TEMA 9: GENÉTICA MOLECULAR

La genética molecular es la parte de la biología que estudia la estructura del ADN, los genes y el
genoma.
Vamos a ver los procesos que tienen lugar en el ADN para poder portar y transmitir la información
genética que se engloba en 3 fases: replicación, transcripción y traducción.

REPLICACIÓN
Proceso de duplicación del ADN donde se obtienen dos copias idénticas y así cada una de las células
hijas que se formarán tendrá el mismo material genético de la madre. Es un proceso que asegura la
conservación y transmisión del material genético

- Localización: ocurre en el núcleo, en la fase S del ciclo celular, antes de la división (fase M), aunque
también puede llevarse a cabo en orgánulos que tienen su propio ADN como mitocondrias o
cloroplastos.

- Características:
- Es semiconservativo: Cada molécula de ADN tiene una hebra procedente de la madre y la
otra es de nueva síntesis.
- Bidireccional: al ser las cadenas antiparalelas la replicación ocurre en ambos sentidos.

- Tiene lugar en 3 etapas: iniciación, elongación y terminación.

FASES DE LA REPLICACIÓN:
1. INICIACIÓN: La doble hélice de ADN se desenrolla y se separa en dos hebras. Para ello
intervienen:
- Helicasa→ rompe los enlaces de H entre las hebras separándolas.
- Topoisomerasas (como la girasa) → evitan tensiones en el desenrollamiento de la doble
hélice cortando y uniendo de nuevo las hebras.
- Proteínas SSB→ mantienen las dos hebras separadas.
*En procariotas solo hay un punto de orígen de replicación (Ori C), mientras que en eucariotas hay
múltiples orígenes de replicación debido a la longitud del ADN.

2. ELONGACIÓN: Esta fase la llevan a cabo las enzimas ADN polimerasas.

Su función es: recorrer la hebra molde y unir los nucleótidos complementarios dando lugar a la hebra
complementaria. También tiene función exonucleasa (es decir: se encarga de corregir errores
eliminando los nucleótidos que se hayan apareado mal). Todo ello conlleva gasto de energía en forma
de ATP.
No es capaz de iniciar una hebra desde cero, necesita un cebador o primer (fragmento de aprox. 10
nucleótidos de ARN sintetizado por ARNpol o primasa a partir del cual elonga la hebra). Solo puede
añadir nucleótidos en el extremo 3´de una hebra existente.

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La primasa es la encargada de sintetizar los cebadores o primer (fragmentos de ARN a partir de
los cuales elonga la hebra complementaria). La ADN pol lee la hebra molde en sentido 3´→5´ y la
adición de nucleótidos es sentido 5´→3´lo que supone que la elongación varía dependiendo de la
hebra.

Una de las hebras no tendrá problema en sintetizar la complementaria de seguido (hebra

conductora), en cambio la de abajo necesita más cebadores para poder hacerlo. Esta segunda será la
hebra retardada, donde el proceso es más lento puesto que la primasa debe sintetizar más cebadores
y la ADN pol tiene que soltarse, avanzar y retroceder varias veces para llevar a cabo la elongación.

Los fragmentos que se van formando en la hebra retardada reciben el nombre de Fragmentos de
Okazaki y contiene ARN (cebadores) y ADN (fragmentos sintetizados por la ADN pol). Estos
fragmentos aún no están unidos por los extremos 3´.

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Por último intervienen dos enzimas más:
- ADN pol I: tiene act exonucleasa y polimerasa (degrada cebadores y sustituye por ADN).
- La ligasa: une los Fragmentos de Okazaki.

3. TERMINACIÓN:
● En procariotas: solo hay un origen de replicación (Ori). Una vez se ha replicado por
completo y se llega al punto de terminación (Ter) una enzima topoisomerasa corta y separa
ambas hebras.
● En eucariotas: ocurre un problema en la hebra retardada. La ADN pol I puede eliminar el
último cebador pero no puede elongar la hebra a partir del último fragmento. Esto hace que
una de las hebras queda acortada y se pierde una pequeña parte del cromosoma (se va
acortando el telómero).
Este problema lo soluciona la telomerasa, enzima que tiene un ARN cebador que permite
completar el proceso sin perder info genética. Copia varias veces al final la secuencia
TTAGGG en humanos al final del cromosoma (creando un minisatélite en el telómero que
evita la pérdida de material genético).

