Teoría Genética

El TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad) primario es un trastorno

que se hereda hasta en un 80%. Se nace con la probabilidad de que se manifieste en su
neurodesarrollo con un porcentaje muy alto, si hay otros elementos familiares
diagnosticados. Realmente, el trastorno de base no es un trastorno psiquiátrico como una
psicosis, ya que tiene una firme base orgánica, aunque no detectable con una prueba de
imagen, pero sí aparece como una alteración funcional ya desde muy temprana edad,
alteración que se va viendo de forma más clara con el tiempo.
Pero la herencia no es del tipo Mendeliano, y la alteración genética heredada no es
considerada como una lesión en sí misma. Entonces ¿qué es lo que ocurre?
Las alteraciones genéticas detectadas en estos pacientes son del tipo variabilidad genética.
Es decir, son genes no defectuosos pero que presentan peculiaridades en su funcionamiento
y que, añadidos a otros entornos genéticos peculiares, pueden manifestar una forma
inadecuada de gestionar la atención, mostrando los síntomas de este trastorno.
Las consecuencias inmediatas de estos genes son a nivel de los neurotransmisores y, en
concreto, de la autorregulación de la dopamina y la noradrenalina.
Un ejemplo es el gen SLC6A3 / DAT1 (5p15.3), que codifica el DAT1, que es el receptor
pre sináptico que recapta el neurotransmisor liberado. El neurotransmisor (noradrenalina o
dopamina) es sintetizado en una cantidad determinada, liberado al espacio intersináptico, y
recaptado en más o menos cantidad según la variabilidad del receptor presináptico. En su
variabilidad susceptible de producir TDAH, es una recaptación mucho mayor y, por lo
tanto, deja menos neurotransmisor para activar el receptor postsináptico o de la neurona
ejecutora, y de esta manera, lo hace débilmente y a veces de forma ineficaz.
Funcionalmente estas neuronas ejecutoras suelen ser inhibidoras del estímulo externo, e
inhiben estímulos que molestan la percepción del estímulo principal. Al estar poco
controladas por el paciente TDAH, se perciben por él como un ruido molesto, que impide la
percepción clara del estímulo principal a percibir o señal.
A la larga el paciente TDAH percibe una falta de autocontrol físico sobre los estímulos que
quiere o precisa percibir, que le aboca a una sensación de inferioridad o baja autoestima,
que a la larga sí puede psiquiátrica al paciente. Es por esto que se aconseja un tratamiento
precoz, con la medicación adecuada y con el entrenamiento de sus funciones ejecutivas y
del autocontrol de los estímulos externos.
Teoría de déficit de dopamina y noradrenalina
Este déficit de dopamina y noradrenalina genera problemas en los circuitos reguladores
de varias zonas del cerebro como el córtex prefrontal, el cuerpo calloso y los ganglios
basales lo que altera el funcionamiento de las funciones ejecutivas, responsables de dirigir
el foco de atención, planificar, organizar y regular la conducta e inhibir estímulos
irrelevantes del entorno.
La teoría que postula un trastorno en la transmisión de la dopamina en el TDAH esta
basada en estudios genéticos y la alta eficacía que tiene los psicoestimulantes. Deficiencias
en funciones ejecutivas, especialmente en memoria de lo que se ha pensado que media
mucho de los síntomas del TDAH.