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Acondroplasia
36 pag.
Descargado por Elia Alexandra Pacheco Lengua

(eliaalexandrap@gmail.com)
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Acondroplasia
Carolina Ibarra Quiros

Acondroplasia
- Descrita inicialmente por Depaul, en 1851.

- Término Acondroplasia, propuesto por
Parrot en 1878; proviene del griego
chondros (cartílago) y plasis (formación),
escaso crecimiento cartilaginoso que se
produce en esta displasia.

Acondroplasia
Es la enfermedad más común asociada a
talla baja con grave desproporción o se
puede decir que es la forma más
frecuente de enanismo fácilmente
reconocible.
- Representa el 3% de causas en talla
baja patológica, afectando 2-4
individuos por 10.000 habitantes.
- Nivel mundial de 1/25.000 nacidos
vivos.

Mutación
Es un trastorno autosómico dominante
causado por una mutación generalmente
“de novo” en el gen codificador del factor
de crecimiento fibroblástico (proteína
FGFR3).
- El gen responsable del síndrome está
en el cromosoma 4p 16.3 (brazo corto
del cromosoma 4), el cual se expresa
en los condrocitos de la placa de
crecimiento de los huesos de esta
manera afecta la osificación
endocondral.
Mutación
La mutación en la proteína origina

una placa de crecimiento defectuosa,
las células no mantienen su patrón
organizado y, finalmente, no
completan el proceso de
diferenciación; provocando un
bloqueo en el crecimiento de los
huesos.

Herencia
Los hermanos o familiares de personas
con acondroplasia que son de estatura
normal no tienen riesgo aumentado de
tener un hijo con acondroplasia.
- Acondroplasia es causada, en el
97% de los casos, por una mutación
en el gen FGFR3.
- Cuando la mutación es heredada, de
forma autosómica dominante, si el
niño recibe el gen defectuoso de
uno de los padres, desarrollará el
trastorno.
Herencia
Los que tienen un mayor riesgo de tener
un hijo con acondroplasia son personas
que tienen la enfermedad o personas
que ya han tenido un hijo con
acondroplasia (casos en que la
probabilidad es muy pequeña).
- Si uno de los padres presenta
acondroplasia, el bebé tiene un
50% de probabilidad de heredar el
trastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de
que el bebé resulte afectado
aumentan al 75%. Descargado por Elia Alexandra Pacheco Lengua
Herencia
- La herencia es autosómica
dominante. La mayoría (90%) de los
casos son mutaciones nuevas (de
novo). La penetrancia del gen es
completa lo que significa que si la
persona tiene la mutación se tienen
los síntomas de la enfermedad.
Parece ser un poco más frecuente
en casos en que la edad paterna
es avanzada (> de 36 años)

Complicaciones
- Compresión cérvico-medular:
- Compresión cérvico-medular
brusca. Se puede producir por un
traumatismo.Se distinguen dos fases:
una inmediata o de shock,
caracterizada por una parálisis flácida
con abolición absoluta de los reflejos,
hipotonía muscular, anestesia total
hasta el nivel de la lesión, trastornos
esfinterianos y fenómenos tróficos de
aparición precoz.
Complicaciones
- Fase tardía: con reaparición de los

reflejos profundos abolidos
(hiperreflexia, Babinski, clonus) y la
persistencia de parálisis, anestesia y
trastornos tróficos

Complicaciones
- Compresión cérvico-medular tardía.
Se manifiesta por dolores de
distribución radicular según el
segmento afectado; posteriormente,
aparecen los trastornos más
característicos: arreflexia, atrofia y
flacidez en los segmentos afectados y
espasticidad por debajo, retención de
orina e incontinencia

Complicaciones
- Disfunción respiratoria:
- Las complicaciones respiratorias se
presentan en 10 a 85% de las
personas con acondroplasia.Las
manifestaciones incluyen apnea,
taquipnea, ronquido excesivo, cor
pulmonale, entre otras.Estos
síntomas pueden resultar de
problemas por la obstrucción de vías
respiratorias, la compresión
neurológica o una combinación de
factores.
Complicaciones
- Manifestaciones neurológicas:
- Las manifestaciones neurológicas se
identifican en 50% de los pacientes
con AC.Los bebés pueden sufrir
hipotonía, problemas para la
alimentación y en el control del
sostén cefálico

Complicaciones
- Problemas ortopedicos:
- En un estudio realizado en Argentina
sobre pacientes con AC, la presencia
de cifosis rígida fue de 58%; sin
embargo, ningún paciente amerita
cirugía

Complicaciones
- Obesidad:
- La presencia de obesidad en
pacientes con acondroplasia es de
16%; esta condición aumenta la
morbilidad en los pacientes con
estenosis lumbar debido al aumento
de complicaciones cardiovasculares y
en las lesiones articulares (rodillas).

Manifestación clínica
- Talla baja: Hombres adultos de 130 cm y
mujeres adultas de 124 cm.
- Cabeza desproporcionalmente grande.
- Dismorfismo facial con nariz deprimida
en forma de “silla de montar” y frente
prominente.
- Curvaturas anormalmente acentuadas
como cifosis y lordosis lumbar.

