Yazmin Fernanda Navarro Cruz

F000008331

María Guadalupe García García

Síndrome de Down

A.A.2: resumen
 CARACTERÍSTICAS GENERALES Y
ESPECÍFICAS DE LA PATOLOGÍA.

Características generales:

Cara plana.

Nariz pequeña y plana.

Ojos achinados, almendrados

Desarrollo anormal de las orejas

Bajo desarrollo óseo del tercio

medio del rostro.

Desarrollo anormal de la pelvis

Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.

Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.

Problemas de desarrollo corporal.

Características especificas
Características de la inteligencia y aspectos cognitivos:

 Lentitud para el procesamiento y codificación de la

información.
 Dificultad para interpretar, elaborar y responder
una
 información tomando decisiones adecuadas.
 Dificultad en la conceptualización, abstracción,
 generalización y transferencia de los aprendizajes. Dificultad
para planificar estrategias para resolver problemas. y atender a
diferentes variables a la vez. Desorientación espacial y temporal
y problemas con el cálculo mental.
 Dificultad para entender las ironías y chistes.
 Discapacidad intelectual variable, haciéndose más evidente en la
adolescencia, donde continúan en periodos de operaciones
concretas en vez de pasar al pensamiento formal.

Características de la motricidad:

 Hipotonía muscular y laxitud de los ligamentos. • Lentitud motora y mala

coordinación.

Atención

 Dificultad para mantener la atención en periodos de tiempo prolongados y

facilidad para la distracción frente a estímulos diversos.

Percepción

 Suelen procesar mejor la información visual que la auditiva.

Características de la personalidad:

 Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración.

 Menor capacidad para inhibir su conducta en situaciones variadas y bajo
autocontrol.
 Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio,
 Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente, aparentando
desinterés ante lo nuevo y apatía.
 Constancia, tenacidad y puntualidad.

Características de la memoria:

 Dificultad para retener información con dificultad para recibirla y procesarla

(memoria a corto plazo), así como de consolidarla y recuperarla (memoria a
largo plazo).
 Buena capacidad para la memoria procedimental y operativa
 pudiendo realizar tareas secuenciadas con precisión. Dificultad para utilizar
y desarrollar estrategias de memorización.

Características del lenguaje:

 Dificultad para dar respuestas verbales.

 Dificultad para la expresión de ideas, teniendo mejor nivel de comprensión
que de expresión.
 Dificultades en la pronunciación, vocabulario escaso y frases cortas.

Características de sociabilidad:

 Nivel de interacción social espontánea bajo.

 . En general, buen grado de adaptación social.
 Colaboradores, afables, afectuosos y sociables.

Otras características:

 Esperanza de vida sobre los 60 años.

 Problemas de inmunidad.
 Apnea del sueño obstructiva.
  Problemas de audición y propensión a infecciones de oído.
 Alteraciones en la visión como cataratas, y problemas oculares que
requieren gafas.
 Alteraciones de la función tiroidea, principalmente hipotiroidismo. • Suelen
desarrollar lesiones cerebrales que les predisponen a la enfermedad de
Alzheimer.

Etiología.

Es conveniente destacar que, durante el embarazo, no hay nada que contribuya a

que se produzca esta anomalía. En general, se está de acuerdo en que existe una
multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la
trisomía; no obstante, desconocemos exactamente de qué manera se relacionan,
por lo que se habla normalmente de posibles causas. Una posible causa son
factores hereditarios, como que la madre esté afectada, en la familia haya varios
casos, etc. Otro factor etiológico, es el de la edad de la madre, siendo
significativamente más frecuente a partir de los 35 años. También pueden influir
factores externos como pueden ser procesos infecciosos (agentes víricos como la
hepatitis y la rubeola); la exposición a las radiaciones; algunos agentes químicos
que pueden determinar mutaciones genéticas; o por deficiencias vitamínicas. En el
instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con
acierto. Se presenta el problema cuando dicha distribución es defectuosa. Lo que
sucede, es un error de distribución cromosómica. Una de las dos células recibe un
cromosoma extra, y la otra, uno de menos. Esto ocurre en el par 21. Los demás

pares se distribuyen correctamente. Una defectuosa distribución puede producirse

en cualquier momento, pero la importancia no va a ser la misma, dependiendo del
momento en que ocurra. Cuanto más temprana sea la aparición de la célula
trisómica, mayores dificultades encierra. Cada una va a dar lugar a características
diferenciales e intelectuales que más que hablar de grados en el síndrome de
Down, deberíamos hablar de clases de síndromes de Down. Son las siguientes:

1.- Trisomía-21, en la que todas las células tienen 47 cromosomas, con un

cromosoma de más en el grupo extra.
2.- Trisomía-21, mosaicismo normal, en que hay una proporción variable de
células trisómicas, mientras que son normales las restantes.

