‘Errores innatos - Cromosomopatías
Enfermedad Epidemiología
Galactosemia La incidencia reportada es muy
Nicole variada, ya que en el Reino Unido
se estima en 1 caso por cada
25,000 recién nacidos. Mientras
que, en Estados Unidos es de 1
caso por cada 50,000 y en Japón 1
caso por cada 100,000.
Hiperplasia SRC La prevalencia estimada es
Marco de 1/10.000 y la incidencia
anual varía de 1/5.000 a
1/15.000.
Alteración
Mutación en el gen GALT que
se localiza en el cromosoma
9p13. Por lo que, habrá un
déficit de la enzima galactosa
1 fosfato uridil transferasa.
consecuentemente, la
galactosa no se podrá
metabolizar.
En la hiperplasia suprarrenal
congénita tenemos un déficit
de 21-hidroxilasa: P450c21 ,
siendo este el 95 % de los
casos. Por otro lado, un déficit
de 116-hidroxilasa: P450c11
supone el 3-5% de los casos.
Clínica Destacada Imagen
- Se manifiesta en 1ra semana de vida
(lactancia materna o artificial).
- Los neonatos pueden presentar
Ictericia, hepatomegalia, vómitos,
hipoglucemia, convulsiones, letargo,
irritabilidad, dificultades para
alimentarse, pobre ganancia ponderal,
o dificultad para recuperar el peso de
nacimiento.
- Otros datos clínicos: cataratas
nucleares, hemorragia vítrea,
insuficiencia hepática, cirrosis
hepática, ascitis, esplenomegalia y
discapacidad intelectual.
- Se manifiesta: insuficiencia
suprarrenal e hiperandrogenismo.
- En la forma clásica, tenemos:
hiperandrogenismo intraútero,
macrogenitosomia y crisis de
perdida salina aguda que se
manifiesta con hipoglucemia e
hiponatremia grave.
- También, tenemos vómitos, acidosis
que puede evolucionar a shock.
 - Por otro lado, la forma no clásica, se
manifiesta con: hiperandrogenismo
postnatal, pubarquia prematura, piel
grasa con acné, aceleración del
crecimiento, en las niñas: una
moderada hipertrofia del clítoris.

Hipotiroidismo Prevalencia global de 1 por cada Disminución de las hormonas -Mayoría asintomática
Nadia 4000 nacidos vivos. Predomina tiroideas, ya sea por una -Abdomen voluminoso
en mujeres. producción ausente o -Hernia umbilical
deficiente de las hormonas T3 -Bradicardia, cardiomegalia, derrame
y T4. pericárdico
-Macroglosia
-Fascie tosca
-Hipotonía
-Respiración ruidosa
-Ictericia prolongada

