Controles Laboratorio y Seminario de Genética y Biología Molecular

Control 1: Ejercicios

En el siguiente pedigrí se presenta la transmisión de dos

caracteres en una sola familia. El carácter 1 se indica
sombreando la mitad superior del símbolo y el carácter 2 se
indica sombreando la mitad inferior. Utilizando los símbolos
alfabéticos para los genes implicados (por ejemplo A/a para
el carácter 1 y B/b para el carácter 2). Responda, ¿Qué tipo
de herencia sigue a uno de los caracteres?

R: Autosómica recesiva

El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico recesivo (a) mientras que la
pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Cuál
es la probabilidad de que: Los dos hijos inmediatos sean albinos.

R: 1/4 x 1/4

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva. Se piensa que los dedos anormalmente cortos,
braquifalangia, se debe a un gen recesivo. ¿Cuáles son los fenotipos esperados de los hijos de padres braquifalángicos y
heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs?

R: 75% sanos de dedos cortos y 25% enfermos de dedos cortos

Si un hombre de grupo sanguíneo AB tiene hijos con una mujer de grupo sanguíneo O, podemos esperar que:

R: Un 50% de la descendencia tenga grupo sanguíneo A

Si un hombre de grupo sanguíneo AB tiene hijos con una mujer de grupo sangíneo O, podemos esperar que:

R: No haya descendencia con grupo sanguíneo O

Para el siguiente árbol genealógico, donde las figuras blancas son

individuos sanos y las figuras negras individuos que presentan una
enfermedad, determina el tipo de herencia que sigue esta
enfermedad.

R: Autosómica recesiva

Una mujer de grupo sanguíneo B, y cuya madre tiene grupo sanguíneo AB, tuvo 4 hijas; una de ellas tiene grupo sanguíneo
A, dos tienen grupo sanguíneo B y la última tiene grupo sanguíneo AB. ¿Cuáles son los posibles genotipos de la mujer y
del hombre?

R: Mujer: IBI0; Hombre: IAI0

Si un hombre de grupo sanguíneo AB tiene hijos con una mujer de grupo sanguíneo 0, se puede esperar que:

R: No haya descendencia con grupo sanguíneo 0

En una granja se cruzan dos especies de gallinas (líneas puras), unas de plumas marrones (B) y pico recto (p), y otras de
plumas blancas (b) y pico curvado (P). Las plumas marrones son dominantes sobre las blancas, y el pico curvado es
dominante sobre el recto. Calcule las proporciones fenotípicas en la F2.

R: 9:3:3:1

En el siguiente pedigrí muestra un caso de hemofilia A,

enfermedad debida al alelo recesivo de un gen ligado
al sexo. Si II-2 se casa con un hombre normal, ¿Cuál es
la probabilidad de que su primer hijo sea un varón
hemofílico? Si la madre de I-1 era hemofílica, ¿Cuál
era el fenotipo del padre deI-1?

R: Normal

Control 2: Ejercicios

En ratones el alelo recesivo (c) suprime la expresión de las dos alternativas representadas por los alelos N y n, negro y
marrón, y las reemplaza por otro fenotipo, albino. El alelo recesivo (c) produce un fenotipo independiente de la condición
de N (N o n). Esto corresponde a:

R: Epistasis recesiva

En cuanto a la siguiente genealogía, es correcto afirmar que:

R: Es un carácter holándrico

El ligamiento parcial hace referencia a:

R: La distancia que separa a los genes es suficiente para permitir entrecruzamientos entre ellos

El síndrome de Aicardi es un trastorno genético dominante ligado a X caracterizado por la ausencia parcial o completa
del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Entre un hombre normal y una mujer heterocigota para el
síndrome de Aicardi, ¿Qué proporción de la descendencia presentará el síndrome?

R: 2/4

Un hombre presenta displasia ectodérmica anhidrótica, enfermedad a la piel provocada por un alelo recesivo ligado a
X. ¿Cuál será la descendencia con displasia entre este hombre y una mujer portadora de la enfermedad?

R: El 50% de las mujeres tendrán displasia y el 50% de los hombres

Control 3: Bioinformática

Al buscar una secuencia génica en la base de dato genebank podemos obtener:

I. Los exones e intrones de una secuencia génica

II. El largo del producto génico
III. La predicción de la estructura tridimensional de la proteína (mala)
IV. Los organismos donde fue identificado el gen
a) Solo I, II y IV
b) Solo I, III y IV
c) Solo II y III
d) Todas son correctas

Al buscar una secuencia de aminoácidos en la base de dato uniprot podemos obtener:

I. Información sobre la función de la proteína

 II. El largo de la secuencia
III. La estructura tridimensional de la proteína
IV. El organismo al que pertenece
a) Todas son correctas
b) Solo I, II y IV
c) Solo I, III y IV
d) Solo II y III

Del análisis de la expresión génica podemos decir que:

I. Se encarga del análisis de la expresión diferencial de los genes ante diferentes condiciones o estímulos
II. Las genotecas de cDNA son un ejemplo de material para poder realizar el análisis de la expresión génica
III. Solo estudia el producto de la expresión génica pero no su regulación
IV. Los microarreglos (microarray) es una de las técnica que se encarga de este análisis
a) Solo I, II y IV
b) Solo II, III y IV
c) Solo I y III
d) Todas son correctas

¿Cuál de las siguientes técnicas bioinformáticas permite modelar la posible estructura tridimensional de una molécula
o proteína?:

a) Predicción de estructuras
b) Alineamiento de estructuras
c) Montaje de genomas
d) Alineamiento de secuencias

¿Cuál de las siguientes técnicas bioinformáticas permite arreglar distintas secuencias para buscar regiones de similitud
o varianza entre ellas?

a) Alineamiento de secuencias
b) Predicción de estructuras
c) Alineamiento de estructuras
d) Montaje de genomas

¿Qué técnica bioinformática permite ensamblar pequeñas regiones secuenciadas para obtener una secuencia de gran
tamaño?

a) Montaje de genomas
b) Alineamiento de secuencias
c) Predicción de estructuras
d) Alineamiento de estructuras

Indique cuál de las siguientes alternativas representa un uso del alineamiento de secuencias nucleotídicas

a) Nos permite conocer la identidad de una secuencia desconocida al alinearla con distintos genomas
b) Nos permite predecir la forma que tendrá una proteína al conocer sus codones
c) Nos permite conocer la función del producto génico de una secuencia en particular
d) Nos permite saber si esa secuencia se expresa o no en una determinada especie

Las bases de dato de anotaciones genómicas (Ej, Genome Data Viewer) consiste en:

a) Adjuntar información importante asociada a una determinada secuencia génica dentro de un genoma
b) Almacenar secuencias nucleotídicas de genes de algunas especies y poder compararlas entre sí
c) Un repositorio de artículos (papers) relacionados con un genoma en particular
 d) Un repositorio de la expresión génica que poseen los genomas

¿Si quisiéramos realizar un análisis filogenético de diferentes especies que base de datos utilizaría?

a) MEGA: MOLECULAR EVOLUTIONARY GENETICS ANALYSIS

b) Blastn
c) Pubmed
d) Uniprot

Con respecto a las bases de dato de literatura científica OMIM podemos decir que:

a) Está enfocada en información de fenotipos genéticos con énfasis trastornos genéticos conocidos
b) La información disponible en OMIM no está disponible en otras bases de datos como Pubmed
c) Está enfocada en literatura de trastornos genéticos de múltiples especies distintas
d) Es un repositorio de literatura enfocada en genética evolutiva

¿Cuál de las siguientes alternativas es una función de la bioinformática estructural?

a) Predecir la estructura terciaria que adquirirá una proteína a partir de su secuencia de aminoácidos
b) Alinear dos secuencias de especies distintas y definir su porcentaje de homología
c) Estudiar la co-localización de dos proteínas diferentes
d) Armar una secuencia especifica a través de fragmentos de ella

¿Por qué se hace necesario el análisis de imágenes en la bioinformática?

a) Porque permite mejorar la objetividad, precisión y rapidez en el análisis de imágenes celulares y moleculares
b) Porque permite modificar estructuras celulares según el criterio del analista
c) Porque las estructuras celulares o subcelulares no se distinguen en una imagen sin modificar por un software
d) Porque el análisis permite predecir estructuras moleculares, como la estructura terciaria de las proteínas

Control 4: Ejercicios

En una gran población de estudiantes, podemos encontrar que 350 de ellos sufren de visión borrosa, mientras que 567
de ellos presentan buena visión. Asumiendo que la visión borrosa es causada por la homocigosis de un alelo recesivo,
¿cuál sería la frecuencia génica de cada uno de los alelos si el gen está en equilibrio?

a. p = 0,62; q = 0,38
b. p = 0,39; q = 0,61
c. p = 0,27; q = 0,73
d. p = 0,78; q = 0,22

El pelaje de color gris en gatos (G) es dominante sobre el pelaje de color blanco (g). Si hay 795 gatos con pelaje de color
gris en una población compuesta por 1150 individuos, en donde estos se aparean al azar ¿Cuál es la frecuencia del alelo
recesivo?

a. 0,55
b. 0,31
c. 0,69
d. 0,83

En una población de flamencos, se sabe que la frecuencia del alelo recesivo “h” es de 0,20. Si se considera una muestra
de 1200 individuos de esta población, ¿cuántos de éstos presentarán genotipo homocigoto recesivo? Considere que el
gen se encuentra en equilibrio.

