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R:
3. Deficiencia.
R: Deficiencia es un tipo de alteracin cromosmica en la que el
extremo de un cromosoma se parte o se producen
simultneamente dos roturas que hacen que se pierda un
fragmento del cromosoma.
4. Duplicacin.
R: La duplicacin se produce cuando un segmento de un
cromosoma est presente en el mismo cromosoma ms de una
vez. La rotura de un segmento de un cromosoma puede suponer
que el fragmento liberado se inserte en el cromosoma homologo o
la duplicacin sea el producto de un entrecruzamiento desigual.
Una duplicacin puede involucrar una inversin en donde un
segmento que se ha separado desde un cromosoma es reinsertado
en el mismo lugar del que se desprendi pero en sentido reverso lo
que hace que la posicin y secuencia de los genes se vea alterada.
5. Translocacin.
R: Una translocacin se produce cuando al fragmentarse un
segmento de un cromosoma se libera insertndose en otro
cromosoma que no es homologo al primero; en el sndrome de
Down el 5% de los casos se deben a la translocacin entre el
cromosoma 21 y el 14.
7. Euploidia y Aneuploidia.
R: Euploidia es el estado celular en el cual la clula tiene uno o
ms juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides
(x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los
cromosomas sexuales. Los individuos con euploidia pueden
presentar o no un nmero anormal de cromosomas diferente al
habitual.
Aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico,
que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es
un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo silvestre
o euploidia en parte de su dotacin cromosmica, debido a un
cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una
deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos.