Cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC): revisión de sus características moleculares,

cribado, tratamiento y pronóstico

El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres. Según la Organización Mundial de
la Salud (OMS), el número de nuevos casos de cáncer de mama en 2018 superó los 2 millones
[1], lo que representa el 11,6% de todos los casos nuevos de cáncer tanto en hombres como en
mujeres.

Cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC)

Las familias con antecedentes de múltiples cánceres de mama o de ovario representan

aproximadamente el 15% de todos los pacientes con cáncer de mama [2], y la enfermedad se
denomina cáncer de mama familiar (FBC). FBC incluye personas que están genéticamente
predispuestas al cáncer.

La mayoría de los casos de síndrome de HBOC son causados por ciertas mutaciones enBRCA1
o BRCA2. Las personas con síndrome de HBOC también pueden tener un mayor riesgo de
desarrollar otros tipos de cáncer, como melanoma, cáncer de páncreas y de próstata.

BRCA1 y BRCA2
BRCA1 es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita
la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte
del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. BRCA1 está situado en
el brazo largo del cromosoma 17.

El BRCA1 se expresa en distintos epitelios del organismo durante el desarrollo, y su

expresión se ve aumentada durante el embarazo y disminuye tras el parto. Se ha
observado que el BRCA1 es inducido por estrógenos.

El gen BRCA2

La proteína BRCA2 es una proteína codificada en humanos por el gen

BRCA2 (localizado en el brazo largo del cromosoma 13). Al igual que el
BRCA1, el BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores y
está implicado en la reparación de errores de cortes en la doble hebra de
ADN.