DNA La molécula de la vida

Codifican genes 20440

Splicing alternativo, explica el número que codifica y las proteínas que produce
zUEDogenes (pseudogenes) 15222
ARN informativo, ARN …

Esta en forma de espiral, las bases nitrogenadas encajan con los complementarios formando
un puente de hidrogeno.

De la célula salen los cromosomas quienes forman el DNA, este a su vez lo conforma genes
y como producto final resulta la proteína

Cromatina y cromosomas (una es la masa conformada por cromosomas, es la más densa y

el otro es cuando se va a dividir)

Ciclo celular
Las células se reproducen en respuesta a una cascada de señales que inhiben o activan el
ciclo, sujetas a regulación. Sirve para crecimiento, remplazo (x Desgaste, reparación,
apoptosis). Si está en cromatina ocurre un ciclo celular
Células que se dividen continua con estimulo apropiado y las que no se dividen
G0: senescencia celular

Interfase +M
G1: Es un periodo de crecimiento, la célula aumenta del tamaño (forma 2 diferentes y a su
vez iguales a ella)
Síntesis de MT, MF, R. Renueva RE. Tiene que producir microtúbulos, de ello le sigue
microfilamentos y por ultimo ribosomas, además renovar el retículo endoplasmático debido
al aumento.
Neuronas,

S: Síntesis de ADN e histonas y otras proteínas. Tienen que aumentar debido a la

producción de más células

G2: Preparación para la división. Crecimiento celular. Producción ATP (durante la fase ..)
Depende de la célula y su organismo la división puede ser retardada o ágil.

400mil sitios de inicio de replicación, lo que disminuye el tiempo requerido

Heterocromatina
Eucromatina, contiene la información

Cromátida, uno de los lados de un cromosoma

Solenoide o fibra:
Nucleosoma: a su alrededor puede enrollar nucleótidos
Doble hélice
Proteínas importantes
1. Cohesina, es responsable de mantener unidas las 2 cromátidas de un cromosoma
2. Condensina, responsable de compactar

Metafase, tiene el máximo grado de compactación

Centrómero, divide el cromosoma en brazos, los brazos pequeños se denominan p, y q al
brazo grande (este siempre va en la parte inferior)

Cromosoma metacéntrico cuando p=q (1,3,19,20)

Cromosoma submetacentrico p-q (el resto de los cromosomas son submetracentrico)
Cromosoma acrocéntrico cuando p es menor menor que q (13,14,15,21,22,y)

Los humanos tenemos disomías

Monosomías, disomías, trisomías

Cromosoma y adicional lleva a tener conductas criminales

Glosario
- Ciclo: Algo que se repite
- Células somáticas:
- Células germinales:
- Gametos: células sexuales (espermatozoide y ovocito)
- Haploide: tiene un solo ser de cromosomas “n”
- Diploide: “2n” no hace mitosis
- Diada: cromosoma duplicado
- Tétrada: 4 cromátidas
- Euploidia- aneuploidía: cromosomas completos, le sobran o les faltan cromosomas
- Locus:
- Telómero: son los extremos de los cromosomas
- Gestación interna

Imagen cariotipo femenino (XX) y (XY)

Gen STY identifica si es hombre

Regulación del ciclo celular

Ruta estimuladora
Ruta inhibidora

Intracelular: proteínas que permiten el progreso del ciclo:

o Cinasas: Dependientes de ciclinas,
o Ciclinas: Se unen a las cdk
(se conocen 6 combinaciones distintas)
Proteínas que inhiben el progreso del ciclo (frenan el ciclo para que haya refracción)
 CIP: inhibidoras de cdk`s p16, p21, p27,
  Supresoras de tumores p53 y Rb (retinoblastoma)

Puntos de control (imagen)

¿Cuándo una célula puede iniciar el ciclo celular?:

Ciclinas en cada fase (imagen)

E2F (si esta suelto ocurre división celular). Si esta unido a RB no hay división celular
CycD (el proceso que hace deja como resultado a E2F por lo que siempre ocurre una
división celular)

Lista de chequeo en G2 (imagen regula)

Tercer punto de control: en metafase

Securim está unido a la separasa
APC (complejo promotor de anafase)

