Está en la página 1de 9

GENES BRCA1 Y

BRCA2

ALUMNO: AMPUERO MENDEZ, JHONATTAN DAVID


GEN: BRCA1

Gen supresor de tumores humano, que regula el


ciclo celular y evita la proliferacin
incontrolada.
El gen BRCA1 est situado en el brazo largo (q)
del cromosoma 17, en la posicin 21.
El riesgo acumulado hasta los 70 aos se estima
entre 51 y 95% para cncer de mama y entre 22
y 66% para cncer de ovario.
HISTORIA DEL BRCA1

La primera evidencia de la existencia de


este gen se obtuvo por el laboratorio King
de la Universidad de California en
1990. Cuatro aos despus, tras una carrera
internacional por hallarlo, el gen fue
clonado por la Universidad de Utah, el
National Institute of Environmental Health
Sciences (NIEHS) y Myriad Genetics.
FUNCIN DEL BRCA1

La protena BRCA1 evita que las clulas dividan demasiado


rpidamente y creciendo de una manera anormal.

1. Reparacin y recombinacin de la DNA.


2. Regla de la Transcripcin.
3. Regla de la actividad del c-Abl.
MUTACIN DEL BRCA1

Los investigadores han identificado ms de 600 mutaciones


en el gen BRCA1.
Este tipo de mutaciones llamadas a veces grandes
reordenamientos, pueden consistir en la delecin
o duplicacin de uno o varios exones del gen.
Algunos resultados sugieren que la hipermetilacin podra
ser considerada como un mecanismo para inactivar la
expresin de BRCA1.
BRCA1 tiene una ocasin de 20 a del 54% de desarrollar el
cncer ovrico, comparada con un riesgo solamente de 1 a
del 2% entre mujeres sin la mutacin.
GEN BRCA2

El gen BRCA2 est localizado en el brazo


largo (q) del cromosoma 13 en la posicin
12.3 (13q12.3)
estas mutaciones tienen un riesgo
acumulado hasta los 70 aos de entre 33-
95% para cncer de mama, y entre 4 y
47% para cncer de ovario.
HISTORIA DEL BRCA2

El gen BRCA2 fue descubierto en 1994 por el Profesor


Michael Stratton y el Doctor Richard Wooster (Institute
of Cancer Research, UK).
FUNCION DEL BRCA2

La protena BRCA2 se une y regula la protena producida por el


gen RAD51 para arreglar cortes en el ADN. Estos cortes pueden
ser causados por radiacin natural o mdica, u otro tipo de
exposiciones ambientales, pero tambin se producen cuando
los cromosomas intercambian material gentico durante el
proceso de la meiosis.
El BRCA2 juega un importante papel en el mantenimiento y
estabilidad del genoma humano, evitando peligrosas
reorganizaciones gnicas que pueden conducir al desarrollo
de diversos cnceres.
MUTACION DEL BRCA2

Todas las mutaciones del gen BRCA2 en la lnea germinal


identificadas hasta la fecha han sido heredadas, puede
tericamente ser trazada la lnea evolutiva hasta un ancestro
comn.
El gen BRCA2 tiene una ocasin de 10 a del 27% de desarrollar
el cncer ovrico.