Corrección de errores:
En el proceso de replicación se revisan posibles errores de complementariedad entre cadenas. Esta
acción la llevan a cabo:
- Las endonucleasas→ cortan el ADN por
la zona donde se encuentra el fallo.
- Las exonucleasas→ degradan los
nucleótidos erróneos y los adyacentes.
- Las ADN pol→ complementan de nuevo
la hebra original.
- Las ligasas→ sellan de nuevo el ADN

MM
EXPRESIÓN DE LOS GENES - TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN

Dogma Central de la Biología Molecular

Para que se exprese la información contenida en los genes es necesaria la síntesis de proteínas. Este
dogma recoge todos los procesos necesarios para que se exprese el mensaje genético.
(Los procesos que aparecen en azul son los que únicamente ocurren en virus).

TRANSCRIPCIÓN
Proceso en el que se realiza una copia en ARN de la secuencia de ADN de la hebra codificante de un
gen. La enzima encargada de este proceso es la ARNpol.

ARN polimerasa:
- Sintetiza el ARN en sentido 5´→3´utilizando ATP como fuente de energía.
- Se diferencia de la ADN polimerasa en que esta puede comenzar una nueva hebra desde cero.
Solo se transcribe la hebra molde. Para ello la ARN polimerasa sintetiza el ARN que es
complementario a la hebra molde pero con bases de ARN en lugar de ADN.

ETAPAS DE LA TRANSCRIPCIÓN

1. INICIACIÓN: La ARN pol reconoce el lugar de unión (promotor) a la hebra molde. Este es una
secuencia corta de bases nitrogenadas.

*Cada una transcribe un tipo de ARN: La ARN pol I transcribe ARNr, la ARN pol II transcribe ARNm
y la ARN pol III transcribe ARNt
* En mitocondrias y cloroplastos solo hay un ARN polimerasa propia.

2. ELONGACIÓN: La ARN pol recorre la hebra molde de ADN en sentido 3´→5´y sintetiza ARN
en sentido 5´→3´incluyendo el ribonucleótido complementario en cada caso a la cadena molde.

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3. TERMINACIÓN:

- La ARN pol reconoce una señal de terminación en el ADN y acaba la transcripción. Es

entonces cuando se cierra la burbuja de transcripción formada.
- Tras añadir los primeros 30 nucleótidos se añade una caperuza formada por un
7-metil-GTP al extremo 5´para proteger ese extremo de la degradación y para unirse después
al ribosoma en la traducción. También se añade en el extremo 3´una cola de poli-A
(secuencia de adeninas).
- En eucariotas la transcripción ocurre en el núcleo y la traducción en el citoplasma. Antes de
salir al citoplasma este ARN sintetizado llamado ARN heterogéneo nuclear (ARNhn) sufre
un proceso de maduración.

Proceso de maduración:
● Para ARNm: Se eliminan los intrones (partes no codificantes de ARN) y se unen los exones
(partes codificantes) en un proceso conocido como splicing o cribado. Se obtiene ARNm.
● Para ARNt y ARNr: Ocurre modificación de algunas de sus bases para formar la estructura
final requerida de los ARNt y ARNr.

TRADUCCIÓN
- Síntesis de un polipéptido (secuencia de aa) a partir de la info contenida en la secuencia de
bases del ARNm.
- La traducción ocurre en el citoplasma; por lo que en eucariotas el ARN sale del núcleo por un
poro nuclear.
- En la traducción intervienen los ribosomas y todos los tipos de ARN:

Partes del ribosoma:

- Dos subunidades (grande 50S y pequeña 30S)
- Tres sitios de unión para los ARNt
- Sitio A (aminoacil)
- Sitio P (peptidil)
- Sitio E (expulsión)

En la traducción intervienen los ribosomas y todos los

tipos de ARN:
- ARNr: forma los ribosomas (base para sintetizar proteínas).
- ARNm: contiene y transporta el mensaje genético a traducir en proteína. Cada codón (3 bases
consecutivas) codifica un aa).
- ARNt: transporta de forma específica los aa al ribosoma. Las partes de ARNt que intervienen
son:
- Anticodón: región formada por un triplete de bases que reconoce y se une a un codón
complementario de ARNm.
- Extremo aceptor 3´: transporta el aa correcpondiente al anticodón de ese ARNt, que
es complementario al codón o triplete del ARNm. La unión de ARNt con el aa es el
aminoacil-ARNt.

