UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

CÁTEDRA DE GENÉTICA

CURSO: Tercer Semestre “2”

FECHA: 15 de diciembre de 2019.

INTEGRANTES:

● Karen Jessenia Carrera Carvajal

● Karen Yessenia Morales Tayupanda
● Josselyn Cecilia Mosquera Chalco
● Jonathan Fabricio Plaza Umatambo
● Mayra Germania Quiguango Semanate
● Michelle Vanessa Toapanta Oña

TÍTULO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Según Noriega1, las mutaciones cromosómicas son alteraciones de acuerdo con la estructura y
la forma que tienen los cromosomas. Son causadas por errores ocurridos durante la
gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto. Estos cambios pueden ser
observados durante la metafase de la meiosis.1

Las mutaciones cromosómicas pueden ser producidas por la acción de químicos, radiación o
infecciones virales. Y el producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.1

Según Urrea2, los tipos de mutaciones cromosómicas son dos: (a) estructurales y (b)
mutaciones cromosómicas numéricas:

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Se produce cuando cambia una parte de uno o más cromosomas. Existen varios tipos de esta
mutación.2

1. DELECIONES: Se dice que un individuo padece de este mal cuando le falta una parte de
un cromosoma.2
 Deficiencia: cuando un cromosoma sufre de una deleción en el extremo.2
 Microdeleciones: afectan a una porción muy pequeña en el cromosoma.2

1
Si una deleción es muy grande, éstas suelen ser visibles al microscopio haciendo ver al
cromosoma más pequeño de lo que debería ser.2

Gráfico 1: Deleción.
Fuente: Natural Human Genome Research Institute. 2019.

 Deleción en homocigosis: tiende a ser mortal para los individuos portadores de este
mal.
 Deleción en heterocigosis: el efecto será más o menos de deletéreo dependiendo de la
importancia del segmento de cromosoma que fuera perdido por esta deleción.2
 Deleciones con respecto a la determinación sexual XX-XY XX-X0 la deleción del
cromosoma X es mortal para los machos, mientras que en las hembras tiende a
ocasionar irregularidades en el fenotipo.2

En humanos, la deleción más común es el Síndrome del Maullido de Gato que consiste en una
deficiencia en un brazo del cromosoma 5 ocasionando como síntomas un retraso mental y
finalmente este síndrome hace que el individuo que padece esta enfermedad llegue a la
muerte.2

Debido a la inestabilidad biológica que producen las deleciones, la naturaleza tiende a

eliminar a los individuos que padecen de esto.2

2. DUPLICACIONES: Según Klug3, es presencia de dos copias de una misma región

cromosómica, es decir, que vamos a encontrar cualquier parte del material genético más
de una vez en el genoma.

Tipos:

2.1 En Tándem: regiones duplicadas situadas unas junto a otras.3

Gráfico 2: Duplicación.
Fuente: Natural Human Genome Research Institute. 2019.
2
 2.2 Desplazadas: región duplicada situada en una posición diferente del mismo cromosoma
o incluso en un cromosoma distinto.3

Gráfico 3: Duplicación.
Fuente: Mutaciones Cromosómicas Estructurales. Blog. 2019.

Efectos fenotípicos:

 Son menos perjudiciales que las deleciones para el individuo portador, puesto que
suponen una ganancia de material genético.3
 Pueden dar lugar a variaciones en el fenotipo.3
 Son una fuente importante de variabilidad genética en la evolución.3

Por ejemplo, la mutación dominante Bar de Drosophila melanogaster.

Gráfico 4: Duplicación.
Fuente: Mutaciones. Google Sites. 2019.

3. TRANSLOCACIÓN: Según Fernández,4 consisten en un intercambio de segmentos

entre dos cromosomas, generalmente no homólogos. Existen dos tipos principales, las
recíprocas y las robertsonianas.
3.1 Translocaciones equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de
posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene.4

3
 Las personas que tienen este tipo de translocaciones pueden estar o no estar afectadas
como en el caso de la leucemia mieloide crónica

Gráfico 5: Translocación recíproca.

Fuente: Mutaciones cromosómicas. Google Sites. 2019.