Células somáticas

MITOSIS: El número de cromosomas es igual que el de la célula original con la misma

cantidad que el material genético original. La mitosis es una clonación
 46 (2n)

46x2 (2nx2)

46(2n) 46(2n)

Etapas
1. Profase: Se
disuelve la
membrana nuclear
por fosforilación de laminina. Se observan cromosomas, los centriolos migran a
polos opuestos y se forma el aparato mitótico (huso mitótico).
2. Prometafase: los cromosomas son agarrados desde los cinetocoros por ambos
extremos. La tubulina tienen una gran capacidad de polimerizarse (unirse unos con
otros) formando microtubos y tiene la capacidad de disociarse. Los cromosomas
migran a la parte ecuatorial mediante dos procesos:
a.
b. Dos proteínas generan movimiento (kinesina o cinesina hace movimiento
anterógrado, es decir, del centro a la periferia) (dimerina, hace movimiento
retrogrado, es decir, de la periferia hacia adentro)

3. Metafase:
El aparato mitótico consta de:
- Astral
- Microtúbulos polares (van de lado a lado)
- Microtúbulos cinetocoro

Los cromosomas son desplazados hacia el centro de la célula, centro metafásico

4. Anafase: Las cromátidas, ahora denominadas cromosomas, migran a polos

opuestos,
Anafase a, migración de los cromosomas
Anafase b, distanciamiento de los polos, es decir, de los centriolos

5. Telofase: La citocinesis ocurre en esta fase. Los cromosomas llegan a los polos
opuestos, se descompensan en cromatina, se forma de nuevo la membrana nuclear,
se desfosforila la … cadiocinesis (buscar).
La citocinesis ocurre y es provocada por microfilamentos (de actina y miosina).
Reaparece los

Acaba el ciclo, si no empieza de nuevo esta en estadio 0, pero si empieza de nuevo

esta en estadio 1.
 Los organismos que tengan el mismo número de cromosomas no necesariamente
pueden estar relacionados, solamente coincide su número.

Impronta genómica

MEIOSIS
Se reduce el número de
cromosomas. Proceso por medio del
cual a partir de una célula se
obtienen 4 células con la mitad del
número cromosómico de la
célula original y con diferencias
genéticas entre ellas
Las únicas células que realizan
meiosis son los ovocito y
espermatocito 1. En este proceso no
hay una etapa de interfase

Divisiones de la meiosis:
a. Reduccional o división 1,
reduce los cromosomas
b. Ecuacional o división 2, mantiene el numero cromosómico, produce células
haploides

Tres eventos en los que ocurre variabilidad

Amarillo de papá y morado de mama

1. Recombinación genética o entrecruzamiento de material genético entre

cromosomas homólogos. Ocurre en profase 1, genera variabilidad
2. Segregación independiente de cromosomas homólogos, ocurre en anafase 1
3. La fertilización
FASES
 DATOS
 ¿Cualquier cromosoma se puede ir de más o de menos? Si
 De cada 4 ovocitos fertilizados, 1 logra nacer
 Hay un porcentaje de ovocitos y espermas que están mal
 La no disfunción de los cromosomas produce gametos anormales que al
ocurrir la fertilización forma un cigoto con un numero cromosómico
diferente a 46. Ejemplo:
Trisomía del cromosoma 13 “Síndrome de Patan” (47, XY, +13) (hombre)
Trisomía del cromosoma 18 “Síndrome de Edward” (47, XX, +18) (mujer)
Trisomía del cromosoma 21 “Síndrome de Down” (47, XY, +21) (hombre)
Monosomía del cromosoma X “Síndrome de Turner” (45, X)
Trisomía del cromosoma XXYS “Síndrome de Klinefelter” (47, XXY)
 Las persona que presentan monosomías no tienen muchas posibilidades de
sobrevivir

GAMETOGENESIS

Gonocitos son el punto de partida en el que empiezan a formarse las células sexuales
 Espermatogénesis:
Se dividen por mitosis formando los espermatocitos 1, a partir de este se
divide por meiosis
 Andropausia:
En los túbulos semiferos del testículo se produce los espermatozoides, están
incapacitados (no saben fertilizar) y no progresivos. Los espermatozoides en
el … adquieren la capacidad fertilizante y da progresión
En el eyaculado los espermas se descapacitan por lo que le da longevidad, y
se recapacitan en el cuello uterino o un poco más arriba
La línea espermatogénica hacia el centro
Son muy numerosos