MM
1. INICIACIÓN: El ARNm se une a la subunidad menor del ribosoma con el ARNt unido al sitio P
del ribosoma, formando el complejo de iniciación, que recorre el ARNm hasta encontrar el codón
iniciador y después se une a la subunidad mayor.
- En procariotas reconoce la secuencia de Shine-Dalgarno y después el codón de inicio que es
N-formil-metionina.
- En eucariotas reconoce el 7-metil-GTP (caperuza) y después el codón de inicio que es
metionina.

2. ELONGACIÓN:
- El ARNm se lee en sentido 5´→3´y los aminoácidos se añaden en sentido 3´→5´a toda
velocidad (23aa/s).
- El segundo ARNt (anticodón complementario al triplete de bases que sigue al iniciador
AUG), entra al sitio A del ribosoma. Se forma un enlace peptídico entre los dos aa (el del sitio
P y el del sitio A).
- Por último el ribosoma se desplaza tres bases en sentido 5´→3´haciendo que el primer ARNt
abandone el ribosoma por el sitio E, y que el segundo ARNt pase al sitio P, quedando libre el
sitio A para un nuevo ARNt.

3. TERMINACIÓN:
- La síntesis de la proteína acaba al encontrar un
codón de terminación que no corresponde a
ningún aa sino únicamente a una señal de stop
(UAA, UGA, UAG).
- Se libera la cadena peptídica que durante el
proceso va plegándose obteniendo su
configuración.
- ARNm y ARNt abandonan el ribosoma (ARNm
es rápidamente degradado), y el ribosoma se
vuelve a disociar en dos subunidades hasta la
próxima traducción.
Todo el proceso en conjunto gasta 1 GTP en la
iniciación, 1 GTP en la terminación y 2GTP por aa en la
elongación + 2 ATP para activar cada aa.

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CÓDIGO GENÉTICO: Correspondencia entre tripletes de bases nitrogenadas del ARN y aa.

Características del código genético:

● Basado en tripletes: Al haber 4 bases distintas y organizarse en tripletes, las combinaciones
posibles son 4 al cubo = 64; de los cuales 3 son stop (no codifican para ningún aa), por lo que
61 codifican para aminoácidos.
● Degenerado: solo hay 20 aminoácidos y 64 codones, por lo que algunos aminoácidos vienen
codificados por varios codones distintos, lo cual es un sistema que protege frente a
mutaciones, ya que aminoácidos similares tienen codones similares.
● Es contínuo y sin pausas: desde el inicio hasta el stop, por lo que si hay una mutación que
elimina o añade una base todos los codones siguientes a ese punto se ven afectados.
● Es universal: todos los organismos comparten el mismo código.

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TEMA 10: MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
En este tema vamos a estudiar las pruebas, causas y mecanismos de la evolución.
Comenzaremos por las mutaciones, uno de sus principales motores.

Mutación: cualquier cambio producido en el ADN de una célula con respecto al ADN heredado. Un
organismo se ve afectado por una mutación cuando esta se da en células germinales de sus
progenitores o en el cigoto.

Mutaciones génicas o puntuales: Solo afectan a un gen y a un pequeño número de bases.

Se produce por:
*Errores no corregidos en la replicación.
*Agentes mutagénicos.
1. Sustituciones: un par de bases se sustituye por otro.
*Transición: una base púrica x púrica o pirimidínica x pirimidínica.
*Transversión: púrica x pirimidínica.
En el peor de los casos causaría un cambio de aa, aunque a veces no lo hace gracias a que el
código genético es degenerado.
2. Deleciones: desaparición de un par de bases de la secuencia.
3. Adiciones: se añade un par de bases de más a la secuencia.
Tanto adiciones como deleciones causan cambios mayores en el ADN puesto que influyen en
el marco de lectura. Cambian todos los aa que hay por detrás o crean codones stop.
4. Transposiciones: un grupo de bases cambia de posición dentro del gen.
Afecta al marco de lectura a no ser que sea una transposición de un múltiplo de 3. En ese
caso varía la posición de la secuencia de aminoácidos.

Muchas enfermedades se deben a mutaciones de este tipo, ya wue un cambio en la proteína hace que
no sea capaz de desarrollar su función correctamente.
- Acondroplasia: Impide el crecimiento normal de los huesos.
- Daltonismo: Dificultad para diferenciar colores.
- Osteogénesis imperfecta: Trastorno que causa que los huesos se rompan con facilidad.

