Guía de Prácticas de Introducción a la Biología para alumnos de Enfermería UNSA 2021

MSc. Daniel Luque Z; Dr. Armando Arenazas Rodríguez; Dr. E. Walter Colque Rondón

PRACTICA Nº 10
LEYES DE MENDEL Y GENÉTICA
HUMANA
INTRODUCCION
La genética es la rama de la Biología que
se ocupa del estudio de los mecanismos de
la herencia, las leyes por las que se rigen y
las variaciones que ocurren en la
transmisión de los caracteres hereditarios.
Las unidades hereditarias que se
transmiten de una generación a la
siguiente (heredadas) se llaman genes los
cuales están ubicados en una molécula
larga llamada ácido desoxirribonucleico
(ADN), cada gen ocupa una posición
específica en un cromosoma, llamado
locus. Gregorio Mendel publicó los
resultados de sus estudios genéticos en
plantas de guisantes en 1866 y así
estableció los fundamentos de la genética
moderna, en su trabajo Mendel propuso ciertos principios genéticos básicos, uno de
ellos es conocido como el principio de la segregación. Mendel encontrón que, de cada
progenitor, solo una forma alélica del gen es transmitida a la progenie (descendencia) a
través de un gameto. Mendel desconocía lo referente a cromosomas y meiosis, puesto
que aún no se descubrían. Nosotros ahora sabemos que la base física para este principio
es el primer anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o se
separan entre sí.

OBJETIVOS
o Estudiar, analizar y comprender las Leyes de Mendel
o Confeccionar y esquematizar árboles genealógicos
o Identificar y discutir algunas características de la herencia humana
MATERIALES
➢ Bibliografía referida al tema
PROCEDIMIENTO
LEYES DE MEDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL: Uniformidad
1. Se trabaja con un par de progenitores. Uno de ellos produce semillas amarillas
(dominante) y las otras semillas verdes (recesivo), ambos homocigotes para su carácter.

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PRIMERA LEY DE MENDEL: Uniformidad

Genotipo Fenotipo
AA Semillas amarillas
aa Semillas verdes
Cruce genético entre los progenitores de Semillas amarillas por Semillas verdes observados
en la siguiente tabla. F1

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

Los resultados de la F1 son:

Con los resultados obtenidos del cruzamiento genético entre los progenitores de
semillas amarillas por semillas verdes responda lo siguiente:
• Genotipo : Aa, Aa, Aa, Aa
• Fenotipo : 4 amarillos
• Proporción Genotípica : 4/4
Amarillas
• Proporción Fenotípica :
• Probabilidad Genotípica : 100%

• Probabilidad Fenotípica : 100% amarillos

• Nº de semillas obtenidas : 4

SEGUNDA LEY DE MENDEL: Segregación

Cruzamiento genético entre Semillas amarillas x Semillas amarillas (F1 x F1)
Observados en la siguiente tabla. F2

A a

A AA Aa

a Aa aa

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Con los resultados obtenidos del cruzamiento genético entre los progenitores de
semillas amarillas por semillas amarillas responda lo siguiente:
• Genotipo : AA, Aa, Aa, aa
• Fenotipo : 3 amarillos y uno verde
• Proporción Genotípica : ¾ amarillas, ¼ verde
• Proporción Fenotípica : 3 amarillas, 1 verde
• Probabilidad Genotípica : 75% y 25%
• Probabilidad Fenotípica : 75% amarillos y 25% verde
• Nº de semillas obtenidas : 4
TERCERA LEY DE MEDEL: Independencia de caracteres
Se trabaja con un par de progenitores: Uno de los progenitores posee el carácter semillas
amarillas lisas (dominante) y otro progenitor semillas verdes rugosas (recesivo), ambos
homocigotes para su carácter.
Genotipo Fenotipo
AALL Semillas amarillas lisas
aall Semillas verdes rugosas
Cruce genético entre los progenitores de Semillas amarillas lisas por Semillas verdes rugosas
observados en la siguiente tabla. F1