Down A nivel mundial se sitúa entre 1 de Trisomía del cromosoma 21 Presentan al nacer una hipotonía e
Cohen cada 1.000 y 1 de cada 1.100 hiperlaxitud ligamentosa que será variable de
recién nacidos. un bebé a otro.
Rasgos fenotípicos:
– Cabeza y cuello: disminución del perímetro
cefálico con braquicefalia y occipital
aplanado. Cuello corto.
– Cara: presentan epicanto, nariz pequeña con
puente nasal plano, protrusión lingual
característica, orejas pequeñas y conducto
auditivo externo estrecho.
– Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas,
braquidactilia y clinodactilia. Surco palmar
único y el signo de la sandalia, por separación
entre el primer y segundo dedo del pie.
– Piel y faneras: piel redundante en la región
cervical especialmente en el periodo neonatal.
– Genitales: el tamaño del pene suele ser más
pequeño, como el volumen testicular, y es
frecuente la presencia de criptorquidia.
Patau La prevalencia en el nacimiento es
Paul de 1/10,000 a 1/20,000 y es
dependiente de la edad de la
madre con una curva de 25-35
años.
Una trisomía del cromosoma 13 Los pacientes tienen un peso promedio de
2600g y dificultades en la alimentacion
Neurológico: Van a tener microcefalia,
holoprosencefalia, retardo del desarrollo,
Hipotonia o Hipertonia, Hidrocefalia,
Hipoplasia del cerebro.
Faciales: Craneo pequeño, fontanelas amplias,
hemangioma, Nariz ancha, Microoftalmia,
opacidad de la cornea, depresion del tabique
nasal, ciclopia.
Cuello: Cortocon piel redundante en la nuca
Cardiovascular: Conducto arterioso
persistente, defecto septal ventricular
infundibular, defecto septal auricular, vena
cava superior izquierda, dextrocardia, valvulas
anormales.
Orina: poliquistes de rinon, ureter doble.
Anormalidad externa: Polidactilia, sindactilia,
dedos en flexion permanente.
Otros: hernia umbilical, onfalocele.
Turner La prevalencia al nacimiento es de
Giliana 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres
Klinefelter 2 de cada 1000 varones nacidos
Maria presentan un cariotipo propio del
síndrome de Klinefelter y no
presentan un gran riesgo de
mortalidad.
-La incidencia de varones XXY se
incrementa con la edad materna.
Falta de un cromosoma X en Talla baja, linfedema de manos y pies, cuello
niñas. alado, línea de implantación del cabello baja en
el cuello y cúbito valgo.
También es característico la presentación de
un soplo cardiaco debido a la coartación de
aorta, estenosis aórtica valvular o válvula
aórtica bicúspide.
Durante la adolescencia son frecuentes un
retraso de la pubertad o detención de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o
amenorrea primaria. Asimismo, pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo
que se refiere a la percepción espacial,
coordinación visual-motora y matemáticas.
Se presenta cuando un niño Al momento del nacimiento y hasta la pubertad
varón nace con al menos 1 los niños no presentan manifestaciones
cromosoma X extra. Esto se clínicas específicas.
escribe como XXY. La talla suele ser de 2-5 cm mayor que en los
varones normales. Algunos, voz aguda y
distribución ginecoide de la grasa y del vello
sexual.
Características más común: crecimiento
escaso de la barba.
-Ginecomastia y cáncer de mama. Desarrollo
de los genitales normal; sin embargo, los
testículos son pequeños en relación con los
varones normales. En algunos se presenta
criptorquidia o hipospadia; habitualmente hay

Edwards Incidencia
Loany ∼ 1:3.300 nacidos vivos
Después de la trisomía 21, la
trisomía 18 es la trisomía
autosómica más común en la que
los fetos pueden sobrevivir hasta
el nacimiento .
No disyunción meiótica
Una aberración cromosómica
numérica, es decir, un número
diferente de cromosomas,
puede ocurrir a través de una
distribución incorrecta de
cromosomas durante la
meiosis.
azoospermia (ausencia total de esperma) y
esterilidad.
-Mayor probabilidad de enfermedades
pulmonares venas varicosas y neoplasias de
células germinales extragonadales,
especialmente en el mediastino y el cerebro,
diabetes mellitus, úlcera péptica y leucemia
crónica.
-Trastornos psiquiátricos: ansiosos,
inmaduros, demasiado tímidos o agresivos, y
pueden verse envueltos en actos delictivos, en
algunos se han observado tendencias
incendiarias y retraso mental moderado con
coeficiente bajo.
Anomalías faciales características
Nariz ancha
Labio leporino y paladar hendido , paladar alto
Puños cerrados con contracturas en flexión y
dedos superpuestos
Defectos cardíacos congénitos
(particularmente tetralogía de Fallot )
Malformaciones de órganos internos: hernia
diafragmática , uréter y riñones ( riñones en
herradura )
Mielomeningocele
Hernia umbilical
Discapacidad intelectual severa
 Efectos teratógenos en el neonato

