REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

INSCRITO EN EL MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

UNIDAD EDUCATIVA COLEGIO VIRGEN DEL VALLE
CÓDIGO DEL PLANTEL PD00292005 / RIF V-11507972-3
ARJONA – LAS VEGAS DE TARIBA. MUNICIPIO CÁRDENAS
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PLANIFICACION SEMANA 07/11/2020 AL 27/11/2020.

DOCENTE: LCDA KRYSBEH CASANOVA
AREA: BIOLOGÍA AÑO: 5TO AÑO SECCÓN: A-B-C-D
CLASE: 9-10-11-12

INICIO:

TEMA TÉCNICA INSTRUMENTO FECHA EVALUADO

PROYECTO DE INVESTIGACION PROYECTO ESCALA DE ESTIMACIÓN 08-12-2020

LEYES DE MENDEL EXPOSICIÓN ESCALA DE ESTIMACIÓN 12-10-2020 

LEYES DE MENDEL HOJA DE TRABAJO ESCALA DE ESTIMACIÓN 03-11-2020 

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EXPOSICIÓN ESCALA DE ESTIMACIÓN 23-11-2020

DESARROLLO:

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son las estructuras que
contienen los genes. Los genes son las instrucciones
individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo
desarrollarse y funcionar; regulan las características
físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo
de sangre y la propensión a enfermedades.
Muchos cromosomas tienen dos segmentos,
llamados "brazos", separados por una región contraída
conocida como centrómero. El brazo más corto se llama
brazo "p". El brazo más largo se llama brazo "q".
El número típico de cromosomas en una célula
humana es de 46: 23 pares, que contienen un número
total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de
23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del
óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del
espermatozoide).
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22
pares se llaman "autosomas". El último par se denomina

¿En dónde se encuentran los cromosomas en el

cuerpo?

El cuerpo está formado por unidades

individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas
distintas clases de células, tales como las células de la
piel, las células del hígado y las células sanguíneas. En el
centro de la mayoría de las células se encuentra una
estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran
los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?

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"cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales
determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen
dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un
cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre
contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un
cromosoma sexual.
¿Cómo estudian los científicos a los cromosomas?
Durante un siglo, los científicos estudiaron los
cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para
que los cromosomas puedan verse de esta manera,
necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se
ven como hilos con "bandas" claras y oscuras, y pueden
ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico,
de todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo. El
cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la
estructura o el número de cromosomas.

Para ayudar a identificar a los cromosomas, los
pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha
sido denominado "X" e "Y". Asimismo, las bandas que
aparecen después de teñir, también se numeran;
Cuanto más alto sea el número de una banda, más
alejada se encuentra esa banda situada con respecto del
centrómero.
En la última década, se han desarrollado
técnicas más nuevas que hacen posible que los
científicos y médicos hagan pruebas para detectar
anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio.
Estos métodos más recientes comparan el ADN del
paciente contra una muestra de ADN normal. La
comparación puede usarse para encontrar anomalías
cromosómicas donde las dos muestras difieran.
Actualmente existe una prueba prenatal que no
es no traumática para la madre o el bebé. Ésta es una
prueba para determinar si en un embarazo dado el bebé
tiene un riesgo mayor de tener trastornos
cromosómicos específicos. La prueba examina el ADN
del bebé en la sangre de la madre a las pocas semanas
del embarazo.
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No
obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos
básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.
 Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le
falta uno de los cromosomas de un par, la
afección se conoce como monosomía. Cuando
un individuo tiene más de dos cromosomas en
lugar de un par, la afección se conoce como
trisomía.
Un ejemplo de una afección causada por anomalías
numéricas es el síndrome de Down, el cual se
caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un
individuo con síndrome de Down tiene tres copias del
cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la
afección también se conoce como trisomía 21. Un
ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta
un cromosoma, es el síndrome de Turner. En el
síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo
cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una
estatura más baja del promedio y no puede tener hijos,
entre otras dificultades.
 Anomalías estructurales: La estructura de un
cromosoma puede ser cambiada de varias
maneras.
 Duplicaciones: Se duplica una parte del
cromosoma, lo cual produce material
genético de más.
 Translocaciones: Se transfiere una
parte de un cromosoma a otro
cromosoma. Hay dos tipos principales
de translocación. En una translocación
recíproca, se han intercambiado
segmentos de dos cromosomas
distintos. En una translocación
robertsoniana, un cromosoma entero se
ha unido a otro en el centrómero.
 Inversiones: Una parte del cromosoma
se ha desprendido, y reinsertado en el
cromosoma pero en la dirección
inversa. Como resultado, el material
genético del segmento.
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 Deleciones (eliminaciones): Se pierde o Sin embargo, errores en la división celular pueden dar
se elimina una parte del cromosoma lugar a células que tengan demasiadas copias de un
está invertido con respecto a la cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir
orientación normal. errores durante la duplicación de los cromosomas.