Semen: Epidemo 1.2%, próstata 30-35%, Ves seminal 60-65%

Primera fracción: 75% Zoidos, próstata, XXXYY
Segunda fracción: 25% Zoides, ves seminal
Glosario:
1. Espermatogénesis: Todo el proceso, su demora es de 61-75 días
2. Espermiogénesis: Ultima etapa. Se divide en:
Fase de Golgi: Produce unas enzimas que le van a funcionar a los espermas,
a partir de este forma el acrosoma (es un Golgi modificado)
Fase de cubierta:
Fase acrosómica:
Fase de maduración:

Características:
- A partir del aparato de Golgi se forma el acrosoma
- Perdida sustancial del citoplasma
 - Concentración de mitocondrias en la pieza media (las mitocondrias se guardan en la
pieza media lo que permite mayor movimiento)
- A partir del centriolo se organiza y forma el flagelo
- Las histonas son reemplazadas por protaminas (tiene entre 70-80 aminoácidos) y se
adquiere una cromatina hasta 6 veces más compactada

3. Espermiación: Es el paso de espermatozoide del testículo al …

Longitud del espermatozoide es de 5-6micras (tamaño promedio)

En la cola del flagelo, además de microtúbulos esta la proteína dimeina (ATPacica, degrada
ATP, garantiza el movimiento del flagelo). Cuando una persona no tiene esta proteína tiene
”Síndrome de Kartagener” o “Síndrome de Siria móvil”, las mujeres también pueden tener
este síndrome, a ambos les puede dar afectaciones en los bronquios, disminuye la fertilidad.
En hombres es más grave

Secreta Hialuronasa

Imagen corte sagital del testículo

https://www.unse.edu.ar/archivos/ANEXO%20DE%20BIOLOGIA%20Embriologa
%20General.pdf
  Ovogénesis:
Gonocitos XX por mitosis producen ovogonias, y estas por mitosis producen
ovocitos 1

La primera división meiótica en ovocitos produce 1 ovocito secundario y el primer

corpúsculo polar,

Ovocito I: 46 duplicados
Ovocito II: 23 duplicados por fuera y por dentro
Ovocito II fecundado: Resulta un ovocito fecundado y un segundo corpúsculo polar.

Alrededor de 2000 ovocitos

Ovocitos 1 6-8millones a los 6 meses de gestación, la mayoría se muere durante los 3
meses de gestación, nacen con 1-2millones, llega a la pubertad y queda 400 o 40.000, e
cada ciclo solo 1 ovula y el resto que queda sufre apoptosis, desde la menarquia hasta la
menopausia. Mas o menos a los 49 años se acaban la pólvora, debido a que no tiene
reservorio.

Una mujer de 20 años tiene la probabilidad de tener un hijo con Síndrome de Down de

La meiosis femenina tiene 2 pares de ovocitos?

1. En el que se muere la gran mayoría en profase 1
2. Metafase 2, a través de la hormona LH (estimula el recorrido y el freno de los
estadios)
Ovocito fertilizado (unión del espermatozoide y el ovocito) formando el cigoto o cigote

En profase 1 se muere casi todos los ovocitos

Son muy dados

Células foliculares, están pegadas una con otras que rodean los ovocitos,
EBp, Proteínas de unión al ovocito
ZP3

Encuentro molecular:
Primer encuentro: El hialuronidasa desagrega el ácido hialuronico
Secreta ácido hialuronico

La EPB se une al ZP3 en el cromosoma, se dice que ocurre una reacción acrosómica (se
encarga de exponer la membrana interna acrosomal “MIA”, las enzimas acrosim y ..
degradan localmente la zona pelúcida, perforándola y caen al espacio peripitelino)

Reacción cortical (fusión de membranas para hiperpolarizar la membrana del ovocito lo que
conlleva que los espermas no entren, como consecuencia tiene la continuación de la meiosis
y expulsión del cuerpo polar, formación del pronúcleo femenino, formación de pronúcleo
masculino por la entrada del espermatozoide, activación metabólica del embrión del cigoto
(del ovocito fertilizado), ) al estar nadando en el espacio peripitelino
En el ovocito hay muchas proteínas, como las integrinas especializadas “CD9”

