CASO DE ANGELINE JOLIE

La fosfoproteína BRCA1 forma parte del complejo de vigilancia del genoma asociado a
BRCA1 y se encuentra en el núcleo. Por lo tanto, el ADN suele sufrir alteraciones tras
la formación de uniones cruzadas, de tal manera que el BASC tiene un papel importante
en la reparación del mismo. Las mutaciones de diferentes tipos de cáncer como, cáncer
de ovario, cáncer de mama, además de la anemia de Fanconi se ha asociado a
mutaciones en BRCA 1
La proteína BRCA1 participa en uno de los procesos de reparación del ADN,
denominado recombinación homóloga, que consiste en utilizar la secuencia homóloga
de una cromátida hermana, bien del mismo cromosoma, bien del cromosoma homólogo
de la misma célula, dependiendo de la fase del ciclo celular en que nos encontremos,
para reconstruir el fragmento de ADN perdido o alterado. La proteína BRCA2 se une al
ADN de cadena sencilla, estimulando la invasión de la hebra, un paso esencial de la
recombinación homóloga. La localización de la proteína RAD51 junto a la rotura de la
hebra de doble cadena de ADN requiere la formación de un complejo BRCA1 ‐PALB2 ‐
BRCA2 (localizador de BRCA2), que actúa en sinergia con una quimera de BRCA2
para promover la invasión de la hebra. Todo ello sirve para reparar las roturas en el
ADN de doble cadena debidas a radiación de uso médico y otros agentes ambientales,
de esta manera, BRCA2 interviene en el mantenimiento de la estabilidad del genoma
humano, previniendo reordenaciones peligrosas que pueden causar cánceres
hematológicos y tumores sólidos.
Se estima que entre el 5 y 10% de los cánceres de mama y el 11-15 % de los de ovario
son hereditarios. Es decir, la persona hereda de sus progenitores alguna alteración en
algún gen. Y es esta alteración la que está detrás de la aparición del tumor. De esos
tumores de mama hereditarios, el 20-25% de las mutaciones ocurre en los genes BRCA
1 y 2. Por lo tanto, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de
desarrollar cáncer de mama de cuatro a ocho veces más que cuando no existe esa
mutación genética.
El caso conocido de la actriz Angelina Jolie revela que se realizó doble mastectomía, sin
tener un diagnóstico establecido de cáncer de mama, como medida preventiva, tras ser
portadora de esa mutación, cuyas probabilidades de desarrollar la enfermedad es del
87%.
BIBLIOGRAFÌA
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y BRCA-2. Revista Médica Sinergia [Internet]. 2021;6(3):e650. Disponible en:
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3. Fundación Dr. Antoni Esteve. Los oncólogos advierten del efecto Jolie ene l
cáncer de mama [Internet]. Disponible en: https://www.esteve.org/otras-
sugerencias/materia-jolie/