Genética General 2016 (UNSAM)

GUÍA DE PROBLEMAS N°1

GENÉTICA MENDELIANA Y EXTENSIONES

1- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que impide al organismo metabolizar el

aminoácido fenilalanina. La PKU se manifiesta en la infancia temprana y, si no es tratada, produce
trastornos metabólicos y retraso mental. La PKU se debe a un alelo recesivo de un único gen
autosómico. Una pareja desea tener hijos, pero consulta a un consejero genético porque el
hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU. No se conocen otros
casos en sus familias. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo padezca de PKU? ¿Y el
segundo?

2- La corea de Huntington es una enfermedad rara y mortal, que aparece normalmente a mediana
edad. Se debe a un alelo dominante de un único gen. Un hombre fenotípicamente normal, de poco
más de veinte años, advierte que su padre ha desarrollado la enfermedad.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que más tarde él mismo desarrolle la enfermedad?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo de un tiempo?

3- Las gallinas llamadas 'rastreras' presentan patas y alas recortadas y deformes, que dan al ave
una apariencia peculiar, debido a una condición genética que se manifiesta en heterocigosis.
Múltiples apareamientos entre 'rastreras' produjeron un total de 775 'rastreras' (380 machos y 395
hembras) y 388 normales (199 machos y 189 hembras).
a) ¿Es aceptable la hipótesis de una proporción 3:1?
b) ¿Se aproximan mejor los datos a una proporción 2:1?
c) ¿Qué fenotipo se produciría con el gen 'rastrero' en estado homocigótico?
d) El locus del gen responsable del fenotipo 'rastrero', ¿está en un cromosoma sexual o
autosómico?

4- En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos ABO
de los cuatro niños son O, A, B y AB. Se analizan entonces los tipos ABO de las cuatro parejas y
se trata ahora de determinar qué niño pertenece a cada una:
a) AB x O; b) A x O; c) A x AB; d) O x O.

5- En el conejo, el gen para el color del pelaje presenta una serie de alelos múltiples. Cuatro de
estos alelos (clasificados de acuerdo con la disminución de intensidad del color de pelo de los
homocigotas) son:
C = color completo (wt); cch = chinchilla; cd = dilución extrema; c = albino
Las relaciones de dominancia entre ellos son C> cch> cd> c.
a) Haga un esquema de un cruzamiento entre un conejo wt heterocigota para dilución extrema y
un conejo chinchilla heterocigota para el albinismo.
b) Otro gen que afecta el color del pelo en el ratón tiene su locus en otro cromosoma, y presenta
los alelos B para pelo negro (tipo salvaje) y b para castaño. Ampliar el esquema anterior
incluyendo el dato de que los dos ratones que se cruzan son heterocigotas para ese gen.

6- La mujer señalada con el número 6 desea averiguar qué probabilidad tiene de transmitir a sus
futuros hijos una rara enfermedad genética determinada por el alelo mutado de un único gen que
'corre' en su familia (ver pedigrí). Su esposo, si bien no posee ningún síntoma de esta
enfermedad, también tiene algunos casos reportados de esta enfermedad en sus ancestros.
Conociendo solamente el pedigrí que se detalla abajo:
a) Explique las posibles bases genéticas de esta enfermedad.
b) Indique los genotipos posibles de los individuos 1, 2, 3, 4, 5 y 6.
c) En base a su explicación, ¿qué le aconsejaría a la mujer número 6 respecto a su
descendencia? Justifique.
 1

3 4 5

7- Averiguar si el modelo de herencia del rasgo definido en el siguiente pedigrí, se corresponde

con un tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X,
recesiva ligada a X o ligada a Y. ¿Podría ser válida más de una hipótesis?

LIGAMIENTO Y RECOMBINACION.

1- Indique cómo haría, utilizando solamente técnicas de genética clásica (cruzamientos

controlados y análisis fenotípico de la descendencia) en un modelo de Drosophila melanogaster
para determinar si el fenotipo A (alas largas):
a) está ligado al sexo
b) es recesivo o dominante
c) está genéticamente ligado al fenotipo B
Analizar cada caso por separado y fundamentar.

2- El gen yellow para el color amarillo del cuerpo de Drosophila es recesivo y ligado al sexo. Si el
alelo dominante y+ determina el color común del cuerpo, qué proporciones fenotípicas se esperan
de las cruzas:
a) macho amarillo x hembra amarilla
b) hembra amarilla x macho común
c) hembra común (homocigota) x macho amarillo
d) hembra común (portadora) x macho amarillo

3- Una mosca de la fruta con genotipo B.R/ b.r es retrocruzada con una de genotipo b.r/ b.r. En el
84% de las meiosis no ocurren quiasmas entre los pares de genes ligados; en el 16% ocurre un
solo quiasma entre ellos. ¿Qué porcentaje de la progenie será Bb.rr? a) 50%; b) 4%; c) 84%; d)
25%; e) 16%. Explique. Indique el genotipo de los parentales.

4- En humanos, el gen c, ligado al sexo y recesivo, produce ceguera para los colores rojo y verde.
Una mujer normal, cuyo padre era ciego para los colores rojo y verde, se casa con un hombre
también ciego para estos colores.
a- ¿Cuáles son los genotipos posibles de la madre del hombre afectado?
b- ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo/a del matrimonio esté afectado de ceguera?
c- ¿Qué proporción de las hijas de este matrimonio se espera que estén afectadas?