 Anillos: Una parte de un cromosoma se
ha desprendido y formado un círculo o
anillo. Esto puede suceder con o sin
pérdida de material genético.
La mayoría de las anomalías cromosómicas
ocurren como un accidente en el óvulo o el
espermatozoide. En estos casos, la anomalía está
presente en cada una de las células del cuerpo. Sin
embargo, algunas anomalías suceden después de la
concepción; en este caso, algunas células tienen la
anomalía y otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse
de uno de los padres (tal como una translocación) o ser
"de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando
se descubre que un niño tiene una anomalía, a menudo
se realizan estudios cromosómicos en los padres.
¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se
presentan cuando ocurre un error en la división celular.
Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
Los siguientes son otros factores que pueden
aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas:
 Edad materna: Las mujeres nacen con todos los
óvulos que tendrán para toda la vida. Algunos
investigadores creen que pueden surgir errores
en el material genético de los óvulos a medida
que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años
tienen un riesgo más alto que las mujeres más
jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías
cromosómicas. Debido a que los hombres
producen nuevos espermatozoides durante
toda su vida, la edad paterna no aumenta el
riesgo de las anomalías cromosómicas.
 Medio ambiente: Aunque no hay pruebas
concluyentes de que factores
medioambientales específicos causen
anomalías cromosómicas, todavía es posible
que el medio ambiente pueda desempeñar un
papel en el surgimiento de errores genéticos.
¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía
cromosómica numérica?

 La mitosis da lugar a dos células que son
duplicados de la célula original. Una célula con
46 cromosomas se divide y se convierte en dos
células con 46 cromosomas cada una. Este tipo
de división celular ocurre en todo el cuerpo,
salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la
manera en la que la mayoría de las células que
forman nuestro cuerpo se elaboran y
reemplazan.
 La meiosis da lugar a células con la mitad del
número de cromosomas, 23, en vez del número
normal de 46. Éste es el tipo de división celular
que ocurre en los órganos reproductivos, que
da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células
producidas tengan el número correcto de cromosomas.
La gran mayoría de los embriones con
anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de
menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un
aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar
lugar a un niño afectado de alguna patología.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas
viables más comunes?
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
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 Mujeres XXX Edad Materna – % embriones alterados (Datos

estimados del Centro de Medicina Embrionaria)
 Hombres XYY
 35-37 40%

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas  38-41 65%

numéricas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son
resultado de un error producido durante la formación
del ovocito o del espermatozoide (proceso
llamado meiosis), dando lugar a una célula con un
cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una
cantidad excesiva, insuficiente o errónea de
información genética. Si éste error se perpetúa a
medida que el embrión crece, la información genética
alterada puede traducirse en estructuras y funciones
alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con
frecuencia, a retraso mental.
 41-45 80%
¿Por qué a medida que avanza la edad de la mujer
aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas?
La mujer nace con una dotación ya establecida
de ovocitos que progresivamente van desapareciendo
por un fenómeno que se llama atresia, de forma que al
llegar a la pubertad quedan aproximadamente unos
300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual
se desarrollará un ovocito hasta la ovulación y unos
1.000 se perderán. De esta forma, a los 35 años quedan
aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos
menos ovocitos quedan peor es su calidad.

Las probabilidades de que se produzca un error
de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún
síndrome cromosómico aumentan de forma
exponencial con la edad de la mujer.
¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la
edad de la mujer?
El riesgo de anomalías cromosómicas va
creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto
es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que
se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos
realicen el reparto de los cromosomas (proceso
llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta
dando lugar a embriones con más o menos
cromosomas.
La gran mayoría de los embriones con un
número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo
antes de la implantación o dentro del primer trimestre
de embarazo. En definitiva, gran parte de estos
embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan
lugar a un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad
de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de
los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre.
Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya
haya agotado la reserva de ovocitos capaces de dar
lugar a un niño sano.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer
que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad que el resto
de las células. Para ello es necesario que durante la
formación del ovocito los 46 cromosomas se coloquen
frente a frente unidos por unos filamentos específicos.
Posteriormente los cromosomas se irán separado a
medida que se desprendan los filamentos que los unen
hasta que finalmente resten 23 cromosomas (este
proceso se llama meiosis). Con el paso del tiempo este
proceso se vuelve más ineficaz y a veces puede
producirse la ganancia o pérdida de cromosomas
debido a errores en el proceso de meiosis (por ejemplo,
si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este
ovocito podría llegar a dar un individuo afecto de un
Síndrome de Down.
¿Cómo se puede evitar un embarazo con riesgo de una
anomalía cromosómica?
Se realiza un ciclo de Fecundación in Vitro para
obtener los embriones y estos se analizan
mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional
(DGP). Esta técnica permite estudiar los embriones y así
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poder transferir aquellos embriones CROMOSOMA 2

cromosómicamente normales.
Temblor esencial: desorden neurológico que causa
Algunas de las anormalidades cromosómicas más involuntariamente temblor en las manos y piernas
comunes incluyen: debido a una conexión anormal entre las áreas del
cerebro

