Tema 5

La revolución genética
 1. LA HISTORIA DE LA GENÉTICA
La genética es una rama de la biología que estudia los principios y
los mecanismos de la herencia.
Como ciencia , tiene un desarrollo tardío, pero desde que se
descubrió la estructura del ADN (mediados del siglo XX) su
progresión ha sido espectacular e imparable.

 Prehistoria: en el Neolítico selección

artificial en la agricultura y ganadería.
 2000 a.de C. Los egipcios cruzaban
flores para obtener mejores frutos
 Siglo lV a. de C. Aristóteles plantea la
teoría de la generación espontánea
 1665 : Antonie van Leeuwenhoek supuso
que los espermatozoides contenían
«homúnculos»
 1668: Francisco Redi demuestra que
las larvas proceden de las moscas
 1809 Jean-Baptiste Lamarck plantea
la herencia de los caracteres adquiridos
 1839 Theodor Schwann, teoría celular

 1859 Charles Darwin, teoría de la selección natural

 1860 Pasteur, Todo ser vivo nace de otro ser vivo

 1866, Gregor Mendel, la herencia se transmite a

través de factores hereditarios del padre y de la madre
y estos factores se unen en el nuevo ser

 1869 Fredrich Miescher, encontró una sustancia en el

núcleo que podía ser el agente de la herencia

 1878 Walther Flemming observó unas estructuras en

el núcleo que se movían en la división, los cromosomas

 1900 Independientemente, tres científicos europeos

confirman la obra de Mendel

 1902 Walter Sutton los cromosomas son los

portadores de la herencia

 1905 Nettie Stevens descubrió los cromosomas X e Y

 1910: Thomas Morgan , teoría cromosómica de la herencia

 1927: Hermann Joseph Muller , mutaciones

 1928: Frederick Griffith demostró que la capacidad

patógena de una bacteria (Capsula)depende de un
carácter heredable.

 1930: Bárbara McClintock, posición de los genes ,

recombinación

 1941: Tatum y Beadle los genes codifican proteínas

 1944: Oswald Avery demostró que la base molecular de

la herencia es el ADN

Experimento de
Griffith
2. EL ADN

EL ADN es la molécula más extraordinaria de la Tierra, es químicamente la más

estable del mundo y es muy simple, solo tiene 4 componentes repetidos,
llamados NUCLEÓTIDOS : Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C)

 Erwin Chargaff en 1949 descubrió que el ADN tiene la misma

cantidad de A que de T y de G que de C, complementariedad de las A–T
bases. G -- C

 Rosalind Franklin Colaboradora de Maurice Wilkins fotografió en

1953 la molécula de ADN con la difracción de rayos X, lo que permitió
deducir su estructura helicoidal.

 Wilkins enseñó la fotografía (sin que ella lo supiera) a

Watson y en 1953 Watson y Crick presentaron el
modelo de la estructura del ADN
3. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

¿Qué es la genética?
Es la ciencia que se encarga del estudio de la herencia biológica, los genes y su
expresión en los organismos.

¿Qué son los genes?

Es una secuencia de nucleótidos (ADN), con un orden fijo, que contiene la
información necesaria para generar un carácter en los seres vivos.

Dogma central de la biología molecular

Carácter: ojos azules

La revolución genética

Dogma central de la biología molecular.

La idea general es... La realidad es...

ADN A –T
G–C

ARN A- U
G- C
La revolución genética

Dogma central de la biología molecular.

La realidad es... 1) El ADN se copia para obtener moléculas

idénticas en un proceso que se denomina
REPLICACIÓN

2) Un fragmento de ADN se transcribe a

otra molécula (ARNm) que será el
intermediario de la información. El proceso
se denomina TRANSCRIPCIÓN

3) La información contenida en los ácidos nucleicos es traducida a proteínas que

son las que tendrán actividad. El proceso se llama TRADUCCIÓN
4. EL CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es la relación entre el orden de los nucleótidos en el ADN y la
secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica. En estos estudios intervino
Severo Ochoa (Premio Nobel 1959)
Características de código
genético:
 Tres nucleótidos contiguos
forman un codón.
 Cada codón codifica un
aminoácido.
 Es degenerado, un
aminoácido puede estar
codificado por más de un
triplete
 Existen codones que dan
lugar al final de la
traducción que se denominan
codones de terminación.
 Existe un codón de inicio
(AUG) de la traducción.
 El código genético es
universal, es decir, es el
mismo para todos los seres
vivos.
 5. LOS CROMOSOMAS

 Cuando la célula se va a dividir, el ADN, que previamente se ha replicado, se empaqueta

formando los CROMOSOMAS.

 Los genes se agrupan en cromosomas y el número de cromosomas es característico de

cada especie. Ejemplo: seres humanos---23 pares (46 cromosomas, 44 son autosomas y
2 son cromosomas sexuales X e Y), salvo los gametos que tienen 23 cromosomas

Cariotipo
El CARIOTIPO se utiliza para el diagnóstico genético, principalmente cuando se hace en
células del líquido amniótico, lo que permite identificar anomalías cromosómicas del feto en
formación.

Alteraciones numéricas ( Síndromes de Down,

Klinefelter, Turner etc)

Estas pueden ser

Alteraciones estructurales: Se conserva el número de
cromosomas, pero está alterada su estructura
( Síndrome del aullido del gato)

LOS TELÓMEROS: Son los extremos de los

cromosomas y son los protectores del
material genético.
Cada vez que una célula se multiplica, los
Telómeros pierden una pequeña cantidad de
ADN y se acortan, hasta que inducen la
muerte celular, para impedir que se divida
Síndrome de Down indefinidamente.
 Hay una enzima llamada TELOMERASA que impide el
acortamiento de los telómeros, de esta forma puede mantener las
células siempre jóvenes.