Agente Efectos en el RN Clínica Destacada Imagen

Temperatura Hipertermia Hipertermia

Priscilla ● Periodo embriológico: Desarrollo de placa
neural/surco neural ● Letargo
○ Disrupción del desarrollo de la cresta ● Irritabilidad
neural. ● Anorexia
○ Producción de defectos del tubo neural
○ Aumento de la proliferación del tejido del
● Deshidratación
SNC debido a la alteración de la ● Convulsiones
superficie neuroepitelial. ● Insuficiencia cardíaca
○ La insuficiencia cardíaca que ● Abortos
probablemente se deba a la interrupción ● Microcefalia
de la migración de la cresta neural ● Retraso mental
○ Los graves efectos de la hipertermia en ● Ceguera
esta etapa dan como resultado la ● Déficits de aprendizaje
 reabsorción o el aborto. ● Piel seca, caliente
● Periodo embriológico: Desarrollo de placa ● Pérdida de peso brusca
cortical ● Oliguria
○ Reducción del cerebro del recién nacido ● Menor elasticidad de la piel
(5 to 15%). ● Taquicardia
○ Todas las regiones del cerebro se verán ● Taquipnea
afectadas
○ Posible retraso mental por microcefalia. Hipotermia
○ Los efectos más severos son: retraso ● En los recién nacidos prematuros, la hipotermia aumenta
mental y ceguera. la morbilidad y la mortalidad.
○ La mayoría de los embriones afectados ● Hipoxia tisular
por microcefalia parecen haber llegado a ● Daño neurológico
término. ● Hiperglucemia transitoria
● Mid fetal ● Hipoglucemia
○ Proliferación de células gliales ● Acidosis metabólica
○ Microcefalia no deformante ● Sepsis
○ Retraso permanente del crecimiento ● Apático, inmovilidad
cerebral ● Rinitis
○ Déficits de aprendizaje ● Oliguria
● Late fetal ● Enrojecimiento de la piel cara, manos y pies
○ Mielinización ● Edema
○ Retraso no deformante del crecimiento ● Bradicardia
cerebral que se recupera en el período ● Apnea
posnatal
○ Sin déficits de aprendizaje

Hipotermia
● El estrés por frío no reconocido puede desviar
calorías a la producción de calor, lo que altera el
crecimiento.
 ● El estrés por frío también puede provocar hipoxia
tisular y daño neurológico. La activación de las
reservas de glucógeno puede causar
hiperglucemia transitoria. La hipotermia
persistente puede provocar hipoglucemia y
acidosis metabólica y aumentar el riesgo de
sepsis de aparición tardía y la mortalidad.

Radiación Etapa preimplantatoria: 2 semanas. No es probable que se Muerte fetal o aborto espontáneo
Belissa produzca la muerte del feto o que se produzcan
malformaciones recibiendo radiaciones. Según algunos Malformaciones óseas, en órganos y sistema nervioso.
estudios, radiaciones entre 100-200mSv inducen 1- 2% casos
de muerte embrionaria en esta etapa.
Retraso mental severo CI <70

Etapa organogénesis: Semana 3-8 En este periodo es donde Cáncer infantil

más malformaciones se pueden producir ya que es el periodo
en el que se comienzan a desarrollar los órganos del feto, el
desarrollo del corazón y del sistema nervioso. Se produciría
con una dosis mínima de 500mSv en animales a los que se les
ha realizado los experimentos. En humanos se mantiene el
umbral de 100-200mSv.

Etapa fetal temprana: Semana 9-25. Es en la etapa en la que

más se puede producir el retraso mental debido a la radiación
ionizante. Podemos establecer una dosis umbral entre
120-200mSv.

Etapa fetal Tardía: Semana 26 al fin del embarazo. Mayor

riesgo de cáncer infantil.
Alcohol ● Muerte fetal El síndrome alcohólico fetal es una afectación causada en el niño
Enmanuel ● Aborto espontáneo por ingesta de alcohol durante el embarazo y tiene una amplia
● Nacimientos prematuro gama de efectos, entre los cuales incluyen:
● Retardo de crecimiento intrauterino ● Daño cerebral permanente
● Bajo peso al nacer ● Anomalias congênitas
● Riesgo de desarrollar síndrome alcohólico fetal ● Restricción del crecimiento prenatal o posnatal
(SAF) ● Características faciales dismórficos particulares
● Déficit cognitivo, conductual y emocional
La gravedad de los síntomas de esta afección varía
enormemente entre los niños que padecen este sindrome.
Algunas de las condiciones más frecuentes en este síndrome son
problemas del lenguaje, auditivos, visuales, de desarrollo,
cognitivos, mentales y conductuales

Tabaco ● Disminución del crecimiento del bebé antes de ● Presión arterial sistólica y diastólica aumentadas.
Camila su nacimiento. ● Mayor circunferencia de cintura
● Nacimiento prematuro ● Problemas respiratorios (Asma, sibilancias)
● Daño en los pulmones y el cerebro en el ● Problemas gastrointestinales (cólicos)
desarrollo. ● Respuestas alérgicas aumentadas (rinoconjuntivitis,
● Hemorragia uterina eczema).
● Defectos de nacimiento, incluidos el labio o el ● Afectación del ciclo de sueño-vigilia del niño
paladar hendidos. ● Irritabilidad
● Déficit cognitivo, problemas de aprendizaje
● Llanto excesivo
● Apgar bajo
A la izquierda se observa un bebe
de una madre fumadora de
tabaco, el cual se ve mucho
 menos desarrollo que uno normal
y con más complicaciones.