Cáncer de colon y recto

1. Síndrome de Down o trisomía 21
2. El síndrome o trisomía 18 de Edward
3. Síndrome o trisomía 13 de Patau
4. Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el CROMOSOMA 3
síndrome (supresión parcial de la arma corta del
cromosoma 5) Cáncer de pulmón microcitico
5. Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la
supresión 4p Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal
6. Síndrome de Jacobsen o desorden de la de los vasos sanguíneos
supresión 11q

7. Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

CROMOSOMA 4
8. Síndrome de Turner (45, X)
Enfermedad de Huntington
9. Mujeres XXX.

10. Hombres XYY.

Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza
por rigidez muscular, dificultades para andar y
alteraciones para la coordinación de movimientos.
ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS
Enfermedad poliquística de riñón: enfermedad genética
Hay multitud de enfermedades asociadas a los que se caracteriza por el crecimiento de numerosos
cromosomas quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la función del riñón y llevar a la
CROMOSOMA 1 insuficiencia renal

Melanoma maligno: cáncer de piel

Cáncer de próstata CROMOSOMA 5

Glaucoma: aumento de la presión intraocular por falta
del drenaje del humor acuoso que si no se corrige a
tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que
provoca una insuficiencia que de una enzima que
provoca la acumulación de una sustancia grasa
Carcinoma de endometrio: En países desarrollados es el
tumor genital invasor más frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades
hereditarias que provocan degeneración y debilidad
muscular progresiva y que finalmente llevan a la
muerte.
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CROMOSOMA 6

Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y CROMOSOMA 10

escribir correctamente, sin tener por otro lado, una
deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro Cataratas: es la opacifiación del cristalino lo
ámbito que explique mejor dicho trastorno. suficientemente densa para disminuir la visión.

Diabetes Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo

de las grasas que provoca ceguera, sordera y
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la alteraciones neurológicas.
personalidad, con distorsión del pensamiento.

CROMOSOMA 11
CROMOSOMA 7
Anemia falciforme: se trata de una anemia crónica
Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que acompañada de dolor
afecta principalmente a la respiración y a la digestión.
Diabetes
Diabetes

Obesidad severa
CROMOSOMA 12

Fenilcenoturia: enfermedad hereditaria que si no trata a

CROMOSOMA 8 su debido tiempo puede ocasionar retraso menta.l

Linfoma de Burkitt: Es un tumor sólido de linfocitos B
caracterizado por células pequeñas no hendidas de
apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH
de alto grado, y uno de los de mayor velocidad de
crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24
horas.
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por
el reblandecimiento óseo, con disminución de las
materias sólidas, es decir, las sales calcáreas. Se
produce durante la época de crecimiento de los
huesos.Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad
de Crohn y colitis ulcerativa).

Anemia hemolítica: es un trastorno en el cual los

glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la
médula ósea puede producirlos. CROMOSOMA 13

Cáncer de mama

CROMOSOMA 9 Retinoblastoma: cáncer de retina

Melanoma: cáncer de piel. Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un

exceso de cobre en el organismo
Cardiomiopatia dilatada: enfermedad que daña el tejido
muscular que conforma las cavidades de bombeo del
corazón. Si las paredes de estas cavidades se debilitan
demasiado, el corazón no puede bombear. CROMOSOMA 14

Alzheimer
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Cáncer de mama

CROMOSOMA 19

CROMOSOMA 15 Ateroesclerosis: también se llama "endurecimiento de

Epilepsia juvenil: afección crónica de etiología diversa,
caracterizada por crisis recurrentes, debido a una
descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas
eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y
paraclínicas
Síndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema
esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel
CROMOSOMA 16
las arterias". Ocurre cuando se acumula grasa y
colesterol en las paredes de las arterias. Esta
acumulación endurece las arterias y las hace más
angostas que lo normal, bloqueando la circulación de
sangre y oxígeno al cuerpo.
Diabetes.
Hipertemia maligna: es un desorden hipermetabólico de
los músculos esqueléticos y se caracteriza por aparición
súbita de taquicardia, taquipnea, hipertensión,
hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez
musculoesquelética.

Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad genética
que se caracteriza por el crecimiento de numerosos
quistes llenos de líquido en los riñones. Los quistes
pueden disminuir la función del riñón y llevar a la
insuficiencia renal.
Distrofia miotónica: se trata de de una enfermedad
hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva,
que suele manifestarse en la edad adulta.

CROMOSOMA 20

CROMOSOMA 17 Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las

Cáncer de mama
Osteoporosis: es una enfermedad sistémica que se
caracteriza por una disminución de la masa ósea y un
deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que
supone un aumento de la fragilidad de los huesos y del
riesgo de sufrir fracturas
denominadas enfermedades raras que se presenta en el
momento del nacimiento y hace que el niño tenga su
sistema inmunológico deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia
Espongiforme Bovina Es una forma de daño cerebral
que causa una disminución rápida de la función mental
y del movimiento.

Retinitis pigmentosa: afecta a la capacidad visual

CROMOSOMA 21

CROMOSOMA 18 Enfermedad poliglandular autoinmune.

Cáncer de páncreas Esclerosis lateral amiotrófica: es una enfermedad de las

partes del sistema nervioso que controlan el
Síndrome del túnel carpiano movimiento de los músculos voluntarios.
Diabetes
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CROMOSOMA 22
CROMOSOMA Y. Si el par de cromosomas es XY el sexo
Sarcoma de Swing: tipo específico de tumor óseo será masculino
maligno (canceroso) que afecta a los niños.
https://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm
Leucemia mieloide crónica: enfermedad que aumenta la
producción de glóbulos blancos en la médula osea.

CROMOSOMA X. Si el par de cromosomas es XX el sexo

será femenino

CIERRE: con la información suministrada, realizaran un mapa mixto sobre el tema y le anexaran solo una anomalía
cromosómica de la cual van a explicar, características y posibles causas, tratamiento, estadística y demás datos
relevantes sobre la anomalía escogida. Desde el punto resaltado en amarillo es donde van a seleccionar el que deseen o
más les llame la atención, igual les anexo un enlace donde hay infinidad de anomalías para que aprendan de la
diversidad que hay. El mapa mixto será usado para exponer así que debe ser visible la letra y creativo, ya que el tema se
presta. Ese video máximo debe durar tres minutos y mínimo dos. Deben adjuntar en un solo correo las dos actividades.
La foto del mapa legible y el video explicativo del mismo. Estudiante que envié dos correos solo le valdrá el enviado
primero. Si durante la defensa se nota que el estudiante está leyendo mediante diversas aplicaciones tipo telepronter la
nota de toda la actividad será de 01. Se recuerda también que si tienen diversos problemas eléctricos o familiares que
dificulten la entrega en el periodo indicado, deben notificar a la evaluadora la licenciada Dayanna Cario para que sean
atendidos en el colegio mediante previa cita al correo cvvdayannacario.2021@gmail.com. El asunto del correo para
enviar la tarea debe ser ejemplo: 5TO AÑO A TERCERA ACTIVIDAD KRYSBETH CASANOVA. El mapa lo pueden hacer con
cualquier material a su alcance y creatividad, recuerden debe ser visible para el momento de la explicación. El tamaño
debe ser grande para que en el video se pueda apreciar por lo menos los títulos. Recuerden un mapa mixto lleva
imágenes de fondo o en diversos lugares del mismo sean creativos y novedosos, pueden ser recursivos y no gastar tanto.
Una lámina vieja por detrás la pintan con café con temperas o pinturas al frio y la reúsan luego seca dibujan y escriben
sobre ella, los dibujos si los hacen de fondo que se aprecien o en marca de agua que no tapen el contenido.
Indicadores

Mapa mixto

Creatividad e innovación 3

Uso de imágenes sobre el tema 3

Contenido adecuado. No más de ocho palabras por recuadro. 1

conectores 1

Uso de colores armónicos 3

Letra visible 1

Total 12
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Exposición

Lenguaje técnico 1

Dominio del tema 4

Uso del materia de apoyo 1

Seguimiento de instrucciones. (responsabilidad en la entrega el día pautado, uniforme, uñas, corte de cabello) 2

Total 8

Apreciados estudiantes:
Se agradece respetar las fechas de entrega, ya que cumplido el tiempo
establecido debe contactar al departamento de evaluación para notificar su
excusa y esperar autorización de entrega a través del correo
cvvdayannacario.2021@gmail.com
De presentarse problemas en la entrega a tiempo de actividades por fallas
eléctricas, internet o equipos de computación suficientemente operacionales
solicitar cita para asistir a la institución a través del COOREO ELECTRONICO de
la Lcda. Dayanna Cario para canalizar fecha de entrega y evitar
congestionamiento en el plantel durante la pandemia.