ALTERACIONES

CROMOSOMICAS:
NUMERICAS Y
ESTRUCTURALES

Ganoza Farro Macarena

Huaman Mayta Yanira
Nuez Tellera Carla
Kunwar Pariona Kelly
INTRODUCCIN
IMPORTANCIA DEL ESTUDIO
CROMOSMICO

Permitir deteccin de una

anormalidad cromosmica y, de
acuerdo a eso, ofrecer
asesoramiento a los padres o
familias cuyo descendiente esta
en riesgo de desarrollar un
desorden gentico.
 CROMOSOMAS HUMANOS

Estructuras constituidas Conjunto de cromosomas

de ADN. de una clula, individuo o
Contienen genes que especie, despus del
determinan rasgos fsicos proceso en que se unen
y controlan crecimiento y por pares de cromosomas
desarrollo de cada idnticos y clasificados
componente de nuestro por determinados
sistema fsico y criterios.
bioqumico.
Cromoso
Tres tipos: metacntricos,
submetacntricos,
maacrocntricos
Cariotipo
Humano
 Identificacin cromosmica.
Tcnicas de bandas. El ISCN.
Se identifican mediante tcnicas de
bandeo
Las bandas son especficas y
constantes para cada par
ISCN Determina
cromosmico r locus
1. Numero de
cromosoma
Internation 2. Smbolo del brazo
al System cromosmi
for Human co
Cytogeneti 3. Numero de la
cs regin
Nomenclat
ura 4. Numero de la
banda de esa regin
Anomala cromosmica
Numricas
Estructurales
Pueden ocurrir accidentalmente
cuando se forma el oocito o
espermatozoide o durante primeras
etapas del desarrollo del feto.
Edad de la madre y factores de medio
ambiente
Tipo ms comn:
Importancia aneuploida
mdica
 Trisoma 21 (Sndrome de
Down)

Mutaciones que
originan
Trisoma 18
alteraciones
cromosmicas

45,X (Sndrome de Turner)

ALTERACIONES CROMOSMICAS EN
EL HUMANO
Anomalas cromosmicas
numricas POLIPLOIDIAS

TRISOMAS
Prdida de un origina
fragmento del Desequilibrio
cromosoma

Prdida de
informacin Monosomas
gentica con parciales de
consecuencias en cromosomas
el desarrollo

TERMINAL INTERSTICIAL
Extremo del cromosoma Entre brazos corto o
largo
Copia extra de un
Trisomas
segmento de un
parciales
cromosoma

Errores de
Informacin
desarrollo por
gentica
muchos genes
duplicada
diferentes
 Segmento de
Dos roturas en un
cromosoma cambia
mismo cromosoma
de orientacin

PARACNTRICAS PERICNTRICAS
Material gentico
No est involucrado El centrmero forma
entre ambos puntos el centrmero. parte del segmento
gira 180 y se Ambos puntos de invertido.
reinserta rotura estn en el
mismo brazo.
 Brazo corto y largo
Extremos
tienen una delecin
pegajosos
terminal

Cromosomas se
fusionan
 RECPROCAS
Segmento se intercambia entre
dos cromosomas no homlogos.
ROBERTSONIANAS
Casi equilibrada Cromosomas
no homlogos pierden sus brazos
cortos y los largos se unen por el
centrmero. Forman un
cromosoma nico.
 SITIOS
FRAGILES Trastorno hereditario que
(Sndrome de X ocasiona deficiencia
mental
frgil) trastorno gentico
dominante ligado al
CAUSA cromosoma X CASOS
el sndrome es causado
por expansiones de una Entre 5-60 Entre 60-200
secuencia repetida repeticiones repeticiones
[(CGG)n] incluida en la (normal) (premutacion)
zona no traducida de la
regin promotora (exn 1)
del gen FMR1

repeticiones>2
00 El gen es
(mutacin mutilado.NO se da
completa) la produccin de la
protena FMRP
SINDRO Trastorno gentico que
ME DE se presenta en las
TURNER nias.
Es un tipo de
monosomia(ausencia de
un cromosoma)
CAUSAS

Error durante la
formacin del ovulo o
del espermatozoide
Suele ser un error
que ocurre en el
espermatozoide
c Monosomia X
total
a
s mosaico
o
s Por deleccion
SINDROME DE
Trastorno gentico que
KLINEFELTER se presenta en los
(47, xxy) hombres

CAUSA

Separacin
incorrecta de los
cromosomas
homlogos durante
la meiosis
CARACTERIST
ICA
En edad temprana
musculatura poco
desarrollada y fuerza
reducida
Ginecomastia
Esterilidad
 MOSAICISMO
CROMOSMICO
 CONCLUSIONES
Las clulas humanas constan en su estado normal de 23 pares de
cromosomas homlogos, y un total de 46 cromosomas que son heredados
de la madre y del padre.

Los casos en que se presente mas cromosomas o menos(anomalas

numricas), el caso de las aneuplodies, se tomara como una anomala que
acarrea riesgos y caractersticas fenotpicas, siendo 2 claros ejemplos el
trisoma del cromosoma 21(sndrome de Down) y el sndrome de
Turner(ausencia de cromosoma X).

De vez en cuando, las clulas diploides aneuploides y regulares existen

simultneamente y esto se llama mosaicismo. La condicin implica
poblaciones dos o ms diversos de la clula de un nico huevo fertilizado.

Las trisomas son las anomalas cromosmicas numricas mas comunes.

 EL sndrome de Down se puede dar por 2 razones: por la trisoma
del cromosoma 21 y por translocacin.

La trisoma 13 no se transmite de padres a hijos.

Existen diferentes teratgenos y diferentes agentes; ya sea

qumico, fsico, etc; que pueden crear anomalas o mutaciones
genticas.

El medio ambiente tambin genera mutaciones.

GRACIA
S