F1 al al

AL AaLl AaLl

AL AaLl AaLl

Obtención de los cuatro gametos posibles para el cruce genético de F1 x F1

L l
A AL Al
a aL al
Cruce genético entre Semillas amarillas lisas x Semillas amarillas lisas

AALL AALl AaLL AaLl

AALl AAll AaLl Aall

AaLL AaLl aaLL aaLl

AaLl Aall aaLl aall

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Con los resultados obtenidos del cruzamiento genético entre los progenitores de semillas
amarillas por semillas amarillas responda lo siguiente:
• Genotipo : AALL, AALl, AaLL, AaLl,AALl, AAll, AaLl, Aall, AaLL, AaLl, aaLL, aaLl, AaLl, Aall, aaLl, aall
• Fenotipo : 9 amarillos lisos, 3 amarillos rugosos, 3 verdes lisos, 1 verde liso
:
• Proporción Genotípica : 9, 3, 3, 1
:
• Proporción Fenotípica : 9/16 amarilos lisos, 3/16 amarilloa rugosos, 3/16 verdes lisos, 1/16 verde liso
:
16
• Nº de semillas obtenidas :

Determine el genotipo y fenotipo de la siguiente Carta Genealógica

1. Un análisis de carta genealógica es una lista sistemática (sea en palabras o en

símbolos) de los ancestros de un individuo dado, ó puede ser el árbol genealógico de
un gran número de individuos. Se acostumbra representar a las hembras como círculos
y a los machos como cuadrados, los apareamientos son indicados como líneas
horizontales entre dos individuos. La progenie de un apareamiento está conectada por
medio de líneas verticales con la línea de apareamiento. Se agregan diferentes tonos o
colores a los símbolos para representar varios fenotipos, cada generación es
enumerada con números romanos en una hilera separada, los individuos de cada
generación se indican con números arábigos. Analizar la siguiente carta genealógica
cuyo carácter es la línea frontal del cabello en los Seres Humanos.

Individuos Fenotipo Genotipo

I1 Línea continua XLX
I2 Pico de viuda XVY
II 1 Pico de viuda XVY
II 2 Pico de viuda XVY
II 3 Línea continua XLY
II 4 Pico de viuda XVX
III 1 Pico de viuda XVY
III2 Línea continua XLY

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Determine su propia Carta Genealógica con alguna característica que haya observado
que se hereda generación tras generación en su familia.

PULGAR EXTENDIBLE

PULGAR NO EXTENDIBLE

Resolver los siguientes problemas:

Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se

cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), F1: Aa, Aa, Aa, Aa
sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo
enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 F2: AA, Aa, Aa, aa
y de la F2?

Al cruzar dos moscas negras se obtiene una Nn , Nn

descendencia formada por 216 moscas negras y 72
blancas. Representando por NN el color negro y por NN, Nn, Nn, Nn
nnel color blanco, cuál será el genotipo de las
moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.

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OBSERVACIÓN DE RASGOS GENÉTICOS EN HUMANOS:

Leer y observar detenidamente algunos rasgos genéticos que se mencionan a continuación

Línea del Cabello: El pelo en la parte de
la frente puede verse de forma continua
(línea continua) ó pueden tener un pico de
pelo llamado pico de viuda. El pico de
viuda (N) domina sobre la línea continua
(n).

Lóbulo de la Oreja: Se distinguen los

individuos con el lóbulo separado (L) y el
lóbulo adherido al lado lateral de la cara
(l).

Color de los ojos: El color de ojos

oscuros domina (O) sobre el color de ojos
claros, ya sea azul, gris o verde (o).

Enrollar la lengua: Algunas personas

tienen facilidad para enrollar la lengua en
“U” fuera de la boca (R), otras sólo
pueden curvarla muy ligeramente (r).

Dedos entrelazados: Cuando

entrelazamos los dedos de las manos
algunas personas colocaran el dedo
pulgar izquierdo sobre el derecho (D),
otros colocan el dedo pulgar derecho
sobre el izquierdo (d).

