“AÑO DEL BICENTENARIO DEL PERÚ: 200 AÑOS DE INDEPENDENCIA”

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TUMBES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

TEMA: CASO CLÍNICO: SÍNDROME POR MOSAICO.

CURSO: EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA.

ALUMNO:

COBOS ROQUE, WALTER DENYS.

DOCENTE:

ARREDONDO NONTOL, MIRIAM RODFELI.

CICLO:

II

TUMBES – PERÚ

2021-2
ÍNDICE.

1. Introducción. 3
2. Objetivos. 4
3. Desarrollo. 5
3.1. ¿Qué es mosaísmo? 5
3.2. ¿Qué síntomas presento el niño del caso clínico
en relación al síndrome de Down? 5
3.3. ¿A qué tipo de alteración cromosómica corresponde el
síndrome de Down? 6
4. Conclusión. 6
5. Referencias Bibliográficas. 7
1.- INTRODUCCION.
El presente trabajo tiene como propósito principal responder algunas
preguntas planteadas sobre un caso clínico del síndrome de Down.
La presentación del caso clínico sobre Síndrome de Down por mosaico,
se recibe al paciente masculino de 9 meses de nacido, peso de 3400 gr,
talla de 48 cm, perímetro encefálico y torácico: 38cm y 33cm
respectivamente.
Debemos precisar que durante el embarazo la madre tuvo dos
complicaciones, una infección urinaria en el quinto mes y polihidramnios
al octavo, y que antes de este embarazo presentó dos abortos
espontáneos.
Ahora hablaremos de los problemas que presentó ya nacido; en el tercer
mes presentó hipertermia, tos, rinorrea bilateral amarillenta, acrocianosis,
en lo que lo diagnosticaron de neumonía bacteriana; en el sexto mes de
nuevo presentó hipertermia y sostén cefálico disminuido, en el que fue
diagnosticado con bronconeumonía; en ese momento se le solicita la
prueba DENVER en el cual califica por debajo de la media; al noveno mes
logra la atención del servicio de genética y presenta una valoración de
retazo madurativo y cognitivo, en la que se presentan pequeñas
alteraciones faciales asociadas al síndrome de Down.
Entonces se solicitó exámenes de cariotipo en que presenta (47, XY
+21/46, XY), y se le diagnosticó para síndrome de Down por mosaico, este
síndrome se relaciona con la condición física e intelectual del paciente, en
el que los rasgos físicos no son muy notables como en el del Down.
Para realizar este diagnóstico se hace un procedimiento de recolección
de sangre periférica y se somete a una incubadora para ver los diferentes
procesos de mitosis que realizará y se detendrá en la metafase para ver
la reacción cromosomal, en el que se hizo un total de 30 metafases y
encontrándose células con tres cromosomas de 21 y otras células con dos
cromosomas 21.
Este trabajo se estructuró de la siguiente manera: Objetivos: General y
Específico, Desarrollo, Conclusión y Referencias bibliográficas.
2. OBJETIVOS:
2.1 Objetivo General: Comprender el caso clínico de la paciente del
síndrome de Down por mosaico.
2.2 Objetivo Específico: Responder a las preguntas presentadas en el
desarrollo.
3. DESARROLLO:
3.1. ¿Qué es mosaicismo?
Entendemos por mosaicismo es que ocurren errores durante la división
provocando que el número de cromosomas sea mayor o menor(puede
que algunas células tengan 46 cromosomas lo que es normal, mientras
que otras tengan 45 o 47 cromosomas) esto produce que las células no
sean sanas y que se altere su funcionamiento y que se van afectar las
características normales de las personas, por ende los signos y síntomas
que se presenten van hacer menos notorio en comparación con alguien
que presente estos síndromes( Klinefelter, Turner y Down).
Dado que hablamos del síndrome de Down por mosaico, podemos decir
que se caracteriza en tener un cromosoma más en el par 21(XXX), pero
en el caso de que se presente por mosaicismo solo algunas células
presentarán con un cromosoma adicional en el par 21 y otras con el
numero normal, esto pasa cuando el óvulo y el espermatozoide poseen
los 23 cromosomas normales por lo tanto el cigoto es normal con 46