5- Se realizó un test de tres puntos en maíz para tres genes: color de hojas (alelos p, hojas
púrpura o p+, hojas verdes), resistencia a virus de la roya (alelos v, resistente o v+, sensible) y
forma de las semillas (alelos b, rugosa y b+, lisa)

P p+/p+ . v+/v+ . b+/b+ X p/p . v/v . b/b

gametas p+.v+.b+ p .v .b

F1 p+/p . v+/v .b+/b X p/p . v/v .b/b (cruzamiento prueba)

a) Determinar qué genes están ligados.

b) Dibuje el mapa de ligamiento con las distancias en unidades de mapeo.
c) Si corresponde, calcular la interferencia.
d) ¿Porqué las gametas del homocigota recesivo usado en el cruzamiento de prueba no
se muestran?
e) ¿Por qué hay sólo ocho clases fenotípicas?, ¿Hay alguna clase que falta?
f) ¿Qué clases y en qué proporciones se esperarían si los genes se encuentran en
cromosomas separados?
g) ¿A qué corresponden las cuatro pares de clases de datos (los muy grandes, los
grandes, los intermedios y los chicos)?
h) ¿Qué puede decir del orden de los genes, simplemente mirando las clases fenotípicas
y sus frecuencias?
i) ¿Cuál es la definición de "recombinante" y cómo se aplica en este caso?
j) ¿Qué significa la columna de los totales y cómo son utilizados?

6- Se está estudiando una especie de plantas descubierta recientemente. Se sabe que el alelo Q
codifica para hojas verdes, y el alelo q para hojas amarillentas (Q domina sobre q); por su parte el
alelo R codifica para hojas redondas, y el r para puntiagudas (R domina sobre r). Todavía no se
sabe la función del gen e, aunque estudios moleculares permiten discriminar fácilmente 2 alelos
poblacionales llamados E y e. A estos investigadores les resultó raro que a pesar de haber
muestreado una gran región en la que ese tipo de planta habita, no se encontró ninguna planta
con hojas verdes y puntiagudas simultáneamente. Para dilucidar esta cuestión se realizó un
cruzamiento prueba, y los resultados fueron los siguientes:

Clases Nº
EqR 280
eqr 203
EQR 199
eqR 7
Eqr 67
eQr 279
eQR 73
EQr 0

a) Describa los genotipos de ambos parentales en el cruzamiento prueba.

b) Calcule las distancias génicas entre todos ellos y diga qué genes están ligados
c) ¿Hay interferencia?
d) ¿Por qué piensa que no se observan individuos de uno de los genotipos posibles?

7- Un individuo heterocigota para cuatro genes A/a . B/b . C/c . D/d es sometido a un cruzamiento
de prueba (cruzamiento tetra-híbrido) obteniéndose una progenie de 1000 individuos distribuídos
en las siguientes proporciones:

a . B .C . D 42
A.b.c.d 43
A.B.C.d 140
a.b.c.D 145
a.B.c.D 6
A.b.C.d 9
A.B.c.d 305
a.b.C.D 310

a) ¿Qué genes están ligados?

b) Si dos líneas puras se cruzaron para crear al individuo heterocigota, ¿cuáles habrán
sido sus genotipos?
c) Dibujar el mapa de ligamiento mostrando el orden de los genes y las distancias en
unidades de mapeo
d) Si corresponde, calcular el valor de interferencia

HERENCIA NO MENDELIANA

1- En el antiguo testamento, Dios dispuso que los hijos de Isaac y su mujer constituirían la nación
judía. Sin embargo, la esposa de Isaac era bastante mayor y supuestamente infecunda. Según las
costumbres locales de la época, ella eligió una mujer alternativa con la que Isaac tuvo un hijo:
Esaú. Un día, la anciana mujer le comentó a Isaac que, a pesar de su supuesta infecundidad,
estaba encinta y tuvo un hijo: Jacobo. Posteriormente, Jacobo se casó con 5 hermanas (de otra
familia) y tuvo 13 hijos y varias hijas. Suponiendo que pudiera acceder a muestras de tejido de
Isaac, Esaú, Jacobo y de los hijos de Jacobo y, además, pudiese extraer DNA y analizarlo:
a) ¿Cuántos haplotipos o secuencias nucleotídicas diferentes en la región determinante de la
diferenciación masculina del cromosoma Y (gen Sry) obtendría? Justifique.
b) ¿Cuántos tipos de secuencias nucleotídicas diferentes de DNA mitocondrial obtendría?
Justifique.

2- Existe un fenotipo muy extraño y muy prevalente en algunas poblaciones de cucarachas

domésticas que se caracteriza por la aparición de un apéndice serrado entre los ojos, el cual no
tiene función aparente y no causa ningún tipo de alteración en el fitness de la especie. En el
laboratorio se observa que las hembras afectadas por este fenotipo lo transmiten en un 100% a su
descendencia (independientemente de si el macho posee el fenotipo o no), mientras que las
hembras wild type en ningún caso transmiten este fenotipo (independientemente de si el macho
posee el fenotipo o no).
a) Indique las posibles bases genéticas de este fenotipo y justifique.
b) Plantee un experimento para demostrar cada una de las posibilidades planteadas en a).

3- El señor señalado con un círculo tiene una rara enfermedad genética y desea averiguar qué
probabilidad tiene de transmitirle esta enfermedad a sus futuros hijos. Su esposa no posee ningún
síntoma de esta enfermedad. Conociendo solamente el pedigrí del señor que se detalla abajo:
a) Explique las posibles bases genéticas de esta enfermedad.
b) En base a su explicación, ¿se tendrá que hacer un análisis él o su esposa o ambos o ninguno?
Justifique.

4- Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo l y en el otro el dominante
normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre
normal?