enfermedad de

huntington
presentado por:
Sandra España
Corrales
Maria Restrepo
 definición
La enfermedad de Huntington es una
enfermedad neurológica hereditaria y
degenerativa que provoca el desgaste de
algunas células nerviosas del cerebro. Las
personas nacen con el gen defectuoso, es la
alteración del cromosoma 4, los síntomas no
aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Si
uno de los padres tiene la enfermedad de
Huntington, la persona tiene un 50% de
posibilidad de desarrolla.

Esta enfermedad ocasiona trastornos de

movimiento, cognitivos y psiquiátricos.
 causas
La mutación del gen involucra un segmento de ADN
conocido como una repetición del trinucleótido CAG
(citosina, adenina y guanina) Normalmente, el segmento
CAG (responsable de formar el aminoácido glutamina)
alteración del gen IT15 que codifica para la proteina (HTT)
se repite de 10 a 35 veces dentro del gen. Cuando una
persona padece esta enfermedad de Huntington se va a
encontrar este triplete CAG va a estar repetido más de 36
veces. En los movimientos involuntarios comienza cuando
han desaparecido del 30 o 40 % de las neuronas,
produciendo un deterioro de las conexiones neuronales. La
proteína Hontingtina (HTT) alargada y anómala se corta en
fragmentos tóxicos más pequeños que se unen y se
acumulan en las neuronas, interrumpiendo las funciones
normales de estas células. La disfunción y la eventual
muerte de neuronas en ciertas áreas del cerebro son las
responsables de la sintomatología típica de la enfermedad.
Esta enfermedad neurodegenerativa causa la muerte
progresiva de las células nerviosas del cerebro,
especialmente los ganglios basales y las estructura que las
conforman, también se produce una muerte progresiva en
la corteza cerebral.

Huntingtina (HTT). Aunque se desconoce la función

de esta proteína, parece jugar un papel importante
en las células nerviosas (neuronas) en el cerebro

Estás neuromas mueren por sobre excitación en el cerebro, a causa de neuro

transmisor glutamato (tiene una gran importancia en el aprendizaje y memoria)
La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona
trastornos matrices, cognitivos y psiquiátricos con una
amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se
presentan al principio varían mucho de una persona a
otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o
tienen un mayor efecto sobre la capacitad funcional,
pero eso puede cambiar durante el curso de la
enfermedad.
sintomas
 tratamiento

Medicamentos para
mediante pruebas Psicoterapia
controlar el
genéticas y neurológicas se movimiento
puede diagnosticar. terapia del habla
Medicamentos
Si presenta el gen de la antipsicóticos
enfermedad y esta va a fisioterapia
Medicamentos
desarrollarse antidepresivos
terapia ocupacional
Medicamentos
estabilizadores del
estado de animo
¡Muchas
gracias!