Cocaína ● Parto prematuro

benzoylmethyle ● Talla, peso y perímetro cefálico disminuido
● Óbito ● Patrón de sueño anormal
cgonine
● Hemorragia uterina ● Temblores
alcaloide
● Desprendimiento de la placenta ● Convulsiones de corta duración
Diana
● Agenesia de cuerpo calloso ● Poco apetito
● Ausencia de septum pellucidum ● Irritabilidad
● Displasia septo óptica ● Pueden desarrollar Síndrome de muerte súbita del
● Alteración neuronal grave: migración neuronal en lactante
la sustancia blanca ● Efectos cognitivos
● Infarto cerebral ● Malformaciones cardíacas, genitourinarias y
esqueléticas.
● Apgar bajo
● Hipertonía
● Hiperreflexia

Marihuana ● Hipotrofia No se demuestra una asociación

(delta-9-tetrahi ● Retardo de crecimiento significativa con:
drocannabinol, ● Menor peso al nacer ● niños pequeños para la edad gestacional
Δ-9-THC ● Anemia durante el embarazo ● disminución de la circunferencia craneal neonatal
Gabriela ● Mayor ingreso a UCIN ● mortalidad perinatal, o recién nacido de pretérmino.
● Afectación de la agudeza visual ● malformaciones congénitas
● Alteraciones en el razonamiento, en la expresión ● anomalías cromosómicas.
y comprensión verbal, y en la memoria a corto
plazo Los principios activos del cannabis pueden alterar el
 ● Alteración en las percepciones visuales y en
habilidades de lecto-escritura
● Alteraciones en las escalas de impulsividad e
hiperactividad
Fármacos Ácido valproico
Laura ● Anomalías craneofaciales
● Malformaciones del tubo neural
● Hidrocefalia frequente
● malformaciones cardíacas y esqueléticas
● escaso desarrollo cognitivo posnatal
Andrógenos y dosis altas de progestágenos
● Grados variables de masculinización del feto
femenino
intercambio placentario y el transporte de nutrientes a través
de la placenta. El consumo de marihuana fumada altera el flujo
sanguíneo de la arteria uterina, pudiendo comprometer el aporte
transplacentario de nutrientes. Los altos niveles de monóxido de
carbono que se alcanzan en la embarazada que fuma marihuana
limita aún más el transporte de oxígeno a través de la placenta.
Lactancia:
● Efecto inhibidor de la lactancia: Reducción de la
secreción láctea por inhibición de la producción de
prolactina
● Alteraciones neurológicas en el lactante: Depresión de
conciencia, Hipotonía, Dificultad en la succión y
Alteraciones del desarrollo psicomotor
Normalmente, estos fármacos vienen con una etiqueta
que advierte de los riesgos. No se deben usar
medicamentos durante el embarazo a menos que
sean necesarios médicamente. No obstante los
medicamentos pueden ser esenciales para mantener
la salud de la mujer embarazada y del feto. En tales
casos la mujer debe hablar con el médico acerca de
los riesgos y beneficios de los medicamentos con
receta que está tomando antes de dejar de tomarlos.
No debe dejar de tomarlos por su cuenta
 ● Genitales externos ambiguos (fusión de los
labios mayores e hipertrofi a del clítoris)

Carbonato de litio

● Diversas anomalías
● Por lo general con afectación del corazón y los
grandes vasos

Trimetadiona

● Anomalías del desarrollo de las extremidades

● Cejas en forma de V
● Orejas de implantación baja
● Labio leporino y/o fisura palatina

Warfarina

● Hipoplasia nasal
● Epífisis punteadas
● Falanges hipoplásicas
● Anomalías oculares
 ● Deficiencia mental

Referencias:

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https://www.msdmanuals.com/es-do/hogar/multimedia/table/medicamentos-que-pueden-causar-problemas-durante-el-embarazo