(luego de la formación del pronúcleo femenino y masculino) Queda determinado el sexo

genético del embrión

Todas las células tienen potencial de membrana, en el caso de las gónadas es de

70microvoltios

El citoesqueleto del ovocito hala al espermatozoide hasta entrarlo completamente

El espermatozoide entra total y de manera pasiva al citoplasma del ovocito
Los lisosomas maternos degradan las mitocondrias paternas

Reacción de zona, los ganglios del ovocito se fusionan con la membrana celular y por
exocitosis se revientan liberando su contenido sobre la zona pelúcida degradando ZP2 y
modificando a ZP3, para evitar la entrada de otros espermatozoides.

1. Reacción acrosómica
2. Reacción cortical
3. Reacción de zona

EL centriolo del espermatozoide y la tubulina del flagelo forman el aparato mitótico del
embrión
El pronúcleo masculino es de mayor tamaño a diferencia del pronúcleo femenino, la fusión
de estos dos es denominada cariogamia o singamia

EL desarrollo embrionario inicia con divisiones denominadas clivar

A las 18 horas post-fertilización se ven pronúcleos
A las 25 horas se ven células

Procesos del desarrollo

1. A
2. A
3. A
4. Apoptosis

Blastómeros, células iniciales del embrión.

Compactación, ocurre en el estadio de 8 células, el adenina E o ovomoni…, es la proteína
responsable de la compactación, define el destino de las células embrionales, las que
quedan en la periferia forman . .. que da origen a la placenta y en el interior forman el
embrión.
En la ampolla o tercio externo de la trompa de Falopio es el lugar donde ocurre la
fertilización.
Al 5 dia el embrión entra a la cavidad uterina (esta es hipóxica) al 5 o 6 dia el blastocito
rompe la zona pelúcida “explosión”. El blastocida se anida (posa) sobre el endometrio y se
introduce en el realizando la implantación (6 o 7 dia post-fértil). Es indispensable que
ocurra estos procesos.

El blastocito está formado por trofonos (forma la placenta),el embrioblasto une al embrión
con la placenta, los procesos que ocurren la eclosión e implantación.

El trofoblasto produce una hormona muy importante “gonadotropina coriónica humana

GCH” la produce una parte del embrión y es reconocida para pruebas de embarazo,

Embarazos ectópicos, son implantaciones en sitios diferentes al cuerpo del núcleo, el 90%
ocurre en las trompas (embarazo tubárico)
Embarazo octopico,

Disco germinativo bilaminar “DGB” formado por epila e hipo

Gastrulación, a partir del epi forma en DGT

EL DGT sufre un plegamiento lateral y un encorvamiento cefalocaudal formando una
estructura tritubular dejando al endodermo en el interior, al mesodermo en la mitad y al
hipodermo en la fase final y comienza la organogénesis

Derivados:
- El cristalino, la córnea y la retina son de origen
- Son ectodérmicos la mayoría de los huesos y músculos son ectodérmicos de la
cabeza
- Hígado y pulmón son Endo mesodérmicos
- Riñones, glándulas sexuales, útero de origen mesodérmico
- Dientes ectodérmicos

Dia 21, ocurre el primer latido cardiaco

Dia 26, la
Dia 28, aparece la extremidad inferior
La oreja en la semana 14 está en el sitio definitivo
Comienza a formarse el ojo a la 4ta semana (se encuentra abierto), a la décima semana se
cierra, a la semana 24 se vuelve a abrir el ojo.
Semana 12, el feto orina liquido amniótico, traga el líquido amniótico
Semana 18, aparece pelo por todo el cuerpo (…), además suelta un cebo por todo el cuerpo
(punto sebáceo), la mama reconoce los movimientos del feto
Semana 20, suelta un
FUM “fecha de ultima menstruación” al parto, 40 semanas
De la fertilización al parto 38 semanas
Semana 12 postfertilizacion se puede observar el sexo fenotípico
El cordon umbilical contiene la gelatina whaton y por el pasan 3 vasos umbilicales: 2
arterias umbilicales llevando sangre desoxigenada y con desechos del feto a la placenta y
hay una vena umbilical izquierda llevando sangres oxigenada con nutrientes de la placenta
al feto

