Tema 5. Procesos patolgicos de etiologa gentica.

Consolidacin 9.
Semana 9.
1. Mencione el fenmeno de interferencia biolgica que explica cada una de estas
situaciones:
a. Una mujer sana se casa con un hombre hemoflico y tiene un hijo varn
enfermo con la misma mutacin que el padre.
R/: Disoma uniparental.
b. En una familia con neuropata ptica de Leber se observan varios individuos
afectados de ambos sexos en diferentes generaciones y siempre transmitidas por
intermedio de hembras.
R/: Herencia mitocondrial.
c. Una paciente padece de ataxia espino cerebelosa tipo 2 desde los 40 aos, con
37 repeticiones del triplete CAG en el gen de la enfermedad, tiene un hijo que
enferm a los 17 aos y presenta 46 repeticiones de este triplete.
R/: Mutacin dinmica.
d. En dos pacientes procedentes de diferentes familias aparece la misma mutacin
para una determinada enfermedad, pero con diferentes manifestaciones en el
fenotipo. En el que hered la enfermedad de la madre, los sntomas fueron muy
severos, mientras la que lo hered de su padre las manifestaciones fueron
menores y la aparicin tarda.
R/: Impronta genmica.
e. Un hombre sano sin antecedentes familiares, tuvo dos hijos con osteognesis
Imperfecta en matrimonios diferentes.
R/: Mosaicismo gonadal.
2. En relacin con el fenmeno de interferencia biolgica. Conteste verdadero
(V) o falso (F) segn corresponda.
__V__ Cuando un proceso patolgico de etiologa gentica se transmite slo a
travs de la mujer, a todos sus hijos independientemente del sexo, estamos en
presencia de una herencia mitocondrial.

__F__ Una mutacin dinmica se produce por cambios de bases nitrogenadas en

los tripletes.
__V__ La impronta genmica explica que determinados procesos patolgicos
genticos originados por una misma mutacin tengan una gran diversidad en su
expresin, en dependencia de que esta haya sido heredada por la va del padre o
de la madre.
__V__ Las disoma uniparentales se presentan, cuando un par de cromosoma
especfico ha sido transmitido por el vulo o el espermatozoide por una sola va
parental.
__F__ El mosaicismo somtico se trata de mutaciones que ocurren en las clulas
germinales de los progenitores.

3. Un hombre que padece de la hemofilia A se casa con una mujer sana, que no
es portadora de la mutacin, lo que ha sido comprobado por estudios moleculares,
y tienen un hijo varn hemoflico con la misma mutacin que su padre. Qu
explicacin usted da a este evento.
R/: Esto se explica por el mecanismo de produccin de una disoma uniparental.
En este caso el hijo heredo los dos cromosomas de su padre al no producirse la
disyuncin y perderse el cromosoma X materno.
4. Relacione los procesos patolgicos de la columna A con la clase de protena
que se afecta de la columna B.
A

1. Sicklemia.

__3__ Protena enzimtica.

2. Hemofilia A.

__1__ Protena de transporte.

3. Galactosemia.

__4__ Protena de estructura

4. Sndrome de Marfn.

__5__ Protena que se expresa durante el desarrollo

5. Acondroplasia

__2__ Protenas involucrada en la homeostasis

5. En relacin con las mutaciones que afectan los diferentes tipos de protenas.
Seleccione con una cruz (X) la o las expresiones correctas.
_X_ Las mutaciones que originan defectos enzimticos bloquean un determinado
proceso metablico.
___ Una mutacin en el gen que sintetiza la distrofina es causa de
hemoglobinopatia.
_X_ El Sndrome de Marfan es causado por mutaciones en la molcula de fibrilina.
_X_ Los genes que codifican las protenas involucradas en la proliferacin celular
ejercen control positivo y negativo en la regulacin de las divisiones celulares.
___ La protenas que interviene en la coagulacin estn involucradas en el
crecimiento celular.