3.- Translocación, en que el cromosoma 21 aparece fundido con otro cromosoma.

Esta es la que más frecuentemente aparece asociada al tipo de síndrome de
Down hereditario. Se pueden dar varios subgrupos.

Patología cerebral.
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa
principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos
su causa es una copia extra del cromosoma 21 (human chromosome 21 - Hsa21).
Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los
órganos y sistemas. Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad
para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías
congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias.

Alteraciones cerebrales en la trisomía 21

El desequilibrio génico del síndrome de Down actúa sobre el neurodesarrollo

mediante complejos mecanismos y produce discapacidad intelectual.

Durante el desarrollo prenatal, en el cerebro se produce sobre todo una enorme

proliferación de neuronas que luego se ordenan en las distintas regiones
cerebrales. El exceso de algunos genes del cromosoma 21 (como el DYIRK1A)
disminuye la producción de neuronas. Esto hace que el cerebro sea más pequeño
en el síndrome de Down, con una afectación más marcada en determinadas
regiones.

En el desarrollo postnatal el cerebro sigue creciendo, especialmente en los 2-3

primeros años de vida, a expensas de la formación de las conexiones entre las
neuronas (sinapsis) que permiten el establecimiento de circuitos que conectan
distintas áreas y soportarán las distintas funciones cerebrales. En el síndrome de
Down también está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más
pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí.

Así, las personas con síndrome de Down tienen menos neuronas corticales y
además cada una de ellas forma menos sinapsis con las demás. Esto hace que
los hemisferios cerebrales sean más pequeños y tengan menos circunvoluciones,
lo que influye en la capacidad de atención, la memoria y las funciones
cognoscitivas, todas ellas disminuidas.

Alteraciones neurofisiológicas:

Desarrollo y crecimiento

Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el área
motora como en el lenguaje. El coeficiente intelectual promedio en pacientes con
síndrome de Down es de 35 a 70 puntos.13 Estudios en ratones han sugerido que
los defectos en la neurogénesis, transmisión sináptica y vías de señalización
celular podrían contribuir al problema del desarrollo a través de una inhibición
excesiva de la neurotransmisión.14 Estudios en individuos con trisomía parcial de
Hsa21 han sugerido diversas regiones del Hsa21 que contribuyen con esta
discapacidad intelectual;15 sin embargo, estudios en ratones no confirmaron estos
hallazgos.16

Existen diversos genes en la región crítica del síndrome de Down. El gen DYRK1A
(21q22.13) que se expresa en el sistema nervioso en desarrollo y del adulto, su
función es la inhibición de la proliferación celular y promoción de la diferenciación
neuronal prematura. Estudios en ratón que sobre expresa Dyrk1a, mostraron
problemas de aprendizaje graves, así como defectos de memoria espacial.17 De
igual forma, el gen SIM2 (21q22.13) ortólogo al gen Drosophila single minded, es
un factor de transcripción y principal regulador del desarrollo; también se expresa
en el cerebro humano en desarrollo y en ratones transgénicos que sobre expresan
Sim2, han demostrado problemas de aprendizaje leve y problemas de memoria.18
La molécula de adhesión del síndrome de Down (DSCAM, 21q22.2).
Control motor e hipotonía

Los neonatos con síndrome de Down comúnmente presentan hipotonía y la

mayoría alteraciones motoras. Los hallazgos en humanos y en modelos ratón han
mostrado un número reducido de neuronas granulares en el cerebelo. 23 Esta
neurogénesis cerebelar reducida podría deberse a un defecto de la señalización
de sonic hedgehog (SHH) en neuronas precursoras, causado por niveles elevados
de APP.24 Otro gen ya mencionado es el DYRK1A, que también se propone como
gen candidato para el déficit motor en estos pacientes.

Otra teoría son los defectos en la morfología de la sinapsis y en la formación de

vesículas sinápticas en la unión neuromuscular. Fortaleciendo esta teoría, la
sobreexpresión de los genes ITSN1 (21q22.1), SYNJ1 (21q22.2)
y DSCR1 (21q22.12) en moscas transgénicas, homólogos en Drosophila,
causaron defectos locomotores y falla en el reciclaje de las vesículas en la unión
neuromuscular, sugiriendo que estos tres genes, junto con DYRK1A y APP, son
genes candidato dosis-sensibles causantes de los defectos motores en pacientes
con síndrome de Down.