Saco orionico
Saco orionico, dentro de este se encuentra el saco uterino,
Polo embrionario
Sexo se puede identificar

DIAGNOSTICO PRENATAL

Acciones prenatales para la detección y el Dx de un defecto congénito (anomalía en el

desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa o
interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple)

Periodo prenatal: Luego de la semana 8/9

Todo aquello que ocurre con precipitación al parto. Se utilizan herramientas para definir un
cuadro clínico fetal, se analiza signos y síntomas para llegar a un estado en particular

1. Periodo embrionario: Contiene 8 semanas

- Periodo de Pre-diferenciación: En general son 3 semanas, va desde la fertilización
hasta la formación del disco trilaminar
- Periodo de organogénesis o morfogénesis: Desde la 3 semana hasta la 8

- Periodo pre-implantatorio: Desde el cigoto, que ocurre la fertilización hasta que se

va a implantar
- Periodo post-implantatorio:

No invasivo: Ultrasonografía (ecografía), estudiar para métodos bioquímicos de la sangre

materna, combinación, test combinado del primer trimestre, test combinado del segundo
trimestre

Características del pre-implantatorio

- Se realizan en embriones

Diagnóstico genético pre-implantatorio

Parejas que no quieran terminar la gestación

- Requiere FIV
- Cariotipo
- Biopsia o análisis in vitro de un corpúsculo polar, un blastómero o blastocito, con el
objeto de (biopsia de blastoma)
- Biopsia de trofoblasto
 - FISH (Hibridación por fluorescencia in situ, detección del sexo del embrión,
numero de cromosomas (13, 16, 18, 21, Y, X)
Sondas:
Cosmidos: microdeleciones
Satélites: aneuploidías
Completas: Translocaciones
- PCR, reacción en cadena de polimerasa, estudio para enfermedades genéticas
-

Blastocito, embrión luego de la 5 semana

Dx genético posimplantatorio

1. Biopsia de vellosidades coriales

Se realiza entre las semanas 8-12. Obtención de tejido trofoblástico
Via abdominal
Via transvaginal
Mosaicismo: Dos poblaciones celulares genéticamente diferentes que provienen del
mismo embrión. Su probabilidad es de 1 en 50
Kimerismo: Dos poblaciones celulares genéticamente diferentes que provienen de
dos embriones diferentes

Se toma la muestra del espesor de la placenta, 5mg de tejido para cariotipo

2. Amniocentesis
El riesgo de dar mal su resultado es 1 en 500. El riesgo de aborto es de 1 en 400
Analizar células que se encuentran flotando en el líquido amniótico (provienen de la
piel del feto o de las vías urinarias/anales del feto), se extrae mediante aguja, se
realiza de la semana 12 en adelante:
Temprana: 9-14 semanas, es poco recomendada
Convencional: 14-20 semana, menor incidencia de complicaciones
Tardía: Luego de la semana 20

3. Cordocentesis
Foliculocentesis, Se analiza la sangre que pasa por el cordon umbilical.
Muestra de sangre umbilical percutánea. Vena umbilical izquierda.
Actualmente es poco usada, es recomendada realizarla en la semana 18. Su
probabilidad de certidumbre es de 1 en 500
El riesgo de aborto es de 1 en 300/400

Reproducción Humana Asistida ART

1 de cada 7 parejas tiene problemas de fertilidad
Procedimiento para que aumente la probabilidad de embarazo

Procedimiento fertilización in vitro

1. Drogas para inducir la ovulación
 2. Mediciones hormonales
3. Seguimiento ecográfico
4. Recuperación de ovocitos
5. Fertilización
6. Transferencia embrionaria

El pumulo ovigeno, está compuesto por ovocito, cuerpo polar, zona pelucida, celula
folicular o celula
Coincubar, se coloca ambas células (ovocitos, espermatozoides)

En las ecografías se puede observar:

- Saco orionico (feto).
- Saco vitelino (dentro del saco orionico) a la 3 semana.
- 3 semana se observa embriocardio.
- A la 4 semana se observa lo anterior y la membrana amniótica.

El saco vitelino desaparece en la semana 10

Complicaciones:
- Mujer

- Gestación
Embarazo multiple
Aborto
Embarazo ectopico

- Bebe

Cultivo intravaginal