Anomalías cromosómicas

estructurales y numéricas

GENÉTICA 3ER CURSO D

ANDREA ALLENDE
SARA BARZALA
PAZ BLAIRES
PAULA MARECO
CONCEPTO
LOS CROMOSOMAS SON UNO DE LOS
ELEMENTOS MÁS IMPORTANTES DEL
ORGANISMO HUMANO, ELLOS CONTIENEN
TODA LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE UN
INDIVIDUO

CÉLULAS AUTOSÓMICAS CÉLULAS SEXUALES

CONCEPTO
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

PÉRDIDA O GANANCIA DE UNO O

MÁS CROMOSOMAS

23 pares
CONCEPTO
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

TRISOMÍA: 3 copias de
MONOSOMÍA: Pérdida
un cromosoma
de un cromosoma
específico en vez de 2
¿CÓMO SE PRODUCEN?
Resultan de un error en la formación
del ovocito o espermatozoide

Proporciona al ovocito o esperma una

cantidad EXCESIVA, INSUFICIENTE
o ERRÓNEA de información genética

Produce estructuras y funciones alteradas

=
Enfermedades / Retraso Mental
RIESGO
MÁS EDAD = MÁS PROBABILIDAD

El envejecimiento de la reserva
ovárica da lugar a mayor
riesgo de que los ovocitos
repartan los cromosomas de
forma incorrecta
CONCEPTOANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS

Alteraciones en el número de
copias de los cromosomas de las
células NO sexuales
EFECTOSANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS AUTOSÓMICAS
1. SÍNDROME DE DOWN: (trisomía 21)

2. SÍNDROME DE PATAU: (trisomía 13)

3. SÍNDROME DE EDWARDS: (trisomía 18)

CONCEPTO
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS

Alteraciones en el número de
copias de uno de los cromosomas
de las células sexuales
EFECTOSANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS

1. SÍNDROME DE KLINEFELTER: (trisomía c.s 47 XXY)

2. SÍNDROME DE TURNER: (monosomía c.s 45 XO)

3. SÍNDROME DEL DOBLE Y: (cariotipo 47 XYY)

4. SÍNDROME DEL TRIPLE X: (trisomía 47 XXX)

A. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Alteraciones en la estructura de
los cromosomas en su forma y/o
tamaño
A. CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

GANANCIA O PÉRDIDA DE MATERAL

GENÉTICO: Alteraciones a nivel
fenotípico para el portador.
SIN GANANCIA NI PÉRDIDA DE
MATERIAL: No tiene consecuencias
para el portador, pero sí a nivel
reproductivo.
TIPOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

1. DELECCIÓN:
Pérdida de
segmentos
TIPOS
DELECCIÓN
1. SÍNDROME DE PRADER-WILLI (delección 15,
origen paterno)

2. SÍNDROME DE ANGELMAN (delección 15,

origen materno)

2. SÍNDROME DE CRI DU CHAT (delección 5)

TIPOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

3. DUPLICACIÓN:
2. INVERSIÓN: Cambio
Exceso de material =
de disposición
Exceso de información

4. TRASLOCACIÓN:
Intercambio de
fragmentos
TIPOS
TRANSLOCACIÓN

1. TRANSLOCACIÓN EQUILIBRADA
No produce ni aumento ni pérdida
de material cromosómico

2. TRANSLOCACIÓN DESEQUILIBRADA
Sí produce aumento o pérdida de
material cromósomico
 TIPOS
TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICAS

Transferencia de segmentos
1. TRANSLOCACIÓN
que producen cambios en la
RECÍPROCA configuración pero no en el
número total

Fusión de dos cromosómas

acrocéntricos produciendo 2. TRANSLOCACIÓN
la pérdida de los extremos ROBERTSONIANA
y la unión de estos
cromosomas
AFECTAN A LA REPRODUCCIÓN
TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICAS

Si uno de estos cromosomas

presenta alguna anomalía,
23 pares
el embrión tendrá
alteraciones cromosómicas

ABORTO ESPONTÁNEO
DAÑOS EN EL FETO
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Técnica utilizada en medicina

reproductiva para analizar embriones
antes de su implantación en el útero
materno durante un ciclo de
fertilización IN-VITRO
OBJETIVO PRINCIPAL
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

Identificar anomalías genéticas o

cromosómicas en los embriones
antes de ser transferidos al útero,
con el fin de aumentar las
posibilidades de un embarazo
exitoso y reducir el riesgo de
trastornos genéticos en el futuro
hijo
CONCLUSIÓN
GRACIAS
POR SU ATENCIÓN