Cromosomopatías Metacentrico: centrômero cerca de la mitad del

cromosoma
Acrocentrico: centrômero cerca de la punta
Citogenética: análisis de las características de los Submetracentrico: centrômero en algún lugar entre
cromosomas centro y punta
Cariotipo: conjunto ordenado de los cromosomas Talomero: punta del cromosoma
según su forma, tamaño, estructura de bandas
Brazo corto= P
Brazo largo= Q
Cromosomopatías se observan en 0,5% a 1% en
Cariotipo feminino 46 XX
los recién nacidos vivos
Cariotipo masculino 46 XY
Se observan anomalías cromosómicas en 50% de
los casos de aborto espontáneo en 1° trimestre
Bandeo cromosómico
y 20% en 2° trimestre
Técnica de tinción detecta diferentes bandas
alternantes con más o menos tincion

Técnicas/métodos de estudio de cariotipo Bandeo cromosómico: detecta deleciones,

duplicaciones, y otras anomalías estructurales,
Análisis cromosómica con un tejido (normalmente facilita la identificación de cromosomas
sanguíneo), utilizando cualquier célula (más utilizadas: individuales
linfocitos, fibroblastos, médula ósea, piel, cél fetales

Procedimento
Utiliza sangre venosa entera, obtenido con técnicas
estéril y se agrega un anticoagulante

Telocentrico no existe en la especie humana

1-siembra se médio cultivo: para las células no
murieren, agrega Antibióticos para evitar el
sobrecrecimiento bacteriano
Nomenclatura
Ej:14q32.e
2-agregado mitogénico: para estimularla división celular,
Brazo largo del cromosoma 14, en
utiliza la fitohemaglutininas que se unen a la célula
localización 32.3 (región 3, banda
utilizada
2,subbanda 3)
3- secreción de interleuquinas: la célula utilizada
secreta IL 2 que estimula su división célular
4-Cultivo de 72h: a temperatura de 37°
5-Bloqueó de mitosis en metáfase: utiliza colchicina
(actúa sobre los microtubulos)
6- Choque hipotônico: estimula la separación de los
cromosomas, utiliz CLK 0,075M
7- Fijación celular: goteo la suspensión sobre un
portaobjetos y realiza la tincion
8-Microscopio: toma una macrofotografía
9-Recorte y armado de cromosomas

ordenan cromosomas por su tamaño y clasifican estos

en función de la posición del centrômero

Enfermedades por cromosomopatía/
alteración cromosómica
Pueden ser en
-número
-estructura interna
Clasificación
Alteraciones (delación, duplicación, inversión,
translocacion, isocromosoma)
Numérica (poliploidia, aneuploidia, diandrías,
diginías, mosaicismo
Cromosomopatías estructurales
Cambios en la estructura interna de los cromosomas
Delecion cromosomica: pérdida de un segmento del
cromosoma
-terminales (pierde un segmentos extremo)
-intersticiales (pierde un segmento interno,
respetándose el extremo
Microdeleciones: solo falta una sub-banda perceptible
en los bandeos de alta resolución
Mayoría de las deleccioned ocurren durante la
formación del gameta, específicamente en
crossing over, consecuencia es una gameta con
delecion y otra con duplicación
Delecion en las extremos, las cromatides se acercan y
se unen dando como resultado un cromosoma anular
Ejemplos:síndrome de Turner y de Edwards
Duplicación cromosómica: repetición de un
segmento del cromosoma
Directas: si el segmento duplicado presenta
orientación normal
Invertida: orientación opuesta
Las duplicaciones ocurren durante el
encruzamiento de gameta en la meiosis
*como no hay pérdida de material genético,
dan menos sintomalogias
Inversiones: un segmento del cromosoma encuentra
situado en posición invertida
No involucran ni pérdida ni ganancia de material
genético
-paracentricas: están en un lado del centrômero,
respetándolo
-pericentricas: rodeando centrômero, que queda
involucrado en la inversión
Translocaciones: transferência de matéria
genético de un cromosoma a otro homólogo
-simples: segmento de un cromosoma pasa a otro
homólogo
-reciprocas: intercambio de segmentos entre dos
cromosomas diferentes; cromosomas resultantes
se denominan cromosomas derivados
La célula que produjo la translocacion no perdió
ni ganó material genético, no repercute en el
fenotipo del individuo, torna un PORTADOR
ASINTOMÁTICO. Durante la meiosis se formará
gametas con traslocación y esa descendência vera
afectado su fenotipo
3% de pacientes con síndrome de Down son
portadores de una translocacion. Ellas son
frecuentes en la población general (1/1000)
Robertsonianas
Intercambio entre dos cromosomas acrocentricos diferentes
Las dos fracturas de los cromosomas se producen a nivel de
los dos centrômeros
Fusión de los dos brazos largos originan un único
cromosoma y se pierden los brazos cortos que, por estar
compuestos de heterocromatina, su pérdida no reflete en
efecto fenotípico
Isocromosoma
Cromosoma anormal compuesto de dls brazos idénticos
con la pérdida del otro brazo
Resulta en la ruptura en sentido transversal (no
longitudinal) del centrômero
Predispone la pérdida de uno de los brazos del
cromosoma afectado
Causa más frecuente en anomalías estructurales del
cromosoma.
Efecto fenotípico de las mutaciones cromosómicas
estructurales
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio de
la cantidad de genes y así tienen efecto fenotípico ,
por no general, deletéreos
Las inversiones y translocaciones no suelen tener
efecto fenotípico, ya que el individuo tiene los genes
correctos, aunque de las translocaciones pueden
derivarse problemas de fertilidad por apareamiento
defectuosos de los cromosomas durante la
gametogénesis o la aparición de descendientes con
anomalías
Ejemplos de mutación cromosómica estructural
Delecion Dn el cromosoma 5= Síndrome de cri Du chat ( grito
de gato) caracterizada por microcefalia, retraso mental
profundo y detención del crecimiento
Importancia evolutiva de las mutaciones
cromosómicas estructurales
Delecion importância evolutiva, la duplicación tiene
una importancia evolutiva grande
Inversiones y translocaciones están también
asociadas a importancia evolutiva , por ejemplo la
fusión de dos cromosomas acrocentricos pueden dar
lugar a uno metacentrico, como ha ocurrido con el
cromosoma 2 de la especie humana, que es resultado
de la fusión de dos cromosomas de un mono
antepasado antropomorfo. Distintos genes de hemofilia
se quedan adquiridos por duplicaciones en el
transcurso de la evolución
Cromosomopatías numéricas
Son alteraciones en el número de los cromosomas
próprios de la especie
Euploidia: cuando una célula humano posee un
número de cromosomas nucleares que es múltiplo
de 23
Así las células sexuales (23 cromosomas) y las
somáticas (46cromsomas) son diploides normales
Pero pueden ocurrir situaciones anormales en las
que el número de cromosomas sigue siendo
múltiplo de 23, ejemplo un cigoto de 23
cromosomas o 46 cromosomas provenientes de un
solo progenitor o un cigoto con un número de
cromosomas mayor pero siempre múltiplo de 23=
POLIPLOIDIA
Poliploidias: número de cromosomas es mayor
que 46, múltiplo de 23
-triploidia: 69 cromosomas
-tetraploidia: 92 cromosomas
-pentaploidias: 115 cromosomas
*son incompatibles con la vida, la gran mayoría
manifesta em abortos espontâneos
Origen de euploidia: durante la meiosis se
produce ana algumas células lá no disyunción
de todos los cromosomas homólogos, se
originan dos gametas con 2n cromosomas y dos
gametas sin cromosomas (0)
La unión de estos entre sí con gametos n ,
puede producir gametos cigotos haploides,
triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n +2n)
Efecto fenotipo de euploidia: anomalías no
menores que en los aneuploides, los efectos
son mayores al no mantenerse equilibradas
las dosis relativas de genes
Origen de las poliploidias: se originan por una falla
del mecanismo de bloqueo de la polispermia durante
la fecundación
Aneuploidia: está afectado solo una parte del juego
cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de
más o de menos
Variación en el número de homólogos del par
cromosómico
Somos diploides por lo tanto cada par presenta 2
homólogos
Pueden ocurrir tanto en autónomas cuanto en
sexuales
-neulisomias: si faltan 2 cromosomas homólogos de
algún par
-monosomias: si falta uno de los cromosomas de la
pareja de homólogos
-trissomia: si tienen 3 cromosomas en lugar del par
normal de homólogos
-tetrasomia: si tienen 4 cromosomas en lugar del
par normal de homólogos
-pentasomia: si tienen 5 cromosomas en lugar del
par normal de homólogos
Se cree que el resultado fenotípico de estas anomalías es
incompatible con el desarrollo temprano del embrión y que el
mismo sería abortado en las primeras horas posteriores a la
fecundación
Importancia evolutiva de aneuploidia:
tienen más importancia evolutiva que
las anteriores
Origen de las aneuploidia: se durante la
mitosis se produce en alguna célula la no
disyunción de alguno de los cromosomas
será una aneuploidia
La no disyunción puede ocurrir en la meiosis
I o en la meiosis II
En el gameto resultante falta un cromosoma
o hay dos copias desto, lo que da lugar a un
cigoto monosomico o trisomico
respectivamente
Las momosomias autonómicas son casi siempre
letales, pero alguna trisomias autonómicas son
compatibles a supervivencia
Aneuploidia también puede suceder por un
error de la disyunción cromosómica en la
mitosis (fenómeno postcigotico), esto
fenómeno genera dls poblaciones celulares
con distinto número cromosómico
(mosaicismo), células con 46 cromosomas
normales y células con 47 cromosomas. Las
células con 45 cromosomas con inviables
Diandrías: conjunto cromosómico proviene
integralmente del padre, se duplica el material
genético del padre mientras que el material
desaparece. El número de cromosoma es 46 pero
lo considera numérica porque involucra al total de
los cromosomas. Esta aberración no da como
resultado la información de un embrión sino de uns
Mola hidatiforme (tumor del tejido trofoblasto)

Diginía: duplica el material genético materno y

desaparece el paterno, en totalidad del
material genético proviene de la madre, esto
es incompatible con la vida y produce abortos

Mosaicismo: en un indivíduo existen dos tipos de

líneas celulares, una con número normal de
cromosomas y otro con número de cromosomas
alterado. La línea normal atempera los efectos
patológicos de la línea aneuploide. Se produce en
estadios embrionarios iniciales, cuanto más
temprano se produzca el defecto más células
afectadas habrá y más grave la afectación
fenotípica