a. 960
b. 768
 c. 48
d. 240

Se ha muestreado una población de abejas en la que se sabe que el porcentaje del genotipo homocigoto recesivo (yy)
es de 49%. Según esta información, ¿cuál es la frecuencia del genotipo heterocigoto (Yy)? Asuma población ideal y
dominancia simple.

a. 0,42
b. 0,21
c. 0,14
d. 0,49

Una población se considera panmíctica cuando:

a. Los individuos de esta se aparean al azar

b. Ocurre deriva genética entre individuos
c. Hay selección natural de individuos
d. Individuos jóvenes llegan a la población

Control 5: Citogenética

En los cariotipos los cromosomas se ordenan según:

R: Tamaño y forma

Un cromosoma submetacéntrico:

R: Tener el brazo corto y largo de las longitudes desiguales.

En relación a la figura, ¿Cuál (es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta (s)?

R: El cariotipo corresponde a un hombre con el síndrome de Down

Las siguientes aseveración “es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma”
corresponde al concepto:

R: Translocación

¿Cuántos corpúsculos de Barr se encuentran en las células de mujeres con síndrome de Turner?

R: Ninguno
 Control 6: Fenotipo del síndrome de Down en un niño con una micro duplicación en mosaico del cromosoma 21q22

1. El gen DYRK1A codifica para una enzima con actividad catalítica correspondiente a:

a) Nucleasa
b) Fosfatasa
c) Quinasa
d) Metilasa

2. Los principales resultados del articulo científico son:

I. El análisis cromosómico convencional no mostró anomalías numéricas y estructurales

II. FISH reveló un patrón de mosaico con tres señales de DSCR
III. Patrón de mosaico con tres señales de DSCR en aproximadamente el40% de los linfocitos y en el 80% de las células de
la mucosa bucal.
IV. Detección de la duplicación en 21q22.13q22.2, que abraca aproximadamente 2,56 Mb
a) Todas son correctas
b) Sólo I
c) Solo II y III
d) Solo I, II y IV

3. ¿Qué características presenta un individuo con mosaicismo genético?

a) Trisomía del par 21 en todas las células de su cuerpo

b) En las divisiones en el cigoto ocurre siempre el fenómeno de disyunción
c) Dos o más líneas celulares con diferente genotipo
d) Líneas celulares con distintas funciones especificas

4. Según lo expuesto en el artículo científico, la confirmación de la detección de la duplicación en 21q22.13q22.2, que

abarca aproximadamente 2,56 Mb, se realizó mediante la técnica:

a) qPCR
b) Cariotipo
c) Microarreglos
d) FISH

5. En cuanto a la presentación del caso, es correcto afirmar que:

a) Tras realizar el estudio correspondiente, se determinó que el desarrollo en el habla del paciente fue normal para
la edad (34/36 y 45/58 meses)
b) El paciente presentó un retraso en el desarrollo de la percepción auditiva (35/36 y 42/58 meses) y contacto social
(37/36 y 47/58 meses)
c) Tras realizar el análisis de visión, se estimó que la percepción óptica del paciente era inapropiada para su edad
(39/36 y 58/58)
d) En el test de inteligencia (wppsi-III) el paciente en estudio presentó un coeficiente intelectual general promedio
alto 180

6. La técnica FISH se caracteriza por, EXCEPTO:

a) Poder utilizarse en interfase y/o metafase

b) Se debe desnaturalizar el ADN previo a la hibridización
c) Las sondas se acoplan a enzimas como peroxidasa o fosfatasa
d) Usar sondas diferentes para analizar distintas regiones del genoma
 7. Según lo expuesto en el artículo científico, ¿qué técnica fue utilizada para detectar la microduplicación en
21q22.13q22.2 que abarca DYRK1A?

a) qPCR
b) FISH
c) Microarreglos
d) Cariotipo

8. Los principales resultados del artículo científico son:

I. El análisis cromosómico convencional mostró anomalías numéricas y estructurales

II. FISH reveló un patrón de mosaico con tres señales de DSCR
III. Patrón de mosaico en el 100% de los linfocitos
IV. Detección de una duplicación en 21q22.13q22.2 que abarraca aproximadamente 2,56 Mb
a) Solo I, II, III
b) Todas son correctas
c) Solo IV
d) Solo II y IV

9. El término mosaicismo indica que:

a) Todas las células de un individuo presentan monosomía y trisomías en un mismo cromosoma

b) Diferentes células de distintos tejidos de un individuo tienen diferentes arreglos cromosómicos
c) Todas las células de un mismo tejido de un individuo presentan los mismos arreglos cromosómicos
d) Diferentes células de un individuo presentan cariotipo distinto debido a la fusión de dos cigotos

10. Del resumen de pacientes notificados con microduplicaciones puras 21q22.13q22.2 (<5 Mb) informados en el artículo
científico, es INCORRECTO señalar que:

a) El fenotipo del SD solo es heredado de la madre afectada

b) La duplicación de DYRK1A contribuye esencialmente al fenotipo intelectual
c) Genes candidatos para las características clínicas clave del SD con DSCR1, DYRK1A y DSCAM
d) El tamaño de la región duplicada en si misma no parece jugar un papel importante

Control 7: PCR

1. ¿Cuál o cuáles de los siguientes enunciados corresponden a utilidades de la técnica PCR?