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Pulgar de ponero: algunas personas

pueden extender la primera falange de
pulgar, volviéndole casi 45º en relación al
eje normal del dedo. El pulgar no
extensible domina (P) sobre el pulgar
extensible (p).

Dedo meñique curvado: las falanges

terminales del meñique están curvadas
hacia el dedo anular (M) o sí están rectas
al dedo anular (m).

Trabajar en grupos de 2 alumnos c/u para que entre sí puedan observar si presentan o no los
rasgos genéticos que se mencionaron anteriormente. Luego llenar la tabla de forma individual
con los datos que se solicitan.

TABLA 1. DATOS INDIVIDUALES

Posible
Marcar con una X la característica Fenotipo
Genotipo
1. Línea del Cabello Línea continua XLXV
□ Pico de viuda
□ Línea continua
2. Lóbulo de la Oreja Separado XsXa
□ Separado
□ Adherido
3. Color de los ojos Oscuros XoXc
□ Oscuros
□ Claros
4. Enrollamiento de la lengua No enrolla XnXe
□ Enrolla
□ No enrolla
5. Dedos entrelazados Pulgar derecho XdXi
□ Pulgar izquierdo sobre el derecho sobre el izquierdo
□ Pulgar derecho sobre el izquierdo
6. Pulgar de ponero Pulgar recto XrXc
□ Pulgar recto
□ Pulgar curvo (45º)
7. Dedo meñique Recto XrXc
□ Curvo
□ Recto

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Llenar la tabla 2 con los datos generales de los alumnos de la práctica

TABLA 2: DATOS GENERALES

Nº
CARACTERÍSTICA %
Alumnos
Pico de viuda
Línea del Cabello
Línea continua
Separado
Lóbulo de la Oreja
Adherido
Oscuros
Color de los ojos
Claros
Enrollamiento de la Enrolla
lengua No enrolla
Pulgar izquierdo sobre el
derecho
Dedos entrelazados
Pulgar derecho sobre el
izquierdo
Recto
Pulgar de ponero
Curvo (45º)
Curvo
Dedo meñique
Recto
Realizar un estudio de los rasgos genéticos anteriormente descritos en su familia como
mínimo 6 personas, luego elaborar una tabla para que luego sean expuestos en
práctica.

CONCLUSION
• La genética es muy extensa y aun no se ha llegado a conocer del todo, además de
_______________________________________________________________
ser muy importante, gracias a esta se puede llegar a estudiar algunas enfermedades
_______________________________________________________________
o las causas de estas, con esto nos damos cuenta cuanto es que heredamos de
_______________________________________________________________
nuestros padres, o por ejemplo que puede haber un hijo de color en una familia
_______________________________________________________________
blanca por genes recesivos, cada cosa por pequeña que presentemos pueda que sea
_______________________________________________________________
heredado de nuestros antecesores.
______________________________________________________________

CUESTIONARIO
1. ¿Qué es código genético?

El código genético es el conjunto de instrucciones que define cómo se traduce

una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una
proteína específica. Este código es común en todos los seres vivos, lo cual
demuestra que ha tenido un origen único y es universal, al menos en el contexto
de nuestro planeta.

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2 ¿Qué es la Ingeniería Genética y mencione algunas de sus herramientas?

La ingeniería genética es el proceso de la utilización de la tecnología del ADN

recombinante (ADNr) para alterar la composición genética de un organismo.
Algunas de las herramientas son las enzimas utilizadas (permiten la modificación
del ADN Yarn), hospedadores(Escherichia Coli,) y vectores.

3. ¿Qué es Transgenia y mutación; cuáles son sus causas y consecuencias?

La transgenia es sólo una técnica más de mejoramiento vegetal, aunque

revolucionaria, más rápida y precisa. Hay informes científicos en los que se
muestran evidencias de riesgos a la salud: nuevas alergias, aparición de nuevos
tóxicos y efectos inesperados son algunos de los riesgos.
Mutación: Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las
mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la
exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones
dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer

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