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Mutaciones cromosómicas: Afectan a uno o más cromosomas sin alterar su número. Estas son
detectables al microscopio.
1. Alteración en el orden de los genes: ocurre una rotura y soldadura errónea de los
cromosomas.
*Inversión: varios genes invierten su orden.
*Translocación: un grupo de genes se traslada a otra zona del mismo cromosoma o a otro
cromosoma diferente.
Este tipo de mutación no afecta al portador si la inversión o translocación es de genes
completos.
Producen problemas en la descendencia porque dificultan el sobrecruzamiento en la meiosis.
2. Alteración del número de genes: ocurre por un alineamiento erróneo de los cromosomas que
produce errores en el sobrecruzamiento.
*Deleciones: faltan genes.
Provocan alteraciones graves por la desaparición de genes
*Duplicaciones: una porción está duplicada.
Tienen un efecto menor al no faltar genes, pero puede tener problemas a nivel de expresión
del gen (“dosis” en la que se expresa).

Algunas enfermedades producidas por mutaciones de este tipo son:

Síndrome de Angelman y de Prader Willi: Ambos síndromes suponen una deleción de un segmento
del cromosoma 15. El efecto es diferente dependiendo de si procede del cromosoma materno o
paterno.
- Angelman: Deleción en el cromosoma materno. Provoca baja capacidad lingüística, retraso
mental e hipermotricidad.
- Prader-Willi: Deleción en el cromosoma paterno. Provoca hiperfagia, bajo desarrollo
muscular y discapacidad intelectual.

- Cri du chat: producido por una deleción en el cromosoma 5. Provoca un característico

maullido, un gran retraso mental y una fisionomía característica.

Mutaciones genómicas: Implican un cambio en el número de cromosomas y por ello en la estructura

global del genoma. Se producen en la meiosis.
1. Aneuploidías: en alguno de los pares homólogos falta o sobra un cromosoma.
*Nulisomía: Faltan los dos cromosomas de un par. Es letal.
*Monosomía: Falta un cromosoma de una pareja. En humanos solo se tolera la monosomía
del cromosoma X (X0), llamado Síndrome de Turner.
Genera mujeres de baja estatura, con bajo desarrollo de caracteres sexuales secundarios,
estériles y frecuentemente con retraso mental.
*Trisomías y tetrasomías: Hay 3 o 4 cromosomas homólogos. Algunas de las más conocidas
son:
- Trisomía de autosomas
- Síndrome de Patau: trisomía del 13
- Síndrome de Edwards: trisomía del 18
- Síndrome de Down: trisomía del 21
- Trisomía de cromosomas sexuales:
- Síndrome de Klinefelter (XXY): hombres con características femeninas.
- Superhembra (XXX): retraso mental moderado.
- Supermacho (XYY): gran estatura, efectos psicológicos.

MM
 2. Euploidías: Varían el número de juegos de cromosomas completos.
*Monoploidía o Haploidía: el organismo es haploide. No se tolera en humanos.
*Poliploidía: el organismo presenta más de un juego de cromosomas. En humanos es inviable
pero en el sector agrícola la poliploidía es de gran interés, aumenta el tamaño de hojas y frutos
y por tanto es un mecanismo de evolución habitual. Ocurre pej en el trigo, que es hexaploide.

AGENTES MUTAGÉNICOS: Son aquellos capaces de provocar, inducir o facilitar las mutaciones.
1. Físicos:
*Radiaciones ionizantes: Los rayos X o gamma y las partículas alpha y betta procedentes de
desintegraciones nucleares. Inducen la ruptura de los cromosomas produciendo mutaciones
cromosómicas o génicas.
*Radiaciones no ionizantes: Los rayos UVA producen bajo una expresión excesiva dímeros
de Timina.

2. Biológicos:
*Trasposones: fragmentos genéticos móviles capaces de insertarse en distintas regiones
interrumpiendo o alterando los genes colindantes.
*Virus: mediante la inserción en la célula huésped alteran los genes de esta induciendo
mutaciones.