cromosomas, pero en algunas de estas divisiones de las células surgirá
en alguna de ella presentará el fenómeno de la no disyunción como es
el características caso más visto en el síndrome de Down, es por esto
que todas las células derivadas de ese momento de esa célula anómala
tendrán 47 cromosomas y todas las demás tendrán 46.
Este síndrome de Down por mosaico dependerá desde cuando haya
aparecido la no disyunción en todo este proceso de divisiones.
3.2. ¿Qué síntomas presento el niño del caso clínico en relación al síndrome
de Down?
El niño presentó similitudes no tan notorias como en el Síndrome de
Down, pero en menores rasgos se presentaron características faciales
como: frente amplia, hipertelorismo leve, moderado epicanto bilateral y
un cuello corto con moderado sostén encefálico, también presentaba un
desarrollo psicomotor( habilidades manuales y motoras) en las calificaba
por debajo de la media (presentó una calificación de 75%) es por esto
que en el servicio de genética le dieron un diagnóstico de retazo
 madurativo y cognitivo. Entonces se da a entender que afecta la
condición física e intelectual.
3.3. ¿A qué tipo de alteración cromosómica corresponde el síndrome de
Down?
Las alteraciones cromosómicas son anormalidades que se provocan en
un nuevo ser, en las que pueden provocar una disminución de
probabilidades de un embarazo, o embarazos con alteraciones en la que
el organismo que actuará como en un cuerpo normal, estás alteraciones
son multifactoriales o se puede formar cuando sucede la fecundación.
Con respecto a qué tipo de alteración se relaciona el Síndrome de Down
correspondería a las anomalías cromosómicas numéricas, por lo general
se deben a la ausencia de disyunción en el que hay un error en la división
en el que no se separa dos cromátidas de un cromosoma durante la
meiosis, esto generará una aneuploidía puede suceder durante la
gametogenia materna o paterna (mayormente se da en las madres
mayores de 34 años).
La presentación de los cromosomas para el mosaicismo es en la
presencia de 2 o más células que contienen diferentes números
cromosomas anormales o normales.
 En esta imagen podemos apreciar como en la mayoría de casos de da
la ausencia de disyunción en la primera división meiótica, en el que el
cromosoma sexual se va al otro ovocito primario y generando en la
división que en una hija se generen 2 cromosomas y en la ninguno; y al
unirse el cigoto presentará una aneuploidía y generará un cromosoma
sexual más (hiperploides en el caso del síndrome de Down).
4. CONCLUSIÓN:
Podemos decir que en el caso del síndrome de Down por mosaico sus
características físicas externas no serán muy notorias, pero siempre
estarán acompañados con discapacidad intelectual leve o un tono
muscular conservado.
Por otro lado, entendemos que estás causas son a nivel de las divisiones
celulares y que se generan en la gametogénesis respecto del padre o de
la madre y que de ahí cuando se genere el ovocito anormal; pero todo
esto dependerá desde dónde se surja la no disyunción en el proceso de
divisiones.

5. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICA
1. Ciudadartesyciencias. (24) Cromosoma 21. Síndrome de Down -
YouTube [Internet]. [cited 2021 Oct 10]. Available from:
https://www.youtube.com/watch?v=6alE_gjPd_w
2. Neurodesarrollo y Rehabilitación Neurológica. (24) SÍNDROME DE
DOWN / TRISOMÍA 21 / MOSAICO-MOSAIQUISMO / LIBRE /
TRASLOCACIÓN - YouTube [Internet]. [cited 2021 Oct 10]. Available
from: https://www.youtube.com/watch?v=3sBLsE-48EE
3. Moore, K; Persaud, T. Embriología Clínica. 8ta edición. Barcelona,
España: Gea consultoría editorial. 2008.
4. Ramírez, C, et al. Síndrome de Down por mosaico, reporte de caso en
Ecuador. Revista Científica Ciencia Médica. 2020. vol. 23. no 2 p. 267-
270.
5. T. W. Sandler. Lagman Embriología Médica. 14va edición. Barcelona,
España; Wolters Kluwer. 2019.