Alteraciones hemato-oncológicas

Hematológicas

Los pacientes con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer leucemia
(riesgo relativo de 18) y de forma particular la leucemia megacarioblástica tiene un
riesgo relativo mucho mayor (de 500).30

Cabe mencionar que 10 a 20% de los pacientes con síndrome de Down

desarrollan una llamada leucemia transitoria, también conocida como trastorno
mieloproliferativo transitorio o mielopoyesis anormal transitoria. Ésta es una forma
de leucemia casi exclusiva de los recién nacidos con síndrome de Down, la cual
suele acompañarse de mutaciones en el gen del factor de transcripción
hematopoyético GATA1 (Xp11.23) y aunque suele resolverse espontáneamente a
los 3 meses de edad 20% de los pacientes recuperados de una leucemia
transitoria desarrollan leucemia megacarioblástica en los primeros 4 años de vida
y ésta siempre se acompaña de mutaciones somáticas en GATA1, lo cual indica
que las mutaciones en este gen podrían ser un evento in utero y que los blastos
de leucemia megacarioblástica podrían derivar de subclonas persistentes de
células de leucemia transitoria como resultado de mutaciones adicionales.31
Además, estudios en humanos con distintas trisomías 21 parciales identificaron
una región de 8.35 Mb en Hsa21, que involucra a los genes RUNX1 (21q22.3),
ERG (21q22.2) y ETS2 (21q22.3) como candidatos para el desarrollo de leucemia
megacarioblástica en síndrome de Down. Particularmente, el factor de
transcripción RUNX1 está involucrado en la megacariopoyesis y mantenimiento de
células troncales hematopoyéticas.

ETAPAS DE COMUNICACIÓN

En las personas con síndrome de Down, una de las áreas más difíciles de
rehabilitar es el lenguaje y se hace evidente el déficit lingüístico que abarca un
amplio espectro. El desarrollo del lenguaje es distinto de unos niños a otros.
Existen etapas de referencia, que suelen ser comunes en la mayor parte de la
población. La actividad lingüística en los niños con síndrome de Down mantiene
un patrón de ejecución similar al de las personas con desarrollo normal; sin
embargo, a medida que las funciones intelectuales son más complejas, el retraso
va aumentando progresivamente.

Entre las características de los niños con síndrome de Down que repercuten en el
lenguaje están las siguientes: Anatómicas: Hipoplasia medio facial, cavidad oral
pequeña, macroglosia relativa, paladar alto, dentición tardía y desordenada,
laringe alta y estrecha, aplanamiento del tabique nasal. Motoras: Hipomotilidad e
hipotonía muscular, mayor frecuencia de maloclusión dental e incoordinación
succión-deglución. Neurosensitivas: Hipoacusia conductiva y neurosensorial,
retraso mental.

La etapa prelingüística tiene un desarrollo similar en sus parámetros

cuantitativos: número de vocalizaciones, longitud de emisión de los elementos
vocálicos y consonánticos y cualitativos: tipo de articulación, relaciones acústicas
que también son similares; sin embargo, el inicio de la etapa lingüista muestra un
retraso que suele ser progresivo si los pacientes no reciben educación y
estimulación adecuadas (Cuadro 1). La terapia del habla abrirá un mundo de
posibilidades para los niños con síndrome de Down. Las recomendaciones que se
sugieren son: 1. Inicio temprano, incluso antes de que empiecen a hablar. La
terapia del habla puede ayudarlo a comunicarse a través de gestos, contacto físico
y expresiones faciales. Actualmente existen centros donde la estimulación auditiva
y del lenguaje se inicia de forma prenatal desde la semana 27 de gestación.

2. Enseñar a los niños con síndrome de Down cómo respirar correctamente.

Una gran parte de su problema del habla se encuentra en el hecho de que no
tienen una manera adecuada para colocar las pausas en las frases, lo cual causa
que las palabras se pronuncien demasiado apresuradas o muy lentamente. 3.
Desarrollo del vocabulario, principalmente palabras fáciles de pronunciar y que
no tienen un doble significado, lo que puede confundir al niño. 4. Tratar las
discapacidades auditivas que estén presentes. El no poder escuchar bien es
una de las razones por la que los niños con síndrome de Down no pueden
comunicarse correctamente. Al hablarles despacio, con claridad y pronunciando
cada palabra en una oración, ayuda a los niños a progresar más rápidamente
hacia un lenguaje apropiado.
Referencias
 Eisermann MM, DeLaRaillere A, Dellatolas G, Tozzi E, Nabbout R, Dulac O,
et al. Infantile spasms in Down syndrome-effects of delayed anticonvulsive
treatment.
 Secretaría de Salud. Atención integral de la persona con síndrome de
Down. Lineamiento técnico 2007.

 Altafaj X., Dierssen M. et al. “Neurodevelopmental delay, motor

abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing
Dyrk1A (minibrain), a murine model of Down’s syndrome.”Hum. Molec.
Genet. 2001.

 Secretaría de Salud. Atención integral de la persona con síndrome de

Down. Lineamiento técnico 2007. Centro Nacional de Equidad de Género y
Salud Reproductiva; 2007