3. Químicos:
*Radicales libres de oxígeno: producidos de forma natural en la mitocondria y que producen
el envejecimiento celular.
*Análogos a las bases nitrogenadas: se incorporan al ADN durante la síntesis de este en
lugar de las bases nitrogenadas.
*Agentes intercalantes: se insertan entre dos bases nitrogenadas deteriorando el ADN.
*Ácido nitroso: produce la desaminación de la adenina y citosina.
*Agentes alquilantes: modifican químicamente las bases nitrogenadas por alquilación. Por
ejemplo el gas mostaza utilizado en la primera guerra mundial como arma química.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

● Efectos neutros: Muchas mutaciones pasan desapercibidas o bien por pertenecer a partes del
genoma que no confieren genes, o bien gracias a la degeneración del código genético.
● Efectos perjudiciales: Uno de los más importantes es el cáncer, producido cuando la mutación
afecta a proteínas que participan en la regulación del ciclo celular.
● Efectos beneficiosos: A veces son una fuente de variabilidad genética, por lo que suponen
evolución al generar nuevos alelos. Esto permite la selección natural, la adaptación, la
evolución y el orígen de nuevas especies.
Recuerda que para que se transmita a la descendencia, la mutación debe ocurrir en las células
germinales.

MM
EVOLUCIÓN: Es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante variaciones
sucedidas de generación en generación a lo largo de millones de años. Las pruebas que sustentan este
fenómeno son:
1. Pruebas paleontológicas: basadas en el estudio de fósiles. Se encuentran especies ya
extinguidas, y hasta formas intermedias entre dos especies, indicador de que tuvieron
antecesores comunes.
2. Pruebas biogeográficas: especies muy semejantes que se encuentran en regiones muy
distantes. Se separan por la deriva continental y evolucionaron de forma distinta.
3. Pruebas embriológicas: basadas en el desarrollo de los embriones. Cuanto más retrocedemos
en el desarrollo embrionario de organismos similares, más parecido existe entre ellos.
4. Pruebas bioquímicas y citológicas: basadas en el material genético presente en todos los
seres vivos (ADN) que sugiere la existencia de un ancestro común con ADN. La comparación
de secuencias de genes o proteínas entre especies permite también relacionarlos
evolutivamente.
5. Pruebas anatómicas: se establecen analogías y homologías entre órganos entre distintas
especies.
*Órganos análogos: con la misma función y distinta anatomía, como las alas que surgen para
la adaptación al vuelo con diferentes estructuras y tejidos.
*Órganos homólogos: distinta función pero anatomía similar, como las extremidades
anteriores.
*Órganos vestigiales: que han perdido su función a lo largo del tiempo, como el coxis, el
apéndice o las muelas del juicio.

TEORÍAS EVOLUTIVAS

1. LAMARCK: Propuso en 1809 su teoría de la transmutación, donde alegaba que las especies
aparecían por generación espontánea e iban evolucionando hacia la perfección. Para él “la función
hace al órgano” (los órganos empleados se desarrollan y los demás se atrofian). Los cambios se van
heredando y acentuando de generación en generación.

2. DARWIN: Propuso en 1859 su teoría de la evolución (base de la concepción actual del fenómeno).
Para Darwin no existe la herencia de los cambios, sino que las variaciones ya existen previamente en
la población por la existencia de diversidad en los caracteres. Sobreviven sólo los individuos más
aptos y que porten características más beneficiosas para adaptarse, además de que tendrán mayor
descendencia, produciéndose así una selección natural.
En este ejemplo las jirafas con cuellos más largos alcanzan mejor el alimento, en consecuencia tienen
más crías y las alimentan mejor. Esto hace que las jirafas de cuello largo sean cada vez más
frecuentes hasta que acaba por imponerse en cuello largo.
Su teoría se resume en los siguientes puntos:
- Todas las especies surgen de un antepasado común.
- Capacidad reproductiva elevada que supone el aumento progresivo de la población.
- Lucha por la supervivencia debido a los recursos limitados.
- Capacidad innata de variación.
- Selección natural.

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3. NEODARWINISMO: La fusión de la teoría de Darwin con conocimientos de otros campos hace
que a finales del siglo XX nazca el pensamiento neodarwinista.
Esta corriente explicaría el caso anterior de los cuellos de la jirafa de la siguiente manera:
*Existen longitudes variables debido a distintos alelos generados por mutación.
*Ciertos alelos dotan a sus portadores de ventajas adaptativas y se hacen más comunes en la
descendencia producida desapareciendo el resto de alelos que no producen tantas ventajas.
Surge entonces en los años 30 la teoría sintética de la evolución.

4. TEORÍA SINTÉTICA DE LA EVOLUCIÓN:

1. Explica la variabilidad genética en la descendencia por mutación y recombinación.
2. Se aporta el concepto de población genética: son las poblaciones las que evolucionan y no
los individuos.
3. Se acepta que la alteración de las frecuencias genéticas es debida a la selección natural, las
mutaciones, las migraciones y la deriva genética.
4. Se acepta que el aislamiento da lugar a la especiación.
5. Se define especie como conjunto de poblaciones formadas por individuos que se pueden
cruzar entre sí produciendo descendencia fértil.