I. Obtención de gran cantidad de ADN a partir de ARN de interés

II. Diagnóstico molecular de enfermedades
III. Desarrollo de técnicas de secuenciación genómica

R: II y III

2. ¿Cuál es la utilidad de los geles de electroforesis?

R: Permiten visualizar el ADN amplificado tras una reacción de PCR

3. ¿Cómo se debe programar el termociclador para realizar una reacción de PCR?

R: 40X: 94°C - 64°C – 72°C (correspondientes a etapas de denaturación, hibridación de partidores y polimerización)

4. Son componentes necesarios de una reacción de PCR:

R: ADN molde, dos partidores específicos, ADN polimerasa y desoxirribonucleótidos

5. Se realizó una reacción de PCR para amplificar el ADN porcino presente en un fósil recuperado del Desierto de Atacama.
Se agregó a la reacción: ADN extraído del fósil, partidores específicos para reconocer ADN humano, Taq polimerasa y
nucleótidos. Tras 40 ciclos de denaturación a 94°C – hibridación a 64°C y extensión a 72°C, se obtuvo gran cantidad de
producto amplificado. ¿Cómo se explica este resultado?

R: La muestra estaba contaminada con ADN humano

Control 8: Reacción en cadena de la polimerasa para la detección de la infección mucosa por citomegalovirus en
pacientes con colitis ulcerosa aguda

1. La tinción realizada para el análisis histológico de muestras en el artículo es:

R: Hematoxilina/ Eosina

2. La detección de los anticuerpos IgG e IgM se realizó mediante:

R: Quimioluminiscencia

3. Los pacientes con colitis ulcerosa poseen una alta probabilidad de que el virus se reactive, esto podría deberse a:

R: Problemas de inflamación e inmunosupresión

4. Los resultados obtenidos en este trabajo sugieren que:

R: Se debería utilizar inmunohistoquímica o PCR en mucosa para diagnosticar colitis por CMV en pacientes con colitis
ulcerosa exacerbada

5. Al detectar la presencia de citomegalovirus vía PCR en tejido, indica que:

R: El virus está presente en el paciente

Control 9: DNA Finger Print

1. De la confiabilidad de la técnica de DNA finger print, podemos decir de los RFLP que:

R: Hay cientos de polimorfismos del tipo RFLP que se podrían utilizar

2. Para la actividad que realizaremos referente a la interpretación de resultados usted deberá realizar las siguientes
actividades:

I. Analizar un video online del cual deberá interpretar los resultados presentados en él
II. Utilizar un laboratorio virtual con un caso, del cual deberá interpretar los resultados
III. Interpretar los resultados a partir de una imagen de una electroforesis de ADN
IV. Buscar en la web un caso con su grupo y realizar una interpretación de sus resultados a partir de él

R: Solo II y III

3. El método de DNA finger print o huella génica se basa en:

R: Diferencias y semejanzas en patrones de ADN entre los individuos

4. Las enzimas de restricción se conocen como tijeras moleculares, al respecto podemos decir que:

R: Pueden cortar ADN genómico en regiones específicas del ADN generando diversos fragmentos de diferentes tamaños

5. ¿A qué se refiere el término patrón de bandas en un gel de agarosa utilizado en el método de DNA finger print?:

R: Son bandas de ADN de tamaños diferentes pertenecientes al ADN cargado en un carril

 Control 10: Paper caso de paternidad basado en una repetición tándem corta (STR)

1. En relación con los STR es correcto afirmar que:

R: La cantidad de repeticiones que los componen varía para cada individuo

2. Según lo indicado en el artículo científico, la PCR múltiple se utilizó para amplificar:

R: De forma simultánea varios STRs en un solo ensayo

3. En el presente estudio se estableció que:

R: El presunto padre efectivamente era el padre biológico del niño

4. Respecto de los resultados de perfiles alélicos STR, específicamente para el locus D13S317, es posible afirmar que:

R: La madre le heredó al bebé un alelo compuesto por 8 unidades de repetición

5. La PCR múltiple Silver III triplex, amplifico los loci STRs:

R: D16S539, D7S820, D13S317