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UNIVERSIDAD SURCOLOMBIANA

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y NATURALES


BIOLOGIA
Prctica No 6
Cariotipo humano
INTRODUCCIN.
En 1923, Painter demostr ciotolgicamente la existencia de los cromosomas X
y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina
sexual (cuerpos de Barr) en clulas en interfase femeninas y no en masculinas.
A esta observacin sigui el desarrollo de una tcnica sencilla que permita
detectar cuerpos de Barr en clulas de mucosa oral. Como resultado de su
aplicacin se reconoci que las clulas femeninas eran cromatina positiva
mientras que las masculinas eran cromatina negativa, pero que existan
excepciones: las pacientes con sndrome de Turner no tenan cuerpos de Barr
y los pacientes con sndrome de Klinefelter si los presentaban. El anlisis
citogentico de estos pacientes explic la discrepancia aparente al demostrarse
que el sndrome de Turner tena un complemento cromosmico 45,X y el de
Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos tambin demostraron que en presencia de
un cromosoma Y, independientemente del nmero de cromosomas X, el
embrin humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se
desarrolla como hembra.
El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos
fue la explicacin de la cromatina sexual en trminos de la inactivacin del
cromosoma X. La hiptesis de Lyon establece que en las clulas somticas de
mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es
inactivado al azar para compensar la dosis gnica en ambos sexos. El cuerpo
de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicacin tarda. En pacientes
con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno
son inactivados y forman cuerpos de Barr (por ejemplo un paciente Klinefelter
47,XXY tiene 1 cuerpo de Barr y una mujer 47,XXX tiene 2 cuerpos de Barr).
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo los pares de cromosomas se ordenan de mayor a menor. Al
ordenar los comosomas se tiene en cuenta no slo al tamao sino tambin a la
forma de las parejas cromosmicas ordenandolos segn su ndice
centromrico (q/p). Ver fig 1

Figura 1. Clasificacin de los cromosomas por la posicin del centrmero.


I/C=

1-1,7 Metacntrico
1,71-3,0 Submetacntrico
3,01-7,0 Subtelocntrico
7,01 Acrocntrico

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos


correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
OBJETIVOS
Montar el cariotipo de individuos normales y con aberraciones cromosmicas a
partir de las figuras de las metafases entregadas en la guia.
PROCEDIMIENTO
Cariotipo
Apoyndose en la figura de la introduccin,
correspondientes a las figuras en el anexo

elabore

los cariotipos

Recorte los cromosomas que aparecen en las figuras 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y


8.
En una hoja, pegue ordenadamente los cromosomas por: tamao y la
posicin del centrmero.
Ubquelos por pares.
Una vez completo, determine si corresponde a una mujer o a un hombre.
Indique el nmero total de cromosomas y, separado por una coma, los
cromosomas sexuales que encontr.
A qu anomalas corresponden cada uno de los cariotipos?
Realice una discusin, con apoyo bibliogrfico, sobre los diferentes tipos
de anomalas cromosmicas indicando sus caractersticas.

BIBLIOGRAFIA
Cummings M.R. (1997) Human Heredity.
WEST/WADSWORTH, 4 ed., New York, 49-70 p.

Principles

and

Issues,

Hartwell L, Hood L, Goldberg M L, Reynolds A E, Silver L M, Veres R C (2000)


Genetics: From genes to genomes, McGraw-Hill, New York,
Bastidas D, 1995. Guas de laboratorios y talleres del componente celular.
Universidad Surcolombiana. Colombia.

7
fision

Trisomia X