3.2 Translocaciones robertsonianas: implica dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan

cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos. El cariotipo equilibrado
resultante tiene 45 cromosomas con el cromosoma translocado que, de hecho, está compuesto
por los brazos largos de dos cromosomas.4

Como los brazos cortos de cinco pares de cromosomas acrocéntricos tienen múltiples copias
de genes de ARN ribosómico, la pérdida de dos de estos brazos cortos no es perjudicial.4

Gráfico 6: Translocación Robertsoniana.

Fuente: Mutaciones cromosómicas. Google Sites. 2019.

4. INVERSIÓN: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de

orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una
doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las.4

No obstante, en algunos casos, pueden ser la causa de un fenotipo anómalo debido a la

disrupción de genes o cambios de la actividad génica por efectos de posición El efecto
fenotípico de una inversión depende de la longitud del segmento invertido, del número de

4
quiasmas producidos (lo cual influye en el modelo de recombinación que tendrá lugar) y del
contenido génico de los segmentos flanqueantes.4

A diferencia de la duplicación y la deleción, estas mutaciones no representan un aumento o

disminución del contenido genético del cromosoma involucrado.4

Tipos:

4.1 Inversiones Paracéntricas: el cromosoma no contiene el centrómero, en ocasiones,

pueden pasar inadvertidas, esto se debe en parte a lo difícil de su apreciación al
microscopio óptico, ya que, al no involucrar al centrómero la proporción entre los brazos
corto y largo del cromosoma no varía.4

Es una inversión en la que los dos puntos de rotura se presentan en un mismo brazo, de
manera que el segmento que se invierte no contiene centrómero.4

Gráfico 7: Inversiones Paracéntricas.

Fuente: Mutaciones cromosómicas. Google Sites. 2019.

4.2 Inversiones Pericéntricas: van a afectar a segmentos que contengan el centrómero. Se

producen por rotura en dos puntos de brazos opuestos invertidos del segmento central
que contiene el centrómero.4

Gráfico 8: Inversiones Pericéntricas.

Fuente: Mutaciones cromosómicas. Google Sites. 2019.

5
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Se deben a un mayor o menor número de cromosomas y pueden ser de dos tipos: (a)
aneuploidías y (b) euploidia.2

1. ANEUPLOIDÍA: un organismo gana o pierde uno o más cromosomas, pero no una

dotación completa. Se originan en especial por la no disyunción, es el fallo de los
cromosomas o de las cromátidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la
división. Cuando esto ocurre en la meiosis, se desbarata la distribución normal de los
cromosomas en los gametos. Tendremos resultados de una no disyunción en las meiosis I
y II para un cromosoma en un organismo diploide.3

El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con
ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres
miembros (trisomía) o con sólo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da
lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros
organismos.3

1.1 Monosomía: Biesecker5 menciona que es el estado de poseer una sola copia de un
cromosoma, en vez de las dos copias que se encuentran normalmente en las células diploides.
La monosomía puede ser parcial si una porción del segundo cromosoma del par está presente.
La monosomía, o la monosomía parcial, son la causa de algunas enfermedades humanas tales
como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Cri du Chat.

Síndrome de Turner o 45, X

Los individuos afectados tienen genitales externos y conductos internos femeninos, pero los
ovarios son rudimentarios. Otras anormalidades características incluyen estatura baja
(normalmente por debajo del metro y medio), pliegues cutáneos en la parte posterior del
cuello, y mamas poco desarrolladas. A veces se advierte un tórax ancho, en escudo. La
inteligencia es a menudo normal.3

Los individuos con el síndrome de Turner son muy a menudo monosómicos y tienen sólo 45
cromosomas, incluido un único cromosoma X (se designan 45, X). El número indica el
número total de cromosomas presentes, y la información después de la coma designa la

6
desviación respecto del contenido diploide normal. Ambas situaciones son el resultado de una
no disyunción, el fallo de la segregación adecuada de los cromosomas X en la meiosis.3

Estos cariotipos Klinefelter y Turner y sus correspondientes fenotipos sexuales nos permiten
concluir que el cromosoma Y determina la masculinidad en humanos. En su ausencia, el sexo
del individuo es femenino, incluso si sólo se encuentra un cromosoma X. Igualmente, en
ausencia de un cromosoma Y, como el caso de los individuos con el síndrome de Turner, no
se produce la masculinización.3

Monosomía Parcial del Cromosoma 5 o Síndrome de Cri Du Chat

Es una deleción parcial (o total) en el brazo corto del cromosoma 5, y es de origen paterno,
los bebés presentan un llanto parecido al de un gato. Se caracteriza por:

 Problemas de laringe y sistema nervioso.5

 Cabeza y mandíbula de tamaño reducido, tienden a babear mucho.5
 Hipoplasia pontocerebelosa, un trastorno congénito de la morfogénesis cerebral.5
 Problemas para alimentarse, por ende, para ganar peso y crecer.5
 Severo retardo motor, intelectual y de habla.5
 Desórdenes de conducta como la hiperactividad, agresividad y ”arranques”, también
suelen presentar movimientos repetitivos.5

1.2 Trisomía: Según Campbell6, es el producto de una disyunción incorrecta a nivel de la

meiosis.

Cuando la disyunción es incorrecta en la primera fase de meiosis, todos los gametos tendrán
alguna alteración a nivel cromosómico.3

Síndrome de Down o trisomía 21

Es la única enfermedad de trisomía que proyecta una esperanza de vida por encima del primer
año de vida para la mayoría de los individuos. Su prevalencia es de 1 en cada 800
nacimientos. A pesar de que existen entre 12 y 14 características relacionadas con el síndrome
de Down, generalmente el individuo promedio expresa de 6 a 8. Las características
predominantes son:6

7
 ● Cabeza redondeada y cara achatada.6

● Pliegue epicanto en el parpado superior.6

● Estatura baja.6

● Manos anchas y cortas.6

● Desarrollo físico, psicomotor y mental con retraso.6

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down es de 50 a 60 años.3

Estudios han demostrado que el síndrome de Down está relacionado en 95% a un óvulo
anormal. La prevalencia aumenta cuando la madre es de mayor edad debido al deterioro del
material genético del óvulo. En promedio, se da un nacimiento con este síndrome por cada
1000 cuando la madre es de 30 años, pero la frecuencia aumenta a 1 en cada 100 cuando la
madre tiene 40 y 1 en cada 30 cuando tiene 45 años.3

2. EUPLOIDÍA: Según Arteaga et al7, el número de cromosomas presente es un múltiplo

exacto del número haploide (n) de la especie, encontramos triploidias 3n=69 cromosomas,
tetraploidias 4n=92 cromosomas, pentaploidias 5n=115 cromosomas, etc.) Si el número
de veces que se repite la serie haploide es muy elevado se denomina Poliploidias.

Se producen producto de una poliespermia (fecundación de un óvulo por más de un

espermatozoide) o por un error meiótico (no expulsión del cuerpo polar). Por lo tanto, son
causas de abortos y no suelen ser compatibles con la vida posnatal.1

Gráfico 8: Triploidia
Fuente: Mutaciones cromosómicas numéricas. Google Sites. 2019.

La euploidia puede ser de varios tipos:

8
2.1 Monoploidía: individuos haploides, que se denominan monoploides por presentar un solo
juego cromosómico de la especie. Gametos tienen un número inferior al complemento n de la
especie.4

2.2 Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides
(4n), etc. La procedencia de los juegos de cromosomas:4

● Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie.4

● Alopoliploidía: los juegos proceden de la hibridación de dos especies.4

2.3 Triploidía: Según Ruiz8, es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la

presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas). Ocurre en
aproximadamente el 1% al 3% de todos los embarazos.

La gran mayoría de casos son abortados entre las semanas 7 y 17 de gestación, y son pocos
los casos que llegan a término. Se ha clasificado la triploidía en dos fenotipos diferentes: 8

● Tipo I de origen diándrico: se heredan del padre dos de los tres gametos haploides o
un gameto diploide. Estos fetos se caracterizan por presentar crecimiento normal,
placenta larga y parcialmente multicística, microcefalia, o cabeza pequeña para el
tamaño corporal, y niveles elevados de gonadotropina coriónica humana beta.8
● En el tipo II de origen diagénico: el juego de cromosomas extrahaploide es de
origen materno. Se caracteriza por placenta pequeña pero normal, niveles bajos de
beta-hCG (gonadotropina coriónica humana) y restricción asimétrica del crecimiento
fetal intrauterino.8

CAUSAS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Según Gutiérrez9, gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir,
por causas naturales como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis en el
ADN.

Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos, químicos o
biológicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son mutaciones inducidas, y los
agentes que las desencadenan son agentes mutagénicos.9

MUTACIONES INDUCIDAS: Agentes físicos, químicos y biológicos.9

9
Según Jorde10:

(a) Agentes Físicos: los agentes físicos mutagénicos por excelencia son las radiaciones, que
se dividen en ionizantes y no ionizantes.10

● Radiaciones ionizantes: rompen los enlaces fosfodiéster, alterando las cadenas de

ADN. Expulsar electrones de los átomos y formar iones cargados eléctricamente.10

Ejemplo: rayos X.10

● Radiaciones no ionizantes: no forma iones cargados, pero puede desplazar los

electrones de órbitas interiores a órbitas exteriores dentro de un átomo.10

Ejemplo: las radiaciones ultravioleta (UV).10

(b) Agentes Químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN
(directamente las bases ADN) de forma brusca.10

Ejemplo: el ácido nitroso (agente desaminizante), colorantes de acridina, brominas y algunos

de sus compuestos.10

(c) Agentes biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias
del material genético de su hospedador. 10

Ejemplo: virus, bacterias y hongos.10

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Según Oliva11, la gran mayoría de mutaciones no tienen efecto ya que son neutras y una
mínima parte puede tener efectos y ser causa de factor de riesgo de enfermedad y con
frecuencia mutaciones.

Atendiendo a su efecto pueden clasificarse en: (a) mutaciones silenciosas (si no causan
enfermedad), (b) polimorfismos (que se comportan como factor de riesgo), (c) mutaciones
patogénicas (que causan enfermedad con una elevada penetrancia).11

(a) Mutaciones silenciosas: se producen en regiones no críticas detectables a nivel del DNA
o del RNA, regiones exónicas. También es conocida como “Mutaciones sinónimas”.11

10
(b) Polimorfismos: muchos de los cambios a nivel a DNA generan un cambio a nivel de
proteína con repercusiones funcionales que no puede decirse que causen enfermedad,
aunque si se incrementa el riesgo. Ejemplo: la enfermedad de Alzheimer (las conexiones
de las células cerebrales y las propias células se degeneran y mueren).11

(c) Mutaciones patógenas: es la aparición de enfermedades con una elevada penetrancia y

se clasifican en:11
 Mutaciones no sinónimas o de sentido equivocado o alterado (missense): son
mutaciones en las que la sustitución de una base origina un nuevo triplete o codón que
codifica por un aminoácido diferente.11
 Mutaciones sin sentido (nonsense): denominadas mutaciones con terminación
prematura de la proteína no afectan a la secuencia de aminoácidos sino que la
sustitución genera un codón stop cuya consecuencia es la interrupción prematura de la
traducción de la proteína.11
 Deleciones o inserciones que alteran el marco de lectura (frameshift): mutaciones
en la que la inserción o deleción de un nucleótido da lugar a desplazamientos, desfase
o cambio de la lectura de los tripletes y como resultado es una alteración importante
en la secuencia de aminoácidos de la proteína.11

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1. Noriega, G. Mutaciones cromosómicas. (2015). Monografías. Disponible en:

https://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-
cromosomicas2.shtml (Último acceso 24/11/2019).
2. Urrea, B. MUTACIONES CROMOSÓMICAS. (2016). PDF. Disponible en:
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf (Último acceso 25/11/2019).
3. Klug W, Cummings M, Spencer C. Conceptos de Genética. 8va ed. España: Pearson
Educación; 2006.
4. Fernández J, Fernández A, Santos J, Gonzáles J. Genética Médica. 1 ed. España;
Editorial Ariel; 2002.
5. Biesecker M. Monosomías.
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Monosomia. (Último acceso 06 de
octubre 2019).
6. Campbell W. Wein A. Urología. 9a ed. Argentina: Editorial Médica Panamericana;
2009.
7. Arteaga M, García M. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 1a ed. México:
Editorial Médica Panamericana; 2013.

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8. Ruiz F. Diagnóstico Prenatal de Triploidia 69XXX. Revista Csalud. 2013. Vol 60 (5).
9. Gutiérrez Sandra. Fundamentos De Ciencias Básicas Aplicadas A La Odontología. 1a
ed. Bogotá: Pontificia Universidad Javeriana; 2006.
10. Jorde. Genética Médica. 3a ed. España: Editorial Elsevier; 2010.
11. Oliva R. Genética Médica. 3a ed. Barcelona: Ediciones Universidad de Barcelona;
2014.

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