Los telómeros y la Telomerasa han abierto una puerta a la

investigación en el campo de la medicina regenerativa, el
envejecimiento y el cáncer

ADN MITOCONDRIAL

Existe un ADN extracromosómico en la

mitocondrias que pasa de las madres a su
descendencia, debido a que solo el óvulo
aporta sus mitocondrias a las células hijas.

Este ADN no se recombina por lo que se

puede averiguar el linaje por parte
materna desde la antigüedad
 6. LAS MUTACIONES
Son cambios en el material hereditario. Una mutación en el ADN puede suponer cambios
en la proteína, lo que da lugar a cambios en el funcionamiento del organismo.

GÉNICAS: Afectan a un gen, por cambios en uno o

más nucleótidos o por pérdida o ganancia.
Ej. Anemia falciforme

CROMOSÓMICAS: Afectan a la estructura del

cromosoma, por pérdida, duplicación o
Las Mutaciones son traslación de un fragmento.
Ej. Síndrome del maullido del gato

NUMÉRICAS O GENÓMICAS: Afectan al número

(pérdida o ganancia) de cromosomas
Ej. Síndrome de Down

El efecto de las mutaciones en el

organismo depende de la calidad y
cantidad del ADN modificado y de la
proteína afectada
 Muchas mutaciones no se manifiestan en el ser humano, ya que somos
diploides (2 copias de genes), generalmente un error en un alelo pasa
inadvertido, ya que el otro alelo se expresa correctamente. En la
consanguinidad hay más repetición de alelos porque se comparten
muchos genes.

 Cuando la mutación ocurre en las células

somáticas pueden aparecer tumores,
pero no tiene incidencia en la
descendencia.
Sin embargo si afecta a las células
reproductoras se transmite a la
descendencia

 Hay mutaciones inducidas por factores

ambientales (Agentes mutágenos) :
Rayos X, Rayos ultravioleta, pesticidas,
aditivos alimentarios …

 Las mutaciones y la selección son los

motores de la evolución
7. GENOMA
 El genoma de un organismo es la enciclopedia
que marca las « Instrucciones de la vida»

 Para la fabricación de proteínas ( responsables

de la estructura y el funcionamiento de los
seres vivos) se dispone de unas instrucciones
escritas en una enciclopedia (genoma) con
varios fascículos (cromosomas); cada tomo o
fascículo está compuesto por diversos
capítulos (genes), escritos con 4 letras
(nucleótidos)

 El problema es que esta enciclopedia no tiene

El PROYECTO GENOMA índice, ni nº de páginas , ni puntos ni comas..
HUMANO (PGH). Falta mucha investigación

• Comenzó en 1990
• Es la secuenciación del
genoma humano
• Tiene grandes expectativas
para el futuro
• Tener presente las
implicaciones éticas
8. PROYECTOS HapMap y ENCODE

PROYECTO HapMap: Es un proyecto internacional creado para obtener un mapa de

haplotipos del genoma humano donde se puedan compara las
similitudes y las diferencias genéticas entre los individuos del
planeta.

PROYECTO ENCODE: Su finalidad es la ampliación de la visión del genoma humano, su

regulación y su funcionamiento. Se trata de saber los factores
que regulan la expresión de los genes y la forma de hacerlo.

EPIGENÉTICA: Conjunto de
cambios heredables en la
expresión génica que no van
acompañados de alteraciones en
la secuencia del ADN.

Es la influencia del medio

ambiente en la expresión de los
genes
9. LEYES DE MENDEL

Mendel…el padre de la genética.

La clave de sus experimentos
Los experimentos de Mendel

1ª Ley: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Al cruzar dos líneas puras la primera

generación presenta el carácter de uno de
los parentales.

2ª Ley: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

Al cruzar los individuos resultantes del

primer cruce (individuos híbridos) se
vuelven a obtener los dos caracteres de los
parentales.
3ª Ley: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÖN INDEPENDIENTE
Los distintos caracteres siguen las reglas anteriores pero no influyen uno
sobre otro.
Definición de distintos conceptos

Genotipo: conjunto total de genes de un individuo.

Fenotipo: Expresión externa del genotipo. (lo que vemos)

Alelo: Cada una de las variantes que presenta un gen (carácter). Para cada gen hay
dos variantes (alelos). Ej: color semillas---amarillas o verdes---
Además existirá un alelo dominante (A) y otro recesivo (a).

Homocigoto: individuo que tiene los dos alelos de un mismo gen idénticos. Ej: AA
(homocigoto dominante) y aa (homocigoto recesivo).

Heterocigoto: individuo que posee los dos alelos distintos. Ej: Aa

Dominante: Siempre se manifiesta ej. A

Recesivo: Solo se manifiesta en homocigosis ej. a

 ACTIVIDADES

1) ¿Cuál es la secuencia de ARNm y de aminoácidos de la siguiente cadena de ADN?

ATG TCT CGT GGT AAC

2) Pág. 117, ejercicios nº 4 y 5

3) Pág. 119, ejercicio nº 7

4) Pág.123, ejercicios 13 y 15

5) Pág. 124, ejercicios 16 y 17

6) Pág.126, ejercicios 19, 20 y 21

7) Pág. 128, ejercicio 25

8) Pág. 130 , ejercicios nº : 4, 5, 6, 11, 12, 13, 14, 22 y 23