- Tronco de tamaño normal con brazos y
piernas cortas (especialmente
arqueadas)
- Manos pequeñas con dedos en forma
de tridente.
- Alteraciones vistas en radiografía como
anormalidades vertebrales
(estrechamiento de distancia
interpedicular de las vértebras
lumbares inferiores) y huesos largos
(terminaciones de los huesos muy
anchas)
- Hipotonia discreta.
- Desenvolvimiento motor un poco lento
en el comienzo pero que después se
normaliza.
- Inteligencia normal.
- Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia
secundaria al estrechamiento del
orificio en que la médula espinal entra
en la cabeza.
- Complicaciones medulares.
Diagnostico
- Vida
- Niñez
intrauterina
- Examen físico o
- Mediante
estudios
diferentes tipos
radiológicos de
de ecografia
los huesos

Diagnostico
- El diagnóstico prenatal de esta
afección puede realizarse a
través de diversas técnicas
genéticas.
- Un ejemplo es realizar por
medio del líquido amniótico, a
través de un proceso
denominado amniocentesis.

Pronostico
La mortalidad durante el primer año
de vida es alta.
- En acondroplásicos también se ha
detectado un mayor riesgo de
muerte neonatal, aunque no
queda claro si se debe a una
elevada incidencia de fetos
acondroplásicos homocigotos o a
otras complicaciones durante el
parto.

Pronostico
La compresión cervicomedular,
principalmente en los primeros años de
vida, representa un factor determinante
importante de morbimortalidad, que
alcanza el 7,5% para los niños hasta el
año de edad.

Pronostico
La compresión cervicomedular,
principalmente en los primeros años de
vida, representa un factor determinante
importante de morbimortalidad, que
alcanza el 7,5% para los niños hasta el
año de edad.

Pronostico
Las causas de muerte más frecuentes
son la muerte súbita en niños menores
de 5 años,los problemas respiratorios
y por alteración del sistema nervioso
central entre los 5 y 24 años,y los
problemas cardiovasculares en
individuos mayores de 25 años.

Pronostico
Las curvas de supervivencia diseñadas a
partir de estos datos muestran que hay
un 7,5% de riesgo de muerte en el
primer año, un 12% hasta los 12 años y
un 14% hasta los 14 años. La media de
supervivencia era de 61 años (mientras
que en la población de control era de 71
años).
- Es importante también ofrecer a los
padres consejo genético y muy
particularmente apoyo psicológico y
familiar. Descargado por Elia Alexandra Pacheco Lengua
Tratamiento
- Medicación con hormona de crecimiento
que puede mejorar el crecimiento óseo,
especialmente durante el primer año de
uso por lo que se recomienda iniciarlo a
la edad de 1-6 años para lograr el
máximo beneficio de crecimiento.
- Cirugía con procedimientos para
derivación ventriculoperitoneal en caso
de un aumento de la presión dentro del
cráneo

Tratamiento
- Descompresión suboccipital para
descomprimir los nervios que salen de la
médula espinal a nivel de la unión del
cráneo con la columna cervical (unión
craneocervical).
- Retirada del adenoides y de las
amígdalas, aplicar presión positiva en la
vía aérea y, en raras ocasiones,
traqueotomía para corregir la apnea
obstructiva del sueño.
- Tratamiento de las infecciones de oído

Tratamiento
- Cirugía para corregir la
estenosis espinal en
adultos sintomáticos.
- Apoyo educativo en
socialización y ajuste
escolar.
-

Tratamiento
- Cirugía para alargamiento de las piernas,
que pueden mejorar una mejora de más
o menos 10 cm en la longitud del brazo y
de 18 cm de la longitud de las piernas,
pero que puede ser complicado, y
envolver varios procedimientos; el uso
de un dispositivo de alargamiento
llamado Orthofix Garches, junto con la
tenotomía del tendón de Aquiles, y el
alargamiento del hueso tibia (de la
pierna) en lugar del alargamiento del
fémur (el hueso del muslo) parece tener
menos complicaciones. Descargado por Elia Alexandra Pacheco Lengua
Equipo de ayuda
- Un equipo pluridisciplinar
constituido por profesionales de
pediatría, reumatología, neurología,
ORL, cirugía, radiología, fisioterapia,
expertos en psicomotricidad, terapia
ocupacional, psicología, psiquiatría
infantil,...asegurará el seguimiento de
los niños y de los adultos a lo largo
de toda su vida.

Fisioterapia
- La fisioterapia tiene un papel
importante en el tratamiento de
esta enfermedad. Desde los 6
meses de edad, se puede proponer
una fisioterapia “activa” para
desarrollar los músculos de la
espalda y trabajar la extensión de
las caderas.

Fisioterapia
- Más adelante, los ejercicios permitirán
estabilizar o corregir las posibles
desviaciones del tronco. En los adultos,
las sesiones regulares les permitirán
aprender a adoptar posturas adecuadas
y realizar adecuadamente los cambios
de posición (ponerse de pie,
agacharse, inclinarse...).

Psicomotricidad
- El seguimiento por un experto
en psicomotricidad tiene por
objeto asistir el desarrollo motor
del niño, todo ello trabajando
sobre el aspecto psicológico.
Esto va a ayudar al niño a
trabajar su postura, su equilibrio
y ejecutar movimientos para
adquirir una amplitud necesaria
para la realización de acciones de
la vida diaria.

Terapia ocupacional
- Un terapeuta ocupacional (que
propone las ayudas técnicas
necesarias para la autonomía
después de haber analizado las
dificultades) puede ayudar a
desarrollar la autonomía necesaria
para la vida diaria: comer, vestirse,
desplazarse...

Famosos con acondroplasia
Hasbulla y Abdu
Peter Dinklage (GOT) Kenny Baker “R2 D2“
Marta Exposito: nadadora

profesional
Bibliografias
- (n.d.). Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf. Retrieved from

https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es
_HAN_ORPHA15.pdf
- (n.d.). Hospital 231 - con249-16.pdf. Retrieved from
http://revistapediatria.com.ar/wp-content/uploads/2012/03/con249-1
6.pdf
-


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