LA SELECCIÓN NATURAL
Darwin no fue el primer científico que postulaba la evolución de las especies, pero fue quien propuso,
junto con Alfred Russel Wallace, un mecanismo que explicaba la evolución: la selección natural.
Es el proceso por el cual, las condiciones ambientales seleccionan las variaciones más ventajosas de
los individuos de una población. Esta explicación era elegante y lógica, y explicaba cómo
evolucionaban las poblaciones, dando lugar a nuevas especies más adecuadas para vivir en sus
entornos con el paso del tiempo.
El concepto de selección natural está basado en varias proposiciones:
*Dentro de las poblaciones existe variación entre los individuos.
*Los rasgos, a menudo, son heredados.
*Los individuos con diferentes variaciones producen distinto número de descendientes. Aquellos que
tengan rasgos ventajosos se adaptarán antes al ambiente y esto hará que tengan mayor éxodo
reproductivo, dejando en su descendencia esos rasgos y haciendo que sean cada vez más comunes.

Puntos clave de la selección natural:

*La selección natural depende del ambiente. Favorece rasgos en un ambiente específico.
*Actúa sobre variación heredable existente. Es decir, no puede cambiar el color del pelaje de un ave
ya que éste tiene plumas.
*La variación heredable proviene de mutaciones al azar.

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Factores que intervienen en la evolución de las especies:
- Mutaciones y recombinación genética: única fuerza capaz de introducir nuevos genes en la
población. Explica la variabilidad genética.
- Migraciones: Impulsa el flujo genético (llegada de genes de una población a otra o cambio de
frecuencia en los genes existentes).
- Deriva genética: cambios genéticos producidos al azar dentro de las poblaciones. Hacen que
varíen las frecuencias de los alelos.
- Aislamiento reproductivo: cuando una población o grupo de individuos queda aislado
reproductivamente del resto puede darse el proceso de especiación y producirse una nueva
especie.
- Selección natural: tendencia a favorecer a unos individuos frente a otros. No siempre
incentiva el cambio, sino que puede ser conservadora para mantener ciertos alelos.

LA VARIABILIDAD INTRAESPECÍFICA. LA MUTACIÓN Y REPRODUCCIÓN SEXUAL

COMO FUENTE DE VARIABILIDAD.
La variabilidad intraespecífica es la variación genética que existe entre los ind de una misma especie.
La variabilidad genética entre individuos de una misma especie hace que sean más o menos capaces
de sobrevivir a las condiciones que se den en el medio. Si estas variaciones resultan beneficiosas para
la supervivencia en un ambiente, los descendientes heredarán tal característica, de manera que tras
varias generaciones pueda llegar a extenderse en toda la población dando lugar a una adaptación.
La adaptación es el resultado de la acumulación de variaciones favorables en la población en un
medio concreto a lo largo del tiempo. A su vez, la acumulación de cambios adaptativos prolongados
en el tiempo da lugar a la especiación. La especiación es el fenómeno por el cual, a partir de una
especie preexistente, aparece una nueva especie.

- Mutaciones: Se producen generalmente por azar. Muchas de ellas son perjudiciales, otras son
neutras, y a veces, resultan ventajosas. Si las mutaciones afectan a un nucleótido o gen determinado,
pueden provocar, por ejemplo, que se expresen proteínas distintas y que el individuo tenga otras
características. De esta manera se explica la existencia de diferentes alelos para un mismo gen. Para
que sean transmitidas a la descendencia deben ocurrir en la línea germinal.

- Reproducción sexual: Los descendientes de una pareja de progenitores son diferentes entre ellos y a
sus progenitores. No se produce ninguna nueva variedad genética pero sí nuevos genotipos resultantes
de las combinaciones de genes al azar.
Durante la meiosis se producen gametos, células sexuales con la mitad de cromosomas. La
recombinación genética y la segregación de cromosomas al azar son los dos mecanismos moleculares
que permiten la generación de gametos diferentes.
La recombinación es un proceso que se da en la producción de gametos. Durante la meiosis,
concretamente en profase I, se produce un sobrecruzamiento de los cromosomas homólogos. Al
separarse al azar en la anafase I, cada cromosoma llevará información genética de ambos
progenitores. Cuando llegue la fecundación, el cigoto será portador de información genética distinta a
la de sus progenitores.

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