
¿Explique las etapas de la profase I de la meiosis?
La profase I de la meiosis consta de varias fases. En la profase I, los cromosomas homólogos realizan un
entrecruzamiento, intercambiando partes entre ellos. Además, la membrana nuclear desaparece y se
forman microtúbulos que alinean los cromosomas. Esta fase es crucial para la variabilidad genética de las
células sexuales.
6. El Docente socializa información a través de lluvia de ideas.
II

ACTIVIDADES DE
PROCESO

Actividad 2: Reflexiona y comparte tus opiniones

P
A
 Los estudiantes dialogan y reflexionan en base a las siguientes preguntas:
¿Por qué es importante la división celular?
- Durante la mitosis, una célula duplica todo su contenido, incluyendo sus cromosomas, y se divide para
formar dos células hijas idénticas. Debido a lo crítico de este proceso, los pasos de la mitosis son
controlados cuidadosamente por varios genes

¿Cuáles son las diferencias y semejanzas entre la mitosis y meiosis?

-La mitosis produce dos células somáticas diploides que son genéticamente idénticas entre sí y a la célula
parental original, mientras que la meiosis produce cuatro gametos haploides que son genéticamente
únicos uno con respecto al otro y con respecto a la célula parental original.

Actividad 3: Exploración / Uso de diferentes fuentes de información

Revisa individualmente los materiales de lectura que se encuentra en su carpeta de materiales del Black
board y de la biblioteca virtual de la UCV sobre: ciclo celular, mitosis , meiosis, y anomalías
cromosómicas.

Actividad 4: Consolidación y sistematización de la información

En equipos elaboran una infografía del tema en base al material de lectura y teniendo en cuenta la rúbrica
con los criterios de calidad correspondientes.

Actividad 5: Aplicación de los nuevos conocimientos /Socialización de productos y aclaración de procesos

Exponen sus productos académicos en plenaria.
Reciben retroalimentación.

III
ACTIVIDADES FINALES

Actividad 6: Transferencia a nuevas situaciones

Comparten opiniones sobre las siguientes preguntas:
¿Cuál es la importancia del estudio del ciclo celular en el cáncer?
-Las células cancerosas pueden crear su propio factor de crecimiento, tener vías de factor de crecimiento
que estén atascadas en posición de "encendido" o, en el contexto del cuerpo, incluso engañar a células
vecinas para que produzcan factores de crecimiento que las mantengan, por eso es necesario su estudio.
¿Qué técnicas citogenéticas permiten el estudio de las alteraciones cromosómicas?
-Una de las técnicas son:
 Citogenética convencional: Esta técnica implica el análisis de los cromosomas en una muestra de
células utilizando técnicas de tinción para visualizar los cromosomas bajo un microscopio. Se
pueden identificar alteraciones cromosómicas como deleciones, duplicaciones, inversiones,
translocaciones, entre otras.
 Hibridación in situ fluorescente (FISH): Esta técnica utiliza sondas de ADN marcadas con
fluorocromos para detectar la presencia o ausencia de secuencias específicas en los
cromosomas. Se puede utilizar para identificar anomalías cromosómicas como translocaciones,

P
A
 inversiones y duplicaciones.
 Microarrays de hibridación genómica comparativa (CGH array): Esta técnica permite detectar
ganancias y pérdidas de material genético a lo largo de todo el genoma. Se utiliza para identificar
alteraciones cromosómicas como microdeleciones y microduplicaciones.

 Secuenciación del genoma completo: Esta técnica permite analizar el ADN de un individuo en su
totalidad, identificando mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas a nivel molecular.

Actividad 7: Evaluación

En equipos los estudiantes serán evaluados durante todo el proceso de la clase y sus productos finales.
Aplicación de test.

IV
PARA SIGUIENTE
SESIÓN
El estudiante revisa el material de lectura sobre tejidos básicos: epitelial, conectivo, muscular, nervioso.

IV. REFERENCIAS

LIBROS, REVISTAS, ARTÍCULOS, TESIS, PÁGINAS WEB

Biología celular y molecular. Conceptos y experimentos, 7e Gerald Karp

De Robertis Eduardo Mf, Biología celular y molecular de de robertis, Editorial

El Ateneo, Buenos Aires 15a Ed 2011

P
A